Nombre:

Sterlin mercedes pozo

Matricula:
2023-0432

Maestra:
Smailing martinez

Fecha:
7-7-2023
GENETICA MEDICA
 En qué consiste el término poligenicos y multifactorial?
Los rasgos en los que se cree que la variación está causada por los efectos
combinados de múltiples genes se denominan poligénicos («múltiples
genes»). Cuando se considera que los factores ambientales también provocan
variación en el rasgo, como suele ser el caso, se emplea el término
multifactorial. Muchos rasgos cuantitativos (los que, como la presión arterial,
se miden con una escala numérica continua) son multifactoriales. Dado que
están causados por los efectos sumados de muchos factores genéticos y
ambientales, estos rasgos tienden a mostrar una distribución normal, en
forma de campana de Gauss, en las poblaciones.

Defectos del tubo neural

Los defectos del tubo neural (DTN o NTD, del inglés neural tuba defecto
incluyen anencefalia, espina bífida y encefalocele, así como otras formas
menos frecuentes. Se trata de una de las clases más importantes de
anomalías congénitas, con una prevalencia neonatal de entre 1-3/1.000.
Existe una variación considerable en la prevalencia de los DTN entre varias
poblaciones, con una tasa especialmente elevada en algunas poblaciones del
norte de China (que alcanza 6 de cada 1.000 nacimientos).

Mencione y defina los defectos del tubo neural

Tienen menos probabilidades de tener hijos con DTN. Este resultado se ha
replicado en varias poblaciones diferentes y, por tanto, está confirmado. Se
ha estimado que aproximadamente entre el 50 y el 70% de los DTN.

Los criterios de la herencia multifactoria

El riesgo de recurrencia es más elevado si está afectado más de un miembro
de la familia. Por ejemplo, el riesgo de recurrencia de los hermanos para una
comunicación interventricular (CIV, un tipo de anomalía cardíaca congénita)
es del 3% si un hermano tiene una CIV, pero aumenta hasta el 10%
aproximadamente si dos hermanos han tenido CIV. En cambio, el
riesgo de recurrencia para las enfermedades monogénicas sigue
sien-do el mismo.
•Si la expresión de la enfermedad es más grave en el probando, el riesgo de
recurrencia es mayor. Esto también concuerda con el modelo de la
susceptibilidad, porque una expresión más grave indica que la persona
afectada se encuentra en el extremo de la distribución de la susceptibilidad
(v. fig. 12- 2).
•El riesgo de recidiva es más elevado si el probando pertenece al sexo
afectado con menor frecuencia (v., p. ej., comentario anterior sobre la
estenosis pilórica). Esto se debe a que normalmente un individuo afectado
del sexo menos susceptible se encuentra en una posición más extrema en la
distribución de la susceptibilidad.

Diferencia entre la herencia multifactorial y monogénica

Es importante aclarar la diferencia entre una enfermedad multifactorial y
una enfermedad monogénica en la cual hay heterogeneidad de locus. En el
primer caso, la enfermedad está causada por la influencia simultánea de
múltiples facto- res genética y ambiental, cada uno de los cuales tiene un
efecto relativamente pequeño. En cambio, una enfermedad con
heterogeneidad de locus, como la osteogénesis imperfecta, sólo necesita una
mutación para producirse. Debido a la heterogeneidad de locus, una única
mutación en uno de dos loci puede causar la enfermedad; algunas personas
afectadas.
Malformaciones congénitas
Aproximadamente el 2% de los recién nacidos presentan una malformación
congénita (esto es, que está presente en el nacimiento),- la mayoría de estos
trastornos se consideran de etiología multifactorial. En la tabla 12-4 se
enumeran algunas de las malformaciones congénitas más.

Enumere las malformaciones congénitas

Las principales enfermedades adultas comunes
• Alcoholismo
• Enfermedad de Alzheimer
• Artritis
• Asma
• Cáncer
• Enfermedad cardiovascular (todas las formas)
• Enfermedad coronaria
• Insuficiencia cardíaca congestiva
• Anomalías congénitas
• Hipertensión
• Ictus
• Depresión y trastorno bipolar
• Diabetes (tipo 1)
• Diabetes (tipo 2)
 • Epilepsia
• Esclerosis múltiple
• Obesidad
• Enfermedad de Párkinson
• Psoriasis.