Genética de

Poblaciones

CAEV127
UACh - 2022
Recordemos algunos conceptos
• Qué es un gen?
Es un fragmento de ADN que codifica un
producto génico (proteína)
Unidad hereditaria

• Qué es un locus (plural: loci)?

Una posición específica en el cromosoma
ocupado por los alelos de un gen.

• Qué es un alelo?
Diferentes versiones de un gen. Es una
variante de un locus.
Recordemos algunos conceptos
• Que es un genotipo?
Es la combinación de alelos que tiene un individuo en un locus
en particular. Composición genética

• Que es un fenotipo?
Rasgos observables del individuo
Hasta ahora hemos Nos permite
estudiado:

• Bases moleculares y
• Definir el
cromosómicas de la
comportamiento de los
herencia
genes y su modo de
herencia a nivel de
• Análisis genético de
individuo
un caracter a partir de
la genética
Mendeliana
 Hasta ahora hemos Nos permite
estudiado:

• Bases moleculares y
cromosómicas de la herencia
• Análisis genético de un caracter a
partir de la genética Mendeliana
• Definir el comportamiento de los
genes y su modo de herencia a
nivel de individuo

Sin embargo....
Los individuos no son entidades aisladas si no que se agrupan en POBLACIONES
Locus ¨white¨en Drosophila
 • Bases moleculares y
cromosómicas de la herencia
• Análisis genético de un caracter a
partir de la genética Mendeliana
• Definir el comportamiento de los
genes y su modo de herencia a
nivel de individuo

Sin embargo....

Los individuos no son entidades aisladas si no que se agrupan en POBLACIONES

Locus ¨white¨en Drosophila

ALELOS POBLACION

Aunque los genes existen dentro de los individuos y no cambian su comportamiento mendeliano, el destino
de esos individuos y, por lo tanto de sus genes se ve fuertemente ligado por los factores que afectan a las
poblaciones como un todo.
 Genética de poblaciones

Estudia como los principios de la genética funciona en las

poblaciones reales en sus hábitats naturales

Estudia la variación genética (frecuencias

alélicas) en las poblaciones y como cambia con el tiempo
Retrospectiva Estudia los alelos en las poblaciones Predictiva
a lo largo del tiempo y el espacio
 Poblaciones

Grupo de individuos de la misma especie que están aislados

reproductivamente de otros grupos afines.

Grupo de organismos que comparten el mismo hábitat y se

reproducen entre ellos
 Por lo tanto la genética de poblaciones
estudia:
Organismo Población Medio ambiente
La constitución genética
de los individuos de la
población:
- Frecuencias alélicas
- Frecuencias genotípicas
- Frecuencias fenotípicas

La variación alélica entre

individuos

La transmisión de variantes
alélicas de padres a hijos
Los cambios temporales en la
de generación en
composición genética de una población debido a
generación
las fuerzas evolutivas sistemáticos y aleatorios
¿Por qué nos interesa estudiar los genes en
las poblaciones?

❖Conservación y manejo sostenible

de recursos genéticos
❖Conocer el potencial evolutivo de
una población
❖Mejora de variedades agrícolas
❖Medicina: Mapeo de genes
(enfermedades, rasgos)
❖Seguimiento de enfermedades genét
icas a nivel
Poblacional – COVID-19
La Teoría de las frecuencias
Alélicas
Cuando los miembros de una
población se aparean al azar, es fácil
predecir las frecuencias de los
genotipos de las frecuencias de sus
alelos constituyentes.

© John Wiley & Sons, Inc.

 Frecuencias alélicas y genotípicas

Principios de Mendel:
• Ley de la uniformidad P
• Ley de la segregación X
F1
X
F2
 Frecuencias alélicas y genotípicas
Gen A con dos alelos

X
A1 ➔
A2 ➔ A1A1 A2A2

X
• A1 tiene dominancia A1A2 A1A2
Incompleta sobre A2.

A1A1 A1A2 A2A2

 Frecuencias alélicas

Frecuencia alélica es la proporción de

un alelo determinado en
una población

Cuál es la frecuencia de A1
en este grupo de conejos?
Frecuencias alélicas
Frecuencia alélica es la
proporción de un alelo
determinado en una
población
f(A1) = 2(A1A1) + (A1A2)
2N
A1 = (6x2) + 5 / 32 = 0.53

La suma de las frecuencias alélicas será = 1

A2 = 1 – 0.53 = 0.47
Frecuencias genotípicas

Frecuencia genotípica es la
proporción de un genotipo
determinado en una
población

A1A1 = ?
FA1A1= # individuos A1A1
# total de individuos
Frecuencias genotípicas

Frecuencia genotípica es la
proporción de un genotipo
determinado en una
población

A1A1 = 6/ 16 = 0.38
A1A2 = 5/16= 0.31
A2A2 = 5/16= 0.31

La suma de las frecuencias

genotípicas será = 1
 El Principio de Hardy-Weinberg
El Principio de Hardy-Weinberg describe
la relación matemática entre las frecuencias
alélicas y las frecuencias genotípicas.

Permite predecir las frecuencias genotípicas

de una población a partir de sus frecuencias
alélicas.
Población (en genética de poblaciones)

Asumamos un grupo de gallos y

gallinas en iguales proporciones

Frecuencias
genotípicas:

F (A1A1) =?
F (A1A2) =?
F (A2A2) = ?
Población (en genética de poblaciones)

Asumamos un grupo de gallos y

gallinas en iguales proporciones:

Frecuencias alélicas:

F (A1) = ?
F (A2) = ?
Población (en genética de poblaciones)
Si hay apareamiento
aleatorio entre machos y
hembras, cuáles serían
las frecuencias
fenotípicas y genotípicas
en la siguiente
generación?

Frecuencias
genotípicas siguiente
generación:

F (A1A1) = ??
F (A1A2) = ??
F (A2A2) = ??
Población (en genética de poblaciones)

Si hay
apareamiento
aleatorio entre
machos y
hembras?

F (A1A1) = F(A1) X F(A1)

F (A1A2) = 2 X F(A1) X F(A2)

F (A2A2) = F(A2) X F(A2)

Población (en genética de poblaciones)
Población ideal

Si las frecuencias permanecen constantes de una

generación a la siguiente se dice que la población
está en equilibrio genético

SUPUESTOS:
• Muy grande (infinita)
• Apareamiento aleatorio
• Igual proporción de machos y hembras m u t a c i o n e s ,
reproducción entre dos
• No hay genes que entren o salgan de la población. poblaciones diferentes,
migraciones de
• Los genes que hay no mutan. especies

• Todos los individuos de la población tienen la misma

probabilidad de sobrevivir y reproducirse.
 Principio de Hardy - Weinberg

Relación matemática que describe el

comportamiento de las frecuencias
Geofry Hardy
genotípicas de un locus en función de
Matemático Inglés las frecuencias alélicas

Cuando se cumple el principio de HW no

actúan las fuerzas evolutivas!!!
Y a la siguiente generación las
Wilhelm Weinberg
Físico Alemán
frecuencias alélicas se mantienen

Son poblaciones ideales, no sufren evolución.

 Población ideal – Hardy Weinberg

Alelos paternos
• F (A1) = p
• F (A2) = q A1 A2
A1A1 A1A2
Alelos maternos A1 p2 pq
A1A2 A2A2
La probabilidad de hijos A2 pq q2
con genotipos:
A1A1 = p2
A1A2 = 2pq
A2A2 = q2
Equilibrio de Hardy-Weinberg

• Para un gen con dos alelos con frecuencias p y q

respectivamente, las frecuencias genotípicas serán iguales a
p2; 2pq ; q2 siempre y cuando la población se comporte
como una población ideal.

Frecuencias alélicas = p + q = 1

Frecuencias genotípicas = p2 + 2pq + q2 =1

 EHW es la base fundamental de la teoría de la
genética de poblaciones y de la teoría genética de
la evolución.

• Cuando no se cumple EHW quiere decir que no

se cumple al menos uno de los principios en la
población de estudio !

• Muy grande (infinita)

• Apareamiento aleatorio
• Igual proporción de machos y hembras Fuerzas
• No hay genes que entren o salgan de la evolutivas
población.
(cambio en frecuencias
• Los genes que hay no mutan. genotípicas y/o alélicas)
• Todos los individuos de la población
tienen la misma probabilidad de
sobrevivir y reproducirse.
 Qué pasa cuando no se cumplen
los supuestos?

Población ideal Fuerzas Evolutivas

1. Poblacion es infinita • Deriva Genética

2. Apareamientos al azar • Endogamia

3. No hay genes que entren o • Mutación / Migración

salgan de la población

4. Todos los individuos de la • Selección Natural

población tienen la misma
probabilidad de sobrevivir y
reproducirse
 Aplicación del principio de HW:
Predecir Frecuencias genotipicas

Con el principio de Hardy-Weinberg, las

frecuencias alélicas pueden utilizarse para
predecir las frecuencias genotípicas.
 Aplicación del principio de HW:
Predecir Frecuencias genotipicas
Con el principio de Hardy-Weinberg, las
frecuencias alélicas pueden utilizarse para
predecir las frecuencias genotípicas.

Para el ejemplo tipo de sangre MN, p =

0.5395 y q = 0.4605
 Aplicación del principio de HW:
Predecir Frecuencias genotipicas
Con el principio de Hardy-Weinberg, las
frecuencias alélicas pueden utilizarse para
predecir las frecuencias genotipicas.

Para el ejemplo tipo de sangre MN, p = 0.5395

y q = 0.4605

Las frecuencias genotípicas según el principio

de HW serían:
LMLM p2 = (0.5395)2 = 0.2911
LMLN 2pq = 2 (0.5395) (0.4605) = 0.4968
LNLN q2 = (0.4605)2 = 0.2121
Estas predicciones se ajustan a los datos?
Estas predicciones se ajustan a los datos?

 Primero, hay que calcular el número de

genotipos predichos, multiplicando las
respectivas frecuencias (Hardy-Weinberg)
por el tamaño de la muestra (6129).
Estas predicciones se ajustan a los datos?

 Primero, hay que calcular el número de

genotipos predichos, multiplicando las
respectivas frecuencias (Hardy-Weinberg)
por el tamaño de la muestra (6129).

Genotype Predicted Number

LMLM 0.2911  6129 = 1784.2
LMLN 0.4968  6129 = 3044.8
LNLN 0.2121  6129 = 1300.0
A continuación,

comprobamos si hay acuerdo entre

los números observados y
esperados (HW) mediante el cálculo
de una estadística de chi-cuadrado
A continuación, comprobamos si hay acuerdo
entre los números observados y esperados (HW)
mediante el cálculo de una estadística de chi-
cuadrado

(1787 −1784.2) (3039 − 3044.8) (1303 −1300.0)

2 2 2

2 = + + = 0.0223
1784.2 3044.8 1300.0

Obtenidos: Esperados:
1787 1784,2
3039 3044,8
1303 1300,0
A continuación, comprobamos si hay acuerdo
entre los números observados y esperados
(HW) mediante el cálculo de una estadística de
chi-cuadrado
(1787 −1784.2) (3039 − 3044.8) (1303 −1300.0)
2 2 2

 =
2
+ + = 0.0223
1784.2 3044.8 1300.0

2 = 0.0223
1 grado de libertad
El valor crítico para 1 grado de libertad es 3.841.

Conclusiones:
2 = 0.0223
1 grado de libertad
El valor crítico para 1 grado de libertad
es 3.841.

Conclusiones:
– Las frecuencias genotípicas predichos
están de acuerdo con las frecuencias
observadas.
– En esta población, los genotipos M-N
están en proporciones de Hardy-Weinberg.
Predecir Frecuencias alélicas a partir
de las frecuencias genotípicas

En los Estados Unidos, la incidencia de la

fenilcetonuria, un trastorno autosómico
recesivo (PKU), es de aproximadamente
0.0001.

Cuál es la frecuencia en la población del

alelo mutante que causa PKU?
Predecir Frecuencias alélicas a partir
de las frecuencias genotípicas

En los Estados Unidos, la incidencia de la

fenilcetonuria, un trastorno autosómico
recesivo (PKU), es de aproximadamente
0.0001.

La incidencia de PKU representa la

frecuencia de individuos homocigotos
mutantes en la población
Individuos homocigotos mutantes
deben ocurrir con una frecuencia igual
al cuadrado de la frecuencia del alelo
mutante, q.
Individuos homocigotos mutantes
deben ocurrir con una frecuencia igual
al cuadrado de la frecuencia del alelo
mutante, q.

q2 = 0.0001 frecuencias genotípicas

Tomando la raíz cuadrada, q = 0.01

Frecuencia alelica
Individuos homocigotos mutantes
deben ocurrir con una frecuencia igual
al cuadrado de la frecuencia del alelo
mutante, q.
q2 = 0.0001
Tomando la raíz cuadrada, q = 0.01

Porque p + q = 1, sabemos que

p = 0.99. frecuencia alelica
p = 0.99 and q = 0.01

La frecuencia de portadores

heterocigotos es 2pq
p = 0.99 and q = 0.01

La frecuencia de portadores

heterocigotos es 2pq

2pq = 2(0.99)(0.01) = 0.0198.

Hay aproximadamente 2% de la población

de estados unidos que lleva una copia de
esta mutación
 El Principio de Hardy-Weinberg
para los Genes Ligados al X
Para los genes ligados al cromosoma X, las
frecuencias alélicas se estiman a partir de las
frecuencias de los genotipos en los machos.

Las frecuencias de los genotipos en las hembras

se obtienen por la aplicación del principio de
Hardy-Weinberg para las frecuencias alélicas
estimadas. Esto supone que las frecuencias de los
alelos son iguales en machos y hembras
 Ejemplo: Visión en colores
Sexo Genotipo Frecuencia Fenotipo
Hombres C p = 0.88 Visión Normal
c q = 0.12 No distingue colores
 Ejemplo: daltonismo
Sexo Genotipo Frecuencia Fenotipo
Hombres C p = 0.88 Visión Normal
c q = 0.12 no distingue colores

Mujeres CC p2 = 0.77 Visión Normal

Cc 2pq = 0.21 Visión Normal
cc q2 = 0.02 no distingue colores
 Los Genes con Múltiples Alelos
Para los genes con múltiples alelos, las
proporciones de Hardy-Weinberg
del genotipo se obtienen por la
expansión de una expresión binomial
 Ejemplo: A-B-O Tipo de
Sangre
El tipo de sangre A-B-O son
determinados por tres alelos, IA, IB, and
I, con las frecuencias p, q, y r,
respectivamente.

Los genotipos se pueden calcular

mediante la ampliación del trinomio
(p + q + r)2 = p2 + q2 + r2 + 2pq + 2qr + 2pr
Tipo sangre Genotipo Frecuencia
A IA I A p2
IA i 2pr
B IB I B q2
IB i 2qr
AB IA I B 2pq
O ii r2
El Uso de frecuencias alélicas en
asesoramiento genético
Ejemplo: Tay-Sachs Disease
 El Uso de frecuencias alélicas en
asesoramiento genético
Ejemplo: Tay-Sachs Disease

Prevalencia mutación en
población europea = 0.017

P(portador) =
2 x 0.017 x (1-0.017) = 0.033
 Puntos Importantes
• Las frecuencias alélicas pueden estimarse
con la enumeración de los genotipos en una
muestra de una población.

• Bajo el supuesto de apareamiento al azar, el

principio de Hardy-Weinberg permite predecir
las frecuencias genotípicas tanto de genes
autosómicos como de genes ligados al X a
partir de las frecuencias alélicas.
 Puntos Importantes
• El principio de Hardy-Weinberg no se aplica a
las poblaciones en las que ocurre
apareamiento entre consanguíneos o
selectivo, supervivencia desigual de
genotipos, subdivisión geográfica, o
migración entre diferentes poblaciones.

• El principio de Hardy-Weinberg es útil en el

asesoramiento genético.