296. ¿Qué son los priones y el gen PRP?

Priones: son agregaciones de una proteína erróneamente

Plegada. La proteína mal plegada (denominada PrPSc) es una versión alterada de
una proteína celular normal (denominada PrPc) que se sintetiza en las neuronas y
que se encuentra en el cerebro de todos los animales adultos. La diferencia entre
PrPc y PrPSc radica en su estructura proteica secundaria. Normalmente, la PrPc
no infecciosa se pliega para formar una hélice, mientras que la PrPSc infecciosa
se pliega para formar una hoja plegada ft. Cuando una molécula PrPSc anormal
entra en contacto con una molécula PrPc, la proteína normal se pliega de nuevo,
adoptando la configuración anormal.

=Un prión es un agente patógeno infeccioso desprovisto de ácidos nucleicos

(***agregaciones de una proteína erróneamente plegada) con un peso molecular
de 27,000 – 30,000 daltons y formado principalmente por una proteína “mal
plegada”, la PrPSc, una versión alterada de una proteína celular normal
(denomina PrPC) que se sintetiza en las neuronas y que se encuentra en el
cerebro de todos los animales adultos.
La diferencia entre PrPC y PrPSc radica en su estructura proteica secundaria.
Normalmente, la PrpC no infecciosa se pliega para formar una hélice, mientras
que la PrPSc infecciosa se pliega para formar una hoja plegada Beta. Cuando
una molécula PrPSc anormal entra en contacto con una molécula PrPC, la
proteína normal se pliega de nuevo, adoptando la configuración anormal. El
proceso continúa como una reacción en cadena, con resultados potencialmente
devastadores -la formación de partículas priónicas que terminan por destruir el
cerebro-.
El gen PrP, provee instrucciones para la síntesis de una proteína llamada
proteína priónica (PrP), que es activa en el cerebro y varios otros tejidos.
Aunque la función precisa de la PrP no se conoce todavía, se encuentra
posiblemente involucrada en el transporte de iones de cobre a las células desde
el medio externo. Los investigadores han propuesto también para la PrP roles en
la señalización celular o en la formación de sinapsis entre las células nerviosas
(neuronas).

***Los priones son partículas no celulares, son proteínas que, sin ser virus,
tienen también características patógenas e infecciosas. Los priones no son
organismos vivos, son sólo proteínas sin ácido nucleico.
***Superíndice C, significa Celular. // Superíndice Sc, del inglés “scrapie”
escrapie en español, significa, prurito, enfermedad neurodegenerativa.
***Se sabe que los priones provocan la tembladera, una enfermedad
neurodegenerativa en ovejas; la encefalopatía espongiforme bovina (o mal de las
vacas locas) en el vacuno; y enfermedades parecidas en humanos, como el Kuru
(temblor. Canibalismo. Consumo de tejido cerebral humano) y la enfermedad de
Creutzfeldt-Jakob (autosómica dominante).

Son agregaciones de una proteína, crónicamente plegada.

Prión: Agente patológico infeccioso desprovisto de ácidos nucleicos y
formado por una proteína, la PrP.
Gen PrP: Provee instrucciones para la síntesis de una proteína llamada
proteína priónica, que es la que actúa en el cerebro y varios tejidos.

PrPc: Forma usual – Hélice.

PrPsc: Mal plegada – Hoja plegada beta.

PRNP (Proteína priónica) es un gen que provee instrucciones para la

síntesis de una proteína llamada proteína priónica (PrP), se encuentra
localizado en el brazo corto (p) del cromosoma 20 en humanos, desde los
pares de bases 4.615.068 hasta 4.630.233.
Se han descrito más de 20 mutaciones en el gen PRNP en personas con
enfermedades priónicas congénitas, que incluyen las siguientes:

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob - el ácido aspártico-178 aparece

reemplazado por asparagina, mientras que la metionina-129 es sustituida
por una valina.
Síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker - usualmente un cambio en el
codón 102 de prolina a leucina. Insomnio familiar fatal - el ácido aspártico-
178 aparece reemplazado por asparagina. Encefalopatía espongiforme
familiar asociada a una nueva mutación en el gen PrP - substitución no
conservativa a nivel del codón 183.

297. ¿Cómo interactúan priones y ambiente?

= Los priones pueden desarrollar un gran número de mutaciones y estas
mutaciones pueden llevar a adaptaciones evolutivas, tales como resistencia a los
medicamentos, un fenómeno que se produce sólo en bacterias y virus. La
proteína priónica normal -que se produce de forma natural en las células de
mamíferos- puede llegar a ser una diana terapéutica con mayor eficacia en su
relación tóxica anormal.
Debido a que los priones pueden adaptarse a los cambios ambientales, ahora está
claro que va a ser más difícil de lo que originalmente se pensó, encontrar
fármacos que actúen en contra de ellos.

***Los priones y los virus son capaces de cambiar su estructura por sobrevivir.
Ante algún cambio en el ambiente que resulta perjudicial para la especie, en
algunos individuos podría cambiar espontáneamente la conformación del prión,
que entonces se va a propagar entre los individuos de la población, en algunos
casos la nueva conformación podría favorecer la adaptación al cambio, otras
podrían ser perjudiciales (PrPsc).
298. ¿Cuál es “gen de la libertad”?
Xq22.1 – GLA.
Gen libre albedrío (polimorfismo 325).

299. ¿”Se nace” o “se hace”?

=Las regulaciones epigenéticas sí juegan un papel importante. El equipo de
científicos analizó el ADN de más de 400 parejas de hermanos, ambos
homosexuales, y encontró dos secuencias del mismo ligadas a la
homosexualidad, en las que, posiblemente, estarían involucradas multitud de
genes. No obstante, los autores del trabajo hablan de "predisposición genética" y
no de "determinismo", ya que la expresión de los genotipos está sujeta a los
factores ambientales, con lo que las experiencias personales también perfilarían
en cierta medida las inclinaciones sexuales del individuo.

Atletas, frecuencia de alelo 577R (o SttR, no le entiendo a la letra :v)

(Contracción).
ACTN3 – a – actina – 3.

300. ¿Cuáles son los valores fundamentales de la práctica médica ética?

= Bienestar del paciente: Prima sobre otros valores. Nos obliga a servir
exclusivamente al interés del paciente. Por eso, el altruismo y la generosidad
características del médico contribuyen de manera decidida a que el enfermo
reconozca este valor en el profesional. Consiguientemente, no es un valor que
debiera estar influido por corrientes o presiones sociales, administrativas o de
otro tipo (incluidas, naturalmente, las económicas).
- Autonomía del paciente: Otro principio primordial es que el médico debe
respetar la decisión de sus pacientes, siempre que éstas no ataquen a la ética
médica o conduzcan a una práctica inadecuada. Y este es un principio que
encierra, además, otro valor: la honestidad del médico con el paciente para que
éste sea conocedor de la realidad y pueda tomar decisiones que posteriormente
se han de respetar.
- Justicia social: El médico está encargado de impulsar la justicia dentro del
sistema de salud y también de denunciar las injusticias o las posibles
discriminaciones en la prestación de servicios sanitarios basada en razones
injustificables (sexo, raza, nivel socioeconómico, religión o cualquier otra). El
médico ha de promover que todos los que se encuentren en las mismas
condiciones de salud tengan acceso a las mismas alternativas. Lo contrario no es
justo ni equitativo. Y esto tiene especial consideración a la hora de una justa
distribución de recursos. Como quiera que los recursos son limitados, no es ética
la discriminación en su aplicación, como tampoco lo es consumir recursos sin
justificación.

***
Equidad. Autonomía. Confidencialidad. Dignidad. Respeto. Solidaridad.
Honestidad. Lealtad. Justicia.

Humanismo médico: Siempre hacer el bien, dedicando los esfuerzos y

conocimientos científicos y técnicos a la prevención, recuperación y
rehabilitación.

Otros: Responsabilidad, sencillez, profesionalismo, honestidad, cortesía,

compasión, autonomía.

Autonomía, justicia, benevolencia.

301. ¿Qué opciones tiene una mujer de edad mayor que desea embarazarse?
Fecundación in vitro.

= Embarazarse normalmente + realización de amniocentesis o biopsia de

vellosidades coriónicas + terminar el embarazo si existe alguna anormalidad.
1. Reproducción asistida + estudios genéticos.
2. Fertilización con óvulo donado.
3. Implantación de cigoto donado.

Puede adecuar su cuerpo, dejar de fumar y tomar, comer saludablemente,

hacer ejercicio, dormir bien.
Fecundación in vitro, adopción.
302. ¿Qué opciones tiene una mujer embarazada con un producto con una
enfermedad cromosómica?
- Detener el embarazo
-Continuar con el embarazo, tomando en cuenta las repercusiones a futuro de la
enfermedad en cuestión.

=1. Interrumpir el embarazo.

2. Continuar el embarazo si existe terapia génica.
3. Continuar el embarazo y tratar la enfermedad.

303. ¿Cuál es la legislación sonorense y mexicana respecto a la Vida

humana?
= El Estado de Sonora tutela el derecho a la vida, al sustentar que desde el
momento de la fecundación de un individuo, entra bajo la protección de la ley y
se le reputa como nacido para todos los efectos legales correspondientes, hasta
su muerte natural. Se exceptúa de este reconocimiento, el aborto causado por
culpa de la mujer embarazada o cuando el embarazo sea resultado de una
violación o cuando, de no provocarse el aborto, la mujer embarazada corra
peligro de muerte, a juicio del médico que la asista, oyendo éste el dictamen de
otro médico, siempre que esto fuere posible y no sea peligrosa la demora, así
como los casos de donación de órganos humanos, en los términos de las
disposiciones legales aplicables.

Derecho a la vida desde el momento de la concepción.

304. ¿Cuál es la legislación sonorense y mexicana respecto a la terminación

voluntaria de un embarazo?
SONORA;
ARTICULO 265.- Comete el delito de aborto quien causa la muerte del
producto de la concepción, en cualquier momento de la preñez. ARTÍCULO
266.- A la mujer que procure su aborto y a la persona que la hiciere abortar con
el consentimiento de ella, se le aplicarán de uno a seis años de prisión y de
veinte a doscientos días multa. ARTÍCULO 267.- Al que cometa el delito de
aborto sin consentimiento de la mujer embarazada, se le aplicarán prisión de tres
a diez años y de veinte a trescientos cincuenta días multa. Si se empleare la
violencia física o moral, las sanciones serán de cuatro a doce años de prisión y
de cincuenta a trescientos cincuenta
días multa. ARTÍCULO 268.- Si el aborto lo causare un médico, cirujano,
comadrona o partero, además de la sanción que le corresponda conforme al
artículo anterior, será suspendido de dos a cinco años en el ejercicio de su
profesión.
CDMX
Artículo 144. Aborto es la interrupción del embarazo después de la décima
segunda semana de gestación. Para los efectos de este Código, el embarazo es la
parte del proceso de la reproducción
humana que comienza con la implantación del embrión en el endometrio.
Artículo 145. Se impondrá de tres a seis meses de prisión o de 100 a 300 días de
trabajo a favor de la comunidad, a la mujer que voluntariamente practique su
aborto o consienta
en que otro la haga abortar, después de las doce semanas de embarazo. En este
caso, l delito de aborto sólo se sancionará cuando se haya consumado.

= Despenalización del aborto en la Cd. De México hasta la decimosegunda

semana de embarazo.
Mexicana: Toda mujer tiene derecho a abortar hasta la semana 12.
Sonora: Abortar sólo cuando es producto de una violación o la vida de la
madre corre peligro.
Semana 20 en caso de malformación genética

LA GENÉTICA DE LA VIOLENCIA HUMANA

Entre estos, sin duda el caso más espectacular fue el hallazgo realizado por Brunner et al. (5),
que encontraron que una mutación puntual en el gen de la monoaminooxidasa A (MAOA)
parecía ser el responsable del comportamiento manifiestamente antisocial de los hombres de
una familia holandesa. Esta mutación fue luego comprobada en ratones knock-out y los efectos
eran los mismos (6). Estudios posteriores han sido incapaces de replicar este efecto tan grande,
aunque sí que han replicado efectos menores (7).
Otros genes se han asociado también al comportamiento impulsivo, cómo por ejemplo el
transportador de 5-HT (5-HTT). Este gen muestra dos alelos diferentes, uno corto y otro largo.
El alelo corto del 5-HTT se ha asociado con niveles de expresión reducidos de 5-HTT en el
cerebro, y en consecuencia con una recaptación insuficiente de 5-HT de la sinapsis (8) y con una
respuesta exagerada al estrés (9, 10). Parece pues, que un buen funcionamiento del sistema
serotoninérgico es imprescindible para un adecuado control de los impulsos (11, 12), y que
varios los genes que forman parte de la regulación este sistema tiene un papel importante en
comportamientos agresivos, violentos o impulsivos (13) (5-HTT, MAOA o el gen que codifica
para la Triptófano
Hidroxilasa 1, TPH1). En otros aspectos de la agresión, por ejemplo, la que se da en la
enfermedad de Alzheimer, se ha dado una relación entre los comportamientos agresivos y
algunos genes del sistema dopaminérgico, en concreto el DRD1 (14).
En definitiva, los efectos de los genes en el comportamiento antisocial son moderado, pero
incapaz de explicar por si sólo la variabilidad en el comportamiento antisocial. Por otro lado, y
sin lugar a dudas, hay factores ambientales que son muy relevantes para explicar la etiología
del comportamiento antisocial.