INSTITUCION EDUCATIVA N°7037

“ARIOSTO MATELLINI ESPINOZA”

Lectura 00.1: “Resultados del Proyecto Genoma Humano (PGH)”

Algunas cifras del PGH:

Estructura del ADN

1. El genoma humano contiene 3,1647 x 106 kb, es decir, 3 164 700 000 pares de bases.
2. El tamaño del gen promedio es de 3000 pares de bases (3 kb), pero existe una gran variedad de
tamaños. El gen humano más grande codifica la proteína distrofina (presente en órganos como los
músculos) con 2,4 millones de bases.
3. El número total de genes estimado es de 30 000 a 50 000. Este resultado es mucho menor a las
estimaciones previas al PGH.
4. Se conoce menos del 50 % de las funciones de los genes descubiertos.
5. Menos del 2 % del genoma codifica proteínas.
6. Las secuencias repetidas que no codifican proteínas forman al menos el 50 % del genoma
humano.
7. Las secuencias repetitivas no tienen funciones directas, pero forman parte de la estructura y
dinámica del cromosoma. Con el tiempo, estas repeticiones reacomodan al genoma creando nuevos
genes y modificando y reorganizando los genes existentes.
8. Durante los pasados 50 millones de años, parece haber ocurrido una disminución considerable de
la tasa de repeticiones en el genoma humano.
Impacto científico del Proyecto Genoma Humano (PGH) en biología y medicina2
Desde el punto de vista científico dos aspectos biológicos relacionados al conocimiento de los
primeros resultados del proyecto genoma humano han resultado muy novedosos. Por una parte,
se estima que alrededor del 97 % del genoma no correspondería a genes, es decir, que no se ha
identificado un producto de estas secuencias y solo un 3 % de la información genética
representaría
a los genes que se expresan en algún producto. En otras palabras, el 97 % del genoma no tendría
función conocida. Por otra parte, la comparación entre el genoma de dos personas distintas arroja
un 99,9 % de similitud genética, lo que permite invalidar el concepto biológico de raza. Además, la
información del PGH revela que existe una homología muy alta con el genoma de monos, ratones
y otros mamíferos, lo que ha permitido abordar estudios sobre las relaciones evolutivas del
hombre con otras especies.
En medicina, el impacto ya producido y el que se está generando progresivamente se refiere a una
nueva concepción de la medicina, más preventiva que la actual medicina eminentemente curativa.
El conocimiento de la constitución genética de una persona podrá ayudar a prevenir el desarrollo
de enfermedades futuras no solo de afecciones genéticas, sino que incluso de afecciones de causa
ambiental como, por ejemplo, el conocimiento de genes de susceptibilidad para enfermedades
infecciosas. En un futuro no muy lejano el actual perfil bioquímico será muy probablemente
reemplazado por un “perfil genético”.
La información obtenida por el PGH ha permitido el desarrollo de sofisticados test o pruebas de
diagnóstico genético incluso utilizando microchips de ADN, que en la actualidad ya pueden
diagnosticar hasta 10 000 mutaciones. Estos test pueden aplicarse a personas ya enfermas o a
aquellas que todavía no han desarrollado una particular afección genética, o sea, un diagnóstico
presintomático. También pueden aplicarse para el estudio de células del feto o del embrión.
Finalmente, el PGH contribuirá al desarrollo de nuevos fármacos, que permitan un tratamiento
individualizado, ajustado a cada paciente, de acuerdo con su constitución genética.