Universidad PRIVADA

DOMINGO SAVIO

NOMBRE: NEIDER DAIL MOLLOJA MARAZ

MATERIA: BIOQUIMICA

DOCENTE: MARIA ROSA BAUTISTA FERRUFINO

GRUPO: B

CASO CLINICO: FENICELTONURIA

COMPETENCIAS
• Describe la funcionalidad de los aminoácidos.
• Conoce la base bioquímica de algunos trastornos que involucran
a los aminoácidos
DESCRIPCIÓN DEL CASO
Lactante de 8 meses, sexo femenino. Madre adolescente, niega
consanguineidad ni patología a destacar, desconocemos antecedentes
paternos.
Producto de primera gestación. Controlado en salud con peso y talla
en percentil 50, perímetro craneano en percentil 85. Con respecto al
desarrollo la madre refiere en los primeros meses, seguimiento con la
mirada, gorgeo. A los cinco meses adquirió sostén cefálico y la
prensión de objetos con ambas manos. No logró sedestación ni
transferencia de objetos de una mano a otra, no balbucea ni lalea. A
los 10 meses de edad, el pediatra tratante nota regresión de conductas
adquiridas, perdiendo el sostén cefálico, seguimiento con la mirada, la
toma de objetos y el gorgeo. Concomitantemente comienza con
episodios de movimientos anormales de los cuatro miembros, bruscos,
de segundos de duración. Se deriva al neuropediatra.
Al examen físico presenta irritabilidad, actitud en batracio, mioclonias
de los cuatro miembros. Fontanela anterior de 1x1 cm normotensa, sin
resalto en suturas. Piel y faneras claras, mucosas normocoloreadas
sin lesiones. Al examen neurológico: vagabundeo ocular, guiño a la
amenaza ausente, reflejo cócleo palpebral presente bilateral. Hipotonía
a predominio axial, reflejos osteotendinosos vivos de forma simétrica.
No visceromegalias. Examen pleuropulmonar y cardiovascular
normales.
Los datos compatibles con retraso en la adquisición de conductas en
los primeros meses, con pérdida posterior de logros previamente
adquiridos sin mediar una noxa definida que lo explique sumado a la
instalación de movimientos anormales recurrentes en el tiempo,
llevaron a l sospecha diagnóstica de probable enfermedad
neurometabólica. Con ese diagnóstico presuntivo, se solicitó como
valoración complementaria:
Electroencefalograma: trazado hipsarrítmico.
Resonancia magnética (RM): imágenes hipointensas en T1 e
hiperintensas en T2 y FLAIR, mal delimitadas bilaterales y simétricas
que comprometen ambos putámenes, globos pálidos, sustancia
nigra, núcleos subtalámicos, sustancia gris periacueductal, núcleos
dentados y tronco encefálico, con restricción en la difusión. Cuerpo
calloso adelgazado y megacisterna magna. Potenciales evocados
visuales: disfunción bilateral.
Se solicita nueva pesquisa que informó fenilalaninemia 1.260 mmol/L,
siendo el valor normal hasta 150 mmol/L.
Se confirma el diagnóstico de fenilcetonuria con síndrome de West
secundario.

CUESTIONARIO

1. ¿Cuál es la relación entre Fenilalanina y Tirosina?

La fenilalanina es un aminoácido esencial (que el cuerpo no

puede producir por sí mismo). La tirosina es un aminoácido no
esencial (el cuerpo es capaz de sintetizarlo y no se necesita la
ingesta directa a través de la dieta). La tirosina se diferencia de
la fenilalanina por la presencia de un grupo hidroxilo en el anillo
aromático.

Otra relación entre estos dos aminoácidos es: cuando el

organismo es incapaz de metabolizar la fenilalanina para
convertirla en tirosina, esto causa un trastorno  fenilcetonuria
(PKU)

2. ¿Cuáles son las enzimas implicadas en el metabolismo de la

Fenilalanina?
La fenilalanina tiene su propia forma metabólica, y es así que puede
formar un aminoácido muy parecido a ella, la cual es la tirosina

Todo esto es gracias a la acción de una enzima, la fenilalanina

hidroxilasa (PAH), y de una coenzima que facilita la reacción, la
tetrahidrobiopterina (BH4), y la dihidrobiopterina (BH2)
 3. ¿Cuáles son las alteraciones bioquímicas que produce presencia
de fenilalanina en exceso?

La fenilalanina aminoácido esencial, se encuentra mayormente en

proteínas animales y vegetales. Es importante para la producción de
diversas hormonas, enzimas y algunas proteínas. Hay que consumirla
en cantidades adecuadas ya que el exceso de este aminoácido causa
diversas alteraciones. La fenilcetonuria es causada por la ausencia de
fenilalanina hidroxilasa enzima, lo cual produce el exceso de la
fenilalanina
Este exceso afecta al sistema neurológico y cutáneo, en casos más
extremos, causa problemas motores e incapacidad intelectual.

BIBLIOGRAFIA

https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/ecm/hiperfenilalaninemia-moderada-hpa/info/es-
fenilalanina - :~:text=La%20fenilalanina%20tiene%20su%20propia,%2C%20la
%20tetrahidrobiopterina%20(BH4).

https://www.nobbot.com/personas/que-es-la-fenilalanina/