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• Pubertad retrasada propiamente dicha, es decir, cuando no

se inicia el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios
antes de la edad cronológica de 13 años en la mujer y 14 años
en el varón.
 
•Pubertad detenida cuando una vez iniciados los cambios
puberales (tardíamente o no) trascurren más de 5 años sin
que estos se hayan completado, es decir, desarrollo gonadal
completo en el varón o aparición de la menarquia en la mujer.
 
•Infantilismo sexual o ausencia de pubertad, que es la
persistencia indefinida de los caracteres sexuales infantiles
 
 La incidencia de este trastorno es variable, si
bien de un modo general podemos considerar
que puede afectar en torno a un 2-3% de la
población general, siendo más frecuente en
varones (60-70%).
 Desde un punto de vista etiológico y
considerando las causas globales, para ambos
sexos, lo más frecuente es el simple retraso
en su inicio, de etiología familiar o idiopática
(RCCP).
 El grado de éste está íntimamente relacionado
con el tipo de enfermedad, la edad de comienzo,
la duración y la gravedad de la misma, así como
factores intrínsecos del propio individuo.
 La clínica es similar a la de un RCCP.
 Con menor frecuencia, algunas enfermedades
crónicas, bien por la propia patología
(hemocromatosis, galactosemia) o bien por la
terapia empleada (quimioterapia, radioterapia o
cirugía), pueden presentarse como un
hipogonadismo hipo o hipergonadotropo con
ausencia de desarrollo puberal definitivo.
La etiología más frecuente
es la idiopática, debido a
alteraciones en la producción
o regulación de la GnRH.
 La forma clásica es Sind.
Juan-Kallman, se acompaña
de anosmia/hiposmia.
 Se caracterizan por niveles muy disminuidos o
ausentes de gonadotropinas circulantes, FSH y LH.
 Las causas pueden ser debidas a patología
congénitas.
 Este tipo de hipogonadismos se debe a una
insuficiencia gonadal primaria,
 Existiendo por tanto unos niveles séricos elevados de
gonadotropinas con esteroides sexuales disminuidos o
ausentes y que casi siempre son permanentes.
 Las gónadas son incapaces de secretar niveles
adecuados de esteroides sexuales e inhibina; por lo
que, debido al mecanismo de retroalimentación
positiva a nivel central, se estimula la producción de
gonadotropinas (GnRH, LH y FSH), que no consiguen
su fin, es decir, aumentar los ES.
PUBERTAD TARDÍA
A. Retraso constitucional en el crecimiento y la pubertad
B. Trastornos generalizados
1. Enfermedades crónicas
2. Desnutrición
3. Anorexia nerviosa
C. Tumores del SNC y su tratamiento (radioterapia y cirugía)
D. Causas hipotalámicas-hipofisarias de insuficiencia puberal (gonadotropinas bajas)
1. Trastornos congénitos
a. Síndromes hipotalámicos (p. ej., de Prader-Willi)
b. Hipogonadismo hipogonadotrópico idiopático
c. Síndrome de Kallman
d. Mutaciones en el receptor de GnRH
e. Hipoplasia suprarrenal congénita
f. Mutaciones de PROP1
g. Otras mutaciones que afectan al desarrollo/funcionamiento hipofisario
2. Trastornos adquiridos
a. Tumores hipofisarios
b. Hiperprolactinemia
E. Causas gonadales de insuficiencia puberal (gonadotropinas elevadas)
1. Síndrome de Klinefelter
2. Criptorquidia bilateral o anorquia
3. Orquitis
4. Quimioterapia o radioterapia
F. Insensibilidad a los andrógenos
Deben observarse las
anormalidades de la presión
arterial, acné e hirsutismo.

Examen pélvico externo y examen
rectal para evaluar la permeabilidad
himenal y la presencia de útero.
estimula el
engrosamiento del
endometrio.
En la etapa
preovulatoria, los
altos niveles de
estradiol activan un
mecanismo de
retroacción positivo
en el hipotálamo,
que causa que la
adenohipofisis
libere una masiva
cantidad de LH
 Ausencia de desarrollo mamario hacia
los 13 años.
 Más de cinco años entre el crecimiento
mamario y el período menstrual.
 Ausencia de vello púbico hacia los 14
años.
 Ausencia de menstruación hacia los 16
años.

PROCESO
Proceso, Endocrino, desordenes humorales, (categoría)
Proceso, Vegetativo-Autonomico, Endocrino, (categoría
 Ausencia de menstruación 14a s/ caracteres sexuales 2º
 16a c/ caracteres sexuales 2º
 Hipotálamo: GnRH/migración; defectos en la
síntesis y liberación de GnRH; alteraciones
de leptina y su receptor; alteraciones de
factores de transcripción.
 Hipófisis: Mutaciones en el receptor de
GnRH; alteraciones en el desarrollo;
alteraciones en producción hormonal
 Gónadas: Alteraciones en las subunidades de
FSH y LH; mutaciones en los receptores FSH y
LH; alteraciones en las señales
intracelulares; alteraciones en la función y
diferenciación.
HIPOGONADISMO HIPOGONADÓTROPO

Pulsos de LH –
RH
Escasa secreción
de gonadotrofinas
Liberación
hipofisiaria

Alteraciones Alteraciones
Factores generales
hipotalámicas hipofisiarias

Procesos
Desnutrición degenerativos Silla turca
- infiltrativos vacía Tumores

Volumen de Carencia de
alimentos Tumores
grasa—fx
Hambre cerebrales
hipotalámica Prolactinoma
Inapetencia
Niñas atletas
Endocrinopatías Procesos Galactorrea:
congénitos No orienta el
DX
HIPOGONADISMO HIPERGONADÓTROPO

Disgenesia gonadal
Síndrome de Turner Causas adquiridas
pura

NO NO genes
45X problemas brazos largos Torción
talla X gonadal
bilateral

Gónadas Delección
Talla baja
disgenéticas Castración
quirúrgica

Tendencia a 46XX 46XY Galactosemia
Estigmas
enfermedades
físicos
autoinmunes

Disgenesia SIN
enanismo ni Síndrome Swyer
malformaciones
Diagnóstico:
cariotipo
TRATAMIENTO

Crecimiento corporal Desarrollo sexual

Hormona del Estrógenos
crecimiento

Respuesta
Progesterona
Uterina

Crecimiento Restablece
mamario función menstrual

FIJACIÓN
PSÍQUICA