Extensiones del Mendelismo

 Teoría cromosómica de la herencia  Interacciones génicas

 Herencia ligada al sexo  Sin modificación de las
proporciones 9.3:3:1
 Dominancia incompleta o intermedia
 Con modificación de las
 Codominancia proporciones 9.3:3:1 (epistasias)
 Alelismo múltiple  Epistasia simple dominante
 Series alélicas  Epistasia simple recesiva
 Prueba operativa del alelismo  Epistasia doble dominante
 Cambios de las proporciones mendelianas  Epistasia doble recesiva
fenotípicas y genotípicas:
 Epistasia doble dominante
 Sistemas de incompatibilidad en recesiva
plantas
 Pleiotropía
 Gametofíticos
 Relación entre el carácter cualitativo y el
 Esporofíticos medio ambiente
 Genes letales  Penetrancia
 Clasificación  Expresividad
 Genes letales en las poblaciones  Fenocopias
 Herencia influida por el sexo
 Herencia citoplásmica
Teoría cromosómica de la herencia
SUTTON y BOVERI (1902)

Meiosis Transmisión de los genes (leyes de Mendel)

1. Los genes están en los cromosomas.

2. Los genes adoptan en los cromosomas una disposición ordenada
lineal.
3. Al fenómeno genético de la recombinación le corresponde el
fenómeno citológico de intercambio de segmentos cromosómicos.

Conservación, transmisión y expresión de los genes.

Hechos que llevaron a considerar a los cromosomas como el soporte físico

de la herencia:

1. Los genes están por parejas como los cromosomas.

2. Los miembros de una pareja génica se reparten al azar en la meiosis al
igual que los cromosomas.
3. Las parejas génicas se reparten independientemente unas de otras al
igual que ocurre con los cromosomas.
4. La meiosis reduce a la mitad el número de cromosomas, por su parte
los gametos llevan la mitad de la información (mitad de las parejas
génicas).
5. El cigoto recibe la misma cantidad de información genética del padre
que de la madre, así como la misma cantidad de cromosomas.
Teoría cromosómica de la herencia
 Teoría cromosómica de la herencia
 Objeciones a la teoría cromosómica de la herencia:

 En interfase desaparecen los cromosomas

 Los cromosomas son muy parecidos entre sí y no se

distinguen bien, podrían estar uniéndose al azar durante la
meiosis

 Los cromosomas parecen estar hechos del mismo material, no

se observan diferencias
Teoría cromosómica de la herencia
Objeciones a la teoría cromosómica de la herencia:

• En interfase desaparecen los cromosomas

• Los cromosomas son muy parecidos entre sí y no se distinguen bien,

podrían estar uniéndose al azar durante la meiosis

• Los cromosomas parecen estar hechos del mismo material, no se

observan diferencias

Respuesta a la objeción:

Boveri realizó un exhaustivo trabajo para comprobar que los cromosomas

ocupaban el mismo lugar antes y después de la interfase, esto le permitió
defender que los cromosomas no desaparecen durante la interfase aunque
fueran citológicamente invisibles.
 Teoría cromosómica de la herencia
Objeciones a la teoría cromosómica de la herencia:

• En interfase desaparecen los cromosomas

• Los cromosomas son muy parecidos entre sí y no se distinguen bien,

podrían estar uniéndose al azar durante la meiosis

• Los cromosomas parecen estar hechos del mismo material, no se

observan diferencias

Respuesta a la objeción:
 Teoría cromosómica de la herencia
Objeciones a la teoría cromosómica de la
herencia:

• En interfase desaparecen los cromosomas

• Los cromosomas son muy parecidos entre sí

y no se distinguen bien, podrían estar
uniéndose al azar durante la meiosis

• Los cromosomas parecen estar hechos del

mismo material, no se observan diferencias

Respuesta a la objeción:
Ligamiento al sexo
 T. Morgan confirmó la teoría
cromosómica de la herencia
demostrando la herencia ligada
al cromosoma X (herencia
ligada al sexo).
 Herencia
ligada al sexo
 Explicación de los
resultados de los
cruzamientos
anteriores.
 Herencia ligada al sexo
 La ceguera a
los colores
rojo y verde
en humanos
está ligada al
sexo.
Herencia
ligada al
sexo
 Herencia
ligada al sexo

Sistema ZW en aves
 Herencia ligada al
sexo

El fenotipo camafeo del pavo real azul se

hereda como un carácter recesivo ligado al
cromosoma Z
Ejemplos de árboles genealógicos

Herencia recesiva ligada al X

 Problemas
1.- En el hombre la presencia de una fisura en el iris está regulada por un gen
recesivo ligado al sexo. De un matrimonio entre dos personas normales nació
una hija con el carácter mencionado. El marido solicita el divorcio alegando
infidelidad de la esposa. Explicar el modo de herencia del carácter y las
condiciones bajo las cuales el abogado del marido puede utilizar el nacimiento
de la hija afectada como prueba de infidelidad.

2.- En el pollo, si un gallo no barrado (b) se cruza con una gallina barrada (B)
y una hembra de la F1 de este cruzamiento se aparea con su padre y un
macho de la F1 con su madre, ¿Cómo será la descendencia de estos dos
últimos apareamientos, en lo que a barrado se refiere, si tenemos en cuenta
que se trata de un carácter ligado al sexo y que B es dominante sobre b?
 Problema
3.- Las genealogías que se presentan a continuación corresponden a
dos familias distintas en las que aparecen algunos miembros afectados
de una anomalía hereditaria; ceguera para los colores en la primera
familia y coloración parda del esmalte dental en la segunda. Deducir en
cada genealogía el tipo de herencia de la anomalía genética que se
presenta en ella.
Dominancia incompleta o
intermedia
Dominancia incompleta o
intermedia
 Codominancia
 El sistema AB0 lo determina un gen con 3 alelos: IA, IB e i.
 IA=IB>i
Factor Rh
Factor Rh
 Series alélicas
 El principio de segregación
de Mendel también se
aplica a cruzamientos con
múltiples alelos. En este
ejemplo, 3 alelos
determinan el tipo de
plumaje de los patos
mallard:
 MR (restricted)
 M (mallard)
 md (dusky).

MR > M > md
 Prueba operativa del alelismo
 Línea pura 1: Manchas redondas en los pétalos (PRPR).
 Línea pura 2: Manchas ovaladas en los pétalos (PvPv).
 Línea pura 3: Ausencia de manchas en los pétalos (pp).

Cruzamiento F1 F2
1x2 Todas manchas redondas ¾ redondas; ¼ ovaladas
1x3 Todas manchas redondas ¾ redondas; ¼ sin manchas
2x3 Todas manchas ovaladas ¾ ovaladas; ¼ sin manchas
Sistemas de incompatibilidad en
plantas
 Sistemas de incompatibilidad en
plantas
 Autoincompatibilidad Gametofítica
 Sistemas de incompatibilidad en
plantas
 Autoincompatibilidad Esporofítica

S1 > S2 > S3 > S4

 Problema
4.- En una especie vegetal con determinación esporofítica de la
incompatibilidad polen-estilo, ésta depende de una serie alélica que presenta
relaciones de dominancia (s1 > s2 > s3 > s4) en las flores masculinas y
codominancia en las femeninas. Otro locus con dos alelos determina el porte
de la planta; A es responsable del fenotipo normal mientras que el alelo
recesivo a origina individuos enanos. Este locus segrega independientemente
del anterior.

Se desea saber la segregación genotípica y fenotípica de la descendencia en

los siguientes cruzamientos:

planta masculina (s1s2Aa) X planta femenina (s1s2Aa)

planta masculina (s1s2aa) X planta femenina (s1s3aa)

planta masculina (s3s4Aa) X planta femenina (s1s2AA)

Si se tratara de otra especie con las mismas características, pero en la que la

determinación de la incompatibilidad fuera gametofítica, ¿qué resultados se
esperarían en los cruzamientos anteriores?
 Genes letales

GENES LETALES

Un gen que bloquea o dificulta el desarrollo normal del individuo que lo lleva, produciendo
la muerte antes de que alcance la madurez sexual.

Descubiertos por Cuenot (1904) en ratones.

Normal x Amarillo Amarillo x Amarillo Normal x Normal

Amarillos y Normales (1:1) Amarillos y Normales (2:1) Normales

Ningún individuo amarillo se comporta como línea pura.

Genes letales
 Genes letales
CLASIFICACIÓN

• En función de su Dominancia:
o Dominantes
o Recesivos
o Deletéreos

• En función de su penetrancia:
o Letales. Mueren más del 90% de los individuos.
o Semiletales. Más del 50%.
o Subvitales. Entre el 10 y el 50%.
o Cuasinormales. Menos del 10%.

• En función de su fase de actividad:

o Gaméticos
o Cigóticos:
 Embrionarios
 Post-embrionarios
 Juveniles

• En función de su condicionamiento:
o No condicionales
o Condicionales. Mutantes nutricionales, de temperatura, etc.

PERPETUACIÓN DE LOS LETALES EN LAS POBLACIONES:

• Letales equilibrados
• Ventaja selectiva de los heterocigóticos
Genes letales:
Letales equilibrados
 Anemia falciforme
Genes letales:
Ventaja del heterocigoto
 Anemia falciforme: Los heterocigóticos no padecen la anemia y son
resistentes a la malaria. En zonas endémicas para la malaria, donde los
individuos normales tienen un alto riesgo de morir de malaria, el alelo Hbs
es muy frecuente a pesar de que los homocigóticos para este alelo son
letales.
 Problema

5.- En Drosophila los cruzamientos de moscas con alas "Dichaetae" (D)

producen siempre una descendencia 2/3 "Dichaetae" + 1/3 alas normales. Al
cruzar "Dichaetae" por alas normales siempre se obtiene 1/2 Dichaetae + 1/2
alas normales. Explíquense los resultados.
 Interacciones génicas
 Dos o más parejas génicas influyen sobre el mismo
carácter:
 Sin modificación de las proporciones Mendelianas (9:3:3:1)
 Con modificación de las proporciones Mendelianas (9:3:3:1)
 Interacciones génicas
SIN MODIFICACIÓN DE LAS PROPORCIONES 9:3:3:1

Dominancia completa en los pares de genes, resultando nuevos

fenotipos de la interacción entre dominantes y también de la
interacción de ambos homocigóticos recesivos.

Cresta de las gallinas:

P Roseta x Guisante
RRpp rrPP

Nuez Roseta
F1 Nuez
RrPp

F2 Nuez Roseta Guisante Aserrada

R-P- R-pp rrP- rrpp
9 : 3 : 3 : 1
Guisante Aserrada
 Interacciones génicas
SIN MODIFICACIÓN DE LAS PROPORCIONES 9:3:3:1

Dominancia completa en los pares de genes, resultando nuevos

fenotipos de la interacción entre dominantes y también de la
interacción de ambos homocigóticos recesivos.
 Interacciones génicas
Interacciones génicas con modificación de las
proporciones mendelianas 9:3:3:1. EPISTASIA

Un alelo (EPISTÁTICO) suprime la acción de otro u otros alelos de un

gen diferente (HIPOSTÁTICO)

Clasificación:
• Simple
o Dominante
o Recesiva
• Doble
o Dominante
o Recesiva
o Dominante y recesiva
 Interacciones génicas
EPISTASIA SIMPLE DOMINANTE: Dominancia completa en los
pares de genes, pero el alelo dominante de una pareja suprime la
acción de la otra pareja.

En Drosophila: A (carencia de ojos) > a (formación de ojos)

B (ojos pardos) > b (ojos sin color)

AAbb x aaBB
Sin ojos Ojos pardos

AaBb
Sin ojos

9 A-B- 3 A-bb 3 aaB- 1 aabb

Sin ojos Sin ojos Ojos pardos Ojos blancos

12:3:1
 Interacciones génicas
EPISTASIA SIMPLE RECESIVA: El alelo recesivo de una pareja
cuando está en homocigosis suprime la acción de la otra pareja.

De esta forma se producen muchos tipos de albinismo

Color negro
Enzima A Enzima B
Sustancia X Sustancia Y
Enzima b
Color gris
El alelo “a” produce una proteína
defectuosa inactiva

AAbb x aaBB
Grises Albinos

AaBb
Negros

9 A-B- 3 A-bb 3 aaB- 1 aabb

Negros Grises Albinos Albinos

9:3:4
Interacciones génicas
Fenotipo Bombay
 Fenotipo Bombay

Expression of the ABO antigens depend on alleles at the H locus. The H locus encodes a precursor
to the antigens called compound H. Alleles at the ABO locus determine which types of terminal sugars
are added to compound H.
 Fenotipo
Bombay

Codominancia y epistasia
simple recesiva
 Problema
6.- En el hombre la síntesis de antígenos eritrocitarios correspondientes a los grupos
sanguíneos del sistema ABO depende de la presencia o ausencia de la sustancia H, ya
que esta es transformada en el antígeno A o en el B según los alelos que estén presentes
en el locus AB. Los individuos del grupo O no transforman la sustancia H. Por otra parte,
la síntesis de la sustancia H está controlada por un gen autosómico dominante H. Su
alelo recesivo origina el determinado fenotipo Bombay. Otro locus autosómico controla el
carácter dominante secretor, de modo que es necesaria la presencia del alelo dominante
para que en la saliva aparezcan glicoproteínas de especificidad paralela a la de los
antígenos A y B o de la sustancia H. Los tres loci segregan independientemente. Un
hombre secretor con antígeno A es hijo de un varón no secretor del grupo O y de una
mujer secretora en la que no se encuentra la sustancia H. Este hombre se casa con una
mujer secretora con antígeno B, cuya madre es del grupo O y cuyo padre es no secretor
e hijo de padres secretores en cuya saliva no se detectaba la sustancia H.

Cuál es la probabilidad de que en la descendencia de esta pareja aparezcan:

a- Una mujer en cuya saliva no estén presentes ni el antígeno A, ni B, ni H.

b- Un varón secretor de los antígenos A y B

c- Un varón del grupo A no secretor

d- Una mujer del grupo 0

Interacciones génicas
EPISTASIA DOBLE DOMINANTE: (Genes duplicados) Uno
cualquiera de los dos miembros dominantes es suficiente por si mismo
para originar el producto final.

A (produce clorofila) > a (sin clorofila)

B (produce clorofila) > b (sin clorofila)

AAbb x aaBB
verde verde

AaBb
verde

9 A-B- 3 A-bb 3 aaB- 1 aabb

verde verde verde blanca

15:1
Interacciones génicas

Alargado

15 triangular : 1 alargado
Interacciones EPISTASIA DOBLE RECESIVA: (Genes complementarios) Para que
se manifieste el carácter es necesaria la presencia simultanea de los dos
miembros dominantes de cada pareja génica. Ambos homocigotos

génicas recesivos son epistáticos sobre los efectos del otro gen.

A (subunidad I) > a (subunidad defectuosa)

B (subunidad II) > b (subunidad defectuosa)

Enzima (I-II)
I II Compuesto X pigmento rojo

AAbb x aaBB
blancas blancas

AaBb
rojas

9 A-B- 3 A-bb 3 aaB- 1 aabb

rojas blancas blancas blancas

9:7
Interacciones génicas

9 A-B- 3 A-bb 3 aaB- 1aabb

Interacciones
génicas EPISTASIA DOBLE DOMINANTE y RECESIVO: El alelo
dominante de una pareja es epistático sobre el dominante de la otra
pareja y el recesivo de la segunda pareja es epistático sobre el recesivo
de la primera pareja.

A epistático sobre B
bb epistático sobre aa

En las gallinas:

C (producción de pigmento) > c (no produce pigmento)

I (Inhibe el depósito de pigmento) > i (permite el depósito)

CCII x ccii
blanca blanca

CcIi
blanca

9 C-I- 3 C-ii 3 ccI- 1 ccii

blanca pigmentada blanca blanca

13:3
 Problema
7.- Supongamos que hay tres genes en el caballo que afectan al color y que
producen los efectos siguientes: WW es letal, Ww impide la aparición de color
(blancos) y ww permite aparición del mismo; BB y Bb color negro y bb
castaño; OO y Oo son de color liso y oo tiene manchas blancas sobre el color
de fondo. Se cruzan un semental blanco y una yegua también blanca, ambos
heterocigóticos para los tres genes. ¿Cuál es la frecuencia esperada de los
posibles fenotipos en la descendencia viable? ¿Qué frecuencias fenotípicas se
esperarían si el semental fuera WwBboo?

8.- En la planta Salvia horminum el color de la flor está determinado por un

par de loci independientes, cada uno con dos formas alélicas con dominancia
completa. Al cruzar individuos doble heterocigóticos de flor color violeta se
obtuvo la siguiente segregación: 9 violetas, 3 rosas y 4 blancas. Explicar el
tipo de herencia de este carácter.
 Problema
9.- El gen dominante B determina el color blanco del fruto de la calabaza y el
alelo recesivo b el fruto con color. El fruto amarillo está regido por un gen
hipostático de distribución independiente (V) y el fruto verde por su alelo
recesivo (v). Cuando se cruzan plantas dihíbridas la descendencia aparece en
una población 12 blancas: 3 amarillas: 1 verde.

¿Qué frecuencias fenotípicas de espera en los siguientes cruces?

a- Bbvv X Bbvv

b- BbVV X verde

c- Bbvv X bbVv

Si dos plantas son cruzadas originando 1/2 de descendencia amarilla y 1/2

verde, ¿Cuáles son los genotipos y fenotipos de los progenitores?
 Problema
10.- Un criador de visón encontró los siguientes resultados al cruzar animales
de diferente color de pelaje:

PARENTALES F1 F2

negro x platino negro 33 negro 11 platino

negro x gris azulado negro 30 negro 10 gris azulado

platino x gris azulado negro 128 negro 41 platino

41 gris azulado 14 azul pálido

Interprete estos resultados.

¿Qué segregación fenotípica se espera al cruzar individuos azul pálido con los
de la F1 del tercer cruzamiento?
 Extensiones del Mendelismo
 Pleiotropía
 Relación entre el carácter cualitativo y el
medio ambiente:
 Penetrancia
 Expresividad
 Fenocopias
 Herencia influida por el sexo
 Este tipo de genes se heredan según los principios de Mendel, pero se
expresan de forma diferente en machos y hembras.

B+>Bb en hembras
Bb>B+ en machos
 Problema
11.- El patrón de la calvicie en humanos es el resultado de la expresión de un
factor autosómico (B) dominante en hombres y recesivo en mujeres. Su alelo
(b), no calvo, se comporta como dominante solo en mujeres.

¿Cuál será el resultado de los siguientes apareamientos?

a.- Un hombre normal y una mujer normal heterocigótica para el par de

alelos.

b.- Un hombre normal y una mujer calva.

c.- Un hombre calvo cuyo padre no lo era y una mujer normal heterocigota.

d.- Consideramos los alelos para la calvicie conjuntamente con los alelos
ligados al sexo que afecta a la visión del color (P,p). El alelo P se requiere
para la visión normal y p es recesivo y responsable de la ceguera para los
colores. Dar los resultados de un cruzamiento entre un hombre no calvo,
ciego para los colores y una mujer no calva, con visión normal cuyo padre era
ciego para los colores y cuya madre era calva.
Herencia de efecto materno
Herencia citoplásmica
 Herencia citoplásmica
Planta variegada

Rama blanca
Rama verde

Tallo principal variegado

 Herencia
citoplásmica
 Herencia
citoplásmica
Herencia citoplásmica
 Herencia
citoplásmica
 Herencia
citoplásmica