DISTROFIA MUSCULAR

DUCHENNE
1
ETIOLOGÍA
Trastorno hereditario caracterizado por la debilidad muscular
progresiva que, generalmente, se manifiesta en los niños varones. El
daño muscular está causado por la ausencia completa de la proteína
distrofina expresada en el sarcolema como resultado de variantes del
gen DMD

SIGNO DE GOWERS
Se conoce como la maniobra o signo de Gowers, en el
cual el niño tiene que usar sus manos para escalar
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sobre sus muslos para impulsar su cuerpo hasta
ponerse en posición erecta (de pie). Esto es debido a la
debilidad en sus caderas y músculos de los muslos (mire
las fotos de abajo).

3
SÍNTOMAS
incluyen caídas frecuentes,
dificultad para levantarse o
correr, marcha de pato, gran
tamaño de las pantorrillas y
trastornos del aprendizaje.

MUSCULAR
Dificultad para pararse, anomalías
4
en la forma de caminar, debilidad
muscular, pérdida de músculo o
acortamiento permanente del
músculo

5 DESARROLLO
crecimiento lento o discapacidad
de aprendizaje

MÁS COMUNES
6
Agrandamiento de las pantorrillas, caminar
constantemente de puntillas, caídas
frecuentes, dificultad para tragar, escoliosis
o fatiga

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/muscular-
dystrophy/symptoms-causes/syc-20375388