La epigenética es el estudio de los cambios en la función de los genes que son
hereditarias y que no se pueden atribuir a alteraciones de la secuencia de ADN. El término epi significa por encima. Es un prefijo griego. También se define como por encima de la secuencia base de ADN. En términos generales se puede comparar con los acentos de las palabras donde el ADN es el lenguaje y las modificaciones son los acentos. Las marcas epigenéticas, cambian la forma como se expresan los genes. La promesa de la epigenética es que nos cuenta acerca de la célula, es una manera de definir la célula que es diferente que si simplemente miramos los niveles de expresión génica. Cualquier tipo de célula que miremos tiene patrones epigenéticos especializados. Hay dos tipos de modificaciones: la metilación del ADN y la modificación de las histonas. La metilación del ADN se ve alterado en el cáncer por lo que si sabemos cuál es el patrón normal de metilación y luego observamos el patrón de metilación en un tumor podríamos ver los cambios que estaban teniendo lugar y cuáles son los genes afectados. ¿Cómo las modificaciones epigenéticas se relacionan con la salud o la enfermedad? Las alteraciones epigenéticas están siendo ya incorporadas como elementos valiosos en la posible identificación de biomarcadores. Además, debido a su naturaleza reversible, pueden constituirse en factores de mejoría de síntomas de enfermedad mediante el uso de enfoques terapéuticos. Los principales mecanismos en epigenética son metilación del ADN, modificación de las histonas, micro ARN y posicionamiento del nucleosoma. Por medio de los cuales se logra activar o silenciar la expresión de los genes, siendo la metilación del ADN el más estudiado en mamíferos. El nivel de metilación (hipo o hipermetilación) está influenciado por factores ambientales externos (ej. nutrientes, vitaminas, toxinas ingeridas y tóxicas ambientales, edad, actividad física, psíquica y social) durante la etapa fetal e infancia permiten la programación de mecanismos de adaptación. La medición de los cambios a través de biomarcadores epigenéticos tienen como objetivo identificar las personas con riesgo de enfermedades (ej. la hipermetilación del ADN medida como biomarcador es un candidato atractivo para detección de cáncer colorectal) y permitirá estrategias preventivas con modificaciones en nutrición y estilo de vida. La epigenética es fundamental en el Desarrollo, Origen de Salud y Enfermedad, existen evidencias de que factores ambientales, en especial nutricionales en períodos de de alta sensibilidad o plasticidad genética que abarcan los primeros 1000 días de vida, incluyendo el embarazo y los priemros 2 años, pueden predecir la salud a futuro.
Más allá del ADN: La Revolución Epigenética: Desde Mecanismos Celulares hasta Factores Ambientales: Cómo la Epigenética Moldea Nuestro Destino Biológico y las Implicaciones para la Salud, el Comportamiento y el Futuro de la Investigación