UNIVERSIDAD DE GUADALJARA

CENTRO UNIVERSITARIO DE CIENCIAS DE LA

SALUD

Proteínas: Talasemia Beta

DR. GUILLERMO PEREZ GARCIA

MARIANGEL CERVANTES MEDINA

Código: 221839604

BLOQUE 07

17 de Septiembre 2021
 1. Explica la estructura del eritrocito.
Son células de forma redonda u oval, que si bien son los también llamados glóbulos
rojos y estos se producen principalmente en la medula ósea roja de los huesos largos
específicamente en la parte de los extremos o epífisis, así como en huesos planos e
irregulares. Su función primordial es que son un medio de transporte del oxígeno
desde los pulmones a los tejidos y bióxido de carbono de los tejidos hacia los
pulmones.
La proteína que transporta estos gases es la Hemoglobina y es la que se encarga de
llevar el oxígeno desde los pulmones para distribuirlo por todo el cuerpo. Su
estructura es que con células anucleadas, es decir no tienen nucleo ni organelos, solo
contiene la hemoglobina; Para hacer toda su función, debe ser un eritrocito maduro y
ser liberado en el torrente sanguíneo donde tiene una vida aproximadamente
funcional de 120 dias y poco más del 1% de la
población de estos, es remplazada diariamente
que son 200 mil millones de células o 2
millones por segundo.
Después de su vida funcional, son reciclados
de cierta manera, por los macrófagos del bazo,
hígado, medula ósea o ganglios linfáticos.

2. Explica la estructura de la hemoglobina.

La proteína de la hemoglobina está conformada por cuatro cadenas o subunidades
funcionales polipeptídicas que son dos de tipo alfa (a) y dos de tipo beta (B) y cada
subunidad puede unir una molécula de oxígeno a
través de su grupo hemo.
Cada eritrocito contiene millones de moléculas de
hemoglobina y el 95% aproximadamente de la
proteína presente en la celula es la hemoglobina.
 3. Explica la estructura del gen de la cadena globínica beta.
La traducción es un proceso ribosómico, en donde se sintetiza una cadena
polipeptídica de acuerdo al patrón de codones del ARNm. Está regulada por
elementos reguladores en cis (en el mismo cromosoma), proximales y distales. Los
genes presentan motivos clásicos en las regiones promotoras como la caja TATA, un
sitio de iniciación de la transcripción, una parte líder, el sitio de iniciación de
traducción, tres exones (codifican) divididos por 2 intrones, el sitio de terminación de
la traducción, el tráiler, el sitio de adición de poli así como el de la terminación de la
transcripción.

4. Explica los genes globínicos alfa y beta.

Estos genes son los necesarios y cada uno con la secuencia especifica de aminoácidos
para poder codificar bien la proteína de la hemoglobina. El grupo α, se localiza en el
brazo corto del cromosoma 16 y contiene además los codificadores de la cadena z. El
grupo β se localiza en el brazo corto del cromosoma 11 e incluye a los genes de las
cadenas γ, δ y ε.
Todos los genes funcionales de la globina
comparten una estructura general que consiste en
3 exones (secuencias codificadoras) y 2 intrones o
sectores interpuestos (secuencias que no se
traducen). Existen dos secuencias claves en la
iniciación de la transcripción: TATA y CAT.
 5. Explica la biosíntesis de hemoglobina A.
Este es un proceso por el cual se empieza a síntesis de la proteína y se lleva a cabo
por la cadena del gen del ARNm que lleva a los ribosomas para codificar las globinas
La traducción es un proceso ribosómico en donde se sintetiza una cadena poli
peptídica de acuerdo con un patrón proporcionado por la secuencia de codones del
ARNm.

Incluye cuatro etapas: activación, en la que se forma el ARN de transferencia (ARNt);

iniciación, cuando el ARNt que contiene metionina, se alinea con el codón iniciador
AUG en el ARNm del ribosoma; elongación, donde cada anticodón del ARNt se
adosa a cada codón del ARNm. Los aminoácidos del ARNt se adosan mediante un
puente peptídico a otro aminoácido ya unido al ribosoma.
Finalmente, la terminación se produce cuando se llega a un codón de finalización
UAA, la cadena polipeptídica se completa y se separa del ribosoma. Los polipéptidos
libres forman de inmediato dímeros ab y tetrámeros a2 b2.

6. Explica la biosíntesis de hemoglobinas.

La biosíntesis de la Hb guarda estrecha relación con la eritropoyesis. La
expresión genética y el contenido de Hb acompañan la diferenciación de las unidades
formadoras de colonias eritroides (UFC-E) en precursores eritroides. Cada una de las
cadenas polipeptídicas de la Hb cuenta con genes propios: a, b, d, g, e.
En el feto humano, en un principio, no se
sintetizan cadenas alfa ni beta, sino zeta (ζ) y
epsilon (ξ) (Hb Gower I), la hemoglobina
adulta- Hb que son dos α y dos δ y de forma
minoritaria de hemoglobina adulta- HbA2-
normal 2%.

7. Explica la ontogenia de las hemoglobinas.

Durante la gestación del feto, se comienza a haber un desarrollo de todos estos genes
así como para producir las globinas y se expresa por la hemoglobina fetal que se
compone de dos cadenas de α-globina y dos cadenas de γ-globina. Durante el
nacimiento, hay un cambio de hemoglobina fetal a hemoglobina adulta, mediado por
una permuta de γ-globina a β-globina adulta producida por el locus del gen β-globina
y como resultado, la hemoglobina fetal corresponde a menos del 1% del total de
hemoglobina.
Sucede en el saco vitelino así como el lugar donde se producen los eritrocitos que son
el hígado, el bazo y la medula ósea, donde se
muestra que hay diferentes niveles de las
cadenas de globina α (incrementa en el primer
mes de gestación y se mantiene constante), β
(incrementa después del nacimiento), γ
(incrementa en los primeros meses y después
del nacimiento disminuye).
8. Explica los valores normales hematológicos y compáralos con el paciente.
Los niveles normales de estas concentraciones varían según la edad y el sexo de la
persona, es decir encontramos que en la biometría hemática los niveles normales son:
Eritrocitos: Mujeres 4.1 a 5.1 millones por mm3 y en Hombres de 4.5 a 5.3 millones
por mm3.
Hemoglobina (Hb): Mujeres de 12.0 a 16.0g/dl y en Hombres de 13.0 a 18.0 g/dl.
Hematocritos (Hto): Mujeres 36-46% u en Hombres de 37 a 49%.
Plaquetas: 150 a 400 mil por mm3.
Volumen plaquetario medio (VPM): 6.4 a 11.6 fl.
Leucocitos: 4.5 a 11 mil mm3.
Detectar Anemia:
VCM: 78 a 100 fl. Si el índice llega a ser menor del 78 es de tipo microcítica, en cambio
sí es mayor a 100 es de tipo macrocítica.
HCM: 25 a 35 pg/celula. Si es menor de 25 es de tipo hipocrómica.
CMHC: 31 a 37 g/dl.
Los índices que presenta la paciente es que los niveles de hemoglobina son muy bajos
ya que tiene 4.1 g/dl cuando lo mínimo es de 14-18, los niveles de hematocrito que está
en un 15% y lo normal es de 37-52% por lo que generalmente es baja de los niveles
hematológicos así como que se menciona que tiene una relación de series eritrocitica-
granulocitoca invertida 2/1.
9. Explica las manifestaciones clínicas del paciente.

En el caso clínico, se presenta a una menor de 6 años de edad que acude al hospital por
presentar palidez generalizada y dolor en hipocondrio (debajo de las costillas) y flanco
derecho; la palidez que muestra es general y lleva progresando desde los 18 meses de
edad. Tiene bajo peso es de 12.4Kg así como de talla 97cm, palidez de tegumentos
generalizada, macrocefalia, frente abombada, nariz corta y ancha , puente nasal
deprimido , área cardiaca con soplo sistólico mitral, abdomen globoso, diastasis de rectos,
hepatomegalia y esplenomegalia, extremidades superiores e inferiores, uñas
hiperconvexas, acrocianosis discreta.

10. Explica la fisiopatología de la anemia hemolítica.

Es a una destrucción eritrocitaria anormalmente elevada que se presenta cuando la

médula ósea no está produciendo suficientes glóbulos rojos para reemplazar a los que se
están destruyendo, es decir se produce anemia cuando la producción en la médula ósea
ya no puede compensar la reducción en la supervivencia de los eritrocitos; este trastorno
se denomina anemia hemolítica descompensada pero si la médula ósea puede compensar,
el trastorno se denomina anemia hemolítica compensada.

La sintomatología que presenta se asemeja a las de otras anemias y consisten en palidez,

cansancio, mareos y posible hipotensión. Puede identificarse ictericia esclerótica y/o
generalizada, y el bazo puede estar agrandado. La crisis hemolítica (hemólisis aguda,
grave) es infrecuente; puede acompañarse de escalofríos, fiebre, dolor en la espalda y el
abdomen, postración y shock, la hemoglobinuria causa orina roja o marrón rojiza.

Esta anomalía puede ser de tipo:

 Aguda

 Crónica

 Episódico

 Extravascular: se produce cuando el bazo y el hígado eliminan de la circulación

eritrocitos dañados o anormales mediante un proceso similar al observado en caso de
eritrocitos envejecidos.

 Intravascular: Desarrollada por un motivo importante para la destrucción prematura

de eritrocitos y, por lo general, tiene lugar cuando la membrana celular ha sido
gravemente dañada por cualquiera de una serie de diferentes mecanismos como
fenómenos autoinmunes, traumatismo directo, etc.

Para su diagnóstico se puede realizar un frotis periférico y recuento de reticulocitos,

índices de bilirrubina sérica, lactato deshidrogenasa (LDH), haptoglobina y alanina
aminotransferasa (ALT) o una prueba de antiglobulina (de Coombs) y/o pruebas de
cribado para hemoglobinopatía y una vez identificada la hemólisis, se investiga la
etiología. Para estrechar el diagnóstico diferencial de las anemias hemolíticas es
necesario:

 Considerar los factores de riesgo (p. ej., la ubicación geográfica, la genética, el

trastorno subyacente)

 Examinar al paciente en busca de esplenomegalia

 Hacer una prueba de antiglobulina directa (de Coombs directa)

La mayoría de las anemias hemolíticas causan anomalías en una de estas variables y,

en consecuencia, los resultados pueden guiar hacia la realización de más pruebas.
 Otras pruebas de laboratorio que pueden ayudar a discriminar las causas de hemólisis
son las siguientes:

 Electroforesis cuantitativa de la hemoglobina

 Análisis de enzima eritrocíticas

 Citometría de flujo

 Crioaglutininas

 Fragilidad osmótica

Mientras que se pueda dar un tratamiento como los corticoides son útiles en el
tratamiento inicial de la hemólisis autoinmunitaria por anticuerpos calientes. Las
transfusiones se usan en pacientes con anemia sintomática, pero el tratamiento
transfusional a largo plazo puede causar acumulación excesiva de hierro, lo que exige
tratamiento quelante.

La esplenectomía es útil en algunas situaciones, en particular cuando el secuestro

esplénico es la causa principal de destrucción de eritrocitos. De ser posible, la
esplenectomía se pospone hasta 2 semanas después de las siguientes vacunaciones:

 Vacuna contra el neumococo

 Vacuna contra Haemophilus influenzae
 Vacuna meningocócica

En la enfermedad por aglutininas frías, se recomienda evitar el resfrío y entibiar la

sangre antes de la transfusión. En aquellos con hemólisis activa prolongada, se
requiere reemplazo de ácido fólico.
Bibliografías

 Torres A., Navarro B. Eritrocitos: Histología, estructura, función, ciclo de vital.

Kenhub. 2019;13:5-10.
 Campuzano MG. Utilidad clínica del extendido de sangre periférica: los eritrocitos.
Medicina & Laboratorio. 2008;14:311-357.
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 Brandan N., Aguirre, MV., Giménez CE. Hemoglobina. NHI moodle. 2008;16:1-10.
 Braunstein ME. Generalidades sobre la anemia hemolítica. Msdmanuals. 2020;38:53-
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