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Una unidad transcripcional compleja se refiere a un gen que tiene diferentes promotores, sitios de poliadenilación, por
supuesto que más de un exón/intrón y presentan corte y empalme alternativos.
Pregunta 2 En un paciente que presenta una enfermedad debido a la expansión de un repetido AAGn
Incorrecta
Un repetido en tándem que esté involucrado en una enfermedad tiene formas diferentes de afectar la estructura de un
gen. Lo más destacado es su inestabilidad de una generación a otra. Por otro lado, dependiendo de su ubicación, genera
diferentes impactos en el gen. Puede ser codificada si se encuentra en un exón codificante, no codificante pero formar
parte del ARN mensajero, puede desestabilizar el corte y empalme,o puede afectar al promotor y por lo tanto su
transcripción.
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Pregunta 3 En eucariotas las proteínas de unión al ARN intervienen en la regulación de la expresión génica:
Correcta
b. post-transcripcionalmente
La regulación de la expresión génica que involucre al ARN mensajero serán mecanismos postrancripcionales por
definición. Estos son durante el procesamiento y empalme del transcripto primario, su edicion, su pasaje al citoplasma, su
vida media y su traducción. Pero lo que no cambia es la información que contiene una vez que adquiere el estado de ARN
mensajero maduro.
Pregunta 4 Se necesita amplificar un fragmento del gen BRCA1 que contenga la mutación (C por T) por medio de la técnica de la
Incorrecta reacción en cadena de la polimerasa (PCR). El fragmento luego será secuenciado para determinar cual es el alelo que
Puntúa 0 sobre porta el individuo para esa mutación.
La secuencia de la región es
5’CTAGACATGT CTTTTCTTCC (C/T)TAGTATGTA
1 AGGTCAATTC TGTTCATTTG CATAGG 3’
Se proponen las siguientes secuencias para los cebadores directos. Indique cual es
el más adecuado.
Seleccione una:
a. AGGTCAATTC
b. TCCAGTTAAG
c. CTAGACATGT
d. GATCTGTACA
La pregunta pide identificar un cebador directo que incluya la mutación. Como la nueva cadena de ADN crece de 5’ a 3’ el
cebador directo se debe encontrar aguas arriba de la mutación. Por lo tanto, la secuencia del cebador se encuentra en el
fragmento anterior a la mutación.
c. Es semiconservativo porque ambas hebras conservan una cadena antigua (la molde)
La respuesta correcta es: Es semiconservativo porque ambas hebras conservan una cadena antigua (la molde)
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c. Los nucleótidos que componen cada hebra se unen entre sí por enlaces covalentes de tipo N-glicosídico
Pregunta 7 Durante el inicio de la transcripción en eucariotas, la ARN polimerasa II requiere elementos en cis y trans adicionales para
Incorrecta sintetizar los nuevos ARNs:
Puntúa 0 sobre
1 Seleccione una:
a. Una mutación en un elemento en trans siempre afectará la transcripción
c. Los elementos en cis del promotor pueden ser codificados en un cromosoma diferente al que se utilizan
Es importante recordar que el promotor en eucariotas es una región que incluye varios elementos de respuesta en cis. Y
son las mutaciones en estos elementos los que afectan la transcripción. Como se vió en el taller de regulación de la
expresión en eucariotas, algunas mutaciones aumentan la transcripción y otras la disminuyen. Las mutaciones en trans
significa que pueden afectar la proteina reguladora
La respuesta correcta es: Una mutación en un elemento en cis puede afectar la transcripción
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Pregunta 9
Correcta
Puntúa 1 sobre
1
Se sospecha que un ARN mensajero forma un bucle en la región 5’ UTR, tal como se muestra en la figura. Se logró
secuenciar la región A y se pretende estimar como serán las secuencias B y C.
Región A 5’ –CCAUCGCAUCG-3’ (se indica
con X a cualquier nucleótido)
Indique cual de las opciones es la correcta.
Seleccione una:
a. la secuencia C es 5’–CCAUCGCAUCG-3’
b. la secuencia C es 5’–CGAUGCGAUGG-3’
c. la secuencia C es 5’-XXXGCXXXXX-3’
d. la secuencia C es 5’–CGUCCGAGGAU-3’
Pregunta 11 Si analizamos la secuencia del gen TUBB3 ubicado en el cromosoma 16 cerca del telómero, es posible observar (indique
Incorrecta lo correcto).
Puntúa 0 sobre
1 Seleccione una:
a. secuencias de repetidos en tandem telomericos en los intrones
La respuesta correcta es: secuencias de repetidos en tandem como microsatelites y minisatelites en los intrones
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Pregunta 12
Correcta
Puntúa 1 sobre
1
En el esquema se representa un evento de recombinación. Si el evento se resuelve por un corte en el plano 1, indique que
haplotipos se van a observar las cromatidas resultante de la recombinación:
Seleccione una:
a. Cc y Dd
b. Cd y cD
c. CC y DD
d. cc y dd
e. CD y cd
b. el nucleótido inosil (I) permite balanceo sobre A,U,C,G en la 1era posición del anticodon
El nucleótido Inosil permite el balanceo sobre U,C y G por lo cual en la corrección es considerada la confusión generada.
Las respuestas correctas son: la aminoacil ARNt sintetasa realiza la reacción peptidil del ribosoma, existe un solo ARNt por
cada aminoacido, por cada anticodon hay 2 o más aminoacidos asignados, el nucleótido inosil (I) permite balanceo sobre
A,U,C,G en la 1era posición del anticodon
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Pregunta 15 Del estudio de un individuo con un resfriado se obtiene una cepa de un virus cuyo
Correcta contenido de bases nitrogenadas en sus ácidos nucleicos es 20% adenina, 30%
Seleccione una:
a. La presencia de timina indica que es un virus ARN
La respuesta correcta es: Podría ser un adenovivus ya que el genoma viral es ADN bicatenario
Pregunta 16 El ADN de células humanas se fragmenta en segmentos de 300-500 pares de bases. Se calienta hasta 95 grados Celsius.
Correcta Se deja enfriar lentamente y se mide el grado de renaturalización del ADN a lo largo del tiempo.
Indique que opción es
Puntúa 1 sobre correcta.
1
Seleccione una:
a. las secuencias de los LINEs y SINEs se renaturalizan antes que los de copia única
c. las secuencias teloméricas hibridan con las centroméricas por homologia de secuencia
e. se observa que el ADN por ser fragmentos pequeños se renaturaliza en forma homogenea
La respuesta correcta es: las secuencias de los LINEs y SINEs se renaturalizan antes que los de copia única
c. nunca se transcribe
La heterocromatina esta conformada por una serie de repetidos en tándem, no hay unidades de transcripción.
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En esta pregunta se explora el procesamiento de ARN en eucariotas. Este proceso incluye varios procesos como las
modificaciones sobre los extremos 5'y 3', y el corte y empalme de los exones. Esto permite que un solo gen pueda dar
lugar a diferentes ARN mensajeros y por lo tanto a diferentes proteínas.
La respuesta correcta es: Las regiones codificantes para proteínas están interrumpidas por intrones
En esta pregunta se explora características del mecanismo de transcripción en relación al sitio de inicio. Para comenzar a
transcribir en el sitio de inicio de la transcripción es necesario que el factor sigma se una a secuencias muy específicas del
promotor (ubicadas a -10 y -35, fue lo visto en clase) y de esta manera la ARN polimerasa reconoce esta situación. Pero si
no está este factor sigma la ARN polimerasa interpreta que NO es un lugar donde exista una unidad transcripcional. No
va a transcribir por más que exista un sitio de inicio si no tiene las señales necesarias. Dicho de otra manera, si se retira el
promotor (que incluye las secuencias que son reconocidas por factor sigma), sin tocar el sitio de inicio, no hay
información para la ARN polimerasa que le indique dónde comenzar la transcripción.
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Pregunta 21 Mediante mutagénesis se está estudiando la función de un factor de transcripción de respuesta a una hormona peptídica
Correcta (no entra a la célula) que funciona como dímero una vez activado. Cuando se analiza uno de los mutantes, se encuentra
Puntúa 1 sobre una mutación que elimina el codón de inicio de la traducción. Cuando se transfectan células eucariotas con esta proteína
1 no se observan cambios en la respuesta a la hormona, una explicación posible sería:
Seleccione una:
a. El mensajero no se traduce
e. Se produce una proteína con una extensión en el Nt que la podría volver no funcional
En esta pregunta se toma como ejemplo una celula eucariota que fue modificada y contiene un factor de transcripción
(una proteína reguladora) que cuando esta en forma activa es un dímero. Cuando una mutación elimina el codón de
inicio de la traducción, no hay proteina mutante disponible
Pregunta 22 La hemoglobina es un ejemplo que permite ver diferentes efectos de cambios en la secuencia de ADN y sus
Correcta consecuencias en el fenotipo.
La hemoglobina es una proteina tetramérica compuesta por dos globinas beta y dos
Puntúa 1 sobre globinas alfa.
Si una mutación sin sentido (codon STOP) se encuentra cerca del extremo 3’ del ARNm de la globina beta:
1
Seleccione una:
a. la enfermedad se produce por la inactivación del tetramero de globinas
Las respuestas correctas son: la enfermedad se detecta en heterocigosis, la enfermedad se produce por la inactivación del
tetramero de globinas
Pregunta 23 En el transcurso de un desarrollo biotecnológico se creó una proteina diseñada para mejorar el rendimiento de los
Incorrecta miocitos en deportistas de alto rendimiento. En el extremo carboxilo se encuentra el dominio principal de esta proteína y
Puntúa 0 sobre su secuencia es (código de una letra por aminoácido)
PACQCASAL
Al realizar el último chequeo para comenzar la
1 producción de esta proteína, se encontró que la secuencia de ADN tenía una mutación y la secuencia de aminoácidos era
PACQASAL
El cambio que tuvo la secuencia de ADN es:
Seleccione una:
a. una mutación de cambio de sentido
Si la mutación es
silenciosa significa que no afecto la información del codón y no se
detecta cambio a nivel de la
secuencia de aminoácidos
Si la mutación es
de cambio de sentido significa que la secuencia un aminoácido fue
sustituido por otro
Si la mutación es
por adición o delección de un nucleótido se genera un corrimiento
en el marco de lectura de toda la
región posterior a la mutación
Si la mutación es
por delección o adición de 3 nucleótidos entonces se pierde o gana
un aminoácido en la secuencia
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El nombre genérico transposon representa a los SINE, LINES, retrovirus y los transposones de ADN. Los transposones de
ADN es cierto que representan un
pequeño porcentaje del
genoma. Dada esta situación se consideraron dos opciones
como correctas.
Las respuestas correctas son: las secuencias que son capaces de autoreplicarse, menos del 5% del genoma
Pregunta 26 En un operón bacteriano con control negativo e inducible, una mutación que genere un operador constitutivo producirá:
Incorrecta
e. Su activación constitutiva
En esta pregunta se evalúa las consecuencias que tiene una proteína reguladora con control negativo (bloquea la
transcripción), una molécula que actua como inductor o represor de la transcripción y una mutación que determina una
expresión constitutiva (no regulada - continua) de ese operón. Por esto último sabemos que este operón no responde al
control de la proteina reguladora.
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Pregunta 28 Una mutación en la región 3’UTR de un mensajero eucariota puede afectar la expresión génica debido a:
Correcta
c. Impida su transcripción
En esta pregunta se explora los efectos sobre la región 5'UTR o 3'UTR de un ARN mensajero en su traducción. Estas
regiones no son traducidas pero contienen secuencias que son reconocidas por diferentes tipos de proteínas reguladoras,
o contienen señales para la vida media del mensajero.
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Pregunta 29
Incorrecta
Puntúa 0 sobre
1
Se obtiene un fragmento de 250 pares de bases por la técnica de PCR, que contiene una mutación puntual (cambio de G
por A) en la posición 100 (ver figura). Para reconocer la mutación se utiliza la enzima de restricción AluI que reconoce el
sitio de corte AG^CT. Luego de la digestión se corre un gel y se observan las bandas.
Si el individuo es homocigota GG
para la mutación se observarán:
Seleccione una:
a. una banda
b. tres bandas
c. ninguna
d. dos bandas
La pregunta propone un segmento de ADN que puede ser cortado por una enzima de restricción y en el sitio donde
actúa la enzima hay una mutación.
- heterocigotas GA y en este caso la mitad de los fragmentos se cortan por la acción de la enzima y la otra mitad no. Esto
representa 3 bandas en una electroforesis
- homocigotas AA el 100% de los fragmentos no son cortados por la enzima y en la electroforesis se observa una sola
banda
El operón triptófano posee un mecanismo de regulación que involucra sensar en el medio celular la presencia del
aminoácido triptófano. Para esto genera un péptido con triptófano en exceso. Esta secuencia se encuentra en la región
5'UTR del mensajero, la velocidad con la cual se genera ese péptido es utilizada para generar estructuras secundarias en
el ARN mensajero que permiten o inhiben la transcripción de ese mensajero.
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