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Hipogonadismo

femenino
YARIM AYALA VILCHEZ
Generalidades

La formacin de la gnada y de los elementos hipotlamo-hipofisarios


del eje gonadotropo se llevan a cabo de modo independiente en etapas
tempranas del desarrollo embrionario, producindose posteriormente
su integracin funcional en circuitos de retroalimentacin positivos y
negativos, esenciales para una correcta funcin reproductora.
Ontogenia del eje Hipotalamo
Hipofisiario

Las neuronas productoras de GnRH se originan en el rea olfatoria de la


cavidad nasal del embrin desde donde migran siguiendo la va
olfatoria hasta alcanzar el hipotlamo basal .

Esta migracin neuronal parece ser dependiente de una protena


codificada por el gen del sndrome de Kallman, en el brazo corto del
cromosoma del X.
Desarrollo del ovario

La diferenciacin gonadal en testculo u ovario est determinada por el


balance entre la dotacin gentica determinada masculina (gen SRY) y
femenina (putativo gen Z), siendo inducido el desarrollo ovrico por la
ausencia permisiva de la primera y la expresin activa de la segunda.
Fisiologa

Para la adquisicin de la capacidad reproductora a partir de la pubertad


se requiere una adecuada formacin e integracin funcional durante las
etapas tempranas del desarrollo.

Los elementos que componen este eje reproductor son:


1) el sistema neuronal hipotalmico responsable de la produccin del
neuropptido GnRH
2) las clulas gonadotropas de la hipfisis anterior que secretan LH y
FSH
3) el ovario.
Fisiologa

El ovario posee dos funciones relevantes:


Producir gametos femeninos (oognesis)
Secretar hormonas esenciales en la regulacin de la funcin
reproductora y que influyen en la diferenciacin y el desarrollo de los
rganos sexuales (hormonognesis).
Definicin

Falla gonadal debido a la alteracin del propio ovario o secundario a


una alteracin hipotlamo-hipofisario.

Este fallo de la gnada puede ocurrir en distintos momentos de la vida


y por causas diversas, lo que va a condicionar una presentacin clnica
diferente pero cursa con amenorrea por lo general.
Amenorrea primaria

Casos en que la menarquia no haya tenido lugar antes de los 16 aos


(el 97% de las mujeres tienen la menarquia antes de los 15 aos y
medio) o antes de los 14 aos si no tiene caracteres sexuales
secundarios (brote del vello pbico y en axilas, desarrollo de las mamas
y falta de definicin en la estructura corporal femenina, como cintura,
caderas).
Amenorrea secundaria

Ausencia de menstruacin durante tres meses o ms en mujeres que


previamente han menstruado, sin embargo, para efectos de
diagnstico y tratamiento esta clasificacin no es muy til.
La amenorrea, ya sea primaria o secundaria, es un sntoma que indica
alguna anormalidad anatmica, gentica o neuroendocrina. Las causas
se pueden caracterizar en dos grandes grupos:
1.Anormalidades anatmicas de los organos genitales.
2.Anormalidades en la funcin endocrina.
1. Anormalidades
Anatmicas(genticas o adquiridas)

Himen imperforado: Los genitales internos mantienen la normalidad.


Hay hematocolpos (retencin de la menstruacin en la vagina) que si
no se trata puede evolucionar a hematmetra (retencin en tero). El
himen puede tener un tono azulado, adems la mujer refiere dolores
mensuales (coincidentes con la descamacin de la menstruacin).
Agenesia de vagina
Disgenisia gonadal: sd Turner
Sindrome de insensibilidad a los andrgenos
Hiperplasia Suprarrenal Congnita
Primarias

Defectos genticos del desarrollo


Ausencia de clulas germinales en las gonadas.
Sindrome de Turner 45XO:1/2500
Sd Turner

Esta condicin gentica se caracteriza por la ausencia de 1 cromosoma X.


Solo afecta a las nias.
Genitales externo femeninos pero infantiles, genitales internos femeninos
e hipoplasicos
Estas personas son generalmente de estatura baja y presentan piel extra
a los lados del cuello.
Presenta una funcin ovrica irregular que pronto desaparece

20% mosaico: ambas lneas celulares


Sd Turner

Cursa con alteraciones cardiacas:


El mas comn es el estrechamiento de la arteria aorta, que usualmente
se trata quirrgicamente.
La otra complicacin ocurre a nivel de la valvula de la aorta, que podra
eventualmente disminuir de calibre (estenosis aortica)
Estos problemas se resuelven con ciruga dependiendo de la severidad.
Hermafroditismo verdadero

Presenta gonadas bilaterales con combinaciones variables de tejido


ovrico y testicular.

Esto podra ser en la misma gnada (un ovotestculo) o la persona


podra tener 1 ovario y 1 testculo. Puede tener cromosomas XX,
cromosomas XY o ambos. Los genitales externos pueden ser ambiguos
o pueden tener apariencia masculina o femenina.

Causa : no conocida .Estudios con animales ha sido vinculada a la


exposicin a pesticidas comunes para la agricultura.
Desordenes fenotpicos: Genitales
externos ambiguos con gonadas
normales
Pseudohermafroditismo masculino: +comn Sd insensibilidad andrgenos.
Cariotipo XY
Desordenes recesivos autosmicos en la biosntesis de testosterona.
Varios grados de anormalidad en los genitales, por lo general la vagina es
ciega.
Insensibilidad de rganos perifricos a andrgenos = feminizacin testicular.
Geneticamente masculinos , fenotpicamente (caracteres sexuales) femeninos
(mamas desarrolladas pero no existe vello axilar ni pubico)
Niveles de testosterona normales.
Diagnostico generalmente ante la evaluacin de amenorrea primaria
Desordenes fenotpicos: Genitales
externos ambiguos con gonadas
normales
Pseudohermafroditismo femenino:
Hipersecrecion adrenal de andrgenos HSC + comn
Virilizacion (genotipo XX)

Cromosomas de mujer, presencia de ovarios, pero genitales externos


con apariencia masculino.
Los labios mayores o pliegues de la piel de los genitales externos
femeninos se fusionan y el cltoris se agranda para aparecer como un
pene.
HSC

Hay un dficit congenitode la enzima 17 y/o 21 hidroxilasaen la


glandula suprarenalque desencadena un fallo en la sntesis de cortisol.
El defecto de cortisona hace que aumente la secrecin de ACTH, que al
estimular la corteza hace que se produzcan grandes cantidades de
androgenos.
Disgenesia gonadal pura o Sd Swyer

Es una causa ms rara de ausencia de desarrollo sexual.


Son mujeres fenotpicamente normales con cariotipo 46XX o 46XY,
aunque pueden presentar diversos grados de hipertrofia de cltoris
Presentan inicio retrasado de la pubertad sin ser clnicamente
aparentes los estigmas turnerianos y la talla es normal.
stos son casos que, aunque son varones lo que nos llega a la consulta,
es una nia que no hace el desarrollo puberal como una mujer, porque
no lo es.
Otras causas

Alteraciones congnitas del receptor de las gonadotropinas


Mutaciones que ocasionan prdida de la funcin del receptor de la LH
Mutaciones que ocasionan prdida de la funcin del receptor de la FSH
Dficit de la biosntesis y de la accin perifrica de los estrgenos
Sd. Asherman
2. Anormalidades en la funcin
endocrina

Insuficiencia ovrica primaria


Su principal caracterstica, y la que mejor diferencia a la insuficiencia ovrica
primaria de la secundaria es la elevacin de las gonadotropinas.
En este cuadro la regla aparece para, despus de un periodo variable, ir
desapareciendo, dando una oligomenorrea que ms tarde termina en
amenorrea. Hay un dficit de estrgenos y un aumento de gonadotrofinas.
Se comienza a hablar de menopausia precoz cuando esta se da antes de los 35-
40 aos (no existe un consenso claro).
Si la prdida fuera muy rpida pueden llegar a originar amenorreas primarias e
incluso dficit en el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios.
Lacausa de la insuficiencia ovrica primaria es desconocida.
Otras causas de Amenorrea

Enfermedad tiroidea .
HIperprolactinemia
Psquica: Desde la angustia hasta los problemas econmicos,
psquicos, sexuales... pueden terminar por producir amenorrea. Se
libera CRH que inhibe la secrecin de gonadotrofinas En el 72% de los
casos la menstruacin reaparece espontneamente.
Desnutricin: Puede producirse tanto por una dietamuy rigurosa
como por anorexia nerviosa. Hay un descenso deFSH/LH, es una
amenorrea hipogonadotropa. El aumento de peso restablece la
secrecin pulstil de las gonadotrofinas.
Obesidad: En este caso la amenorrea se puede asociar a anovulacin.
No es una amenorrea hipogonadotrfica.
Otras causas de Amenorrea

Ejercicio: Las mujeres que practican deporte en la alta competicin as


como las bailarinas estn sometidas a mucha presin, adems de
someterse a una gran prdida de grasa corporal, esto produce
frecuentes alteraciones en su ciclo menstrual. Se produce un aumento
de prolactina, hormona del crecimiento, testosterona, ACTH, esteroides
adrenales y endorfinas, junto con un descenso de las gonadotrofinas,
motivado probablemente por un aumento de los opiceos endgenos.
Secundarias

1. Alteracin de la descarga del Sistema nervioso:


Tumor: cualquier lesin que afecte nucleo arcuato o sus vas aferentes
puede alterar la secrecin pulsatil de Gn RH. Disgerminomas,
craneofaringeomas
Stress emocional y fsico o malnutricin . Bloqueo en la liberacin de
GnRH
Meningitis , TBC
2. Falla en la secrecin de GnRH y disfuncin del eje:
Sd Kallman: hipogonadismo hipogonadotropo-anosmia 1/1000 varones
y 1/50000 mujeres
3. A nivel de la hipfisis :
Lesin expansiva : Prolactinoma
Deficit aislado de gonadotropinas
Deficiencia de FSH debido a alteraciones del gen de su subunidad B
Deficiencia de mltiples hormonas hipofisarias. Panhipopitituarismo
Secundarias

4. Disfuncin gonadal:
Trauma
Infeccin
Quimioterapia-Radioterapia
Ooforitis : Sd autoinmune poliglandular tipo1 causa amenorrea secundaria. Lesion del
ovario por infiltacion linfocitaria
Falla ovrica precoz ideopatica
Galactosemia
..
..

Defecto ovrico en el SOP:


La caracterstica principal es el hiperandrogenismo de un ovario
funcional, que puede llevarlo a la atresia folicular ovrica. Esta
caracterizado por irregularidad menstrual y caracterstica clnica y
bioqumico de aumento de andrgenos.
SOP

Se manifiesta a cualquier edad:


Asociado a desarrollo folicular incompleto o falla en la ovulacion

Infancia : pubertad prematura


Adolescencia : hirsutismo y anormalidades menstruales
Adultez temprana: infertilidad , intolerancia a la glucosa
Adulto mayor : diabetes y enfermedad cardiovascular

TRATAMIENTO: CAMBIOS EN EL ESTILO DE VIDA, SENSIBILIZADORES DE INSULINA


Hipergonadismo
PUBERTAD PRECOZ
Que es la pubertad?

La pubertad es el periodo en la vida en que los nios empiezan a


hacerse adultos. Por lo general, la edad de inicio en las nias vara
entre los 7 aos, en un extremo, y los 13 aos, en el otro; y en los
varones, entre los 9 y 14 aos. Entre los nios afroamericanos e
hispanos, la pubertad tiende a iniciarse aproximadamente seis meses
antes que entre los nios de raza blanca.
Pubertad

Se caracteriza por la aparicin gradual de los caracteres sexuales secundarios,


crecimiento somtico con incremento de la velocidad de crecimiento hasta
alcanzar la talla adulta, adems de la adquisicin de la capacidad reproductiva.
Se acompaa, adems, de cambios conductuales y psicolgicos que determinan
en gran medida la capacidad del individuo de interactuar con otros dentro de la
sociedad.
El inicio de la pubertad y su progresin es controlado por mltiples factores y
mecanismos neuroendocrinos y hormonales, muchos de ellos an desconocidos.
En general, depende de la activacin del eje hipotlamo-hipfiso-gonadal: la
hormona liberadora de gonadotropinas (LHRH o GnRH) es liberada a la
circulacin portal hipofisaria estimulando la liberacin pulstil de las
gonadotropinas adenohipofisarias LH y FSH en la circulacin perifrica con la
consiguiente estimulacin de la esteroidognesis y gametognesis gonadal.
Que es la pubertad precoz?

La pubertad precoz es cuando surge cualquier indicio de una


caracterstica sexual secundaria en varones menores de 9 aos y nias
menores de 7 u 8. En Estados Unidos, la pubertad precoz afecta
aproximadamente a 1 o 2 por ciento de los nios.
Muchos nios con indicios de pubertad precoz o tarda tienen otros
familiares que tuvieron pubertad precoz o tarda. As como hay
diferencias en la edad de inicio, hay diferencias en la duracin de la
pubertad.
Casi al final de la pubertad el crecimiento se detiene. Como los huesos
de los nios con pubertad precoz maduran y dejan de crecer antes de
lo normal, es posible que estos nios sean de estatura ms baja de lo
previsto cuando lleguen a adultos. La pubertad precoz tambin puede
causar problemas emocionales y sociales para los nios que, en
trminos sexuales, son ms maduros que sus compaeros.
La incidencia de la pubertad precoz se estima en 1/5.000 a 1/10.000, y
su presentacin es ms frecuente en nias que en nios. Asimismo, en
la nia es ms frecuente la pubertad precoz idioptica mientras que en
el varn, en ms de un 40% de los casos, la etiologa es secundaria a
un proceso orgnico.
La pubertad precoz se clasifica en pubertad precoz central (PPC),
tambin denominada dependiente de gonadotropinas o verdadera, y en
pubertad precoz perifrica (PPP), tambin conocida como
independiente de gonadotropinas o seudopubertad precoz. Existen
adems variaciones del desarrollo puberal como la telarquia prematura,
la adrenarquia prematura y la menarquia prematura.
Que causa pubertad precoz?

Muchos tipos de pubertad precoz son simplemente variantes de un


crecimiento normal. Por ejemplo, el desarrollo de los senos en nias y el
vello pbico o axilar en nios de ambos sexos, sin otros sntomas de
pubertad, por lo general no indican un problema mdico subyacente.
Dos tipos principales de pubertad precoz son anormales. La primera se
llama pubertad precoz central (PPC) y la segunda es la pubertad precoz
perifrica (PPP).
PPC

La PPC ocurre cuando el hipotlamo libera la GnRH y activa la pubertad


muy temprano. En la mayora de nias con PPC, no existe un problema
mdico subyacente. En los varones, el trastorno es menos comn, y
hay mayor probabilidad de que est relacionado con un problema
mdico. Dichos problemas incluyen un tumor, trauma cerebral o
inflamacin (meningitis).
Conlleva no slo precocidad en la aparicin de los caracteres sexuales
secundarios, sino tambin aumento del tamao y actividad de las
gnadas.
PPC

El tratamiento de la PPC se basa en el tratamiento de la enfermedad de


base y en la supresin del eje hipfiso-gonadal. La indicacin del
tratamiento con anlogos de GnRH debe realizarse luego de evaluar la
progresin de la pubertad y de la maduracin sea, el pronstico de
talla final, el ajuste psicosocial y bienestar del paciente.
El tratamiento de la PPC se debe mantener hasta que se considere que
la edad sea, la edad cronolgica, la madurez psicolgica y el
pronstico de talla final son adecuados para reinstaurar la pubertad. En
general, una edad sea de 12 aos en las nias y de 14 aos en los
nios se considera criterio de suspensin del tratamiento.
PPP

La PPP es menos comn que PPC.


Es resultado de una produccin prematura de hormonas sexuales
(estrgeno y testosterona) debido a problemas en los ovarios, testculos
o glndulas suprarrenales.
Otra causa puede ser la exposicin externa a hormonas sexuales (como
entrar en contacto con crema de estrgeno o testosterona).
PPP: CAUSAS

Hiperplasia adrenal congnita


Tumores productores de GCH
Tumores de las clulas de Leydig
Tumores ovaricos secretores de estrgenos
Tumores secretores de FSH
Tumor de las clulas de la granulosa
Variantes de la normalidad

La telarquia prematura es una afeccin comn caracterizada por el


desarrollo de la mama sin vello pubiano, ni aceleracin de la
maduracin sea y con talla normal.
La adrenarquia precoz implica solamente el desarrollo del vello pubiano
sin otras manifestaciones propias de pubertad.
La menarquia prematura es una situacin poco frecuente y no suele
sobrepasar de uno a tres episodios, sin otros sntomas de desarrollo
puberal.
COMO SE DIAGNOSTICA

HC
PRUEBAS HORMONALES
EDAD OSEA
TAC O RM (SOSPECHA TUMOR)
CLINICA

VELOCIDAD DE CRECIMIENTO
APARICION DE CARACTERES SEXUALES, en la nia observaremos una mama en
estadio Tanner 2 y genitales con signos de estrogenizacin. En el varn, es
importante valorar la simetra y el tamao de los testculos; testes con una
longitud de 2,5 cm o un volumen mayor de 4 ml son indicativos de inicio de la
pubertad.

Pruebas de liberacin de gonadotropinas podran ser necesarias para determinar si


la secrecin de gonadotropinas es puberal.
La ecografa plvica en las nias informa del tamao y las caractersticas del tero
y los ovarios o de masas tumorales. La resonancia magntica cerebral permite
descartar alteraciones del sistema nervioso central.
Cul es el tratamiento para la pubertad precoz?
Si ES PPC, hay medicamentos para impedir que contine el desarrollo
puberal. Si el problema es PPP, el tratamiento depender de la causa
subyacente. Puede incluir medicamentos, ciruga (si hay un tumor) o
eliminacin de la fuente externa de hormonas (como la crema de
estrgeno).
Puntos clave

El inicio del desarrollo puberal y su progresin hasta alcanzar la madurez es


controlado y regulado por mltiples factores neuroendocrinos y hormonas que
intervienen en el eje hipotlamo-hipfiso-gonadal.
En general, se define como pubertad precoz el inicio y la progresin de la
pubertad antes de los 8 aos en la nia y antes de los 9 aos en el nio.
La incidencia de pubertad precoz, y la etiologa idioptica, son ms
frecuentes en nias que en nios.
La pubertad precoz se clasifica en pubertad precoz central (PPC), pubertad
precoz perifrica (PPP) y variantes del desarrollo puberal.
El diagnstico precoz y acertado de la pubertad precoz y su etiologa
condiciona el xito del tratamiento y la evolucin favorable del cuadro clnico.
FIN