Metabolismo de la purina y pirimidina

Las purinas y pirimidinas son compuestos aromáticos heterocíclicos que, junto con los
grupos azúcar y fosfato, forman los componentes importantes de los nucleótidos. Las
purinas incluyen adenina y guanina, mientras que las pirimidinas incluyen timina (en el
ADN), uracilo (en el ARN) y citosina. La síntesis de nucleótidos de purina sigue una
serie de reacciones utilizando donantes de carbono, aminoácidos (por ejemplo,
glutamina, aspartato) y bicarbonato. El otra vez La vía genera monofosfato de inosina
(IMP), que es el precursor del monofosfato de adenosina (AMP) y el monofosfato de
guanosina (GMP). La síntesis de purina se regula en los 1º 2 pasos. La síntesis de
nucleótidos de pirimidina también sigue diferentes reacciones, produciendo uridina
monofosfato (UMP), que se convierte en uridina trifosfato (UTP) y citidina trifosfato
(CTP). Para la timina, una parte de los desoxirribonucleótidos, se requiere
ribonucleósido reductasa para reducir la fracción ribosa. La degradación de
nucleótidos resulta en xantina y luego en la producción de ácido úrico en purinas,
mientras que las pirimidinas producen los aminoácidos, β-alanina y β-aminobutirato.

Última actualización: abril 27, 2022

CONTENIDO

Visión general
Síntesis de purinas
Formación de Adenina y Guanina
Vía de salvamento de las purinas
Catabolismo de nucleótidos purinos
Síntesis de pirimidina
Catabolismo de nucleótidos de pirimidina
Trastornos del metabolismo de nucleótidos
Referencias

Visión general
Términos básicos
Base nitrogenada:

Purina: 
Adenina (A)
Guanina (G)
Pirimidina: 
Timina (T)
Uracilo (S) 
Citosina (C)
Otros menores Bases:
Hipoxantina
Xantina

Nucleósidos: 2 componentes:

Una base nitrogenada: 

Adenina, guanina, timinay citosina en ADN
Adenina, guanina, uraciloy citosina en ARN
Azúcar pentosa: 
Ribosa 
Desoxirribosa

Una versión beta-N-enlace glucosídico une el 1er carbono del azúcar pentosa y N9
de una purina o N1 de una pirimidina (por ejemplo, adenosina, guanosina, citidina,
timidina, uridina, inosina).
Nucleótidos: 3 componentes principales:

Base nitrogenada 
 Azúcar pentosa
Fosfato Grupos (número variable)

Estas moléculas forman el ADN columna vertebral (por ejemplo, adenosina

monofosfato, monofosfato de guanosina, monofosfato de citidina)
> 1 fosfato grupos:

Esteri cación del fosfato grupos forman los correspondientes nucleósidos

difosfatos y trifosfatos (por ejemplo, adenosina trifosfato (ATP), adenosina difosfato
(ADP)).
Ácido nucleico: 

Polímero de nucleótidos (por ejemplo, ácido ribonucleico (ARN)).

Regla mnemotécnica
NúcleoSIDE: base + Sugar
NúcleoTIDE: Base + Azúcar + FosphaTy

Importancia biomédica
Las principales funciones de nucleótidos:
Formar los bloques de construcción de ácidos nucleicos
Actuar como cosustratos y coenzimas en reacciones bioquímicas
 Participa en las vías de señalización celular y también actúa como
intracelular segundos mensajeros
Proporcionar energía química en forma de nucleósidos trifosfatos como
ATP (energía en reacciones tales como aminoácido, proteína, y
membrana celular síntesis) 

Síntesis de purinas
Construcción de la estructura (otra vez síntesis)
Nucleótidos se forman a partir de moléculas simples: Aminoácidos (por
ejemplo, glutamina), donantes de carbono (p. ej., formilo tetrahidrofolato
), y bicarbonato. 
Nucleótido de purina síntesis es un proceso de multirreacción que
comienza con la conversión de ribosa-5-fosfato a 5-fosforribosil-1-
pirofosfato (PRPP).
El sitio principal de síntesis es el hígado (intracitoplasmático).
Fuentes de átomos para la síntesis de purinas
THF: tetrahidrofolato
Imagen de Lecturio.

Paso 1
Síntesis de PRPP

PRPP es el sustrato para purina síntesis.

Ribosa-5-fosfato se convierte en PRPP, con fosfatos procedentes del
ATP (cuya reacción produce AMP).
Enzima: PRPP sintetasa/ribosa fosfato pirofosfoquinasa
Clínico correlación: Hiperactividad del PRPP: Ligado al cromosoma X
trastorno asociado con la sobreproducción de nucleótidos,
manifestándose con ↑ ácido úrico y anomalías del desarrollo
neurológico

Síntesis de fosforribosil pirofosfato (PRPP):

La ribosa-5-fosfato (R5P) se convierte en PRPP. Los fosfatos provienen del ATP y luego producen
AMP. La enzima para la conversión es la PRPP sintetasa.
Imagen de Lecturio.

Paso 2
Formación de 5-fosforribosilamina (PRA)

PRPP + glutamina → PRA

El grupo pirofosfato de PRPP se libera en esta reacción.
Paso de limitación de velocidad
Enzima: amidofosforribosiltransferasa
La enzima es inhibida por:
AMPERIO
 Guanosina monofosfato (GMP)
Monofosfato de inosina (IMP)

Paso 3
Conversión de 5-fosforribosilamina a ribonucleótido de glicinamida (GAR)

Los pasos posteriores son adiciones para formar un anillo de 5 o 6

miembros.
Glicina se agrega a PRA para formar GAR.
Glicina contribuye C4, C5 y N7.
Enzima: GAR sintetasa (GARS)/fosforribosilamina glicina ligasa

Paso 4
Formilación de GAR a formilglicinamida ribonucleótido (FGAR)

El formiltetrahidrofolato formila del grupo amino de GAR para formar

FGAR, aportando C8 de purina.
Enzima: GAR transformilasa/fosforribosil glicinamida formiltransferasa

Paso 5
Conversión de FGAR a ribonucleótido de formilglicinamidina (FGAM)

En este adenosina reacción dependiente de trifosfato (ATP), glutamina

dona el N3, formando FGAM.
Enzima: FGAM sintetasa/fosforribosil formil glicinamida sintasa

Paso 6
Formación de la purina Anillo de imidazol

Esta es una reacción dependiente de ATP que conduce a la formación y

cierre del anillo de purina.
El ribonucleótido 5-aminoimidazol (AIR) se forma a partir de esta
reacción.
Enzima: AIRE sintetasa/fosforribosil formil glicinamida cicloligasa

Paso 7
Carboxilación del AIR

Esta es una carboxilación dependiente de ATP de AIR a

carboxiaminoimidazol ribonucleótido (CAIR), en presencia de
bicarbonato
C6 de purina es aportado por bicarbonato. 
Enzima: AIR carboxilasa/N5-CAIR sintasa

Paso 8
Formación de ribonucleótido 5-aminoimidazol-4-(N-succinilcarboxamida)
(SAICAR)

La adición de aspartato forma un enlace amida con C6 para formar

SAICAR.
N1 de purina es aportado por aspartato. 
Enzima: SAICAR sintetasa/N5-carboxi aminoimidazol ribonucleótido
mutasa

Paso 9
Eliminación de fumarato

El ribonucleótido de 5-aminoimidazol-4-carboxamida (AICAR) se forma

por la escisión de la fumarato grupo. 
Enzima: Adenilosuccinato liasa/5-fosforribosil-4-(N-succinil
carboxamida)-5-aminoimidazol liasa

Paso 10
Formilación para formar ribonucleótido de 5-formaminoimidazol-4-carboxamida
(FAICAR)

La formilación se produce por reacción entre el grupo amino de AICAR

y N10-formilo tetrahidrofolato para formar FAICAR.
C2 del anillo de purina es aportado por N10-formyl tetrahidrofolato.
Enzima: AICAR transformylasa

Paso 11
Ciclación para formar IMP

El monofosfato de inosina se forma por el cierre enzimático del anillo

más grande de FAICAR con el Lanzamiento de agua.
El monofosfato de inosina es el precursor de AMP y GMP.
Enzima: IMP ciclohidrolasa

Tabla: Resumen de otra vez purina síntesis

Paso Reacción Átomo Enzima Produc

añadido

1 Ribosa-5-fosfato Fosfatos PRPP sintetasa PRPP

→ PRPP (de ATP)

2 PRPP + glutamina N9 (desde Amidofosforribosiltransferasa PARA

→ 5- glutamina)
fosforribosilamina

3 Conversión de C4, C5, N7 GAR sintetasa HECHO

PRA a GAR (desde
glicina)

4 Forpilación de C8 (de GAR transformilasa FGAR

GAR a FGAR formyl THF)

5 Conversión de N3 (desde FGAM sintetasa FGAM

FGAR a FGAM glutamina)

6 Cierre de anillo, AIRE sintetasa AIRE

formando AIR

7 Carboxilación del C6 (desde carboxilasa AÉREA AICAR

AIR bicarbonato
)

8 Formación de N1 (desde SAICAR sintetasa SAICAR

SAICAR aspartato)
 Paso Reacción Átomo Enzima Produc
añadido

9 Fumarato Adenilosuccinato liasa AICAR

Quitado Formado
AICAR

10 FAICAR formado C2 (de AICAR transformilasa FAICAR

formyl-THF)

11 IMP formado IMP ciclohidrolasa DUEND

AICAR: 5-aminoimidazol-4-carboxamida ribonucleótido

AIRE: 5-aminoimidazol ribonucleótido
FGAM: ribonucleótido de formilglicinamidina
FGAR: ribonucleótido de formilglicinamida
GAR: ribonucleótido de glicinamida
IMP: monofosfato de inosina
PRPP: fosforribosil pirofosfato
PRA: 5-fosforribosilamina
SAICAR: 5-aminoimidazol-4-(N-succinilcarboxamida) ribonucleótido
THF: tetrahidrofolato

Papel del folato

El ácido fólico está compuesto de ácido p-aminobenzoico, glutamina, y
pteridina y está disponible para su utilización en su forma activa: ácido
tetrahidrofólico (TH4).
Falta de Folato conduce a una disminución de nucleótidos síntesis.
2 consecuencias importantes de de ciencia de ácido fólico son
megaloblásticos anemia y espina bí da en recién nacidos (debido a
de ciencia de folato).
Estructura del folato
Imagen de Lecturio.

Formación de Adenina y Guanina

El monofosfato de inosina se convierte en adenina y guanina como AMP y GMP.
Formado a partir de GMP, el trifosfato de guanosina (GTP) proporciona la energía
para convertir IMP en AMP.

Síntesis de monofosfato de guanosina

Paso 1: deshidrogenación de la PIM
La deshidrogenación de IMP forma monofosfato de xantosina
(XMP).
H+ Los iones son liberados (y aceptados por ENCIMA+).
Enzima: IMP deshidrogenasa
Paso 2: amidación de XMP
Amidación de XMP (amida de glutamina) y hidrólisis de ATP
ocurren, produciendo GMP. 
Enzima: GMP sintetasa
 Clínico correlación:
Micofenolato, un inmunosupresor, inhibe la IMP deshidrogenasa
(IMPDH), reduciendo la proliferación de células inmunes.

Conversión de IMP a GMP y luego a GTP:

NAD+: nicotinamida adenina dinucleótido (oxidado)
NADH: nicotinamida adenina dinucleótido (reducido)
NDPK: nucleósido difosfato quinasa
PPi: pirofosfato
Imagen de Lecturio.

Síntesis de AMP
Paso 1: Donación del grupo amino por aspartato
El grupo amino de aspartato (enlaces a IMP) + GTP hidrólisis →
adenilosuccinato
Enzima: adenilosuccinato sintetasa
Paso 2: Eliminación de fumarato para formar AMP
El adenilosuccinato se convierte enzimáticamente en AMP
mediante la eliminación de fumarato. 
Enzima: adenilosuccinasa/adenilosuccinato liasa

Conversión de IMP a AMP y luego a ATP:

NDPK: nucleósido difosfato quinasa
Pi: fosfato inorgánico
Imagen de Lecturio.

Regulación de la síntesis
Síntesis de IMP, ATP y GTP está regulado para controlar la cantidad de purina
nucleótidos producido.
La enzima PRPP sintetasa (paso 1) es inhibida por ADP y GDP.
La enzima amidofosforribosiltransferasa (paso 2) es inhibida por:
AMPERIO
Dms
DUENDE
La enzima adenilosuccinato sintetasa (AMP síntesis) es inhibido por
AMP.
La enzima IMP deshidrogenasa (en GMP síntesis) es inhibido por GMP.
Factores externos que afectan a la purina síntesis incluír
Análogos de purina:
Tiopurinas (inhibir otra vez purina síntesis) 
6-Mercaptopurina (6 MP): agente antineoplásico e
inmunosupresor
6-Tioguanina
Azatioprina (inmunosupresor): sufre una reducción no
enzimática en 6 MP 
Fludarabina
Cladribina

Reguladores del metabolismo de las purinas

Imagen de Lecturio.
Vía de salvamento de las purinas
Construyendo la estructura
Generación de nucleótidos del desglose de ácidos nucleicos
Gratis purinas se convierten de nuevo a sus respectivos nucleótidos a
través de vías de salvamento. 
PRPP es un componente esencial en esta vía. 
Los 2 principales enzimas involucrados son:
. Adenina fosforribosiltransferasa (APRT)
. Hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa (HGPRT)

Reacciones
El breve resumen de la vía de salvamento es:
Adenina + PRPP ⇋ AMP + PPi (enzima: APRT)
Guanina + PRPP ⇋ GMP + PPi (enzima: HGPRT)
Hipoxantina + PRPP ⇋ IMP + PPi (enzima: HGPRT)
Clínico correlación: Síndrome de Lesch-Nyhan:
Recesivo ligado al cromosoma X trastorno causado por un defecto en
HGPRT (incapaz de salvar purina Bases → ↑ ácido úrico)

La vía de rescate que recicla nucleótidos para su utilización

Imagen de Lecturio.
Importancia
En tejidos como eritrocitos y el cerebro, la vía de salvamento es
importante debido a la ausencia de otra vez purina síntesis.
La vía economiza intracelular Gasto energético. 

Catabolismo de nucleótidos purinos

El ácido nucleico (ARN/ADN) se desglosa por nucleasas Para nucleótidos. Para
degradar la purina nucleótidosel fosfato y ribosa se eliminan primero, con
reacciones adicionales que conducen a la xantina y luego a ácido úrico.

Guanosina monofosfato
Conversión de nucleótido a nucleósido (GMP a guanosina) por la
enzima nucleotidasa, lo que resulta en fosfato eliminación
La guanosina se desglosa aún más:
La reacción conduce a guanina y ribosa-1-fosfato. 
Enzima: purina nucleósido fosforilasa
Desaminación de guanina conduce a la formación de xantina.

Degradación de la guanina
Imagen de Lecturio.
AMPERIO
Conversión de ácidos nucleicos (ARN/ADN a AMP a Bases) puede tener
diferentes vías, utilizando diferentes desaminasas.
1ª vía:
→ AMP adenosina: catalizado por la enzima purina nucleotidasa,
con eliminación de la fosfato
Adenosina convertido en inosina por adenosina desaminasa (ADA)
La inosina es degradada por la purina nucleósido fosforilasa (PNP)
a hipoxantina y ribosa-1-fosfato.
La hipoxantina se oxida a xantina por la xantina oxidasa.
2º itinerario:
AMP → ácido inosínico o IMP: catalizado por AMP desaminasa
La IMP se convierte en inosina por la nucleotidasa.
La inosina es degradada por PNP a hipoxantina y ribosa-1-fosfato.
La hipoxantina se oxida a xantina por la xantina oxidasa.
Clínico correlación:
De ciencia de ADA: conduce a ↑ desoxi-ATP, desoxi-GTP (tóxico
para las células inmunes como Células T)
De ciencia de PNP: conduce a ↑ desoxi-ATP, desoxi-GTP (tóxico
para las células inmunes como Células T) y también asociado con
retraso en el desarrollo
Degradación de la adenina
Imagen de Lecturio.

Xantina
Ambos adenosina y guanosina se convierten en xantina.
Adenosina → inosina → hipoxantina → xantina
Guanosina → guanina → xantina
Xantina oxidasa:
Cataliza hipoxantina a xantina y xantina a ácido úrico Reacciones
Fin producto, ácido úrico, se excreta en el orina.
Clínico correlación: alopurinol, un inhibidor de la xantina oxidasa, se
utiliza para gusto tratamiento.

Degradación de guanina e hipoxantina en ácido úrico

Imagen de Lecturio.

Síntesis de pirimidina
Construcción de la estructura (otra vez síntesis)
 La base de pirimidina se sintetiza primero y luego se incorpora al
nucleótido (el anillo se completa antes de unirse a ribosa-5-fosfato). 
Fuentes del carbono y nitrógeno átomos de pirimidina:
Glutamina y bicarbonato aportan N3 y C2, respectivamente, que
se combinan para formar carbamoil. fosfato.
Aspartato contribuye con N1, C6, C5 y C4

Fuentes de átomos de carbono y nitrógeno en la síntesis de pirimidina

Imagen de Lecturio.

Paso 1
Síntesis de carbamoil fosfato

Esta reacción ocurre en el citoplasma. 

El nitrógeno de glutamina y carbono de bicarbonato reaccionan para
formar carbamoil fosfato. 
Enzima: carbamoil fosfato sintetasa II

Paso 2
Síntesis de carbamoil aspartato

Paso de limitación de velocidad 

Carbamoil fosfato reacciona con aspartato para producir carbamoil
aspartato.
Los átomos C2 y N3 se derivan del carbamoil fosfato. 
Enzima: aspartil transcarbamoilasa (ATCasa)
Activado por ATP
Inhibido por el trifosfato de citidina (CTP)
Paso limitante de la velocidad de la síntesis de pirimidina:
La reacción convierte el fosfato de carbamoil en carbamoil aspartato, catalizado por aspartil
transcarbamoilasa (ATCasa). Las reacciones posteriores nalmente conducen al producto nal,
trifosfato de citidina (CTP). La ATCasa es activada por ATP e inhibida por CTP.
Imagen de Lecturio.

Paso 3
Formación del anillo de pirimidina

Se elimina una molécula de agua, y carbamoil aspartato se convierte en

un compuesto de anillo (dihidroorotato).
Enzima: dihidroorotasa

Paso 4
Oxidación del dihidroorotato

La eliminación de átomos de hidrógeno (deshidrogenación) de las

posiciones C5 y C6 produce ácido orótico.
Enzima: dihidroorotato deshidrogenasa
Coenzima: ENCIMA 
Paso 5
Formación de orotidina-5-monofosfato (OMP)

Ácido orótico + ribosa-5-fosfato → monofosfato de orotidina o ácido

orotidílico
PRPP es el donante de ribosa-5-fosfato.
Enzima: orotato fosforribosiltransferasa (OPRT)

Paso 6
Descarboxilación para formar monofosfato de uridina (UMP)

El monofosfato de orotidina se somete a descarboxilación.

UMP se produce por la eliminación de C1 en forma de CO2 , haciendo
de la uridina la primera pirimidina en ser sintetizada.
Enzima: OMP descarboxilasa
Los pasos posteriores forman los trifosfatos uridina trifosfato (UTP) y
citidina trifosfato (CTP).

Nota: Los últimos 2 enzimas en esta vía, OPRT y OMP descarboxilasa, se localizan
en el mismo polipéptido, UMP sintasa. La UMP sintasa cataliza la conversión de
ácido orótico a UMP.

Tabla: Resumen de otra vez pirimidina síntesis

Paso Enzima Producto

1 Carbamoil fosfato sintetasa II Carbamoil fosfato

2 Aspartil transcarbamoilasa* Carbamoil aspartato

3 Dihidroógirosa Ácido dihidroorótico

4 Dihidroorotato deshidrogenasa Ácido orótico

5 Orotar fosforribosiltransferasa OMP

 Paso Enzima Producto

6 OMP descarboxilasa Uridina monofosfato

* Cataliza el paso de limitación de velocidad

OMP: orotidina-5-monofosfato

Resumen de la síntesis de pirimidina, enzimas:

1. CPS II: carbamoil fosfato sintetasa II
2. ATCasa: aspartil transcarbamoilasa
3. Dihidroorotasa
4. Dihidroorotato (DHO) deshidrogenasa
5. Orotar fosforribosiltransferasa
6. Orotidina-5-monofosfato (OMP) descarboxilasa
Imagen de Lecturio.
Síntesis de uridina trifosfato y citidina trifosfato
UTP y CTP se utilizan en el síntesis de ARN.
UTP:

Paso 1: 
Fosforilación de UMP por ATP produce difosfato de uridina (UDP)
Enzima: nucleósido monofosfato quinasa (UMP/CMP quinasa) 
Paso 2: 
UDP es fosforilado a trifosfato de uridina (UTP) por ATP.
Enzima: nucleósido difosfato quinasa (NDPK)

CTP:

UTP se convierte en CTP (citidina trifosfato) mediante la adición de un

grupo amino de glutamina.
Esta reacción requiere ATP.
Enzima: CTP sintetasa 
Activado por GTP
Inhibido por CTP

Síntesis de UTP y CTP (trifosfatos)

Imagen de Lecturio.
Desoxirribonucleótidos y timina
ADN es diferente de ARNcomo ADN tiene desoxirribosaEn lugar de ribosay timina
(5-metiluracilo), en lugar de uracilo.
Desoxirribonucleótidos se generan a partir de sus ribonucleótidos
correspondientes.
Las ribonucleótidos reductasas (RNR) reducen los difosfatos de
ribonucleósidos (NDP) a difosfatos de desoxirribonucleósidos (dNDP).
Los dNDP a su vez, se convierten en trifosfatos de
desoxirribonucleósidos (dNTP) por la nucleósido difosfato quinasa
(NDPK).

Timina es una pirimidina presente en ADN; Por lo tanto, el ribosa La fracción del
nucleótido correspondiente requiere reducción.
Paso 1:
UDP → dUDP
Enzima: ribonucleótido reductasa
Paso 2: 
dUDP → dUTP
Enzima: NDPK
 Paso 3:
dUTP → monofosfato de desoxiuridina (dUMP)
Enzima: dUTP difosfohidrolasa
Paso 4:
dUMP se metila a desoxitimidina monofosfato (dTMP).
Enzima: timidilato sintasa
Requiere metileno tetrahidrofolato (como donante de metilo)
Paso 5:
dTMP se fosforila a dTTP (por ATP).
Fosforilación ocurre en 2 rondas.

Clínico correlación: 5- uorouracilo: agente antimetabolito (utilizado en cánceres)

que inhibe la timidilato sintasa y disminuye ADN síntesis
Formación de timina en forma de trifosfato de desoxitimidina (dTTP)
dTDP: difosfato de desoxitimidina
dTMP: monofosfato de desoxitimidina
dTTP: trifosfato de desoxitimidina
dUDP: difosfato de desoxiuridina
dUMP: monofosfato de desoxiuridina
dUTPasa: desoxiuridina trifosfatasa
NDPK: nucleósido difosfato quinasa
RNR: ribonucleótido reductasa
UDP: monofosfato de uridina
Imagen de Lecturio.

Regulación de la síntesis
La enzima, carbamoil fosfato sintetasa (CPS) II en el paso 1: 
Activado por PRPP y ATP
Inhibido por UTP y UDP
La enzima ATCasa en el paso 2 es inhibida alostéricamente por CTP.
La enzima OMP descarboxilasa (paso 6) es inhibida por UMP.
Los factores externos incluyen Análogos de pirimidina (utilizados como
agentes antineoplásicos):
5- uorouracilo
Capecitabina
Citarabina
Gemcitabina

Vía de rescate de nucleótidos de pirimidina

Gustar purinas, pirimidinas se reciclan a partir de los intermedios
derivados de ácidos nucleicos. 
Las reacciones convierten ribonucleósidos (uridina, citidina) y
desoxirribonucleósidos (timidina, desoxicitidina) en nucleótidos.
 Quinasas o fosforiltransferasas catalizar la transferencia de grupos
fosforilo (de ATP) a los difosfatos, produciendo trifosfatos:
NDP + ATP → NTP + ADP
dNDP + ATP → dNTP + ADP

Catabolismo de nucleótidos de pirimidina

Las células animales descomponen la pirimidina nucleótidos a los nitrogenados
Bases, con el resultado uracilo y timina degradado (a través de la reducción) en el
hígado. 
Como en purina nucleótidos, ácido nucleico (ARN/ADN) se desglosa por
nucleasas Para nucleótidos.
Citosina es degradado a uracilo por la eliminación de un grupo amino.
Ambos uracilo y timina se reducen entonces a dihidrouracilo y
dihidrotimina, respectivamente, que sufren reacciones a los productos
nales:
Dihidrouracilo → beta-alanina
Dihidrotimina → beta-aminobutirato
Reacción catalizada por: β-ureidopropionasa hepática 
β-aminobutirato y β-alanina se utilizan además en aminoácido
metabolismo.
Los iones de amonio (NH4+) liberados del desglose se utilizan en el
Ciclo de la urea.
Degradación de uracilo y timina
NADPH: nicotinamida adenina dinucleótido fosfato
Imagen de Lecturio.

Trastornos del metabolismo de nucleótidos

Tabla: Trastornos del metabolismo de las purinas

Desorden Enzima Naturaleza del defecto Eventos

defectuosa

Hiperuricemia ↑ PRPP ↑ Ácido úrico Articulaciones

/gusto sintetasa in amadas y dolorosas
↓ HGPRT

Síndrome de ↓ HGPRT La falta de enzima → la Retrasado pubertad

Lesch-Nyhan vía defectuosa de Automutilación
rescate de purina Retardo
Insu ciencia renal
 Desorden Enzima Naturaleza del defecto Eventos
defectuosa

IDCG ↓ ADA Falta de → enzimática Repetido Infecciones,

↓ células inmunes recurrente profundo
piel, o abscesos de
órganos
Mucocutáneo
candidiasis
Retraso en el
crecimiento

Litiasis renal ↓ APRT Autosómico recesivo Cólico renal

mutación → vía de Urinario recurrente
rescate de purina Infecciones
defectuosa Náuseas
Vómito

Xantinuria ↓ Xantina Hipouricemia Nefrolitiasis

oxidasa Lesión renal aguda

ADA: adenosina desaminasa

APRT: adenina fosforribosiltransferasa
HGPRT: hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa
PRPP: fosforribosil pirofosfato
IDCG: inmunode ciencia combinada grave

Tabla: Trastornos del metabolismo de la pirimidina

Desorden Enzima Eventos

defectuosa

Aciduria orótica OPRT Retraso en el crecimiento

OMP Retardo
descarboxilasa Megaloblástica anemia
 Desorden Enzima Eventos
defectuosa

Inducido por fármacos OMP Causado por alopurinol y 6-

aciduria orótica descarboxilasa azauridina
Aumento de la excreción de
ácido orótico

OMP: orotidina-5-monofosfato
OPRT: orotato fosforribosiltransferasa

Referencias

. Mo att, B. A., Ashihara, H. (2002). Síntesis y metabolismo de nucleótidos de purina y

pirimidina. https://doi.org/10.1199/tab.0018 (https://doi.org/10.1199/tab.0018)
. Pedley, A. M., Benkovic, S. J. (2017). Una nueva visión de la regulación del metabolismo de las
purinas: el purinosoma. Tendencias en Ciencias Bioquímicas 42:141–154.
https://doi.org/10.1016/j.tibs.2016.09.009 (https://doi.org/10.1016/j.tibs.2016.09.009)
. Rodwell V.W. (2018). Metabolismo de nucleótidos de purina y pirimidina. Capítulo 33 de
Rodwell V.W., et al. (Ed.), Harper's Illustrated Biochemistry, 31st ed. McGraw-Hill.
https://accessmedicine.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2386&sectionid=187833691
(https://accessmedicine.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2386&sectionid=187833691)
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(Eds.), Biochemistry, Molecular Biology and Genetics, 5th ed. Lippincott, Williams & Wilkins,
pp. 203–208.