⇨ Causada por los efectos combinados de Múltiples Genes + Factores Ambientales.

Características de la Herencia Multifactorial:

˗ Tienen agregación familiar (que son + frecuentes en algunas familias que en otras). La
consanguinidad, es un factor de riesgo.
˗ No se puede predecir la probabilidad de riesgo. El riesgo de recurrencia es del 2-
4%. ˗ Se asocia con Factores ambientales.
˗ Son las + frecuentes en la sociedad.
˗ Para analizarla, consideramos a la población, en cambio en las herencias
monogénicas, consideramos a una entidad en particular.
˗ No las podemos calcular con Punnet.

Árbol Genealógico con familia de

Herencia Multifactorial.

• Vemos casos aislados

• Hay distintos grados de
gravedad

⇨ Su variación, se produce en un rango fenotípico continuo (que el fenotipo puede

cambiar de un individuo a otro, de manera continua).
⇨ Estos rasgos, están determinados por múltiples genes, actuando en distintos Loci, y cada
uno de ellos, actúa con un pequeño efecto aditivo.
⇨ Ejemplos:
˗ Altura
˗ Peso
˗ Presión Arterial
˗ Glucemia
 ˗ Colesterolemia

Susceptibilidad → Se determina por Factores Genéticos y Ambientales. Es decir, es Poligénica,

y esta Modulada por el Ambiente.
˗ No se puede medir, pero se puede suponer, basándonos en el modelo del Umbra.
˗ Personas con baja susceptibilidad, tienen pocas probabilidades de desarrollar la
enfermedad en cuestión, debido a que → tienen pocos alelos (o genes), o factores
ambientales que causarían la enfermedad.
˗ Personas con alta susceptibilidad, tienen mayor probabilidad de desarrollar síntomas,
debido a que → tienen alelos y factores ambientales causantes de la enfermedad.

Umbral de Susceptibilidad.
→ Hay individuos afectados con herencia multifactorial, y otros no, debido a este umbral.
˗ Los individuos que superen el umbral, van a desarrollar signos y síntomas de una
determinada patología.
˗ Por debajo del umbral, el individuo, no tendrá síntomas.
Dato! → No necesariamente hay que pasar el umbral para ser susceptible, sino, que cuando se
pasa el umbral, uno ya está afectado por la patología (tiene
síntomas)

Esta es la curva de Gauss, y se da en:

• Rasgos continuos
• Y para medir la susceptibilidad

→La cima de la curva, representa a la

población mas frecuente (lo más “normal”)

→ Es + difícil dar con seguridad los riesgos de recurrencia, ya que la distribución de los genes
es desconocida, y el grado de los efectos ambientales puede variar. Y además, por que los
genes y los factores ambientales, pueden diferir de una población a otra.
→ Por eso, se establecieron Riesgos Empíricos, que están basados en la observación directa
de los datos.
❖ El RR, es mas elevado si está afectado más de un miembro en la familia. Si hay más de un
hijo afectado, significa, que esta familia tiene altos niveles de susceptibilidad para una
 determinada patología. Ahora, disponemos de más información del riesgo de la familia, ya
que tuvieron dos hijos afectados.
❖ Si la expresión de la enfermedad es más grave en el probando, el RR es mayor. (Mayor es la
gravedad, mayor es el RR). Esto, significa que la persona afectada, tiene altos grados de
susceptibilidad para el caso más grave. Un ejemplo, es el labio leporino bilateral, el cual va
a tener un mayor RR que el labio leporino unilateral.
❖ El RR es mas elevado, si el probando pertenece al sexo afectado con menor frecuencia. Un
ejemplo de esto, es → Estenosis Pilórica.
˗ Esta patología, es más frecuente en varones que en mujeres.
Esto, refleja que:
˗ Los varones, tienen un umbral más bajo para esta patología que las mujeres (ya que
necesitan menos factores causantes de la enfermedad, para presentar síntomas), por
ende, los varones, tienen un MAYOR riesgo de recurrencia de contraer esta patología.
˗ Las mujeres, al tener un Umbral de Susceptibilidad más elevado, deben exponerse a
más factores causantes de la enfermedad para desarrollarla.
Podemos concluir que:
→ Si en una familia con una Mujer afectada con estenosis pilórica, significa, que esta familia
posee más factores de riesgos genéticos y ambientales, por ende, tienen altos niveles de
susceptibilidad, pudiendo hacer que este afectado el sexo que se afecta con menor
frecuencia (la mujer).
❖ El RR, disminuye con rapidez en los familiares mas lejanos. Y esto, contrasta con las
enfermedades del patrón mendeliano, en la cual la probabilidad depende de los
progenitores.
❖ Si la prevalencia de la enfermedad de una población es F, el RR de los hijos y hermanos es
√��. → Significa, que el RR que se los hijos y hermanos padezcan esta enfermedad, es
mas alto. Por ejemplo, F: 1/1000, √F: 1/32 → el riesgo es más alto.

Monocigóticos → son genéticamente idénticos, por lo que, cualquier diferencia entre ellos, se
deberá a los factores ambientales.
Dicigóticos → Solo comparten el 50% de su ADN.
⇒ Cuando los dos miembros de un par de gemelos, tienen un rasgo en común, por
ejemplo, el labio leporino, estos, tienen Concordancia. Si no tienen el rasgo en común,
es Discordancia.
⇒ Los Monocigóticos, siempre serán concordantes, y los dicigóticos, lo serán con menos
frecuencia.
⇒
˗ Es el porcentaje de variación poblacional en un rasgo, debido a los
genes. ˗ Es la cuantificación de los genes a un rasgo.

→ Son variantes del genoma en los individuos.

→ Son responsables del 90% de la variabilidad genética en humanos.
→ Los estudios de Asociación de Genoma Completo (GWAS), utilizan la tecnología de medir
los SNP, para determinar las variantes alélicas que contribuyen a aumentar la
susceptibilidad para contraer una patología en particular.
→ Pueden identificar a personas que están en riesgo y es probable que se beneficien de
medidas preventivas.
→ Son No Codificantes.
→ Los podemos estudiar con secuenciación.