Universidad Central de Nicaragua

Medicina y Cirugía
Nombre:
Andrea Montserrat Pérez Gómez
Docente:
Master. Judith Marcela Cuadra Quezada
Número de carnet:
202310011162
Grupo:
H
Materia:
Genética Humana
Fecha de entrega:
07 de octubre de 2023
En esta pequeña investigación, exploramos dos conceptos fundamentales en genética: la
penetrancia y la expresividad de los genes. La penetrancia se define como la proporción de
una población de individuos que portan una forma específica de un gen o alelo capaz de
manifestarse fenotípicamente. Por otro lado, la expresividad se refiere a la proporción de
individuos en una población que exhiben un rasgo o rasgos particulares en cierta medida.
Ambos conceptos son esenciales para comprender cómo los genes influyen en la expresión de
rasgos y enfermedades en los seres humanos.

Penetrancia:

¿Qué es la Penetrancia?

La penetrancia, se refiere a la proporción de individuos que llevan una mutación genética

específica causante de una patología determinada y que manifiestan síntomas clínicos de esa
patología. Por lo general, se aplica principalmente a enfermedades con herencia autosómica
dominante y se define como el porcentaje de personas que tienen el alelo responsable de un
rasgo y desarrollan el fenotipo asociado.

Tipos de penetrancia:

● Penetrancia completa:

La penetrancia completa es un término que se utiliza cuando la presencia de un gen siempre

resulta en una enfermedad. En este caso, todos los individuos que heredan una mutación
genética en particular desarrollarán la característica o enfermedad asociada a esa mutación.
No hay excepciones, y la expresión del fenotipo es absoluta.

Un buen ejemplo de penetrancia completa es el gen que causa la acondroplasia es un

trastorno del crecimiento óseo que ocasiona el tipo más común de enanismo. Cada persona
que porta el gen muestra la condición. En otras palabras, la persona tiene un 100% de
probabilidades de desarrollar acondroplasia si tiene este alelo.
 ● Penetrancia reducida:

La penetrancia reducida describe una situación en la que una mutación genética, que
normalmente causa una enfermedad o un rasgo fenotípico en una población, tiene una
probabilidad menor de hacerlo en ciertos individuos que la llevan. En otras palabras, cuando
una mutación con penetrancia reducida está presente en un individuo, es menos probable que
ese individuo manifieste los síntomas o rasgos típicos asociados con la mutación en
comparación con otros individuos que también tienen la misma mutación.

La penetrancia reducida ocurre con síndromes de cáncer familiar. Por ejemplo, muchas
personas con una mutación en el gen BRCA1 o BRCA2 desarrollarán cáncer durante su vida,
pero algunas no. Entonces esto hace que no se pueda predecir qué personas con estas
mutaciones desarrollarán cáncer o cuándo se desarrollarán los tumores.

Expresividad:

¿Qué es la Expresividad?

La expresividad se puede definir como la proporción de una población de individuos que

muestra un rasgo o rasgos específicos en cierta medida. Esta es una medida no cuantitativa de
la expresión génica y muestra la variabilidad de esa expresión.

La expresividad se refiere a la expresión fenotípica de un gen en un individuo y que esta

expresión fenotípica puede variar de un individuo a otro. En otras palabras, la expresividad
describe cuánto se manifiesta un rasgo o característica genética en un individuo y cómo varía
en términos de intensidad, gravedad o características específicas de ese rasgo.

La variabilidad en la expresividad puede ser influenciada por varios factores, como la

presencia de otras variantes genéticas, factores ambientales, modificaciones epigenéticas y
otros factores genéticos y no genéticos. Por lo tanto, incluso si dos individuos comparten la
misma mutación genética, es posible que manifieste el rasgo de manera diferente. Por
ejemplo, en el caso de una enfermedad genética, un individuo puede experimentar síntomas
más leves que otro debido a estas variaciones en la expresividad.
Modificaciones epigenéticas:

La epigenética es el estudio de las modificaciones que ocurren en la actividad genética sin

cambiar la secuencia del ADN. Estas modificaciones pueden ser causadas por factores
ambientales, como la dieta y la exposición a contaminantes.

Un ejemplo de expresividad,es el síndrome de Marfan es un ejemplo de expresividad

variable. Algunas personas con síndrome de Marfan tienen síntomas muy graves, incluidos
problemas cardíacos que requieren intervención quirúrgica, mientras que otras tienen
síntomas muy leves, como tener los dedos largos y ser altos. Las personas con síndrome de
Marfan tienen una mutación en el gen FBN1.

El gen FBN1 proporciona instrucciones para producir una proteína grande llamada
fibrilina-1. Esta proteína es transportada fuera de las células a la matriz extracelular, que es
una intrincada red de proteínas y otras moléculas que se forma en los espacios entre las
células. En esta matriz, las moléculas de fibrilina-1 se unen entre sí y a otras proteínas para
formar filamentos filiformes llamados microfibrillas. Las microfibrillas forman fibras
elásticas, que permiten que la piel, los ligamentos y los vasos sanguíneos se estiren. Las
microfibrillas también proporcionan soporte a los tejidos más rígidos, como los huesos y los
tejidos que sostienen los nervios, los músculos y el cristalino de los ojos.
¿De qué forma influye la expresividad variable en la penetrancia?

La penetrancia y la expresividad son dos factores que influyen en los efectos de cambios
genéticos particulares. Estos factores suelen afectar a los trastornos que tienen un patrón de
herencia autosómica dominante, aunque de vez en cuando se observan en trastornos con un
patrón de herencia autosómico recesivo.

La penetrancia depende de las manifestaciones de enfermedad que se utilizan para determinar

si un individuo está afectado. Por ejemplo, se puede suponer que los individuos con mínimas
manifestaciones de una patología autosómica dominante no están afectados, por lo que la
penetrancia reducida en este caso sería tan solo aparente. Consideremos lo siguiente:

Se sabe que una paciente presenta una mutación en FBN1, causante del síndrome de Marfan,
porque tanto su padre como su hijo están afectados. Los resultados de la exploración física de
esta paciente son normales, por lo que se deduce que la paciente no presenta manifestaciones
del síndrome de Marfan, esto es una falta de penetrancia. Sin embargo, el ecocardiograma
revela dilatación aórtica, que es una característica del síndrome de Marfan. La paciente
realmente tiene manifestaciones del síndrome. Los resultados basados en la exploración física
y en el ecocardiograma revelarán una penetrancia más alta del síndrome de Marfan que los
estudios basados sólo en la exploración física.

La expresividad variable puede influir en la penetrancia de una enfermedad de varias

maneras. En el ejemplo mencionado del síndrome de Marfan, la expresividad variable
significa que los síntomas de la enfermedad pueden manifestarse de manera diferente en
diferentes individuos que tienen la misma mutación genética. Esto puede llevar a una falta de
penetrancia aparente, ya que algunos individuos pueden no mostrar síntomas evidentes o
pueden tener síntomas leves que no son reconocidos inicialmente.

La importancia de la expresividad variable radica en que, a veces, se pueden pasar por alto
los síntomas en base a la evaluación clínica inicial, lo que podría llevar a una subestimación
de la penetrancia de la enfermedad. En casos como el síndrome de Marfan, se requieren
pruebas específicas, como el ecocardiograma, para identificar las manifestaciones de la
enfermedad que podrían no ser evidentes en una evaluación física estándar. Por lo tanto, la
expresividad variable puede hacer que la penetrancia de una enfermedad sea más alta de lo
que inicialmente se podría haber pensado si se basa únicamente en la observación de los
síntomas clínicos evidentes. Esto subraya la importancia de una evaluación exhaustiva y de
pruebas específicas para comprender completamente la penetrancia de una enfermedad
genética.

Importancia de la penetrancia y expresividad en la medicina y diagnostico:

La penetrancia y expresividad son dos conceptos cruciales en medicina genética. La

penetrancia determina la probabilidad de que una persona con una mutación genética
desarrolle la enfermedad asociada, lo que es esencial para el diagnóstico y el asesoramiento
genético. Por otro lado, la expresividad revela la variabilidad en la gravedad y la presentación
de una enfermedad entre individuos con la misma mutación, lo que influye en el manejo
clínico personalizado y en la comprensión de por qué los síntomas pueden variar
ampliamente.

La penetrancia y la expresividad son dos conceptos importantes en la genética y la medicina

que desempeñan un papel crucial en el diagnóstico y la comprensión de las enfermedades
genéticas y su variabilidad clínica.

Penetrancia:

La penetrancia se refiere a la probabilidad de que un individuo que lleva una mutación

genética asociada a una enfermedad desarrolle realmente la enfermedad. En otras palabras, se
trata de la capacidad de una mutación para manifestarse clínicamente en un individuo.

- Importancia en el diagnóstico: La penetrancia es fundamental para entender por

qué algunos individuos portadores de una mutación genética no muestran síntomas de
la enfermedad, mientras que otros sí lo hacen. Esto es crucial para el asesoramiento
genético y el diagnóstico de enfermedades hereditarias. Por ejemplo, si se sabe que
una mutación tiene una penetrancia completa, se puede hacer un diagnóstico más
preciso y ofrecer una mejor orientación a los pacientes y sus familias.
Expresividad:

La expresividad se refiere a la variabilidad en la gravedad y la presentación de los síntomas

en individuos que comparten la misma mutación genética. Es decir, dos personas con la
misma mutación pueden experimentar la enfermedad de manera diferente en términos de
síntomas y su severidad.

- Importancia en el diagnóstico: La expresividad es importante porque explica por

qué incluso entre individuos con la misma mutación genética, los síntomas pueden
variar ampliamente. Esto puede dificultar el diagnóstico en algunos casos, ya que los
médicos deben tener en cuenta la variabilidad en la presentación clínica. Además,
comprender la expresividad es útil para predecir cómo evolucionará la enfermedad en
un individuo en particular y para tomar decisiones sobre el tratamiento y el manejo de
la enfermedad.

En resumen, la penetrancia y la expresividad son conceptos esenciales en la medicina y el

diagnóstico genético porque ayudan a los profesionales de la salud a comprender por qué las
enfermedades genéticas se manifiestan de diferentes maneras en diferentes individuos y cómo
se transmiten a través de las generaciones. Esta comprensión es crucial para brindar
asesoramiento genético preciso, realizar diagnósticos precisos y desarrollar estrategias de
manejo y tratamiento efectivas para las enfermedades genéticas.

Fuentes:
1. MSD. (2020). Penetrancia y expresividad. En Manual MSD versión para
profesionales. Figure: Penetrancia y expresividad - Manual MSD versión para
profesionales (msdmanuals.com)
2. MedlinePlus. (2020). Penetrancia y expresividad. En Genética. ¿Qué son la
penetrancia reducida y la expresividad variable?: MedlinePlus Genetics
3. SoloFAQ. (2020). ¿En qué se diferencian la penetrancia génica y la expresión génica?
En SoloFAQ. ¿En Qué Se Diferencian La Penetrancia Génica Y La Expresión
Génica? – Solo Preguntas Frecuentes!! (solofaq.com)
4. Instituto Roche. (2020). Penetrancia. En Glosario. Fundación Instituto Roche -
Glosario de genética - penetrancia
5. MedlinePlus. (2020). FBN1 gene. En Genetics. Gen FBN1: MedlinePlus Genetics