Karla Victoria

Mutaciones
• Mutaciones génicas
• Mutaciones cromosómicas
• Aneuploidías
• Poliploidías
M u t a c i o n e s
Genicas

Hemofilia
Hemofilia Enfermedad
de
Celulas falciformes
es un trastorno
hemorrágico
hereditario en el cual es una afección en la
la sangre no se que los glóbulos rojos
coagula de manera no tienen la forma que
adecuada. Esto puede deberían tener.
causar hemorragias Normalmente, los
tanto espontáneas como glóbulos rojos tienen
el aspecto de discos
después de una
redondeados. Pero en la
operación o de tener enfermedad de células
una lesión. falciforme, los
glóbulos rojos son en
forma de hoz o de luna
creciente.
 Cromosomicas

del maullido del gato

El síndrome del maullido

del gato es poco común y ocurre cuando hay una
es causado por un copia adicional
fragmento faltante del (duplicación) de la
cromosoma 5. Se cree que generación MECP2 en
la mayoría de los casos cada célula del cuerpo.
ocurre durante el En general, esto es
desarrollo del óvulo o causado por una
del espermatozoide. Un duplicación del
pequeño número de casos material genético
ocurre cuando uno de los localizado en el brazo
padres le transmite una largo (q) del cromosoma
forma reordenada y X. La herencia está
diferente del cromosoma ligada al cromosoma X.
a su hijo.
Aneuplodias
Klinefelter
Sindrome
turner

es una afección
trastorno que
genética que se
afecta solamente
produce cuando un
a las personas
niño nace con una
de sexo
copia adicional del
femenino, se
cromosoma X; no es
produce cuando
hereditario, sino
falta un
que aparece como
cromosoma X
resultado de un
(cromosoma
error genético
sexual) de forma
aleatorio después
total o parcial.
de la concepción.
 de
Edwards
Sindrome
Patau
Es un trastorno
Es un trastorno genético genético en el cual
en el cual una persona una persona tiene 3
tiene una tercera copia copias de material
del material del genético del
cromosoma 18, en lugar cromosoma 13, en
de las 2 copias
lugar de las 2 copias
normales. La mayoría de
normales. La mayoría
los casos no se
de los bebés con esta
transmite de padres a
hijos. En cambio, los afección no
problemas que producen sobreviven más de una
esta afección ocurren en semana.
el espermatozoide o el
óvulo que forma el feto.