GUÍA 31

CASO 01
Adolescente de 15 años que es traída por su madre a consulta por referir ausencia de
períodos menstruales. A la exploración física se nota talla baja, implantación baja de
cabello en región frontal y nucal, pabellones auriculares de implantación baja.
Hipertelorismo mamario, escaso desarrollo mamario. Genus valgus bilateral. Genitales
externos de aspecto externo normal, con himen íntegro.

Describa las alteraciones hormonales más
características detallando el tipo de
hipogonadismo presente en este caso
Diagnóstico: Síndrome de Turner (causa más
común de hipogonadismo hipergonadotrópico
en mujeres)
Tipo de hipogonadismo:
Hipergonadotrópico/primario
Cariotipo: 45 XO (ausencia parcial o total de un
cromosoma X)
Alteraciones:
Estradiol disminuido → osteoporosis,
osteopenia
Progesterona disminuida
Niveles altos de FSH y LH
Hipotiroidismo (Enfermedad
de Hashimoto)

Describa las manifestaciones clínicas ● Ausencia de menstruación a los 16

características de dicho síndrome
considerando aquellas que llevan a
sospechar de la presencia de la
enfermedad
aprox. : alteración hormonal
● Genus valgus: mayor influencia la ejerce
el gen SHOX, condiciona a
hipocrecimiento (tmb insensibilidad de
la GH)
● Talla baja: mayor influencia la ejerce el
gen SHOX, condiciona a
hipocrecimiento (tmb insensibilidad de
la GH)
● Cuello corto y ancho
● Cabellos con implantación baja en la
nuca: alteración autoinmune (TH)
alopecia
● Hinchazón (linfedema) de las manos y
los pies
● Pecho amplio y pezones muy separados
unos del otro/hipertelorismo mamario:
Insuficiencia ovárica con falta de
aparición de caracteres sexuales
secundarios
● Brazos un poco rodados para dentro en
la parte de los codos
● Curvatura anormal de la columna
(escoliosis) u otras anomalías
esqueléticas
 ● Problemas de riñón
● Un ligero aumento del riesgo de
desarrollar diabetes, en especial, para
pacientes mayores o con sobrepeso
● Osteoporosis debido a una falta de
estrógenos, (por lo general se previene
por la terapia de reemplazo hormonal)
● Problemas auditivos/pabellones
auditivos de implantación baja: Otitis
media de causa multifactorial (retraso
del desarrollo esquelético), defectos en
el cromosoma X (depilación del
estrógeno)
● Glándulas tiroides poco activa
● Defectos cardíacos congénitos
● La inteligencia es normal en la mayoría
de los casos, pero puede haber retraso
en el desarrollo, problemas de
aprendizaje y / o problemas de
conducta.
● La mayoría de las mujeres afectadas
son infértiles, el embarazo es posible
con la donación de óvulos y la
tecnología de la reproducción asistida

Explique los efectos sistémicos de esta patología considerando los efectos que ocasiona
a nivel neonatal, óseo, cardiovascular, renal y nutricional
El linfedema afecta el desarrollo de órganos…
Mujeres con cuellos alado (pterigium coli)
Implantación baja de cabello
Alteraciones cardiovasculares
Niveles hormonales
Estradiol y progesterona disminuidos: Estructura y función ovárica alterada, poca granulosa y/o
aromatasa
→ No osteoprotegerina→ mayor proliferación de osteoclastos→ mayor resorción ósea =
Osteoporosis
→ Mayores niveles de LDL→ menos HDL→ no protección endotelial→ disfunción endotelial =
aterosclerosis/HPA/infartos
→ NO OVULACIÓN → Ciclo menstrual irregular→ amenorreas = INFERTILIDAD/tasa elevada de
aborto
→ Obesidad→ (+) riesgo de diabetes/Síndrome metabólico
LH y FSH elevados

Describa los métodos diagnósticos más
utilizados enfocándose en aquellos que
usted solicitaría en el caso presentado
Clínica → El retraso del crecimiento es el más
indicativo, se debe corroborar con los demás.
Al nacimiento → Destaca manos y pies
edematosos (linfedema)
Cariotipo → Ausencia parcial o completa del
cromosoma X.
Hormonal → Niveles de Estrógeno en sangre.
(-) Densidad ósea.

CASO 02
Mujer de 33 años que consulta por no poder gestar desde hace 2 años, a pesar de
actividad heterosexual normal con su pareja. Refiere menarquia a los 11 años, desarrollo
normal, presencia de oligomenorrea, sin dismenorrea, con un régimen catamenial de
3-7/45-50 días. No refiere consumo de drogas, fuma 4 cigarrillos diarios. En la exploración
general, se observa hirsutismo leve y un índice de masa corporal de 30. La exploración
ginecológica, la citología cervical, el hemograma y las serologías son normales. Grupo y
Rh: A positivo. Entre sus antecedentes de interés, el padre es diabético en tratamiento
con insulina. Ecografía:

Describe la fisiopatología del síndrome de ovario poliquístico considerando las

disfunciones endocrinas, metabólicas y de foliculogénesis

Diagnóstico: SOP
Describe las características clínicas más
frecuentes considerando aquellas que
presenta la paciente
Describa los criterios diagnósticos
utilizados relacionándolo con aquellos que
presenta la paciente
Alteraciones menstruales
- Ciclo menstrual irregular, con menor
frecuencia (oligomenorrea) o
prolongados: Por ↓secreción de
estrógenos y ↓ progesterona (por ↑ LH).
Obesidad central: IMC de 30
- Por ↑ concentración de andrógenos →
aumento en la secreción de insulina →
diabetes mellitus tipo 2.
- Puede presentarse dificultad para
mantener un peso normal
especialmente cuando la grasa se
concentra alrededor de la cintura.
Hirsutismo
- Por exceso de andrógenos
(hiperandrogenismo)→ crecimiento
excesivo del vello facial, torácico y en la
espalda, sobre todo.
Exámenes y pruebas Diagnósticas de la
amenorrea:
El médico llevará a cabo un examen físico o
chequeos médicos y hará preguntas acerca de
la historia clínica. Igualmente, se practicará una
prueba de embarazo. Los análisis de sangre
pueden abarcar:
Estradiol
Hormona foliculoestimulante
Hormona luteinizante
Prolactina
Hormona estimulante de la tiroides
T3 y T4
Describa las comorbilidades asociadas
considerando aquellas relacionadas con el
aspecto nutricional
Describa las opciones de tratamiento
considerando aquellas de tipo no
farmacológico
GUÍA 32
Describe los mecanismos fisiológicos que
determinan la fecundación, considerando
la capacitación espermática (tiempo, lugar
y eventos que se producen), reacción
acrosómica [enzimas mediadoras, zonas
del ovocito que permite atravesar],
eventos ocurridos en el ovocito
[activación, reacción cortical y prevención
de poliespermia]
Capacitación espermática= 4-7 hrs
Eventos:
Incrementa el ph citoplasmático (por el ingreso
de bicarbonato)
Apertura de los canales de calcio
→Hiperactivación de los flagelos, mov. vigoroso
→ llegan hasta el sitio de la fecundación en la
ampolla de las trompas de falopio (por la
alcalinización)
El espermatozoide se encuentra con el
ovocito→ ingresa por la corona radiada→
espermatozoide + ZP3 en el zona pelúcida→
(reacción acrosómica) entrada de Ca++ →
formación de poros en el acrosoma → salida de
enzimas: hialuronidasa, neuraminidasa, tirosina,
fosfatasa→ degradan la zona pelúcida→
contacto con la membrana del ovocito→
cambios en el ovocito…
1) Activación: liberación de Ca++ →
incremento del Ca++ → reanudación de
meiosis II→ ovocito a óvulo
2) Reacción cortical: Incremento de ca++
→ movilización de los granos corticales
detrás de la membrana citoplasmática
→ fusión de membranas con el ovocito
→ liberación de enzimas→ inactivan
ZP3 y ZP2, generan endurecimiento y
cierre de túneles → evitar la
polispermia
Ingreso de la cabeza del espermatozoide→
fusión de los pronúcleos→ formación de nueva
célula→ cigoto (después de 12 horas/célula
diploide con 46 cromosomas)
Movilización del cigoto hacia el útero
1. Segmentación: División del cigoto
(blastómeros) de 12 a 32 células con
forma de mora pasa a ser mórula
2. Polarización de la mórula: cavidad +
células circundantes(trofoblasto) +

Describe el proceso de implantación
considerando el momento en que inicia
este proceso, los eventos ocurridos y la
participación del sincitiotrofoblasto
Describe el proceso de gastrulación
considerando las principales estructuras
derivadas de los 3 discos embrionarios
Describe las principales hormonas (hCG,
lactógeno placentario, progesterona,
estrógeno) que favorecen el embarazo
considerando el lugar de producción,
niveles a lo largo del embarazo y la
función que cumplen
cúmulo celular(embrioblasto) =
blastocisto
3. Implantación
Embrioblasto da origen al ser humano
Trofoblasto da origen a la placenta
Blastocisto + trofoblasto + embrioblasto en la
cavidad uterina
1. El endometrio expresa moléculas de
adhesión, genera hipertrofia celular,
secreta glucógeno en mayor cantidad,
genera vascularización y mayor
permeabilidad
2. Blastocisto en contacto con endometrio:
El trofoblasto genera citotrofoblasto y
sincitiotrofoblasto (+ importante)
Sincitio produce enzimas que erosionan el
endometrio y permiten la implantación
Implantación
1. Formación del disco bilaminar
2. Gastrulación: Ocurre en la 3° semana.
Durante este período el embrión se
denomina: gástrula.
Eventos principales:
- Formación del disco embrionario
trilaminar: Ectodermo, Mesodermo y
Endodermo
*Epiblasto (da origen a las 3 hojas
germinativas durante la gastrulación en
la semana 3)
- Desarrollo de la notocorda: Columna
de células, formada a partir del nódulo
primitivo, cierra comunicación entre
cavidad bucal y faringe.
HORMONAS EN EL EMBARAZO 1ER TRIMESTRE
• HCG (hormona gonadotropina coriónica) es la
predominante →sus niveles descienden a partir
de la semana 9
• La placenta ya es capaz de secretar cantidades
considerables de progesterona y estrógeno para
mantener el embarazo
• En este momento si se removieron los ovarios
(cuerpo lúteo) el embarazo continuaría siendo
viable
• Los niveles de progesterona predominan sobre
niveles de estrógeno (estriol). La progesterona
aumenta el umbral de contracción uterina =
mantiene el miometrio relajado. 2DO Y 3ER
TRIMESTRE

16 alfa hidroxilasa- Hígado fetal -necesario para síntesis de Estriol
Describe las funciones de la placenta
durante la gestación detallando el proceso
de síntesis hormonal y la interacción que
hace con la glándula suprarrenal fetal
• Progesterona(5-alfa dihidroprogesterona) es
producida por placenta a partir de colesterol
materno
• Estrógenos (estriol) son producidos por la
interrelación de la madre, la placenta y el feto
• El colesterol materno atraviesa la placenta y se
convierte en dehidroepiandrosterona (DHEA) en
glándula suprarrenal fetal. Éstos son
hidroxilados en el hígado fetal. Sus metabolitos
son aromatizados a estrógenos por la placenta
(posee aromatasa). El principal estrógeno
placentario es el estriol
Funciones durante la gestación
Intercambio materno-fetal:
- Cumple una función de filtro ya que permite el
paso de algunas moléculas e impide el de otras.
- Sirve de vehículo para el transporte de los
nutrientes que necesita el feto para
desarrollarse.
- Es vital para la función respiratoria, ya que
permite la llegada de oxígeno al feto y la
eliminación del dióxido de carbono del feto.
Actividad endocrina: Produce estrógenos y
otras hormonas sexuales femeninas, esenciales
para la implantación definitiva del embrión en la
 pared del útero, para la preparación de las
mamas para la lactancia y el desarrollo del
lactógeno placentario, cuya función, además de
estimular el crecimiento del feto.
Acción inmunológica: la placenta impide que el
sistema inmunológico de la madre identifique al
embrión como un cuerpo extraño y lo ataque
como tal. Pero también sirve de barrera frente a
las bacterias procedentes del exterior.

GUÍA 33

Define los conceptos de parto, Parto

alumbramiento y puerperio, considerando
sus principales características
De 38-40 semanas
Fases: Preparación útero, proceso real del parto,
recuperación del parto
Salida del feto
Alumbramiento
Salida de la placenta
Alumbramiento fisiológico → expectante, 30
min
Alumbramiento activo o farmacológico → 8-15
min
Se puede administrar oxitocina para reducir el
tiempo de expulsión de la placente
Puerperio
40-45 días. Recuperación de la madre,
involución uterina y reparación cervical.
Inmediatamente después de 2 horas del
alumbramiento
Miometrio contraído para comprimir los vasos
uterinos → trombosis importante para evitar
hemorragias

Describe el rol del feto y rol de las hormonas en el proceso del parto considerando a los
estrógenos y prostaglandinas

Entre las 37-38 semanas se activa el eje hipotálamo-hipofisario-suprarrenal

Producción de cortisol de la glándula suprarrenal del bebé
Cortisol permite la maduración pulmonar
CRH y cortisol mayor expresión de aromatasa→ mayor formación de estrógenos (estriol y
estradiol) → mayor expresión de receptores de oxitocina y mayor formación de prostaglandinas
→ posibilitan las contracciones del miometrio

Membranas fetales: El surfactante activa el NF-KB→ estimulan la producción de citoquinas →

activan la ciclooxigenasa → producción de prostaglandinas→ estimulan las contracciones uterinas
y promueven la rupturas de membranas que envuelven al bebé (ruptura de fuente) → favorece la
maduración cervical (dilatación del cérvix para formar el canal del parto)

La relaxina colabora con la dilatación del cuello uterino y maduración cervical

Describe el mecanismo de acción de la La oxitocina en el parto es producida

oxitocina considerando su acción en el principalmente por: La placenta (tiene un
músculo liso uterino y su importancia en el contenido 5 veces superior de oxitocina al del
parto hipotálamo)

La oxitocina se une a receptores de tipo:

Acoplado a proteína G

Una vez que se une a su receptor activa a:

Fosfolipasa C

Activación de intermediarios:
IP3 (incrementa concentraciones de calcio) y
DAG ( activa protein quinasas → fosforilan
cadena de miosina)

Explica la regulación de la secreción de
prolactina considerando el eje
hipotálamo-hipofisario y los factores que
estimulan e inhiben su secreción
Describe los efectos biológicos de la prolactina y oxitocina considerando su participación
en el desarrollo mamario y lactogénesis
Gracias a IP3 los niveles de calcio aumentan y
favorece el acoplamiento de actina y miosina
En el parto…
La oxitocina se regula mediante
retroalimentación positiva: compresión del
cuello uterino → liberación de oxitocina → ↑
contracción y compresión del cuello uterino
Estriol y prostaglandinas favorecen receptores
para oxitocina
Relaxina (a nivel de cuello uterino) → lo relaja y
favorece su dilatación
El estímulo más potente para la secreción de
prolactina es: La succión
La prolactina es regulada por feedback positivo
y a nivel hipotalámico se favorece la producción
de TRH y hormona estimulante de prolactina
(PRH)
Son acciones de la prolactina:
Proliferación de conductos mamarios (durante
la pubertad y embarazo)
Inhibición de GnRH
Lactogénesis (producción de leche materna)
La eyección de la leche se ve favorecido por la
prolactina
La prolactina inhibe la GnRH, pero sigue
ovulando y si puede quedar embarazada
Describe los beneficios de la lactancia materna considerando la importancia del calostro
y la lactancia materna exclusiva
AUTOEVALUACIÓN N°14

PREGUNTA 1
Es una estructura derivada del mesodermo:
Tubo digestivo

Músculo esquelético

Sistema nervioso periférico

Médula suprarrenal

PREGUNTA 2
Hormona que favorece la producción de leche materna:
Prolactina

PREGUNTA 3
Principal estrógeno de la mujer embarazada:
Estriol

PREGUNTA 4
En el proceso de fecundación la capacitación espermática ocurre en:
Tracto reproductor femenino

PREGUNTA 5
La reacción cortical que ocurre en el ovocito es importante por:
Evita la poliespermia

PREGUNTA 6
Es una estructura derivada de la capa embrionaria ectodermo
Médula suprarrenal

Músculo esquelético

Testículos

Tubo digestivo

PREGUNTA 7
La forma celular que está disponible para implantarse es:
Blastocisto

PREGUNTA 8
La primera secreción láctea se denomina:
Calostro

PREGUNTA 9
El blastocisto posee dos zonas celulares que son:
Trofoblasto y embrioblasto

PREGUNTA 10
Son hormonas que promueve el proceso de parto, EXCEPTO:
Oxitocina

Relaxina

Progesterona

Prostaglandinas

PREGUNTA 1
Es una estructura derivada del endodermo:
Tráquea

Sistema nervioso central

 Médula suprarrenal

Tubo digestivo

PREGUNTA 2
1. El proceso de gastrulación ocurre en la ________ semana.
Sexta

Tercera

Segunda

Quinta

PREGUNTA 3
Hormona que favorece la eyección de la leche materna:
Estradiol

Oxitocina

Prolactina

Progesterona

PREGUNTA 4
Reacción donde se generan poros en la membrana acrosómica y se liberan enzimas:
Activación

Capacitación

Acrosómica

Cortical

PREGUNTA 5
El proceso de segmentación el conjunto de 12 a 32 células se denomina:
Blastocisto

Blastómeros
 Mórula

Blastocele

PREGUNTA 6
El trofoblasto da lugar a dos grupos celulares, de estos aquel que colabora con la implantación es:
Sincitiotrofoblasto

Epiblasto

Citotrofoblasto

Embrioblasto

PREGUNTA 8
Hormona del embarazo que produce resistencia a la insulina:
hCG

Estrógeno

Progesterona

Lactógeno placentario

PREGUNTA 9
Hormona que favorece la relajación del cuello uterino en el momento del parto:
Relaxina

Oxitocina

Progesterona

Estrógeno