ANOMALA DE MAY-HEGGLIN
La anomala de May-Hegglin es uno de los sndromes debido a mutaciones
en el gen MYH9. Se caracterizan por una macrotrombocitopenia que suele
resultar grave pero que, paradjicamente, da lugar a muy pocos sntomas o
a ninguno.
La prevalencia de la anomala de May-Hegglin es desconocida.
La macrotrombocitopenia se define por la presencia de plaquetas gigantes,
con un dimetro igual o superior al dimetro de un glbulo rojo. La anomala
de May-Hegglin, es una forma puramente hematolgica del sndrome MYH9.
Se caracteriza por la presencia de inclusiones citoplasmticas en las clulas
de la lnea de los granulocitos. Las inclusiones citoplasmticas que
caracterizan a la anomala de May-Hegglin presentan forma de huevo, se
tien de azul en presencia de May-Grnwald-Giemsa (MGG) y se conocen
como cuerpos pseudoDhle.
La tendencia hemorrgica asociada con este sndrome es generalmente
leve, y la mitad de los pacientes son asintomticos. Sin embargo, el 40 % de
los pacientes presentan un sangrado anormal (trombopenia prpura:
epistaxis, menstruaciones profusas, equimosis).
La trombocitopenia de May-Hegglin se transmite siguiendo un patrn
autosmico dominante, con mayor frecuencia como resultado de
mutaciones puntuales en el gen MYH9. Sin embargo, se estima que el 20 %
de los casos son espordicos, asociados a una mutacin de novo o a
mosaicismo. El gen MYH9, localizado en 22q12-13, codifica para la cadena
pesada de la miosina no muscular de tipo IIA (MYHIIA), que se expresa en
algunas clulas sanguneas (clulas polinucleares, monocitos y plaquetas),
en la cclea y en los riones. Estas anomalas moleculares provocan la
dimerizacin anmala de la protena MYHIIA, que se vuelve inestable y
coprecipita con la MYHIIA normal en el citoplasma de los leucocitos, lo que
da lugar a cuerpos de inclusin citoplasmticos. Esta dimerizacin anmala
provoca tambin un fallo en la organizacin del citoesqueleto de los
megacariocitos, lo que desencadena una trombopenia macroctica. La
mayora de los pacientes no presentan sangrados anmalos, en cuyo caso
no se requiere un tratamiento especfico. Sin embargo, puede ser
recomendable una transfusin de plaquetas antes de una intervencin
quirrgica. La esperanza de vida es normal.
ANOMALA DE ALDER
Trastorno de tipo autosomico. En el que la disminucin de la degradacion
mucopolisacarida provoca el deposito de mucopolisacaridos (lipidos) en el
citoplasma de la mayora de las celulas.
Estos depositos son los cuerpos de Alder-Reilly y cuando se tien, se
asemejan a granulos metacromaticos. Puede ser dificil distinguirlos de las
granulaciones toxicas.
La penetrancia de su herencia puede variar de una granulacion anormal
presente solo en neutrofilos a una anormal presente en todos las celulas de
la serie blanca. En su manifestacion mas grave, los eosinofilos y los
basofilospueden presentar una mayor granulacion fuera de lo comun, por lo
que es dificil unos de otros. Son muy frecuentes en los pacientes con
sindrome de hurler y de hunter.
Sndrome de Chdiak Higashi
El Sndrome de Chdiak Higashi es una enfermedad autosmica recesiva, se
caracteriza por albinismo parcial, grnulos lisosmicos gigantes en la
mayora de las clulas granulosas, y mayor susceptibilidad a las infecciones.
Es fcil observar las clulas sanguneas anormales en los frotis sanguneos
de rutina.
La enfermedad se debe a la deficiencia del gen LYST, localizado en el gen
1q42 que codifica una protena implicada en la formacin y el trfico de
vesculas lisosomales.
En los melanocitos se observan melanosomas gigantes que impiden el
transporte de la melanina, siendo los responsables de la hipopigmentacin
que suele acompaar esta enfermedad.
Como consecuencia de la acumulacin de grnulos anormales en los
neutrfilos y otras clulas, los pacientes son muy suceptibles a las
infecciones bacterianas (en particular por Estreptococos, Stafilococcus
aureus y Aspergillus) y por Candida.
Adems, en estudios microbicidas, se observa que los grnulos primarios
gigantes se degranulan con lentitud, y por lo tanto, seretarda la muerte de
las bacterias fagocitadas.
Alrededor del 85% de los pacientes desarrollan una fase acelerada de la
enfermedad con deposicin de linfohistiocitos en el hgado, bazo y mdula
sea.
Los pacientes con el sndrome tienen la piel delgada, albinismo parcial oculo
cutneo, el pelo plateado, de este conjunto de signos la denominacin de "
Nios Grises". Con frecuencia sufren de sensibilidad a la luz solar y
fotofobia. Son comunes las afecciones neurolgicas e infecciosas. Los
problemas neurolgicos pueden presentarse, comienzan en la juventud,
pueden convertirse en el problema ms serio. El hallazgo hematolgico ms
frecuente es la neutropenia, con los agregados lisosomales patognomnicos
en el frotis sanguneo. Tambin se asocia con enfermedades periodontales
de la denticin decidua . Puede existir sangrado por deficiencia plaquetaria.
La morbimortalidad se vincula preferentemente a infecciones y/o trastornos
linfoproliferativos.
La enfermedad se diagnostica fcilmente a partir de las manifestaciones
clnicas y de la observacin de las inclusiones citoplasmticas en las clulas
de la sangre perifrica y de la mdula sea.
No existe un tratamiento especfico para esta patologa. El trasplante de
mdula sea est siendo comunicado como exitoso en algunos pacientes.
Se realiza tratamiento antibitico de los procesos infecciosos y el drenaje de
abscesos
cuandoen la
situacin lo requiere. Se usan antivirales en fases
Caractersticas
las clulas:
tardas de la enfermedad, esteroides, ciclofosfamida, y vitamina C que
Inclusiones citoplasmticas
mejora anormales,
la funcin envolviendo
inmune y lalas
coagulacin en algunos pacientes.
clulas blancas de la sangre
(neutrfilos,
monocitos,
eosinfilos y linfocitos)
Agregados de grnulos de
tamao variable de color
prpura / azul / rojo.
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