BLOQUE III: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN

TEMA 12: Genética mendeliana

1. Conceptos básicos
2. Leyes de Mendel
3. Teoría cromosómica de la herencia
4. Mendelismo complejo
5. Genética del sexo
5.1. Determinación del sexo
5.2. Herencia ligada al sexo e influida por el sexo

1. Conceptos básicos

• Carácter hereditario. - Cualquier característica de un ser vivo determinada genéticamente. Puede ser:
• Carácter cualitativo. - Es un carácter fácilmente observable, con alternativas claras y distinguibles.
Normalmente están codificados por un solo gen. Por ejemplo, el color de las flores.
• Carácter cuantitativo. - Es un carácter que tienen diferentes variaciones entre dos extremos; son más
difíciles de distinguir. Suelen estar codificados por muchos genes. Por ejemplo, la altura, la longitud de
un órgano
• Individuos de raza pura para un carácter. - Individuos que, al cruzarlos entre sí, siempre dan lugar a
descendientes que presentan ese mismo carácter, que se mantiene en cada descendencia o generación.
• Individuos híbridos para un carácter. - Individuos que contienen información para dos alternativas de
un carácter, aunque solo expresan una. Se obtienen al mezclar dos razas puras.
• Generación parental (P). - Es la generación a partir de la cual se realiza un cruzamiento (la 1ª
generación).
• Generación filial (F). - Son las generaciones que se producen a partir de la generación parental (F1, F2…).
• Carácter dominante. - Es el carácter que se expresa siempre en el individuo, tanto si es de raza pura
como si es híbrido.
• Carácter recesivo. - Es el carácter que solo se expresa en individuos de raza pura; queda oculto en
presencia del carácter dominante, en individuos híbridos.
• Factor hereditario. - Es aquello, presente en los individuos, que contiene la información para un
carácter y es transmitido de una generación a otra.

• Gen. - Fragmento de ADN que contienen la información para sintetizar una cadena polipeptídica. La
proteína así formada determina, por sí sola o junto a otras, la aparición de un determinado carácter.
Equivale a lo que Mendel denominó factores hereditarios.
• Locus. Lugar del cromosoma donde se encuentra un gen determinado. Su plural es loci.
• Genes alelomorfos o alelos. Son cada una de las alternativas que presenta un determinado gen. Se
representan por letras. En los loci de los cromosomas homólogos puede encontrarse el mismo alelo o
diferentes alelos.
Los alelos que codifican caracteres dominantes (alelos dominantes) se representan con letras
mayúsculas; por ejemplo, A. Los alelos que codifican caracteres recesivos (alelos recesivos) se
representan con letras minúsculas; por ejemplo, a. Los alelos dominantes se expresan siempre, en
individuos de raza pura y en individuos híbridos; los alelos recesivos sólo se expresan en individuos de
raza pura
• Individuo homocigótico u homocigoto. Individuo diploide que presenta los mismos alelos, en cada
cromosoma homólogo, para un determinado gen. Ejemplos: AA o aa. Equivale a individuos de raza pura.
• Individuo heterocigótico o heterocigoto. Individuo diploide que presenta alelos diferentes, en cada
cromosoma homólogo, para un determinado gen. Por ejemplo Aa. Equivale a individuos híbridos. En
este caso se expresa el alelo dominante.
• Genotipo. Conjunto de genes que presenta un individuo. Normalmente hace referencia al genotipo
para un carácter, en cuyo caso se entiende como el conjunto de alelos que determina ese carácter.
• Fenotipo. Manifestación del genotipo. En él también influye el ambiente.
• Herencia Dominante. Herencia determinada por genes que presentan alelos dominantes y recesivos.
• Herencia Intermedia. Herencia determinada por alelos que tienen la misma fuerza de expresión, se
puede considerar que los dos alelos son dominantes. Como resultado, en los individuos híbridos
aparece un fenotipo intermedio. Por ejemplo, al cruzar plantas de flor roja (RR) con plantas de flor
blanca (BB), se obtienen plantas con flor rosa (RB).
• Herencia Codominante. Similar a la herencia intermedia, pero en este caso se expresan los dos
fenotipos parentales. Por ejemplo, al cruzar plantas de flor roja (RR) con plantas de flor blanca (BB), se
obtienen plantas con flores con manchas rojas y blancas (RB).

2. Leyes de Mendel

1º Ley de Mendel o ley de la uniformidad (todos iguales) de los híbridos de la primera generación filial (F1).
Al cruzar dos individuos de raza pura (homocigóticos) para un mismo carácter, los individuos de la F1,
híbridos, son iguales entre sí.

Al cruzar dos variedades de guisante (amarillos y verdes), ambas de raza pura, siempre se obtienen plantas
con semillas amarillas.

En la F1 solamente se manifiesta el alelo dominante, en este caso codifica para guisantes amarillos.

2º Ley de Mendel o ley de la segregación de los alelos en la segunda generación filial (F2).
Al cruzar dos individuos de la F1, en la F2 se presentan los caracteres de la generación P., reapareciendo los
caracteres que habían quedado ocultos en la F1.

La 1ª y 2ª ley de Mendel también se cumple en los casos de herencia Intermedia; como, por ejemplo, en el
caso de las flores de “dondiego de noche”.

El retrocruzamiento o cruzamiento prueba se utiliza para averiguar el genotipo del individuo que muestra
fenotipo dominante, es decir, para saber si es homocigótico o heterocigótico (AA o Aa). Consiste en cruzarlo
con un individuo con fenotipo recesivo (aa). Si es homocigótico, toda la descendencia presentará fenotipo
dominante; en cambio, si es heterocigótico, en la descendencia aparecerá el carácter recesivo.

3º Ley de Mendel o ley de la independencia de los caracteres.

Al estudiar la herencia de dos o más caracteres de manera simultánea, se observa que los alelos que
codifican cada carácter se transmiten de manera independiente, apareciendo todas las combinaciones
posibles en la descendencia.

Considerando dos caracteres, al cruzar dos razas puras para ambos caracteres, en la F2 aparece la
proporción fenotípica 9:3:3:1
Esta ley se cumple solo en los casos en que los caracteres considerados estén determinados por genes
presentes en distintos cromosomas.

3. Teoría cromosómica de la herencia

Los trabajos de Sutton y Boveri establecieron la analogía entre las leyes de Mendel y el comportamiento de
los cromosomas durante la meiosis y la fecundación.
Esta teoría establece que:
• Los caracteres están determinados por los genes, que se localizan en lugares concretos de los
cromosomas, llamados locus.
• Los dos alelos de cada gen (en individuos diploides) se encuentran en los cromosomas homólogos, cada
uno de ellos heredado de un progenitor distinto.
• Los alelos se separan durante la formación de los gametos (meiosis) y con la fecundación los dos alelos
se agrupan.
• Los genes localizados en cromosomas no homólogos se heredan de manera independiente.
• Los genes localizados en el mismo cromosoma se denominan genes ligados. y se heredan juntos (no
cumplen la 3ª ley de Mendel), a no ser que se separen por la recombinación genética durante la
meiosis. La posibilidad de que esto ocurra depende de la distancia entre los genes ligados (trabajos de
Morgan), de manera que, a mayor distancia, mayor probabilidad de que se produzca sobrecruzamiento
entre dos genes.

4. Mendelismo complejo

Este apartado se refiere a situaciones en las que se alteran las proporciones fenotípicas de las leyes de
Mendel.

4.1. Interacción génica

Se produce cuando un carácter depende de 2 o más pares de genes que interaccionan.

Si uno de los genes suprime la expresión de otro se altera la proporción 9:3:3:1 de la F2. En este caso la
interacción se denomina epistasia; al gen que suprime la acción del otro se le denomina gen epistático y al
gen que queda enmascarado se le denomina gen hipostático. Existen distintos tipos de epistasia; por
ejemplo, un gen que determine la presencia o ausencia de flores es epistático con respecto a otro que
determina el color de la flor.

A → ausencia de flores Proporciones que resultarán en la F2: 12:3:1

a → presencia de flores 12/16 de plantas sin flores
3/16 de plantas con flor blanca
B → flor blanca 1/16 de plantas con flor blanca
b → flor roja

También existe la interacción génica no epistásica, sin alteración de la proporción fenotípica de la F2; en este
caso se producen fenotipos distintos para cada interacción (combinación de alelos), como ocurre, por
ejemplo, con las crestas de la gallina (pág. 222 del libro de texto).

4.2. Genes letales

Son genes que provocan la muerte del individuo que los porta, siendo embrión o antes de la madurez
sexual. Se alteran las frecuencias de la descendencia. Existen diferentes tipos:
Según la fase de desarrollo en que se manifiestan, se distingue entre gaméticos, que se expresan en los
gametos, por lo que no se llega a formar el cigoto, y cigóticos, que se expresan una vez formado el cigoto.
La dominancia:
Según su dominancia, se distingue entre genes letales dominantes y recesivos. La mayoría de los genes
letales son recesivos.
Según su grado de letalidad, se distingue entre genes letales completos, que provocan la muerte en más del
90% de los portadores; semiletales, que provocan la muerte entre el 50% y el 90% de los casos; y
subletales, que provocan la muerte en menos del 10% de los casos.
Según su localización, se distingue entre genes letales ligados al sexo, que están presentes en los
cromosomas sexuales, y autosómicos, presentes en los autosomas.

También existe otro tipo de genes que, aunque no provocan la muerte, disminuyen la capacidad de
supervivencia o de reproducción; se les denomina genes deletéreos.

4.3. Herencia poligénica, cuantitativa o continua

Este tipo de herencia corresponde a caracteres determinados por la acumulación de efectos producidos por
numerosos genes, localizados en diferentes loci. Cada uno de ellos provoca un efecto pequeño y
acumulativo a los demás, dando lugar a muchos fenotipos distintos, en los que también influyen mucho los
factores ambientales, como la nutrición, la temperatura, las enfermedades, etc. Algunos ejemplos son el
color de la piel, tamaño de los frutos, la estatura, el color de los ojos, etc.

4.4. Alelismo múltiple

En este tipo de herencia, un carácter está determinado por un gen con más de dos alelos; es decir, en una
población, un determinado gen presenta varios alelos; aunque, obviamente, cada individuo diploide solo
lleva dos alelos. La mayoría de los casos de alelismo múltiple se producen por mutaciones genéticas.
Al haber mayor número de combinaciones entre alelos, se produce un aumento de la cantidad de fenotipos
diferentes.

Al conjunto de alelos se le denomina serie alélica, y entre los alelos existe una jerarquía de dominancia.
El ejemplo más representativo de alelismo múltiple es la herencia del grupo sanguíneo AB0.
Serie alélica: alelo IA → codifica la presencia de antígeno A en la superficie de los eritrocitos.
alelo IB → codifica la presencia de antígeno B en la superficie de los eritrocitos.
alelo i → codifica ausencia de antígeno A y B en la superficie de los eritrocitos.
Jerarquía de dominancia: IA = IB > i

Genotipo Fenotipo Antígeno Anticuerpo Posible receptor

I AI A
Grupo A A Anti-B A y AB
I Ai
IBIB
Grupo B B Anti-A B y AB
IBi
I AI B Grupo AB AyB Ninguno AB
ii Grupo 0 No tiene Anti-A y Anti-B A, B, AB y 0

5. Genética del sexo

5.1. Determinación del sexo

• Determinación fenotípica o ambiental. El sexo está determinado por diversos factores ambientales,
como puede ser la temperatura, como ocurre por ejemplo en diversos reptiles, como los cocodrilos; o
por la presencia de ciertas hormonas, o por la edad o por la ausencia de machos.

• Determinación génica. El sexo está determinado por uno o varios genes con dos o más alelos, que
codifican para el sexo. Por ejemplo, en algunas plantas y algunos insectos.

• Determinación cariotípica o por haplodiploidía. Es propio de insectos sociales como las abejas. En este
caso, la herencia del sexo depende de la dotación cromosómica, de forma que los machos son
haploides y las hembras son diploides. Las hembras se forman por fecundación, mientras que los
machos se originan a partir del óvulo por partenogénesis.

• Determinación cromosómica. Se debe a la presencia de determinados cromosomas, llamados

cromosomas sexuales o heterocromosomas. Existen varios sistemas de determinación cromosómica del
sexo:
o Sistema XX/XY. Los machos son heterogaméticos (XY), mientras que las hembras son
homogaméticas (XX). Es propio de mamíferos, equinodermos, moluscos, dípteros, peces y anfibios
anuros (sin cola).
o Sistema ZZ/ZW. Los machos son homogaméticos (ZZ), mientras que las hembras son
heterogaméticas (ZW). Al contrario que en el sistema anterior, el cromosoma que decide el sexo del
individuo procede de la hembra. Es propio de aves, reptiles, lepidópteros (mariposas) y anfibios con
cola (urodelos).
o Sistema XX/X0. En este sistema, 0 indica ausencia de cromosoma. El sexo homogamético es el XX y
el sexo heterogamético es el X0. El sexo que posee el grupo XX o X0 varía según la especie;
generalmente XX corresponde a las hembras y X0 a los machos. Es propio de insectos como
ortópteros, lepidópteros o hemípteros.

• Determinación por relación cromosómica X/juegos de autosomas. Este sistema es propio de la mosca
del vinagre (Drosophila melanogaster). El sexo es determinado por la relación entre el número de
cromosomas X y la dotación de autosomas (cromosomas no sexuales). Según esta relación, existen
varios tipos de sexos: hembras, superhembras, machos, supermachos, intersexo, etc.
5.2. Herencia ligada al sexo e influida por el sexo

❖ Existen ciertos caracteres que se heredan de forma diferente debido a que son codificados por
genes situados en los cromosomas sexuales. Se denominan caracteres ligados al sexo.

En los cromosomas sexuales se puede distinguir dos regiones:

• Un segmento apareante (u homólogo), que está presente tanto en el cromosoma X como en el
cromosoma Y, en el que se puede producir sobrecruzamiento durante la meiosis. La herencia
determinada por los genes presentes en este segmento se considera parcialmente ligada al sexo, y no
presenta diferencias con respecto a los genes de los autosomas.
• Un segmento diferencial (totalmente ligado al sexo), que es distinto en el cromosoma X y en el Y., con
genes diferentes.

Los caracteres determinados por genes presentes en el segmento diferencial del cromosoma X se
denominan caracteres ginándricos; los ejemplos más conocidos en la especie humana son el daltonismo y
la hemofilia. Y los caracteres determinados por genes presentes en el segmento diferencial del cromosoma
Y se denominan caracteres holándricos, que sólo se presentan en los machos; un ejemplo es la hipertricosis
auricular en los hombres.

La herencia de los caracteres ginándricos es diferente en macho y hembras. Así, las hembras presentan 2
alelos (1 en cada cromosoma X) y pueden ser homocigóticas o heterocigóticas; mientras que los machos
solo presentan 1 alelo (en el único cromosoma X que tienen), y se dice que son hemicigóticos.

Tanto el daltonismo como la hemofilia se deben a la acción de un gen recesivo del segmento diferencial del
cromosoma X.

❖ Los caracteres influidos por el sexo son aquellos que, estando determinados por genes de los
autosomas o del segmento homólogo de los cromosomas sexuales, se manifiestan de forma diferente en
machos y hembras, expresándose más en uno de los sexos. Normalmente es debido a que la dominancia y
recesividad de los alelos está invertida en cada sexo. Son ejemplos de ello la calvicie humana o la presencia
o ausencia de cuernos en las vacas, que están determinados por genes situados en la parte homóloga de los
cromosomas sexuales. En estos casos, el carácter es dominante en los machos y recesivo en las hembras.