Los trastornos neuromusculares constituyen un grupo heterogéneo de

trastornos que se consideran raros y afectan a una gran proporción de la

población.
Con la participación de diferentes sistemas, las manifestaciones clínicas
varían de una enfermedad a otra, muchas de las cuales son graves,
debilitantes e incluso mortales. Estos años han alterado la historia natural
de algunas de estas enfermedades, aumentando la esperanza de vida.
Esto complementa un enfoque de equipo multidisciplinario, una
intervención terapéutica basada en el consenso. Estándares
internacionales para la identificación temprana y prevención de
complicaciones modificables.
Mejorar la calidad de vida de los pacientes y las preferencias de la familia
del paciente para la escuela, el trabajo y la inclusión social presenta un
desafío para la comunidad médica, especialmente para el equipo de
rehabilitación. Las evaluaciones respiratorias, nutricionales,
cardiovasculares y de rehabilitación son los temas tratados en este
artículo.
Estos se manifiestan a cualquier edad y tienen características o podemos
Lo noto al perder potencia.
Nos habló de una patología que nos ha sido de mucha utilidad para la
cual es necesaria una intervención terapéutica, y obviamente ayudó a
nuestros compañeros y grandes equipos de salud a lograr el objetivo
común de que los casos sean pacientes.
 La distrofia muscular de Duchenne es la forma más común y, a menudo, la más grave de
distrofia muscular. Lleva el nombre del Dr. Duchenne de Boulogne, un físico francés de
mediados del siglo XIX que fue uno de los primeros en estudiar y documentar algunas
distrofias musculares. La distrofia muscular de Duchenne es un trastorno recesivo ligado al
cromosoma X que se caracteriza por atrofia muscular que provoca debilidad muscular
progresiva, que suele manifestarse antes de los 5 años en los niños afectados. Un gen
defectuoso en el cromosoma X (ubicado en Xp21) provoca una deficiencia de distrofina, una
proteína citoesquelética en forma de bastón responsable de mantener la integridad de la pared
celular muscular.
En la deficiencia de distrofina, entrada de calcio, degradación del complejo calcio-calmodulina
y exceso de radicales libres. Estos cambios conducen a la destrucción irreversible de las células
musculares. La distrofina también está presente en el cerebro y su deficiencia se asocia con
diversos grados de deterioro cognitivo.
La creatina quinasa sérica suele estar extremadamente elevada (los valores normales rondan
los 100, según el laboratorio, pero en la distrofia muscular de Duchenne el número puede
acercarse a los 10.000).
Los síntomas de la DMD generalmente comienzan entre los 2 y los 6 años.
Esta característica se denomina pseudo hipertrofia porque el engrosamiento de los músculos
no se debe a la presencia de fibras musculares adicionales, sino a que son reemplazadas por
grasa y tejido fibroso.
La pérdida progresiva de peso y la debilidad significan que los niños deben depender de sillas
de ruedas, generalmente entre las edades de 8 y 11 años. Las contracturas de cadera, rodilla o
tobillo y las deformidades de la columna (escoliosis, cifosis y lordosis) son complicaciones
frecuentes.
La Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad crónica, pero el tratamiento ha
mejorado con la administración de esteroides (mientras los niños aún caminan), el manejo
postural (una vez que dependen de la silla de ruedas), la cirugía de fusión espinal, el
tratamiento no invasivo de la ventilación, etc. Monitoreo cardíaco intensivo y tratamiento,
también se está optimizando el pronóstico. Actualmente, muchos pacientes mueren por
insuficiencia cardíaca o insuficiencia respiratoria.