INFORME DE

RESULTADOS-PRUEBA DE
PATERNIDAD

T. 976 22 11 33 WWW.BIOSALUD.ORG RESIDENCIAL PARAÍSO, 9 50006

ZARAGOZA -SPAIN-
 Fecha recepción: 8 de agosto de 2012
Fecha de informe: 13 de agosto de 2012
Solicitante: XXXXX XXXXXXX XXXX
Dirección de envío: análisis@biosalud.org

INFORME DE RESULTADOS-PRUEBA DE PATERNIDAD

Han sido remitidas al Centro de Análisis Genéticos, dos muestras dubitadas de

mucosa bucal en torunda identificadas como PADRE e HIJA con el fin de proceder a la
investigación biológica de paternidad entre los donantes de ambas muestras.

METODOLOGÍA EMPLEADA

 EXTRACCIÓN Y CUANTIFICACIÓN DE ADN

El ADN fue extraído a partir de las muestras siguiendo un protocolo de lisis alcalina
con proteinasa K. Posteriormente, el ADN se cuantificó mediante PCR a tiempo real
("QuantifilerTM Human DNA Amplification kit" de Applied Biosystems) en un termociclador
Mastercycler® de Eppendorf.

 MARCADORES MOLECULARES / POLIMORFISMOS DEL ADN

Mediante la técnica de PCR (Reacción en cadena de la polimerasa) se amplificaron

16 loci marcadores, de localizaciones cromosómicas diferentes, y para los que se conoce
la frecuencia alélica en la población (D8S1179, D21S11, D7S820, CSF1PO, D3S1358, TH01,
D13S317, D16S539, D2S1338, D19S433, VWA, TPOX, D18S51, AMEL, D5S818 y FGA, -
AmpFISTR® Identifiler PlusTM)

Los alelos, para todas las regiones detalladas, han sido identificados mediante
electroforesis capilar en un secuenciador automático ABI 3100 Avant y los resultados
analizados utilizando el software Genemapper, todo ello de Applied Biosystems.

El cálculo de probabilidad de paternidad y del índice de paternidad se hace a partir

de frecuencias correspondientes a las bases de datos de población española.

El resultado del presente informe solo afecta a las muestras sometidas a ensayo.
Este informe no podrá ser reproducido salvo autorización expresa de Instituto
Europeo de Biomedicina S.L.

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DETERMINACIÓN DE LOS GENOTIPOS

Sistemas P. Padre Hija

DP12-161 DP12-162

D8S1179 13/15 13/15

D21S11 28/33.2 28/33.2

D7S820 8/11 11

CSF1PO 10/12 12

D3S1358 15/16 16/18

THO1 6/7 6/9.3

D13S317 11/13 9/13

D16S539 9/11 9/10

D2S1338 17/23 19/23

D19S433 13 13/14

VWA 16 16/18

TPOX 9/11 8/9

D18S51 15 12/15

AMEL X/Y X

D5S818 10/12 11/12

FGA 20/23 20/21

ANÁLISIS ESTADÍSTICO
Índice de paternidad (IP) = 56.701,235
Probabilidad de Paternidad (W) = 99,998236 %
Predicado verbal (Hummel): Prácticamente probada

El resultado del presente informe solo afecta a las muestras sometidas a ensayo.
Este informe no podrá ser reproducido salvo autorización expresa de Instituto
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Consideraciones científico-legales

Exclusión de paternidad

Para cada marcador genético, un individuo hereda un alelo de su madre y uno de su

padre. Considerando la maternidad como segura, la comparación de los alelos
observados en el padre y en el hijo puede dar lugar a varias situaciones:

 NO EXISTENCIA DE DISCORDANCIAS

Cuando no existen discordancias entre las muestras analizadas, se realiza un análisis

estadístico en base a las frecuencias alélicas de la población, para determinar IP (Índice
de Paternidad) y W (Probabilidad de paternidad), en casos de paternidad simples, y el LR
(Likelyhood ratio), en los casos de paternidad complejos (casos de paternidad en
ausencia del presunto padre). Los cálculos se realizan mediante el programa FAMILIAS.
Las frecuencias alélicas que se utilizarán para dichos cálculos, serán las publicadas en el
artículo "Allelic frecuencies of the 15 STR loci included in the AmpF/STR Identifiler TM PCR
Amplification Kit in an autochthonous sample from Spain" (Manuel V. Camacho, et al. FSI
173(2007)241-245)

 EXISTENCIA DE MÁS DE DOS DISCORDANCIAS

Se excluye la paternidad cuando existan más de dos discordancias entre la muestra

perteneciente al hijo y la del presunto padre.

 CASOS DE POSIBLE MUTACIÓN-EXISTENCIA DE UNA O DOS DISCORDANCIAS

En el caso de que se observen una o dos discordancias se considerará la posibilidad

de que se hayan producido una o dos mutaciones y se calculará el índice de paternidad
teniendo en cuenta las tasas de mutación de los STRs implicados según el método
propuesto por Charles H. Brenner (C. Brenner, Mutations in paternity, 2006, http://dna-
view.com/mudisc.hmt.)

Exclusión de primer orden (por observación directa de la presencia o ausencia de

los alelos estudiados):

- Cuando el supuesto hijo/a posee un alelo que está ausente en el presunto padre y
en la madre.

- Cuando en el supuesto hijo/a no se detecta ninguno de los alelos que están

presentes en el presunto padre, en heterocigosis de éste y/o del hijo/a.

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Exclusión de segundo orden (basado en el estado de homocigosis deducido de un

resultado negativo):

- Cuando el supuesto hijo/a y el presunto padre son homocigotos para caracteres

distintos.

Índice de Paternidad y Probabilidad de paternidad

Cuando la exclusión de paternidad no es posible, se calcula el Índice de Paternidad,

que expresa el cociente entre las probabilidades de las dos hipótesis planteadas.
(Individuos relacionados frente a no relacionados).

IP = X/Y

X es la frecuencia con la que el presunto padre transmite los genes obligatorios al

hijo/a para esa combinación específica madre-hijo/a.

Y es la frecuencia con la que un hombre al azar transmitirá los genes obligatorios al

hijo/a para la misma combinación específica madre-hijo/a.

Además se calcula la probabilidad de paternidad (W), valor que expresa la

probabilidad de que el presunto padre sea el padre biológico, a la vista de los resultados
obtenidos en los diferentes marcadores genéticos moleculares realizados y
presuponiendo la maternidad indubitada. Para realizar estos cálculos se parte de una
probabilidad de paternidad a priori de 0.5, es decir, el presunto padre tiene, a priori, las
mismas probabilidades de ser el padre como de no serlo.

W = p*IP / (p*IP + 1-p)

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CONCLUSIONES

Primera: El estudio de los diversos marcadores genéticos moleculares utilizados no ha

permitido excluir al donante de la muestra la identificada como PADRE como
padre biológico de la donante de la muestra identificada como HIJA.

Segunda: El análisis estadístico de la probabilidad de paternidad del donante de la

muestra PADRE respecto a la donante de la muestra HIJA teniendo en cuenta
la estructura genotípica del presunto padre (Valor de X) y de la distribución de
los distintos marcadores analizados en la población (Valor de Y), ha concedido
un índice de paternidad (IP) de 56.701,235 y una probabilidad de paternidad
del 99,998234 % que, según los predicados verbales de Hummel, corresponde a
una paternidad prácticamente probada.

Fdo:

Dra. Pilar Madero Barrajón María Pilar Sánchez Simón

Directora Gerente Jefe de Laboratorio

Colegiado Nº998-M (COB) Colegiado Nº00001-ARG(COB)

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