Investigación ADN

1.¿Por qué el ADN es la “huella molecular” en investigaciones forenses?

El ADN es una molécula biológica que, en general, no puede “hacerse” en el laboratorio tal
y como se encuentra en la naturaleza. Por lo que a los exámenes de ADN, se les llama
“huella molecular de ADN” o “huella genética”, ya que es una técnica que analiza los
atributos únicos del ADN de una persona. El término “huella genética” fue acuñado para
aludir al uso tradicional de las huellas dactilares como medio de identificación humana.
Estos exámenes de huellas genéticas se utilizan en medicina forense para diferentes
propósitos como son la identificación de víctimas de un crimen o una catástrofe, para
aclarar o implicar a un sospechoso, entre otras situaciones. También se pueden utilizar para
establecer relaciones biológicas entre las personas (test de paternidad, maternidad,
investigaciones de personas desaparecidas), e incluso, en biología de conservación.

Las muestras que se toman para la realización los exámenes son por lo general de sangre,
saliva, pelo, piel, un chicle, semen, huesos, dientes, entre otras. El tipo de muestra
dependerá de la circunstancia y del contexto del estudio.

En general, lo importante es que en la muestra existan células, ya que será dentro de ellas
donde se aloja el ADN que luego se analizará. En el caso del pelo, por ejemplo, es en la
raíz donde están las células, el resto del pelo es solo queratina (una proteína). En el caso
de los estudios forenses sobre cadáveres pueden utilizarse restos óseos o dentales de los
mismos.

2.¿Qué son transpones menciona que son, quien los descubrió, donde los descubrió?

Es una secuencia de ADN que puede movilizarse dentro de un genoma. La proteína

encargada de la transposición e integración en el genoma se llama transposasa. Esta proteína
puede estar codificadas dentro del elemento transponible o fuera de él. Por lo tanto los
transposones son el ejemplo típico de elementos genéticos móviles.

Los transposones se encuentran en todos los organismos y suponen una fuente de variación y
de mutación. Se consideran un elemento clave en la evolución del genoma de eucariotas. En
una época se consideraron DNA basura y perjudiciales porque al saltar arrastraban ADN del
genoma hospedador.

Barbara McClintock propuso su existencia en el maíz, sin embargo, su presencia no se

demostró hasta mucho más tarde en bacterias. Por ello recibió el Premio Nobel en 1983.

3.¿Qué son los protooncogenes y que tienen que ver con la expresión génica y el cáncer?
Un protooncogén es un gen que participa en el crecimiento normal de las células. Las
mutaciones (cambios) en un protooncogén pueden hacer que este se convierta en un
oncogén, que puede hacer que se formen células cancerosas.

Los protooncogenes están dentro de un núcleo de célula y regulan el crecimiento, división y

muerte de la célula

Un cambio en la serie de la DNA del protooncogen da lugar a un oncogen, que produce una
diversa proteína e interfiere con la regla normal de la célula.

Los Protooncogenes tienen muchas funciones en una célula pero cifran a menudo para las
proteínas que estimulan la división celular, previenen la diferenciación de célula o regulan la
muerte celular programada (apoptosis). Éstos son todos procesos esenciales requeridos
para el incremento normal, el revelado y el mantenimiento de órganos y de tejidos sanos.
Sin embargo, una versión transformada o defectuosa de un protooncogen (oncogene)
aumenta la producción de estas proteínas, de tal modo llevando a la división celular no
regulada, a un índice más lento de diferenciación de célula y a la inhibición creciente de la
muerte celular. Junto, estas características definen las células que han llegado a ser
cancerígenas.

Actualmente, los investigadores son conscientes de más de 40 diversos tipos de

proto-oncogenes en seres humanos. Varios mecanismos genéticos que hacen un
protooncogen se convierta en un oncogene, los siguientes son algunos ejemplos:

● Mutaciones, inserciones o supresiones de punto que dan lugar a un producto activo

del gen

● Mutaciones, inserciones o supresiones de punto que llevan a un aumento en la

transcripción

● Amplificación del gen que lleva a las copias adicionales de un proto-oncogene

● El desplazamiento cromosómico que hace un proto-oncogene moverse a un diverso

sitio cromosómico se asoció a la expresión creciente

● Desplazamientos cromosómicos que hacen un proto-oncogene fundir con otro gen

para producir una proteína que tenga actividad oncogénica.

La investigación en oncogenes ha perfeccionado la comprensión y el conocimiento sobre

porqué ciertos individuos son más susceptibles al cáncer que otros. Algunas personas son
más probables hacer sus proto-oncogenes convertir a los oncogenes y desarrollar el cáncer.
Los agentes que causan el cáncer tal como radiación, virus y las toxinas ambientales, por
ejemplo, son más probables causar el cáncer en estos individuos.

4.¿Qué es la transferencia horizontal?, descríbela desde el punto de vista para la

modificación de contenido genómico

La transferencia horizontal es un mecanismo por el que un organismo transfiere genes o

genomas a células u organismos, al margen de la reproducción sexual, es decir, a un
organismo o célula que no es descendiente. Aunque la TGH se conoció inicialmente en
bacterias, hoy sabemos que sucede en todo tipo de organismos (microorganismos,
animales, incluida la especie humana, y plantas).

Aunque pueden existir diferentes mecanismos que permiten esta transferencia entre
organismos pertenecientes incluso a especies no relacionadas filogenéticamente, la
transferencia mediada por virus y bacterias parece ser el más habitual.

Se postula que la TGH puede haber sido fundamental en el proceso evolutivo,

especialmente en la aparición de los primeros seres vivos, ya que permitiría generar nuevas
combinaciones de genes y expandir aquellas que presentan una alta eficacia biológica.

Como ejemplo, sabemos que gran parte del genoma humano está constituido por ADN de
origen viral, que se ha incorporado al material genético de la célula humana y que forma
parte de la estructura del genoma humano con total normalidad. Algunos de estos genes
que proceden de TGH no son operativos en el organismo receptor, pero otros sí son
transcritos y cada vez hay más evidencias de que este fenómeno representa un mecanismo
real para la adquisición de nuevos genes.

Obviamente, la existencia de este intercambio no relacionado con la información genética

que los organismos reciben de sus parentales a través de la reproducción sexual, complica
enormemente la realización e interpretación de árboles filogéneticos basados en la
comparación de secuencias de genes y/o de genomas, los cuales están basados en la
suposición de que la única transmisión génica que existe es la vertical (de parentales a
descendientes).

Esto es sumamente importante para comprender y manipular procesos genéticos, para

beneficio de los humanos y la vida.

5.Investiga el DNA mitocondrial y del cloroplasto, coloca un imagen de cada uno de ellos y
menciona: Por lo menos 3 proteínas que se codifique en cada una de estas estructuras, que
alteraciones provocan las mutaciones en este tipo de DNA, en la lectura se menciona que
existe un código genético especial para la mitocondria, investígalo y compáralo con el
código genético nuclear.

DNA MITOCONDRIAL

El DNA mitocondrial o genoma mitocondrial fue descubierto en 1963, por Margit M. K y es el

material genético de las mitocondrias (los orgánulos que generan energía para la célula).​Se
trata de un material genético circular cerrado de doble cadena que se localiza en el interior
de las mitocondrias celulares y solo se heredan de la madre. El ADN mitocondrial se
reproduce por sí mismo semi-autónomamente cuando la célula eucariota se divide.
Las mutaciones de algunos de los genes mitocondriales ocasionan enfermedades en el hombre. Se
conocen las siguientes mutaciones:

● MELAS: (miopatía mitocondrial con encefalopatía, acidosis láctica y episodios similares al

ictus). Se debe a una disfunción el complejo I de la cadena respiratoria mitocondrial debida a
un cambio de bases en el par 3243 de la cadena pesada
● MERRF: (epilepsia mioclónica, fibras rojas deshilachadas): se debe sobre todo a una
mutación del gen que codifica el t-ARN de la lisina por un cambio de bases en la posición
8344 de la cadena pesada. Este cambio produce una disfunción del complejo V de la
cadena respiratoria
● NARP (neuropatía, ataxia, retinitis pigmentaria): se debe a una mutación del gen que codifica
el complejo V de la cadena respiratoria (ATP-asa 6)
● LHON (neuropatía hereditaria de Leber): se debe a múltiples mutaciones en los genes que
codifican el complejo I (NADH-deshidrogenasa)

Adicionalmente se han encontrado estas y otras mutaciones de los genes mitocondriales en muchos
otros desórdenes (p. ejemplo, sordera, síndrome de Ham, étc).
DNA DEL CLOROPLASTO

Es el material genético de los cloroplastos (orgánulos citoplasmáticos característicos de los

organismos autótrofos fotosintéticos, tales como las plantas y las algas verdes). El ADN
cloroplástico se duplica a sí mismo semi-autónomamente cuando la célula eucariota se
divide y es una molécula circular bicatenaria.
6.El DNA de procariotas, ¿tiene proteínas asociadas?, ¿que forma tiene su cromosoma?,
¿presenta un solo cromosoma?, ¿que otras estructuras con DNA tienen?, ¿cuál es su
importancia en la transferencia horizontal?

Los procariontes suelen tener un solo cromosoma de forma circular que ocupa una
región del citoplasma llamada nuecleoide, las cuales no se asocian con otras
proteínas histónicas.
Es bastante conocido el hecho de que las bacterias son capaces de adquirir los
genes de otra bacteria mediante mecanismos de transformación, conjugación y
transducción [Figura 1], es decir, mediante transferencia horizontal de genes (HGT)
dentro de una misma generación. A continuación, explicaremos cómo funcionan
cada uno de estos mecanismos y posteriormente analizaremos casos de HGT en
otras especies no bacterianas y cómo la HGT ha contribuido a la evolución.
Como ya se ha mencionado, existen tres mecanismos de HTG en bacterias:
- Transformación: Es el proceso a través del cual una bacteria adquiere ADN
procedente del medio en el que vive.
- Conjugación: Se define conjugación como el proceso mediante el cual una
bacteria transfiere ADN a otra bacteria de manera directa, es decir, sin ningún
tipo de intermediario (virus). Ese ADN puede proceder de un plásmido (ADN
extracromosómico) o del cromosoma bacteriano, ya sea total o parcialmente.
- Transducción: La transducción es un proceso relacionado con el ciclo
lisogénico de los virus, bacteriófagos en este caso. Un bacteriófago
introducirá su material genético en una bacteria y éste se introducirá en el
cromosoma bacteriano en forma de profago. En un momento dado, este ADN
vírico se liberará del cromosoma y comenzará su replicación y transcripción
para la formación de nuevos virus. Los virus formados lizarán la bacteria y, ya
en el entorno, infectarán a otras bacterias vecinas.

Bibliografía:

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016_5_21P22_16_48.pdf