Instituto Superior del Profesorado Nº16

“Dr. Bernardo Houssay”

Materia:
Biología
Genética y

Monografía Neuroendocrina

Genética Profesor:
Rubén

Mendeliana Olivares

2020
Alumna:
Flavia
Módolo
Comisión:
1 “B”
Genética Mendeliana
Breve reseña histórica
Los primeros pasos de la ciencia genética, tuvieron lugar en el siglo XIX, cuando los
experimentos de Pasteur desterraron la teoría de la generación espontánea, se creía que
uno de los gametos que intervenían en la reproducción sexual contenía un adulto en
miniatura (Teoría del Homúnculo). Otra hipótesis que circulaba en la época de Darwin
era que copias invisibles pero fieles de cada órgano llegaban por la sangre a los órganos
sexuales para reunirse en los gametos (Teoría de la Pangénesis).

A mediados del siglo XIX Gregor Mendel un monje austríaco, elaboró informes
científicos, al cabo de una laboriosa tarea de estudio de distintas plantas de guisantes,
siendo el precursor de la ciencia genética, gracias a que trabajó con rigor matemático
inusitado para la época en este tipo de experimentación. Sus resultados los llevaron a
predecir la existencia de los genes, que él llamó “factores individuales”, en momentos
que apenas existían conceptos rudimentarios sobre célula y jamás se había visto un
cromosoma. Sus experimentos sobre la transmisión de los caracteres hereditarios se han
convertido en el fundamento de la actual teoría de la herencia.

La genética es la rama de la biología que se ocupa de la herencia y de la variación. La

rama de la genética que se desarrollará será la Mendeliana o Clásica, siendo G. Mendel
su padre, en 1866 publicó sus principios básicos. Los resultados de sus investigaciones
constituyen hoy las llamadas leyes de Mendel.

Conceptos Fundamentales
Las unidades hereditarias que se transmiten de una generación a la siguiente, se llaman
genes y están ubicados en una, molécula de ADN, en los cromosomas, que se
encuentran en el núcleo de la célula. De acuerdo con la dotación de cromosomas, las
células se dividen en:

Diploides: poseen el doble del material genético, 46 cromosomas dispuestos en 23

pares de cromosomas homólogos, que contienen genes semejantes.

Haploides: poseen la mitad del material genético, 23 cromosomas: gametas o células

sexuales.

Gen: es la unidad fundamental de la herencia, es la unidad de información que codifica

una característica genética, es decir, los genes codifican los fenotipos. Los genes se
localizan en los cromosomas, la ubicación especifica de un gen en un cromosoma se
denomina Locus y su plural, Loci. Los genes se presentan en múltiples formas
denominadas alelos.

Alelo: es cada una de las diferentes alternativas que puede tener un gen para expresar
formas alélicas o alternativas (pelo negro, castaño, rubio, blanco, colorado, etc.), pero
en un individuo, ese gen tendrá sólo dos alelos, uno de origen materno y otro paterno.
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En los organismos diploides los genes se ubican por pares a lo largo de cada par de
cromosomas homólogos. Cada miembro de ese par recibe el nombre de alelo y
transmite el mismo carácter (por ej. color) aunque a veces en expresiones antagónicas
(ej. negro-blanco).

Genotipo: es la constitución genética que recibe un organismo de sus progenitores. Es

estable durante toda la vida, igual en el feto que en el anciano. Es la información
genética que posee un organismo individual.

Fenotipo: se refiere al aspecto del organismo, es la suma de todos sus caracteres (color,
forma, tamaño, comportamiento, composición química, estructura macro y
microscópica. Es el resultado de la acción de los genes en un ambiente determinado, y
puede cambiar con el tiempo.

Fenotipo = genotipo + ambiente

El fenotipo (rasgo) no se hereda directamente; en realidad se heredan los genes y junto

con la interacción de los factores ambientales, determinan la expresión del fenotipo.

Cuando en un individuo, los dos miembros de un par de alelos son iguales, se dice que
tiene un genotipo homocigota o puro para ese carácter. Si en cambio, los dos miembros
de la pareja de alelos son distintos, el individuo tiene un genotipo heterocigota o
hibrido para ese carácter.

Si el genotipo es homocigota, el fenotipo expresará esa sola alternativa, ya que ambos

alelos la portan por igual. Si en cambio es heterocigota, en el fenotipo se expresará
alguna de las tres interacciones alélicas: 1) dominancia-recesividad 2) codominancia
3) herencia intermedia. Las interacciones alélicas se producen sólo en heterocigosis, ya
que en homocigosis, al ser los dos alelos iguales, no habría interacción y en el fenotipo
se expresará esa sola alternativa. Nomenclatura: al alelo dominante le corresponde una
letra mayúscula (ej. A, B, C); al alelo recesivo le corresponde una letra minúscula (ej. a,
b, c).

Dominancia – Recesividad: cuando aparece un fenotipo resultante de la expresión de

un alelo dominante y el alelo recesivo permanece oculto.

*gen recesivo: es el miembro de un par de alelos cuyo efecto permaneceoculto en

heterocigosis, hasta tanto pueda manifestarse en partida doble (ej. aa). Solo se expresa
en homocigosis. Ej. “si el alelo de una enfermedad es recesivo (a)”, entonces:

un individuo: • AA sería sano; •Aa sería sano; •aa sería enfermo.

*gen dominante: es el miembro de un par de alelos que se expresa fenotípicamente tanto

en el genotipo heterocigota (ej. Aa), como en el homocigota (ej. AA). Ej. “si el alelo de
una enfermedad es dominante (A)”, entonces:

un individuo: •AA seria enfermo; •Aa seria enfermo; •aa sería sano.

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Cuadricula gamética: a partir de padres heterocigotas (Nn), donde

• N= dominante, para pelaje negro

• n= recesivo, para pelaje blanco (albino)

♂ ♀ N n
N NN Nn
n Nn nn
Filial (F1): 3 genotipos *homocigota dominante NN (25%)

*homocigota recesivo nn (25%)

*heterocigota Nn (50%)

2 fenotipos ▪dominante, pelaje negro (75%)

▪recesivo, pelaje blanco (25%)

Codominancia: cuando aparece un fenotipo resultante de la expresión de ambos alelos.

Ej. “sistema sanguíneo ABO”, donde existen 3 alelos, A y B son dominantes; O es
recesivo.

6 GENOTIPOS 4 FENOTIPOS 2 INTERACCIONES ALELICAS

AA Grupo A --------------------------
AO Grupo A Dominancia - Recesividad
BB Grupo B ---------------------------
BO Grupo B Dominancia - Recesividad
OO Grupo O ---------------------------
AB Grupo AB Codominancia

Herencia Intermedia: cuando aparece un fenotipo distinto del de cada uno de los
alelos separadamente. Ej. El Dragón es una especie vegetal cuyas flores pueden ser
rojas o blanca. Cuando se cruzan, las plantas hijas muestran flores rosadas, (fenotipo
rojo + fenotipo blanco = fenotipo rosado).

LEYES DE MENDEL

Las leyes de Mendel explican y predicen cómo va a ser el fenotipo de un nuevo

individuo. De acuerdo a los principios mendelianos se describirán 2 leyes o principios.
Mendel estudió generaciones sucesivas, a las cuales asigno generación P: parental o de
los padres; F1: filial primera o de los primeros hijos; F2: filial segunda.

•PRIMERA LEY DE MENDEL O PRINCIPIO DE LA SEGREGACION: cada

progenitor transmite a cada hijo una sola, de las dos formas alélicas a través de la
correspondiente gameta. De modo que cada una de las formas alélicas se heredan
separadamente. Si se parte de progenitoras homocigotas diferentes, y cuando la
interacción alélica es dominancia – recesividad, en la F1 todos los individuos tienen
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igual fenotipo, con la modalidad dominante. En la F2 reaparece el fenotipo con la
modalidad recesiva en el 25% de los individuos.

•SEGUNDA LEY DE MENDEL O PRINCIPIO DE LA TRANSMISION

INDEPENDIENTE: Establece que los caracteres son independientes y se combinan al
azar. En la transmisión de dos o más caracteres, cada par de alelas que controla un
carácter se transmite de manera independiente de cualquier otro par de alelos que
controlen otro carácter en la segunda generación, combinándose de todos los modos
posibles.

Los resultados de los experimentos de la segunda ley refuerzan el concepto de que los
genes son independientes entre sí, que no se mezclan ni desaparecen de generación en
generación. Para esta interpretación fue providencial la elección de los caracteres, pues
estos resultados no se cumplen siempre, sino solamente en el caso de que los dos
caracteres a estudiar estén regulados por genes que se encuentran en distintos
cromosomas. No se cumple cuando los dos genes considerados se encuentran en un
mismo cromosoma, es el caso de los genes ligados.

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FUENTES DE VARIABILIDAD

La mayor parte de la variabilidad de los seres vivos se debe a la reproducción sexual a

través de gametas formadas por Meiosis, división celular en la cual se suceden las
fuentes de variabilidad.

Meiosis: a partir de una célula diploide, que se divide dos veces, se forman cuatro
gametas con la mitad de los cromosomas de la célula original (división reduccional).
Las nuevas células haploides contienen las nuevas combinaciones cromosómicas.

Nº1 Solo las células diploides experimentan meiosis.

Nº2 Cada célula diploide se divide dos veces, produciendo en total cuatro células.

Nº3 Cada una de las cuatro células contiene la mitad de la cantidad de cromosomas que
había en la célula diploide original, y recibe el nombre de célula haploide (gameta).

Nº4 Las células haploides producidas por meiosis contiene nuevas combinaciones de
cromosomas.

Aclaración: a diferencia de la meiosis, la mitosis NO genera variabilidad genética.

La variabilidad se genera en última instancia por la mutación, que son cambios

permanentes y heredables en la información genética. Algunos rasgos pueden verse
además afectados por factores ambientales y de nutrición.

Bibliografía consultada

-Las leyes de Mendel. Orlando Valega.

-Genética: Un enfoque conceptual. Ed. Médica Panamericana. Benjamin A. Pierce.

-Genética médica (Edición 2004). Rafael Oliva.

-Biologia 7 ed. Neil A. Campbell, Jane B. Reece. Ed. Panamericana.