0 calificaciones0% encontró este documento útil (0 votos)
9 vistas3 páginas
Este documento describe las características de la herencia multifactorial. 1) Las enfermedades asociadas con esta herencia son más comunes que las mendelianas. 2) Presentan una distribución continua en la población con la mayoría de individuos mostrando fenotipos intermedios. 3) El riesgo de recurrencia en descendientes se calcula de forma empírica y depende de factores como el número y severidad de casos afectados y la consanguinidad.
Descripción original:
Proyecto científico de genética médica, sobre enfermedades multifactoriales
Este documento describe las características de la herencia multifactorial. 1) Las enfermedades asociadas con esta herencia son más comunes que las mendelianas. 2) Presentan una distribución continua en la población con la mayoría de individuos mostrando fenotipos intermedios. 3) El riesgo de recurrencia en descendientes se calcula de forma empírica y depende de factores como el número y severidad de casos afectados y la consanguinidad.
Este documento describe las características de la herencia multifactorial. 1) Las enfermedades asociadas con esta herencia son más comunes que las mendelianas. 2) Presentan una distribución continua en la población con la mayoría de individuos mostrando fenotipos intermedios. 3) El riesgo de recurrencia en descendientes se calcula de forma empírica y depende de factores como el número y severidad de casos afectados y la consanguinidad.
Uno de los primeros científicos interesados en el estudio de la herencia multifactorial
fue Sir Francis Galton, contemporáneo de Gregorio Mendel. A diferencia de este último que trabajó en su mayoría con caracteres discretos, Galton estudió aquellos rasgos que mostraban una variación continua, no constituyendo fenotipos categóricos, de tal manera que la medición de éstos, en una muestra de individuos apropiadamente grande, se distribuye adquiriendo la forma de una campana de Gauss. Ejemplos clásicos son las medidas antropométricas como la talla u otras de diferente tipo como la inteligencia, en las cuales en especial se interesó Galton. También otras variables normales del fenotipo como el tamaño de diversas estructuras de la anatomía humana, al igual que determinaciones bioquímicas y fisiológicas como la glucemia, presión arterial, capacidad pulmonar y tonalidad de la voz entre otras presentan una distribución normal de tendencia central. De acuerdo con esta distribución la mayoría de los individuos (65%) presentan fenotipos intermedios. Este tipo de rasgos son también llamados rasgos o características cuantitativas. Éstos se diferencian con claridad de aquellas características conocidas como monogénicas, las cuales tienen un modo de herencia mendeliana típica, sea ésta autosómica o ligada al cromosoma X. Aunque los genes que integran el sistema poligénico de los fenotipos normales o anormales que presentan un modo de herencia multifactorial de manera individual, se transmiten y segregan de forma mendeliana, su expresión es el resultado de la interacción de varios de estos genes, fenómeno conocido como epistasis, con un efecto individual leve que no tendría expresión fenotípica, pero que en conjunto son el “aporte” genético a la manifestación clínica del rasgo normal o la enfermedad en cuestión. Dicho de otra manera, las características con modo de herencia multifactorial muestran una distribución continua en la población, son frecuentes, se conocen como enfermedades complejas, no tienen un modo de herencia definido, aunque presentan agregación familiar lo que ha permitido estimar para muchas de ellas un riesgo empírico de ocurrencia y recurrencia como por ejemplo, para diversas malformaciones congénitas, mientras que las de tipo discontinuo (monogénicas) son poco frecuentes o raras, presentan un modo de herencia definido y permiten un estimado teórico exacto del riesgo de ocurrencia y recurrencia como por ejemplo, enfermedad renal poliquística del adulto, fenilcetonuria y distrofia muscular de Duchenne. En síntesis, los rasgos y enfermedades de etiología multifactorial presentan características propias y un modo de herencia que las diferencia de aquellas con un tipo de herencia mendeliano y de otros modos de herencia no clásico como la herencia mitocondrial. 1. Las enfermedades de esta herencia son pocas comparadas con las mendelianas
2. En esta herencia existe un gran número de individuos afectados. Ejemplo hay
más personas que padecen diabetes e hipertensión que personas afectadas de Hemofilia.
3. El riesgo de recurrencia en descendientes es empírico. Se calcula por promedio.
4. El riesgo para familiares de primer grado es de aproximadamente la raíz
cuadrada del riesgo del riesgo de la población general.
El riesgo de esta herencia es empírico e variable y aumenta presenta a las
siguientes condiciones:
Número de afectados. Ejemplo si una pareja tiene dos hijos el riesgo de
afección aumenta a diferencia de la herencia mendeliana que permanece constaste.
Severidad de la enfermedad, mientas más severa sea la enfermedad mayor
será la probabilidad de transmisión a la descendencia, esto es debido a que hay muchos genes afectados cuando la enfermedad es severa.
Consanguinidad.
Hábitat desfavorable. Ejemplo una persona con predisposición genética a
cansar de pulmón en un ambiente donde frecuentemente esté expuesto a humo de cigarrillos, el riesgo del mismo a padecer la enfermedad va a aumentar.
Cuando el sexo que se afecta es el que normalmente se afecta menos.
Ejemplo : una mujer que haya sufrido un infarto de miocardio, sus hijos tienen mayor riesgo empírico de sufrir infartos que si el afectado es hombre (el infarto de miocardio es más frecuente en hombres).
CARACTERÍSTICAS NORMALES QUE SE HEREDAN CON CARÁCTER
MULTISECTORIAL
Peso Dermatoglifos Inteligencia Refracción ocular Color de la piel Estatura Color de pelo