“Secuencia de Pierre Robin”

Universidad Cuauhtémoc

Histología

Doctora: Vanessa
 “SECUENCIA DE PIERRE ROBIN”.

La secuencia de Píerre Robin es la malformación más frecuente asociada con una fisura. Se
produce entre la quinta y sexta semana de gestación por una detención del desarrollo de la
mandíbula o “Micrognatia” (mandíbula pequeña), la falta de espacio empuja la lengua hacia
el paladar, interponiéndose en el cierre de éste (entre la octava y novena semana de
gestación) dejando una fisura de paladar en formar de U.
La mandíbula chica puede provocar la caída de la lengua, “Glosoptosis”, hacia la faringe
(garganta), generando una obstrucción de la vía aérea.
Esta condición puede ir desde leve a severa, provocando en los casos más complejos,
dificultades en la alimentación y grados progresivos de dificultad respiratoria, pudiendo
llegar a apneas obstructivas, con riesgo vital. Dadas estas características, puede ser de alto
riesgo en el recién nacido y requiere ser evaluada precozmente por un equipo de especialistas
para su adecuado diagnóstico y tratamiento.
Una gran mayoría de los niños con esta condición logran tratarse durante el período de
recién nacido y lactante con medidas conservadoras (posición y alimentación) operándose
de su fisura palatina sin requerir otra cirugía para la apnea obstructiva.
El paladar hendido puede tener forma de U o V y está presente en aproximadamente el 50%
de los casos ( Fig. 36.2 ). El PRS puede ser una entidad aislada o encontrarse en el entorno
clínico de un niño sindrómico. Entre el 30 y el 60% de los pacientes con PRS tienen un
síndrome asociado.
Se estima que la incidencia de PRS es de 1: 8500 a 1: 20 000 nacidos vivos. No hay diferencias
de género en la incidencia, excepto en asociaciones sindrómicas ligadas al cromosoma
extremadamente raras.

Fig. 36.2
(A) Este niño con Pierre Robin Sequence demuestra el clásico paladar hendido en forma de U.
(B) El paladar hendido en la secuencia de Pierre Robin también puede tomar la forma de una V.
 Etiología.
La etiología de PRS aún no está clara y es probable que sea multifactorial. Antes de cualquier
consideración etiológica, es importante comprender claramente la diferencia entre un
síndrome y una secuencia clínica. Un síndrome se refiere a un grupo de signos y síntomas
que varían en grado de expresión pero que en última instancia resultan de un solo insulto
patológico. Una secuencia describe un espectro de anomalías que pueden ser instigadas por
diversos procesos de la enfermedad, pero que finalmente convergen en los mismos hallazgos
fenotípicos. Esta diferenciación es pertinente ya que una parte de los pacientes con PRS
también será sindrómica, como el síndrome de Stickler.

Hay muchos síndromes asociados con la secuencia de

Pierre Robin; sin embargo, también se puede encontrar de
forma aislada.

Síndromes
Múltiples malformaciones o síndromes se han encontrado con frecuencia en pacientes con
hendiduras. Se ha informado que el paladar hendido sin labio leporino asociado se asocia con
un síndrome en hasta el 50% de los casos, mientras que el labio leporino y el paladar hendido
juntos tienen una incidencia de síndromes de aproximadamente el 30%. El síndrome de Van
der Woude está asociado con una mutación en el gen del factor regulador de interferón 6
(IRF6) que también causa el síndrome de pterigión poplíteo; Este es un síndrome
autosómico dominante asociado con el tracto sinusal del labio inferior (“hoyos labiales”), y
tiene una penetrancia variable que incluye la gama completa de labios hendidos y paladares.

Los niños con paladar hendido asociados con un síndrome identificado deben ser evaluados
exhaustivamente y deben tener una planificación y un momento individualizados de la
terapia. Los bebés con un profundo retraso en el desarrollo y una proyección de vida
severamente acortada deben retrasarse la intervención quirúrgica o deben someterse a una
palatoplastia solo en circunstancias especiales. Además, los niños sindrómicos pueden tener
una mayor incidencia de anomalías cardíacas, lo que requiere anestesia específica y
consideraciones postoperatorias.
La reparación del paladar hendido con la esperanza de que esto estimule o permita que un
niño con discapacidad severa hable da expectativas y esperanzas irracionales a los padres;
Como se señaló anteriormente, es fundamental explicar que la reparación del paladar puede
ayudar a la producción del habla, pero no al desarrollo del habla. La mayoría de los bebés
sindrómicos con paladar hendido pueden alcanzar un aumento de peso y crecimiento
adecuados con una nutrición adecuada y asistencia alimentaria. Por lo tanto, el beneficio de
la alimentación asociado con la reparación del paladar a menudo se ve compensado por el
riesgo de compromiso de las vías respiratorias y la ausencia de indicaciones de reparación
relacionadas con el habla.

Causas.
Teoría Mecánica: Es la más aceptada. Hipoplasia mandibular (7ª y 11ª s. gest.), lengua alta
en cavidad oral, lo que provoca una hendidura palatina.
Explica la clásica hendidura palatina en U invertida y ausencia de labio leporino.
Oligohidroamnios puede cumplir un rol por deformación de la mandíbula e impactación de
la lengua contra el paladar9.
Teoría de Maduración Neurológica: Retraso en la maduración neurológica evidenciada
por electromiografía de la lengua, pilares faríngeos y paladar, como un retraso de la
conducción nerviosa del hipogloso. La corrección espontánea de la mayoría de los casos
soporta esta teoría.
Teoría disneurológica romboencefálica: Organización motora y reguladora del
rombencéfalo se relaciona con un problema mayor de la ontogénesis.
 Diagnostico.
Puede sospecharse desde las 13 semanas de edad gestacional por ultrasonografía10,11 y en
el recién nacido por las manifestaciones ya mencionadas,
Los niños con PRS constantemente tienen una obstrucción localizada al nivel de la base de
la lengua debido a la glosoptosis.
Sin embargo, las lesiones sincrónicas de las vías respiratorias son comunes en la ERP en
hasta el 28% de los pacientes.
El más común de estos es la laringomalacia y se ha encontrado que el 10-15% de los bebés
con PRS tienen esta pérdida de soporte de las estructuras supraglóticas. Las anomalías
cardíacas también se encuentran comúnmente asociadas con PRS. Los defectos cardíacos
congénitos se asocian con PRS en 14-30% de los casos. Los hallazgos cardíacos pueden
aislarse o ser el resultado de una asociación sindrómica.
Los bebés con PRS también pueden presentar dificultades de alimentación y falta de
crecimiento. Mala alimentación, tiempos de alimentación prolongados, hipoxia durante la
alimentación, náuseas, vómitos, aspiración, neumonía frecuente y enfermedad por reflujo
gastroesofágico son posibles.

Alimentación.
El paladar intacto proporciona una barrera entre el tracto respiratorio y el tracto
alimentario. Para comprender la dificultad que tienen los bebés hendidos con la
alimentación, uno debe comprender el papel normal del paladar en la succión y deglución.
La ingesta oral se divide en dos actividades separadas, generación de fuerza de succión
(presión intraoral negativa) y deglución. Para que se produzca presión intraoral negativa,
el velo sella la faringe posteriormente; los labios se cierran anteriormente y se produce
presión negativa al alejar la lengua del paladar y al abrir la mandíbula. Esto aumenta
efectivamente el volumen intraoral dentro de un sistema cerrado, lo que resulta en la
generación de presión negativa. Si el individuo no puede cerrar la nasofaringe o generar un
sello de los labios, o si el paladar no está intacto en el punto de contacto con la lengua, no
se puede producir presión negativa. Esta falla del cierre velofaríngeo es la base de la
dificultad con la lactancia materna o la alimentación con biberón normal en la paciente con
paladar hendido.

Habla
El objetivo principal de la palatoplastia es el habla normal. Los pacientes pueden crecer e
incluso prosperar, a pesar de las dificultades de alimentación, pero el habla no se puede
normalizar si no se repara el paladar. La capacidad de dividir la orofaringe y la nasofaringe
es crucial para la producción normal del habla. El paladar se eleva durante la producción de
cualquier sonido que requiera presión positiva en la orofaringe; El elevador palatino es el
principal responsable de este movimiento (fig. 23.6).

(A) En el cefalograma lateral, el paladar blando o velo (“V”) se muestra en reposo (arriba a la izquierda) y
durante el habla, haciendo contacto con la pared faríngea posterior (“PW”) (por encima de la derecha). (B)
Este dibujo lineal muestra el flujo de aire durante el habla normal (izquierda), con el velo haciendo contacto
con la faringe posterior para dirigir el aire hacia la boca

Posibles complicaciones

 Estas complicaciones pueden ocurrir:

 Dificultades respiratorias, especialmente cuando el niño duerme
 Episodios de ahogamiento
 Insuficiencia cardíaca congestiva
 Muerte
 Dificultades para alimentarse
 Bajo nivel de oxígeno en la sangre y daño cerebral (debido a la dificultad
respiratoria)
 Tipo de hipertensión llamada hipertensión pulmonar

Tratamiento.
 Artículos
Caso clínico.
*Eduardo Suárez Barrientos, **Dánova Andrea López Fajerstein, ***Heydi Sanz
Arrazóla

*Servicio de Medicina Hospital del Niñ@ Manuel Ascencio Villarroel.

**Estudiante de 5to año de Medicina, UMSS.
***Neurologa Pediatra Hospital del Niño Manuel Asencio Villarroel
Resúmen.
Se presenta el caso de una lactante menor de 5 meses de edad, internada en el Servicio de
Medicina Hospital del Niñ@ Manuel Ascencio Villarroel con el diagnóstico de Síndrome de
Pierre Robin y diversas malformaciones concomitantes: mucocele lingual, colpocefalia,
hipoplasia de fosa posterior, nistagmus, paraparesia espástica, retraso del desarrollo,
displasia bilateral de cadera, 6o ortejo en miembro inferior derecho, desnutrición crónica y
reiterativos cuadros de neumonía intersticial.
Recomendaciones.
Es importante plantear diagnósticos sindrómicos en niños con múltiples malformaciones de
modo que ayuden a la identificación de la causa y manejo del paciente. La presencia de 3
malformaciones menores sugiere la posibilidad de alguna malformación mayor, por tanto
debemos estar atentos al diagnóstico diferencial. Si estamos ante un paciente con
desnutrición y éste no recupera el estado nutri-cional con la alimentación que le
suplementamos indica que el déficit no es primario sino secundario, por lo que se debe buscar
una causa secundaria de este crecimiento estacionario y actuar en consecuencia.

Manejo temprano de
bebés con secuencia de
Robin: una encuesta
internacional y un algoritmo

Propósito
No existe un protocolo ampliamente aceptado para el tratamiento de los recién nacidos
con secuencia de Robin (RS) que presentan obstrucción de las vías respiratorias y
deterioro de la alimentación. Los propósitos de este estudio fueron evaluar las preferencias
de diagnóstico y tratamiento de los médicos de los Estados Unidos y los países no
estadounidenses y utilizar estos datos para proponer un algoritmo para el tratamiento
temprano de los recién nacidos con RS.

Prácticas de
alimentación y
crecimiento de lactantes
con Secuencia Pierre
Robin

Objetivos
Evaluar el impacto de las prácticas de alimentación en el crecimiento de los recién nacidos
con secuencia de Pierre Robin (PRS) durante su internación en una unidad de cuidados
intensivos neonatales en un gran hospital pediátrico terciario.

 Rodriguez, E. D., Neligan, P. C., & Losee, J. E. (2017). Plastic Surgery: Volume 3:
Craniofacial, Head and Neck Surgery and Pediatric Plastic Surgery (4ª ed.). Barcelona,
España: Elsevier.
 Flint, P. W., & Thomas, J. R. (2015). Cummings Otolaryngology: Head and Neck
Surgery (4ª ed.). Barcelona, España: Elsevier.