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SECUENCIA DE PIERRE ROBIN

Bruno Concha Morales Interno de Pediatra Hospital de San Fernando

Secuencia de Pierre Robin

Introduccin

La secuencia de Pierre Robin constituye un desafo diagnstico antenatal, el cual se transforma en un reto teraputico posterior al nacimiento por la multiplicidad de presentaciones al asociarse con otros sndromes ms o menos complejos que provocan problemas en las decisiones de los distintos actores llamados a evaluar la necesidad de correccin quirrgica o manejo conservador de los nios que se presentan en forma espordica en nuestros hospitales.

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Historia

Fue descrito por primera vez en 1891 por Lannelongue y Menard en 2 pacientes con micrognatia, paladar hendido y retroglosoptosis. En 1926, Pierre Robin public el caso de un menor con la triada completa.
En 1974, la triada fue conocida como sndrome de Pierre Robin,

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Sndrome: se reserva para aquellos errores de la morfognesis con presencia de mltiples anomalas simultaneas causadas por una nica etiologa. Secuencia: fue introducido para incluir a cualquier condicin que contenga una serie de anomalas causados por una cascada de eventos iniciados por una malformacin nica.

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Definicin

El sndrome de Pierre Robin es una anomala congnita del primer arco branquial, el recin nacido presentando caractersticamente una expresin facial descrita con aspecto de pjaro

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Trada clsica Pierre Robin

Micrognatia y Retrognatia. Fisura palatina en forma de 'U'.


Glosoptosis

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Sndromes Crneo Faciales


Sndromes del primer arco


Sndrome de Crouzon S. Apert. S. Down. Secuencia de Pierre Robin. S. Franceschetti-Treacher-Collins.

Sndrome de Treacher-Collins Sndrome de Pierre Robin Disostosis mandibular.

Hipertelorismo.
Deformidades del odo externo y medio.

S. Goldenhar.
Microsoma hemifacial.

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Epidemiologa

Prevalencia:1:8500 RN vivos Distribucin por sexos 1:1 Existe una forma ligada al cromosoma X, de herencia autosmica recesiva, la cual se asocia a malformaciones cardiacas y pie bot

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Etiopatogenia

Se desconocen las causas especficas del sndrome de Pierre Robin


Detencin desarrollo mandbula Por falta de espacio la lengua, impide el cierre del paladar distal dejando una fisura.

5 y 6 semana

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Manifestaciones ORL

Micrognatia (91,7%) Glosoptosis (70-85%) Macroglosia y anquiloglosia (10-15%) Deformidades nasales infrecuentes, mayora anomalas de la base Fisura Palatina en U Otitis Media Alteracin en la implantacin del pabelln auricular Hipoacusia

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La mandbula se desarrolla lentamente en los primeros meses de vida antes de nacer, pero su crecimiento se acelera en el primer ao despus del nacimiento.

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Manifestaciones Sistmicas
Anomalas Oculares (10-30%) Anomalas Cardiovasculares (5-58%) Anomalas del SNC (50%) Anomalas del S. Musculo Esqueltico (70-80%)

Miembros

Superiores Miembros Inferiores Columna Vertebral

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DIAGNSTICO

Puede sospecharse desde las 13 semanas de edad gestacional por ultrasonografa En el recin nacido por las manifestaciones ya mencionadas.

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TRATAMIENTO

CONSERVADOR:
Los

nios con severa micrognatia pueden tener una obstruccin significativa al nacer. La mayora de los neonatos tendr problemas con la alimentacin. El equipo implicado en la educacin y manejo de la familia o personas a cargo del nio es Multidisciplinario

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En la mayora de los pacientes, el tratamiento conservador con una estrecha observacin es muy satisfactorio.

La historia natural muestra que con un crecimiento normal, el compromiso de la va area se resuelve sin intervencin quirrgica inmediata.

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MANEJO DE VIAS RESPIRATORIAS


Evitar la posicin supina

La colocacin de vas area artificial (tubo nasofarngeo, tubo endotraqueal, mscara larngea

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MANEJO DE LA ALIMENTACION

-Alimentacin en posicin vertical. -Alimentacin por sonda nasogstrica. -Alimentacin por Gastrostoma.

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TRATAMIENTO

QUIRURGICO
El

tratamiento se orienta segn la severidad del compromiso de la va area seguida por el grado de dificultad en la alimentacin. Se ha descrito diversos procedimientos: Traqueotoma Liberacin subperistica del piso de la boca, Glosopexia Distraccin mandibular

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El cierre del paladar se puede realizar en:


Cierre

de paladar completo en un tiempo quirrgico: Entre los 12 y 18 meses de vida. en dos tiempos quirrgicos:

Cierre

Cierre

de paladar blando aislado: entre los 6 y los 12 meses. Cierre de paladar duro: 15 a 18 meses de vida

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PRONOSTICO

Causa de muerte = aspiracin. ndices de mortalidad cerca del 40% directamente relacionada al grado de dificultad respiratoria. El ahogamiento y los problemas de alimentacin pueden desaparecer espontneamente a medida que la mandbula crece.

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Los factores favorables para el xito son

La temprana edad de la actuacin los buenos resultados de la ciruga, ortodoncia o prtesis Mientras ms cercanos a la normalidad queden las estructuras afectadas anatmicamente, ms favorable y eficaz ser la rehabilitacin funcional

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BIBLIOGRAFA

J. Carlos Arancibia; Secuencia de Pierre Robin, Neumologia Peditrica, 2006: 34-36 Pierre Robin Syndrome; http://emedicine.medscape.com/article/844143overview#a30 Gua Clinica Minsal, Fisura Palatina; 2009 Manual de Lactancia Materna; Minsal 2010; 2 ed Nelson, Tratado de Pediatria, Vol 2; 18 ed; 2011, pp 1534.

www.pierrerobin.org