JAIME - Dic 5/2022

Resumen
-Cambiar " variaciones" por variantes
Sospecha clínica y diagnóstico clínico:
dejar sólo sospecha clínica
Ampliar por no solamente se usaron
bases de datos, sino tbn software de
predicción ín sílico
No hablas de cuantas variantes
clasificadas como probablemente
patogénica
Como son tan pocas variantes
encontradas vale la pena definir con q
genes las VUS, PP y las P
Permitió observar : cambiar por permitió
conocer
Coloca tbn en el impacto en educación
sobre riesgo de heredabilidad, realizando
una medicina anticipatoria y preventiva
- Cambiar al abstract / con los nuevos
ajustes /
Introducción
- mejor colocar q se va a caracterizar
todas las variantes encontradas / no sólo
las PP y las P

Planteamiento del Problema

- determinen variantes cuyo genotipo ???
Determinen la significancia clínica de las
variantes encontradas en estudios
genéticos poblacionales
- estimar el pronóstico noooo ! Estimar el
riiesgo
- aumentan el riesgo ...

Marco Teórico
- Cambiar donde hay la palabra mutación
por variante en TODO el documento

Metodología
- en los criterios de inclusión artículos sólo
q tengan estudio molecular ????? Esto no
es cierto
- revisar los criterios de exclusión 1,3,4
- falta colocar los de uso de datos / los
consentimientos previos de los
pacientes / usa los q yo usé en mi tesis -
con respecto a criterios de inclusión y
exclusión
- la metodología se debe invertir el órden
primero tipo de estudio y después si cómo
se hizo
- para la revisión de la literatura no es
necesario colocar criterios de inclusión y
exclusión por aparte por q confunden si
resaltar los tipos de estudios y artículos q
se tuvieron en cuenta

DISCUSIÓN
- En la primera parte colocar algo
introductorio de los EIM y posterior de los
EIM de los CH
- antes de colocar cúantas variantes se
encontraron, hay q describir q la
clasificación se hizo de acuerdo on
lineamientos de colegio americano y q se
usó : bases,
software ... y si no hubo variantes PP hay
q escribirlo

CONCLUSIONES
- También colocar lo del impacto en la
medicina de precisión y la anticipatoria
( copia el párrafo completo q ya tienes
redactado al final )

PERSPECTIVAS
- Este estudio genera soportes sobre la
importancia y necesidad de implementar
tamización ( nombra la ley de tamizaje ) ,
ejecutarla e idealmente no el tamizaje
sencillo sino el de espectrometría - lee la
ley -

LIMITACIÓN
- PRopias de la tecnología y conocimiento
actual auque es de punta tbn está en un
continum cambio
- En colombia no hay bases de datos
propias para poder contrastar la
información q nos
dió
- no hay datos consolidados de carga
población, ni estudios cálculo de
frecuencia

AGRADECIMIENTOS
- te faltan muchas tíldes en las palabras
- ocasión / con s /

ANEXOS
- debes organizarlos : revisa mi trabajo
deben ser numerados y con título !! Allí
faltan varios
Los consentimientos, asentimientos,
habilitación , etc revisa bn

Por último una vez aprobado por José

María y yo para q lo lleves a que lo
organicen, josé maría tiene el contacto en
la USC
Ese costo lo asumimos JM y YOP
Excelente esfuerzo, felicitaciones por tu
insistencia, resistencia, persistencia sólo
así logras el éxito y el empoderamiento !!!!
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