TÉCNICAS DE ANÁLISIS HEMATOLÓGICO

ALTERACIONES SERIE
BLANCA Y PLAQUETAR
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Técnicas de Análisis Hematológico 1

LUCÍA NÚÑEZ GONZÁLEZ

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ÍNDICE

1. INTRODUCCIÓN…………………………………..…..2

2. ALTERACIONES…………………………………….2-7

2.1. SERIE BLANCA………………………………..2-4

2.2. SERIE PLAQUETARIA………………….……5-7

3. ENFERMEDADES…………………………………...7-9

3.1. LEUCEMIA PROMIELOCÍTICA AGUDA…7-8

3.2. TROMBOCITEMIA ESENCIAL……………..…9

4. ANEXOS…………………………………..……....10-11

5. BIBLIOGRAFÍA…………………………..…....12-13
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1. INTRODUCCIÓN

Los trastornos hematológicos son una serie de enfermedades normalmente

originadas a partir de una o varias mutaciones en nuestro genoma. Además,
conciben a cualquier célula sanguínea, desde leucocitos hasta plaquetas. Po último,
mencionar que afectan especialmente al tamaño, forma, cantidad y funcionalidad de
las células.

2. ALTERACIONES

2.1. SERIE BLANCA

VACUOLIZACIÓN LEUCOCITARIA

Fenómeno que suele aparecer en neutrófilos que consiste en la presencia de

vacuolas en el interior del citoplasma de estas células. La existencia de vacuolas
podría indicar un proceso infeccioso, en concreto, de fagocitosis de microorganismos
como bacterias y hongos e incluso de autofagia de la propia célula. Además, pueden
aparecer durante procesos de envenenamiento, quimioterapia e incluso de
quemaduras.

Cabe destacar que la vacuolización es normal en otras células como los monocitos,
por ello, no se considerará alteración hasta que no se de en otro tipo de leucocitos.

Figura 1: Granulación tóxica y marcada vacuolización de

neutrófilos en paciente con sepsis por Klebsiella pneumoniae.
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SÍNDROME DE CHÉDIAK-HIGASHI

Se trata de un síndrome ligado a autosomas, es decir a cromosomas no sexuales

y además se expresa de manera recesiva en nuestros genes, en concreto, en el
gen regulador del tráfico lisosomal (LYST). Personas que padezcan este
síndrome destacan por poseer en el citoplasma de sus granulocitos gránulos de
gran tamaño y de color azul oscuro (tras la tinción).

Los pacientes afectados por esta enfermedad poseen albinismo oculocutáneo y

son susceptibles a infecciones respiratorias. Además, durante la fase acelerada
de la patología, los enfermos padecen otras afecciones como ictericia,
pancitopenia o diátesis hemorrágica. Por último, mencionar que durante esta
fase, los pacientes no suelen poseen un pronóstico de vida mayor a los 30
meses.

Figura 3: Gránulos oscuros y de gran tamaño que

caracterizan al síndrome de Chédiak-Higashi;
A:Eosinófilo; B:Linfocito; C: Neutrófilo; D: Monocito.

HIPERSEGMENTACIÓN

Anomalía de la serie blanca que destaca por la aparición de neutrófilos cuya

cantidad de lóbulos es superior a la normal (normalmente el número es superior
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a 5 lóbulos). Es común en pacientes que padecen de un déficit de vitamina B12

o vitamina B9. Además, su presencia resulta vital para el diagnóstico de otras
afecciones como la anemia
megaloblástica, la
mielofibrosis e incluso como
efecto secundario de la
administración de citotóxicos o
fármacos

quimioterapéuticos.

Figura 4: Neutrófilo hipersegmentado con unos 6-7

lóbulos, fruto de mi propia extensión sanguínea y
una posterior tinción con May-Grunwald Giemsa.

ANOMALÍA DE ALDER-REILLY

Anomalía de nuevo ligada a autosomas y además que vuelve a expresarse de

manera recesiva. Destaca por la presencia de enormes gránulos en leucocitos,
especialmente en neutrófilos. Además, esta patología es producida por la
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existencia de un depósito de mucopolisacáridos, lípidos que se hallan en el

citoplasma celular. Además, también pueden estar causadas por trastornos
como la lipofuscinosis o por la enfermedad de Tay-Sachs (Ver anexo 1 aquí).

Figura 5: Anomalía de Alder-Reilly en eosinófilos

producida por una mucopolisacaridosis.

2.2. SERIE PLAQUETARIA

MEGATROMBOCITOSIS

Aparición en sangre periférica de plaquetas de tamaño anormal, muy superior al

resto de trombocitos. No es viable si la proporción de megatrombocitos es inferior al
3% del total de plaquetas. Esta alteración indica la presencia de trombocitos
inmaduros en sangre y en concreto aparece en afecciones como el síndrome de
Bernard-Soulier, donde los megatrombocitos perjudican en el proceso de
coagulación, produciendo problemas en el sangrado (sangrado prolongado).

Figura 6: Megatrombocitos en un paciente con el

síndrome de Bernard-Soulier.
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MICROTROMBOCITOSIS

Anomalía trombocitaria donde las plaquetas aparecen en tamaño inferior al normal.

Suelen tratarse de trombocitos viejos, sin embargo, es importante confirmar esto,
pues podríamos estar ante patologías como el síndrome de Wiskott-Aldrich,
enfermedad que afecta únicamente al sexo masculino que destaca por hemorragias
incontrolables y eccema en la piel. Además, estos pacientes tienden a ser
vulnerables ante infecciones respiratorias (bacterianas y víricas).

Figura 7: Microtrombocitos en un paciente con el

síndrome de Wiskott-Aldrich.

TROMBOCITOSIS

Anomalía que destaca por poseer un número demasiado elevado de plaquetas en

sangre periférica, hecho que puede desencadenar problemas en la coagulación tales
como la formación de trombos plaquetarios. Encontramos dos tipos:

 Trombocitosis primaria: Incremento plaquetario producido por células

anormales de la médula ósea debido a cáncer, falta de hierro, extirpación del
bazo, hemorragia aguda, etc.
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 Trombocitosis secundaria: Causada por enfermedades sanguíneas como

policitemia vera, mielofibrosis o leucemia mieloide crónica.

Figura 8: Marcada trombocitosis en paciente con

AGREGADOS leucemia mieloide crónica.

PLAQUETARIOS

Acumulación excesiva de plaquetas en sangre periférica. Suele apreciarse en los

extremos de una extensión sanguínea y principalmente se debe a aglutininas
(anticuerpos) especialmente dirigidas contra los trombocitos. Normalmente se deben
a la presencia de EDTA en los tubos de extracción sanguínea, sin embargo, este
fenómeno puede comprobarse con la prueba de la triple extracción. Esta consiste en
separar la misma muestra de sangre en alícuotas, donde cada una contendrá 1
sustancia (EDTA, citrato y heparina, anticoagulantes naturales). Si tras su adicción,
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únicamente se forman agregados en presencia de EDTA, se demuestra la existencia

de aglutininas dependientes de ácido etilendiaminotetraacético.

3. ENFERMEDADES

3.1. LEUCEMIA PROMIELOCÍTICA AGUDA

Trastorno ligado a las células
Figura 9: Agregados plaquetarios en una extensión
sanguíneas de sangre periférica propia teñida con May-Grunwald (eritrocitos,
Giemsa.
leucocitos y plaquetas) donde
las propias células de la médula ósea fabrican blastos anormales incapaces de llevar
a cabo su función. Este subtipo de leucemia mieloide aguda se desencadena tras una
serie de mutaciones en nuestro material genético, en concreto en el gen PML/RARa
de los cromosomas 15 y 17 autosómicos. La principal característica de esta
enfermedad es la sobreproducción de promielocitos, es decir, leucocitos inmaduros
que posteriormente se acumularán en la médula ósea. Ver anexo 2 aquí.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

Palidez debido a la anemia. Mayor disposición a infecciones.

Aparición de moretones, petequias y Dolor de cabeza, confusión y cambios

sangrado prolongado debido a la visuales asociados a casos concretos de
trombocitopenia. afectación al SNC.

Agrandamiento del bazo y del hígado. Pérdida de peso y de apetito.

DIAGNÓSTICO

 Aspirado medular y extensión de médula ósea: Consiste en llevar a cabo

una extracción de médula ósea y una posterior extensión y tinción de la misma
con el objetivo de
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estudiar la cantidad de células inmaduras (promielocitos) y funcionales

presentes en el organismo.

Figura 10: Hemograma de un posible paciente con leucemia promielocítica

aguda. Parámetros como la cantidad de hemoglobina, el hematocrito o el
recuento de monocitos y plaquetas se ve alterado dada la ineficacia de la
médula ósea para producir células normales.
 Cariotipo y FISH (hibridación in situ con fluorescencia): Permiten
diagnosticar alteraciones en el material genético como la translocación (t15;t17)
que interfiere en el gen PML-RARa. Ver anexo 3 aquí.

TRATAMIENTO

 Eliminar o prevenir la translocación t15;17, causante del gen anormal

PML/RARa. El medicamento ATRA, también conocido como ácido holo-trans-
retinoico es capaz de eliminar la anomalía que sufre este gen.
 Antimetabolitos: Evitan el crecimiento de células leucémicas, sin embargo,
únicamente se emplea en pacientes con pronóstico de alto riesgo.

3.2. TROMBOCITEMIA ESENCIAL

Neoplasia mieloproliferativa caracterizada por la síntesis exacerbada de
megacariocitos por parte de la médula ósea y además un incremento del recuento
plaquetario. Durante las primeras etapas de la enfermedad, suele ser asintomática,
sin embargo, posteriormente suelen surgir complicaciones como trombosis,
sangrado incontrolable e incluso mielofibrosis. Esta patología está causada por una
mutación producida en la enzima JAK2 (Janus cinasa 2), involucrada en estimular la
producción eritrocítica, plaquetaria y granulocítica.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

MANIFESTACIONES CLÍNICAS
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Alteraciones en la visión. Hemorragias frecuentes.

Trombosis venosa, especialmente en

Esplenomegalia moderada.
vasos grandes.

Complicaciones: Síndrome de Budd-

Cefalea, mareos, confusión.
Chiari, enfermedad de Von Willebrand.

DIAGNÓSTICO

 Hemograma de sangre periférica: Se encarga de estudiar parámetros

anormales en la sangre del paciente tales como el recuento plaquetario
(incrementado), los leucocitos o la hemoglobina total (también superiores a la
media). Ver anexo 4 aquí.
 Estudio molecular: Se encarga de detectar la mutación que produce la
enfermedad, pues en el 90% de los casos, es causada por el gen JAK2.

TRATAMIENTO

 Tratamiento citorreductor: Se aplica en pacientes con un cuadro de

manifestaciones clínicas incontrolables y de trombocitosis. Consiste en un
fármaco denominado hidroxiurea, encargado de mantener unos valores
normales de trombocitos sin causar ni anemia ni neutropenia.

4. ANEXOS

4.1. Anexo 1: Términos aclaratorios

LIPOFUSCINOSIS

Conjunto de enfermedades que afectan al sistema nervioso. Confieren multitud de

manifestaciones clínicas tales como demencia, confusión, pérdida de visión y
epilepsia. Cada una de ellas se transmite por herencia autosómica recesiva.

ENFERMEDAD DE TAY-SACHS
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Enfermedad caracterizada por una carencia de hexosaminidasa A, proteína

encargada de descomponer una serie de químicos hallados en el tejido nervioso
denominados gangliósidos, acumulados en las neuronas cerebrales.

4.2. Anexo 2: Leucemia promielocítica aguda

4.3. Anexo
3:
Técnica
FISH
La técnica de hibridación
in situ, conocida por
sus siglas como FISH,
se trata de un método
Figura 10: Promielocitos de un paciente con leucemia
de promielocítica aguda. diagnóstico
molecular que consiste en detectar una secuencia específica del ADN de un
cromosoma.

Figura 11: Fundamento de la técnica FISH.

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4.4. Anexo 4: Trombocitemia esencial

5. BIBLIOGRAFÍA

Granulación tóxica en neutrófilos por sepsis bacteriana (gechem.org)

(110) Pinterest

Síndrome de Chédiak-Higashi - Inmunología y trastornos alérgicos - Manual MSD

versión para

Figura 12: Extensión de sangre periférica de un paciente

diagnosticado de trombocitemia esencial. Se observa un trombocito
de gran tamaño. Además, cabe destacar que el paciente, en el
momento del análisis, poseía un % elevado de leucocitos inmaduros
(alrededor de 37.000/mm3) y además una evidente displasia
plaquetar.

profesionales (msdmanuals.com)

– Chédiak-Higashi Sindrome giant azurophilic granules in peripheral... | Download

Scientific Diagram (researchgate.net)

Neutrófilos hipersegmentados Asociación con otras enfermedadesyReferencias

(hmong.es)

Anomalia DE Alder - resumen patologica materia de bioquimica espero les sirva... -

Universitaria: - Studocu

Anomalía de Alder-Reilly. Mucopolisacaridosis (gechem.org)

¿Qué son las plaquetas gigantes? | Portal Salud

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Técnicas de Análisis Hematológico 14

Megatrombocitos (gechem.org)

Síndrome de Wiskott-Aldrich - Trastornos inmunológicos - Manual MSD versión para

público general (msdmanuals.com)

Trombocitosis: Diagnóstico y tratamiento | Centro Médico ABC

(centromedicoabc.com)

Encuentra aquí información de Alteración de las plaquetas para tu escuela ¡Entra ya!
| Rincón del Vago (rincondelvago.com)

Leucemia promielocítica aguda M3. Reporte de un caso clínico (senescyt.gob.ec)

Spanish_APL_Fact Sheet__12_15.pdf (lls.org)

Trombocitosis esencial - Enfermedades hematológicas - Enfermedades - Medicina

Interna Basada en la Evidencia (empendium.com)

Trombocitemia esencial - Síntomas y causas - Mayo Clinic

Lipofuscinosis neuronal ceroidea (nih.gov)

Introducción a los trastornos de la sangre - Trastornos de la sangre - Manual MSD

versión para público general (msdmanuals.com)

Enfermedad de Tay-Sachs: MedlinePlus enciclopedia médica