Genética del cáncer

Marco Teórico

Genética:
El estudio de la genética nos permite comprender qué ocurre precisamente durante el ciclo
celular (replicación de nuestras células) y reproducción (meiosis) de los seres vivos, así
como también cómo es posible que, por ejemplo, las características biológicas del genotipo
se transmitan entre humanos (contenido del genoma único de un individuo en forma de
ADN), características físicas, fenotipo, apariencia e incluso personalidad. Después de la
transcripción del ARN mensajero, el ARN ribosomal y el ARN de transferencia, que se
sintetizan a partir del ADN, los genes son el principal objeto de estudio de la genética. Los
genes están formados por segmentos de ADN (doble cadena) y ARN (cadena única). La
estructura y la función de cada célula se rigen por el ADN, que puede replicarse en una
acción conocida como replicación para hacer copias exactas de sí mismo.
Gracias a las investigaciones que se dieron se descubrió que había enfermedades
genéticas.

Enfermedades Genéticas:
Un grupo muy importante de patologías son las enfermedades de base genética y
aproximadamente el 1% de los recién nacidos nacen con una o más enfermedades de base
genética, lo que las convierte en un grupo significativo de patologías, que además de su
relativamente alta incidencia, sino más bien por el tipo de problemas que estas producen.
Clínicamente hablando, estas enfermedades se caracterizan por deteriorar severamente la
calidad de vida de la persona afectada y dejarla discapacitada física o intelectualmente.
Asimismo, es típico que estas enfermedades progresen y provoquen una muerte prematura.
Un diagnóstico también puede verse como una sentencia de muerte virtual en algunas
enfermedades genéticas que conducen a un deterioro implacable y progresivo. Entre una de
estas enfermedades genéticas se encuentra el cáncer.

El Cáncer:
El término "cáncer" se refiere a una amplia gama de enfermedades que se caracterizan por
el crecimiento de células anormales que se multiplican, aumentan y se propagan sin control
por todo el cuerpo. Durante un período de tiempo predeterminado, las células normales se
dividen y expiran. Sin embargo, la célula cancerosa o tumoral “pierde” la capacidad de morir
y se divide casi indefinidamente. Como resultado de esta proliferación celular, se forman
masas conocidas como "tumores" o "neoplasias". A medida que estas masas crecen, tienen
el potencial de destruir y reemplazar tejidos sanos.

El cáncer una enfermedad genética:

El cáncer es una enfermedad genética, lo que significa que los cambios específicos en los
genes que regulan el comportamiento de nuestras células, en particular, cómo crecen y se
dividen, son los que conducen a la enfermedad.
Las proteínas, que realizan la mayor parte del trabajo en nuestras células, se fabrican
utilizando instrucciones transmitidas por los genes. Ciertas alteraciones genéticas pueden
hacer que las células sean resistentes a los controles del crecimiento normal y propensas al
cáncer. Por ejemplo, algunas alteraciones genéticas que causan cáncer aumentan la
producción de una proteína que estimula el crecimiento celular. Una proteína que
normalmente repararía el daño celular se produce como resultado de algunos otros
procesos en una forma distorsionada y no funcional. Las mutaciones genéticas que causan
cáncer también pueden desarrollarse a lo largo de la vida de una persona debido a errores
en el ADN que ocurren durante la división celular, exposición a carcinógenos que dañan el
ADN, como algunos de los químicos en el humo del tabaco, o radiación, como los rayos
ultravioletas del sol. Las alteraciones genéticas somáticas (o adquiridas) son aquellas que
tienen lugar después de la concepción.

Síndromes hereditarios de cáncer:

Entre el 5 y el 10 % de todos los cánceres son causados por mutaciones genéticas que se
heredan. Se han identificado más de 50 genes distintos relacionados con el cáncer
hereditario, y las personas que portan estas mutaciones tienen más probabilidades de
desarrollar tipos específicos de cáncer. Debido a que no todas las personas que portan
estos cambios genéticos desarrollan cáncer, hay una serie de cambios ambientales y
genéticos, así como otros factores que pueden afectar la forma en que se manifiesta el
cáncer.
Se puede determinar si una persona porta una de estas mutaciones mediante pruebas
genéticas para detectar síndromes de cáncer hereditarios. Estas pruebas de hoy (panel de
genes que utilizan secuenciación de próxima generación) analizan los genes vinculados a
un tipo específico de cáncer simultáneamente. El análisis genético permite la identificación
de la mutación causal y la posterior determinación de si los miembros de la familia que hoy
están sanos también son portadores de la misma mutación.
En ocasiones, los cánceres que no son provocados por mutaciones genéticas heredadas
pueden parecer "hereditarios". Por ejemplo, un entorno similar o un estilo de vida
compartido, como fumar, puede provocar cánceres del mismo tipo en los miembros de la
familia. Sin embargo, ciertos patrones familiares (como los tipos de cáncer, otras afecciones
no cancerosas observadas y la edad de aparición del cáncer) pueden implicar la presencia
de un síndrome de cáncer hereditario.

Cambios genéticos en el cáncer:

Las pruebas de secuenciación de ADN son un tipo de prueba de laboratorio que "lee" el
ADN. Al contrastar la secuencia de ADN de las células cancerosas con la de las células
normales, como las de la sangre o la saliva, los científicos pueden identificar cambios
genéticos en las células cancerosas que pueden estar causando el cáncer de una persona.
Esta información puede ayudar a los médicos a elegir el mejor curso de acción para un
tumor específico.
La secuenciación del ADN es otra forma de averiguar si los tumores tienen mutaciones
hereditarias. En algunos casos, las pruebas genéticas de tumores incluso han demostrado
que el cáncer de un paciente puede estar relacionado con un síndrome de cáncer
hereditario del que la familia no estaba al tanto.
De manera similar a las pruebas de mutaciones específicas en los síndromes de cáncer
hereditarios, se debe informar a los pacientes sobre las implicaciones de la secuenciación
clínica del ADN. Por casualidad, pueden enterarse, por ejemplo, de que ellos o sus
familiares han heredado mutaciones que pueden causar enfermedades adicionales.
Bibliografia

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