UNIDAD 2

Biología molecular

TEMAS:

2.1. Moléculas para el metabolismo

2.2. Agua
2.3. Glúcidos y lípidos
2.4. Proteínas
2.5. Enzimas
2.6. Estructura del ADN y el ARN
2.7. Replicación, transcripción y traducción del ADN
2.8. Respiración celular
2.9. Fotosíntesis

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22
Biología molecular

La biología molecular es una parte de la biología que se asocia con la actividad biológica a
nivel molecular. Explica los procesos vivos en términos de las sustancias químicas y las reacciones
involucradas.

Síntesis de la urea

 La urea es un compuesto que contiene nitrógeno con una estructura molecular relativamente
simple y es un componente de la orina.
 se produce cuando hay un exceso de aminoácidos en el cuerpo, como forma de excretar el
nitrógeno de los aminoácidos. Es producida en el hígado mediante un ciclo de reacciones
catalizadas por enzimas y después se transporta en el torrente sanguíneo a los riñones, donde
se filtra y se elimina del cuerpo en la orina.
 puede sintetizarse artificialmente. Las reacciones químicas utilizadas son distintas de las del
hígado y no intervienen enzimas, pero la urea resultante es idéntica. Se utiliza como fertilizante
de nitrógeno en los cultivos.

La urea y la refutación del vitalismo

En aquella época, la opinión prevaleciente era que los compuestos orgánicos en las plantas
y los animales solo podían producirse con la ayuda de un “principio vital”. Esta idea era parte del
vitalismo: la teoría de que el origen y los fenómenos de la vida se deben a un principio vital distinto
de las fuerzas puramente químicas o físicas.
En 1828, el químico alemán Friedrich Wöhler sintetizó artificialmente la urea usando
isocianato de plata y cloruro de amonio. Este fue el primer compuesto orgánico sintetizado
artificialmente. Una deducción obvia era que, si había conseguido sintetizar urea sin un principio
vital, lo mismo podía hacerse con otros compuestos orgánicos.

Compuesto de carbono
El carbono es el decimoquinto elemento más abundante en la Tierra. La diversidad de compuestos
de carbono se explica por las propiedades del carbono.
 Los átomos de carbono forman enlaces covalentes con otros átomos.
 Un enlace covalente se forma cuando dos átomos adyacentes comparten un par de
electrones, con un electrón aportado por cada átomo.
 Los enlaces covalentes son el tipo de enlace más fuerte que puede existir entre los átomos,
por eso se puede producir moléculas estables con base de carbono.

Los enlaces pueden ser con otros átomos de carbono para formar estructuras anulares o cadenas
de diversas longitudes. También pueden formarse enlaces con otros elementos, como H, O, N y P.
Los átomos de carbono pueden formar enlaces con un solo elemento. Los cuatro enlaces pueden
ser covalentes simples, o puede haber dos simples y uno covalente doble, como en el grupo carboxilo
del ácido acético.

Clasificación de los compuestos de carbono

Los organismos vivos están hechos de compuestos orgánicos llamados macromoléculas. Hay
cuatro tipos:

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 MACROMOLECULA NOMBRE FUNCION
CARBOHIDRATOS
se caracterizan por estar Alfa-D-Glucosa Se utiliza en la producción de ATP en
compuestos de carbono, las células
hidrógeno y oxígeno, con una Beta-D-glucosa Se utiliza para construir paredes
proporción de dos átomos de celulares en las plantas.
hidrógeno por uno de oxígeno Almidón Se utiliza como almacenamiento a
largo plazo en plantas.
Ribosa Se utiliza como componente de ADN
Y ARN
LÍPIDOS
Amplia categoría de moléculas Triglicéridos Se utiliza como almacenamiento a
que son insolubles en agua e largo plazo en el tejido adiposo en
incluyen esteroides, ceras, animales.
ácidos grasos y triglicéridos Esteroides Utilizados como mensajeros químicos
(son grasas si son sólidos a en el cuerpo, tienen una forma de
temperatura ambiente o anillo distintiva.
aceites si son líquidos a Fosfolípidos Componente principal de las
temperatura ambiente) membranas plasmáticas.
PROTEINAS
Están compuestas de una o Proteínas Las proteínas como la queratina y el
más cadenas de aminoácidos. colágeno forman el marco estructural
Todos los aminoácidos de estructurales de muchas partes del cuerpo.
estas cadenas contienen los Enzimas Proteínas metabólicas que aceleran
elementos carbono, las reacciones químicas en el cuerpo.
hidrógeno, oxígeno y Polipéptidos Una secuencia de aminoácidos
nitrógeno, aunque dos de los que pueden formar una proteína, o
veinte aminoácidos también una serie de polipéptidos también
contienen azufre pueden formar una proteína.
ACIDOS NUCLEICOS
Están compuestas de una o ADN Se utiliza para almacenar información
más cadenas de aminoácidos. genética
Todos contienen los elementos ARN Se utiliza para crear proteínas en los
C, H, O y N, aunque dos de los ribosomas usando la información
veinte aminoácidos también almacenada en el ADN
contienen azufre
La glucosa es el componente básico de los carbohidratos, como el almidón y la celulosa.
Los aminoácidos, la ribosa y los ácidos son grasos los monómeros de proteínas, ácidos nucleicos y
lípidos, respectivamente.

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  monómero aminoácido: Presencia de -COOH (grupo carboxilo) y -NH2, (grupo amina)
 monómero Ácido graso: presencia de -COOH unido a una larga cadena de hidrocarburos
 monómero azúcar: número de átomos de hidrógeno y oxígeno está en la proporción de 2:1.
 Ribosa: 5 átomos de carbono
 Glucosa: 6 átomos de carbono

 macromoléculas: solución de yodo

 Proteínas: test de Biuret
 Glucosa, fructosa y maltosa: solución de Benedict

Metabolismo
Conjunto o suma de todas las reacciones catalizadas por enzimas que se producen en una célula o
en un organismo
 Todos los organismos vivos llevan a cabo una gran cantidad de reacciones químicas diferentes.
Estas reacciones son catalizadas por enzimas. La mayoría de ellas tienen lugar en el citoplasma
de las células, pero algunas son extracelulares
 El metabolismo son las vías por las cuales un tipo de molécula se transforma en otra, mediante
una serie de pequeños pasos. Estas vías son en su mayoría cadenas de reacciones, pero también
hay algunos ciclos.

Anabolismo
Síntesis de moléculas complejas a partir de moléculas más simples; es un proceso que requiere
el aporte de energía. El anabolismo incluye la formación de macromoléculas a partir de monómeros
por reacciones de condensación.
El anabolismo consiste en reacciones que forman moléculas más grandes a partir de moléculas
más pequeñas. requieren energía, que generalmente se suministra en forma de ATP. El anabolismo
incluye estos procesos:
 Síntesis de proteínas mediante los ribosomas
 Síntesis de ADN durante la replicación
 Fotosíntesis, incluida la producción de glucosa a partir de dióxido de carbono y agua
 Síntesis de glúcidos complejos, como el almidón, la celulosa y el glucógeno
Catabolismo
Descomposición de moléculas complejas en moléculas más simples e incluye la hidrólisis de
macromoléculas en monómeros. La descomposición de azúcares (incluida la glucólisis) o grasas para
liberar energía son ejemplos de reacciones catabólicas. El catabolismo es un proceso durante el cual
se libera energía. Procesos:
 La digestión de los alimentos en la boca, el estómago y el intestino delgado
 La respiración celular, en la que la glucosa o los lípidos se oxidan para obtener dióxido de
carbono y agua
 La digestión por parte de descomponedores de los compuestos de carbono complejos existentes
en la materia orgánica muerta

 La reacción de hidrólisis es la ruptura de enlaces químicos mediante la adición de moléculas

de agua.
 La reacción de condensación es la reacción en la que dos moléculas orgánicas más pequeñas
se combinan para formar una molécula más grande con la formación acompañada de agua o
alguna otra molécula simple.

Metabolismo = anabolismo + catabolismo / Anabolismo = lo opuesto al catabolismo.

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 Polaridad y puentes de hidrogeno en las moléculas de agua

La polaridad del agua es la razón principal de sus importantes propiedades biológicas como la
solvencia, la cohesión y la adhesión.
Molécula de agua: formada por enlaces covalentes polares entre un átomo de oxígeno y dos átomos
de hidrógeno.
 Como las moléculas de agua son curvas en lugar de lineales, los dos átomos de hidrógeno
se encuentran en el mismo lado de la molécula formando un polo y el oxígeno forma el polo
opuesto.
 La atracción entre las moléculas de agua es un “puente de hidrógeno (fuerza que se forma
cuando un átomo de hidrógeno de una molécula polar es atraído por un átomo ligeramente
negativo de otra molécula covalente polar).
 Mayoría de los compuestos polares se disuelven en el agua (hidrófilos) – azucares y mayoría
de las sales
 Grasas y aceites son sustancias no polares
Propiedades del agua Beneficio para los organismos vivos
Propiedades cohesivas  Permite que el agua se extraiga desde las raíces hasta las hojas de las
plantas.
tendencia de las moléculas de agua a  Permite que los insectos, como los patinadores de estanques, caminen /
adherirse entre sí debido al enlace de floten en la superficie del agua para atrapar a sus presas.
hidrógeno entre ellas. Cada molécula de
agua puede potencialmente formar
cuatro enlaces de hidrógeno con otras
moléculas de agua en una disposición
tetraédricas
Propiedades adhesivas  La acción capilar generada por las fuerzas adhesivas ayuda a la acción de
bombeo del corazón para ayudar a que la sangre se mueva a través de
Interacción que las moléculas de agua los vasos sanguíneos.
tienen con otras moléculas (diferentes) (y  La adhesión de las moléculas de agua a la pared celular de los vasos de
explica por qué las moléculas de agua se xilema ayuda al agua a moverse contra la gravedad desde las raíces hasta
adhieren a otros compuestos polares las hojas.
formando enlaces de hidrógeno.

Propiedades térmicas. Los enlaces de
hidrógeno que mantienen unidas las
moléculas de agua son responsables de
las propiedades térmicas únicas del
agua, incluida la alta capacidad calorífica
especifica. Elevad calor especifico,
latente de vaporización y punto de
ebullición
Propiedades del disolvente. El agua es
uno de los disolventes más conocidos,
considerado el disolvente universal.
 La evaporación del sudor de las superficies del cuerpo implica la pérdida
de calor, lo que provoca un efecto de enfriamiento.
 La alta capacidad calorífica específica del agua hace que los ecosistemas
acuáticos sean más estables que los terrestres.
 El agua disuelve los iones minerales en el suelo y los transporta a lo largo
de los vasos del xilema desde las raíces hasta todas las partes de la planta.
 El agua en el plasma sanguíneo disuelve una variedad de solutos y gases,
lo que hace posible que la sangre transporte nutrientes y gases por todo
el cuerpo.
 La versatilidad del agua hace que el agua sea un disolvente y medio
universal para numerosas reacciones bioquímicas.

26
 La capacidad calorífica específica es la cantidad de energía necesaria para calentar un gramo de
agua en un grado Celsius. El calor latente de la vaporización es la cantidad de energía necesaria
para cambiar el líquido de agua en vapor de agua (gas).
 La cohesión y la adhesión describen diferentes propiedades de las moléculas de agua. La
cohesión es la interacción entre las moléculas de agua, mientras que la adhesión es la interacción
entre las moléculas de agua y un material o superficie circundante.
 El calor específico es la cantidad de calor que debe absorberse o liberarse para que 1 g de una
sustancia cambie su temperatura en 1 °C.

Sudor
La secreción de sudor la regula el hipotálamo del cerebro, que tiene receptores que
controlan la temperatura de la sangre y también recibe información sensorial de los receptores de
temperatura en la piel. Si el cuerpo se sobrecalienta, el hipotálamo estimula las glándulas sudoríparas
para secretar hasta dos litros de sudor por hora. Generalmente no se secreta sudor si la temperatura
del cuerpo es inferior a la temperatura límite, aunque cuando se segrega adrenalina sudamos incluso
si ya estamos fríos

Moléculas biológicas en la sangre.

 Glucosa: Como molécula polar, la glucosa es soluble en agua por lo que puede ser transportada
en la sangre. La concentración de glucosa en sangre debe mantenerse estrictamente entre
ciertos niveles debido a su efecto sobre el potencial osmótico
 Aminoácidos: Estos están cargados negativa y positivamente. La mayoría de ellos son solubles
en agua. Sin embargo, su solubilidad varía dependiendo de su tamaño y del grupo R. Los
aminoácidos con un grupo R hidrófilo se disolverán fácilmente en agua y se transportarán en la
sangre. Si los aminoácidos contienen un grupo R hidrofóbico, no se disolverán fácilmente en
agua y se transportarán en concentraciones más bajas en la sangre.
 Grasas: Como son no polares, las grasas son generalmente insolubles en agua y por lo tanto se
transportan en estructuras llamadas lipoproteínas (una sola capa de fosfolípidos con proteínas
incrustadas entre las moléculas que rodean la grasa).
 Colesterol: El colesterol es necesario para la síntesis de muchas moléculas biológicamente
importantes y es un componente de las membranas. Requiere la ayuda de lipoproteínas de
transporte para ser transportada en sangre porque es hidrofóbica.
 Oxígeno: El oxígeno es no polar, sin embargo, debido a su pequeño tamaño es soluble en agua
en una medida limitada. Esta es la razón por la cual el oxígeno transportado en la sangre se une
a la proteína llamada hemoglobina.
 Cloruro de sodio: Como compuesto iónico, el cloruro de sodio se transporta en la sangre en
forma de iones Na y Cl. Estos iones se disuelven fácilmente en agua

Monosacáridos y reacciones de condensación

Son los tipos más simples de carbohidratos. El número de átomos de carbono puede ser de tres a
siete. Los carbonos se unen a un grupo hidroxilo (-OH).
- Actúan como monómeros para producir moléculas de carbohidratos complejos más grandes.
- Dos monómeros monosacáridos están unidos entre sí por una reacción de condensación
que forma un enlace glicosídico que produce un disacárido, liberando una molécula de agua.
Varias unidades de monómeros unidas entre sí forman un polisacárido
 Reacción de condensación: reacción en la que dos moléculas orgánicas más pequeñas
se combinan para formar una molécula más grande y una molécula de agua o alguna
otra molécula simple. La reacción opuesta a la condensación se llama hidrólisis.
(reacción química en la que el agua se utiliza para romper los enlaces de los grandes
compuestos)

27
 Polisacáridos
El almidón se compone de una mezcla de dos polisacáridos, amilosa y amilopectina.
- En el caso de los animales, el glucógeno es el carbohidrato utilizado para almacenar energía.
Además de almacenar energía, los polisacáridos también se pueden utilizar como componente
estructural.
- la celulosa presente en las paredes celulares de las plantas les da a las paredes una fuerza
adicional y protege a la célula de la expansión excesiva y el estallido, así como del
almacenamiento de suficiente energía para ser una fuente de biocombustibles.

El almidón y la celulosa están formados por el mismo monómero, la glucosa, pero difieren en la
disposición de las moléculas de glucosa y la posición de los enlaces glicosídicos.
 En las moléculas de almidón, todos los monómeros de glucosa están
orientados en la misma dirección. En contraste, las moléculas de celulosa
están formadas por monómeros de glucosa que giran 180 grados
alrededor de la cadena vertebral.
 En el almidón, la disposición de las moléculas de glucosa puede ser lineal, que se llama
amilosa, o ramificada, que se llama amilopectina.

FORMA DE CARBOHIDRATOS EJEMPLOS MONÓMEROS EJEMPLOS DE FUENTES

Monosacáridos Glucosa, Glucosa y fructosa  La fructosa es un azúcar que se encuentra en las
ribosa, frutas y la miel.
Son polares y solubles en agua fructosa y  La fructosa es un azúcar que se encuentra en las
galactosa frutas y la miel.

Disacárido Maltosa, Glucosa y fructosa  La maltosa (glucosa + glucosa) se encuentra en

Son polares y solubles en agua
lactosa, los granos.
sacarosa Glucosa (2 unidades)  La sacarosa (glucosa + fructosa) se encuentra en
la caña de azúcar y la remolacha azucarera
Glucosa y galactosa  La lactosa (glucosa + galactosa) se encuentra en
la leche de mamíferos.

Polisacáridos Glucógeno, Glucosa  La celulosa es el componente estructural de las

No todos son polares y solubles
en agua
celulosa, paredes celulares de las plantas.
almidón  El almidón forma reservas de energía en las
plantas (por ejemplo, papas y yuca).
 El glucógeno es la forma de almacenamiento de
carbohidratos. Se encuentra en animales en el
hígado y los músculos.

Lípidos

Los lípidos son un grupo diverso de compuestos de carbono con la propiedad común de ser
insolubles en agua. Los triglicéridos son uno de los principales grupos de lípidos (grasa en el tejido
adiposo de los seres humanos y el aceite de las semillas de girasol). Las grasas son líquidas a la
temperatura corporal (37°C) y sólidas a temperatura ambiente (20°C), mientras que los aceites son
líquidos a ambas temperaturas.

 Los triglicéridos se forman a partir de tres ácidos grasos y una molécula de glicerol Cada
uno de los ácidos grasos se une a la molécula de glicerol por una reacción de condensación,
así que se liberan tres moléculas de agua.
28
  Entre cada ácido graso y la molécula de
glicerol se forma un enlace éster. Este
tipo de enlace se crea cuando un ácido
reacciona con el grupo OH de un
alcohol. En este caso, la reacción es
entre el grupo COOH de un ácido graso
y un grupo OH de la molécula de
glicerol.

Se usan como almacenes de energía. Su energía

puede ser liberada por la respiración celular
aeróbica. No son buenos conductores del calor y
se utilizan como aislantes (grasa de los
mamíferos marinos del Ártico).

 Se utilizan normalmente para el almacenamiento de energía a largo plazo. Los lípidos que se
utilizan son grasas y se almacenan en grupos especializados de células llamadas tejido adiposo.
 las grasas en las células forman gotas puras sin agua asociada, mientras que cada gramo de
glucógeno se asocia a cerca de dos gramos de agua(son seis veces más eficientes en la cantidad
de energía que pueden almacenar por gramo de masa corporal)
 Los lípidos almacenados tienen algunas funciones secundarias que los glúcidos no podrían
realizar de la misma manera. Puesto que los lípidos son malos conductores del calor (aislantes).
 Grasa es líquida a la temperatura corporal, puede actuar como amortiguador. Esta es la razón
de la existencia de tejido adiposo alrededor de los riñones y otros órganos.
 El glucógeno es el glúcido que se utiliza para almacenar energía en el hígado y en algunos
músculos a corto plazo (puede descomponerse en glucosa con rapidez y transportarse
fácilmente en la sangre a donde sea necesario. Las grasas del tejido adiposo no pueden
movilizarse tan rápidamente. La glucosa puede utilizarse tanto en la respiración celular
anaeróbica como en la aeróbica, mientras que las grasas y los ácidos grasos solo pueden usarse
en la respiración aérobica IMC = masa en kilogramos / (altura en metros) ^2

IMC ESTADO
por debajo de 18,5 Bajo peso
18,5–24,9 Peso normal
25,0–29,9 Sobrepeso
30,0 o más obesidad

Ácidos grasos
Cadena de átomos de carbono con átomos de hidrógeno ligados a ellos por enlaces
covalentes simples (cadena hidrocarbonada). En un extremo de la cadena está el parte ácido de la
molécula, un grupo carboxilo que puede representarse como COOH.
 La longitud de la cadena hidrocarbonada es variable, tienen entre 14 y 20 átomos de
carbono.
 Enlaces entre los átomos de carbono: ligados por enlaces covalentes simples o enlaces
covalentes dobles en una o varias partes de la cadena.

 Ácido graso saturado: un ácido graso con enlaces simples entre todos sus átomos
de carbono contiene la mayor cantidad posible de hidrógeno

29
  Ácido graso insaturado: Los ácidos grasos que poseen uno o más enlaces dobles
(contienen menos de la cantidad posible de hidrógeno).
o Un solo enlace doble: monoinsaturado
o Mas de un enlace doble: polinsaturado
Ácidos grasos insaturados
 Ácidos grasos cis: los átomos de hidrógeno están casi siempre en el mismo lado que los
dos átomos de carbono que tienen enlaces dobles
 la cadena hidrocarbonada se curva en el enlace doble. Esto hace que los triglicéridos
que contienen ácidos grasos insaturados cis se organicen peor juntos en matrices
regulares que los ácidos grasos saturados, lo que baja el punto de fusión. Por ello, los
triglicéridos con ácidos grasos insaturados cis son generalmente líquidos a temperatura
ambiente (son aceites)
 Ácidos grasos trans: los hidrógenos estén en lados opuestos
 En los ácidos grasos trans, la cadena hidrocarbonada no se curva en el enlace doble,
por lo que tienen un punto de fusión más alto y son sólidos a temperatura ambiente.
Los ácidos grasos trans se producen artificialmente mediante la hidrogenación parcial
de aceites vegetales o de pescado. Este proceso da lugar a grasas sólidas que se usan
en la margarina y algunos otros alimentos procesados.
Fosfolípidos

Si un ácido graso en un triglicérido es reemplazado por un grupo fosfato, -PO4, produce un

fosfolípido, que es el componente principal de las membranas.
Los esteroides, junto con los triglicéridos y los fosfolípidos, también son lípidos. Sin
embargo, no se parecen a los lípidos porque tienen una estructura que consiste en cuatro anillos
fusionados. Sin embargo, los esteroides son lípidos porque son hidrófobos e insolubles en agua.
(colesterol y hormonas sexuales)

Lípidos y la salud
Existe una considerable evidencia científica que vincula el consumo de estas grasas trans y
grasas saturadas con la incidencia de CHD. La hipótesis es que las grasas trans y las grasas saturadas
contribuyen a la formación de placas ateroscleróticas en las arterias, que a su vez conducen a un
ataque cardíaco. Esta hipótesis está respaldada por la evidencia obtenida de pacientes que murieron
de CHD que muestra que altas concentraciones de grasas trans están presentes en los depósitos de
grasa en las arterias enfermas.

30
Proteínas
Polipéptidos y aminoácidos

Los polipéptidos son cadenas de aminoácidos que se unen mediante reacciones de condensación
(proceso llamado traducción en los ribosomas). Principal componente de las proteínas
- En la reacción de condensación participan el grupo amino (NH2) de un aminoácido y el
grupo carboxilo ( COOH) de otro aminoácido. Se elimina agua y se forma un nuevo enlace
llamado enlace peptídico. Un dipéptido es una molécula que consta de dos aminoácidos
unidos por un enlace peptídico.

Un polipéptido es una molécula que consta de muchos aminoácidos unidos por enlaces peptídicos.
Los polipéptidos pueden contener cualquier número de aminoácidos (cadenas de menos de 20
aminoácidos son oligopéptidos)
 Polipéptidos son sinónimos de proteínas, que son polímeros de 51 o más aminoácidos
 Péptidos son más pequeños que las proteínas (2 y 50 aminoácidos).

Hay veinte aminoácidos diferentes en los polipéptidos sintetizados en los ribosomas.

un átomo de carbono en el centro de la molécula se une a un grupo amino, a un grupo

carboxilo y a un átomo de hidrógeno. El átomo de carbono también se enlaza a un grupo R, que es
diferente en cada aminoácido. Los ribosomas usan veinte aminoácidos diferentes para hacer
polipéptidos. Los grupos amino y los grupos carboxilo se consumen en la formación del enlace
peptídico, así que los grupos R de los aminoácidos son los que proporcionan a un polipéptido su
carácter. El gran repertorio de los grupos R permite a los organismos vivos crear y usar una gama
increíblemente amplia de proteínas

Algunas proteínas contienen aminoácidos que no están en el repertorio básico de los veinte.
En la mayoría de los casos esto es debido a la modificación de uno de los veinte aminoácidos
después de haber sido sintetizado un polipéptido. 20^n

Genes y polipéptidos
La secuencia de aminoácidos de los polipéptidos está codificada por los genes.
 La secuencia de aminoácidos de cada polipéptido se almacena de forma codificada en
la secuencia de bases de un gen. Algunos genes tienen otras funciones, pero la mayoría
de los genes de una célula almacenan la secuencia de aminoácidos de un polipéptido.
Para ello usan el código genético.
Se necesitan tres bases del gen para codificar cada aminoácido del polipéptido. La secuencia de
bases que realmente codifica un polipéptido se conoce como marco abierto de lectura.
Diversidad de los polipéptidos
Los aminoácidos se pueden unir entre sí en cualquier secuencia, proporcionando una
variedad enorme de posibles polipéptidos.
31
 Los ribosomas van enlazando aminoácidos de uno en uno hasta formar completamente un
polipéptido. El ribosoma puede formar enlaces peptídicos entre cualquier par de aminoácidos, así
que cualquier secuencia de aminoácidos es posible.

Proteínas y polipéptidos
Una proteína puede consistir en un único polipéptido o en varios polipéptidos unidos entre sí.
Algunas proteínas son polipéptidos simples, mientras que otras están compuestas de dos o
más polipéptidos unidos entre sí.
 La integrina es una proteína de membrana con dos polipéptidos, cada uno de los cuales tiene
una parte hidrofóbica incrustada en la membrana.
 El colágeno consta de tres polipéptidos largos enroscados entre sí que forman una molécula
similar a una cuerda
 La hemoglobina consta de cuatro polipéptidos asociados a estructuras no polipeptídicas.

Conformación de las proteínas

La secuencia de aminoácidos determina la conformación tridimensional de una proteína.

La conformación de una proteína es su estructura tridimensional. La conformación está

determinada por la secuencia de aminoácidos de la proteína y sus polipéptidos constituyentes. Las
proteínas fibrosas como el colágeno son alargadas y generalmente tienen una estructura repetida.
 Muchas proteínas son globulares, con una forma intrincada que a menudo incluye
partes helicoidales o laminadas.

Los aminoácidos se unen uno a uno para formar un polipéptido. Siempre siguen la misma
secuencia al producir un polipéptido particular. En las proteínas globulares, los polipéptidos se van
plegando gradualmente a medida que se van formando hasta desarrollar su conformación final. Esta
conformación se estabiliza mediante enlaces entre los grupos R de los aminoácidos que se han
aproximado debido al plegamiento.
 En las proteínas globulares que son solubles en agua, hay grupos R hidrofílicos en la parte
exterior de la molécula y generalmente hay grupos hidrofóbicos en la parte interior. En las
proteínas globulares de membrana, hay regiones con grupos R hidrofóbicos en la parte exterior
de la molécula que son atraídos hacia el centro hidrofóbico de la membrana.
 En las proteínas fibrosas, la secuencia de aminoácidos evita que se doblen y hace que la cadena
mantenga una forma alargada.
 La secuencia de aminoácidos en una proteína se llama estructura primaria. Define todos
los aspectos de la estructura y función de una proteína.
 Estructura secundaria: implica el plegado de las cadenas sobre sí mismas para formar
láminas plisadas o hélices alfa.
 Estructura terciaria: Cuando el polipéptido se pliega y se enrolla para formar una forma
tridimensional compleja.
 Estructura cuaternaria: solo ocurre en proteínas que están formadas por dos o más
cadenas polipeptídicas y se refiere a la forma en que las múltiples subunidades se
mantienen unidas en un complejo de múltiples subunidades.

Proteomas
Es el conjunto de todas las proteínas producidas por una célula, un tejido o un organismo,
 se extraen mezclas de proteínas de una muestra y se separan por electroforesis en gel. Para
identificar si una determinada proteína está presente, pueden utilizarse anticuerpos contra
dicha proteína teñidos con un marcador fluorescente.

32
El proteoma es variable porque las distintas células de un organismo producen proteínas diferentes.
Incluso en una sola célula las proteínas que se producen varían con el tiempo dependiendo de las
actividades de dicha célula. Por lo tanto, el proteoma muestra lo que está sucediendo en el
organismo en un momento dado, pero no lo que podría suceder.

Existen fuertes semejanzas en el proteoma de todos los individuos de una misma especie,
pero también hay diferencias. El proteoma de cada individuo es único. Con la posible excepción de
los gemelos idénticos, ninguno de nosotros tiene proteínas idénticas, por lo que cada uno tenemos
un proteoma único. Incluso el proteoma de los gemelos idénticos puede llegar a ser diferente con la
edad.

Tipos de proteínas y funciones

 Las proteínas globulares son como un globo o esféricas. Tienden a desempeñar un papel
activo en el metabolismo de la célula.
 Consisten en cadenas polipeptídicas complejas que se pueden unir a otras cadenas para
formar grandes proteínas complejas. Las proteínas globulares suelen ser solubles en
agua porque sus grupos R hidrofóbicos se pliegan en el núcleo de la molécula, lejos de
las moléculas de agua circundantes. (hemoglobina)
 Las proteínas fibrosas son más como una fibra; largas y en forma de hilo.
 están hechas de largas cadenas polipeptídicas donde los grupos R hidrófobos están
expuestos, lo que hace que la molécula sea insoluble. se encuentran en partes
estructurales de los organismos, como los tendones y la piel (por ejemplo, colágeno y
queratina).

 Catálisis: catalizan reacciones químicas específicas dentro o fuera de la célula.

 Contracción muscular: juntas, la actina y la miosina causan las contracciones musculares que
se utilizan para la locomoción y el transporte alrededor del cuerpo.
 Citoesqueleto: la tubulina es la subunidad de microtúbulos que da a las células animales su
forma y tira de los cromosomas durante la mitosis.
 Resistencia a la tensión: las proteínas brosas aportan a la piel, los tendones, los ligamentos
y las paredes de los vasos sanguíneos la resistencia a la tensión que necesitan.
 Coagulación de la sangre: las proteínas del plasma actúan como factores de coagulación
que hacen que la sangre pase de estado líquido a gel en las heridas.
 Transporte de nutrientes y gases: las proteínas en la sangre ayudan a transportar oxígeno,
dióxido de carbono, hierro y lípidos.
 Adhesión celular: las proteínas de membrana hacen que las células animales adyacentes se
peguen unas a otras en los tejidos.
 Transporte de membrana: las proteínas de membrana se utilizan para la difusión facilitada
y el transporte activo, así como para el transporte de electrones durante la respiración
celular y la fotosíntesis.
 Hormonas: algunas como la insulina, FSH y LH son proteínas, pero las hormonas son
químicamente muy diversas.
 Receptores: sitios de unión en las membranas y el citoplasma para las hormonas,
neurotransmisores, sabores y olores, y también receptores de luz en el ojo y en las plantas.
Empaquetamiento del ADN: las histonas se asocian al ADN en los eucariotas y ayudan a los
cromosomas a condensarse durante la mitosis.
 Inmunidad: este es el grupo de proteínas más diverso, ya que las células pueden producir
un gran número de anticuerpos diferentes.

33
 Proteína (forma) Tipo Función
Rubisco Globular catalizar la reacción en la que se fija el CO2 de la
atmósfera - hojas
ribulosa bifosfato
carboxilasa
Insulina Globular Una hormona producida por las células beta del páncreas,
que está involucrada en la absorción de glucosa de la
sangre.
Inmunoglobulina Globular Estas son grandes proteínas en forma de Y, también
llamadas anticuerpos, involucradas en la lucha contra las
infecciones al reconocer y unirse específicamente a las
moléculas de antígeno.
Rodopsina Globular
Proteína ligada al pigmento, que se encuentra en la
membrana de las células bastón (fotorreceptoras) de la
retina, donde permite detectar intensidades de luz muy
bajas.

colágeno Fibrosa Una proteína estructural, que se encuentra en los

músculos, tendones y ligamentos, donde da resistencia a
la tracción. También ocurre en la piel vasos sanguíneos y
los huesos, donde previene el desgarro y las fracturas,
respectivamente.
Seda de araña Fibrosa Una proteína fibrosa producida por las arañas para sus
telarañas. Se puede extender y es muy resistente a la
rotura.

Desnaturalización de proteínas

Proceso en el que las proteínas pierden sus estructuras secundarias y terciarias (en algunos
casos también cuaternarias). Los enlaces de hidrógeno formados entre los grupos R de aminoácidos
y los grupos amino de diferentes aminoácidos se interrumpen. Los sitios activos pierden su forma.
Como resultado, toda la enzima pierde sus propiedades enzimáticas.
Temperatura
Con altas temperaturas, la interacción entre ciertos aminoácidos cambiará, de modo que las
estructuras cuaternarias y terciarias, y en algunas condiciones extremas las estructuras secundarias,
se cambian irreversiblemente. Esto da como resultado que las proteínas desnaturalizadas pierdan su
forma y su función. Cabe señalar que los enlaces peptídicos que contienen aminoácidos adyacentes
no se rompen durante el proceso de desnaturalización. Por lo tanto, la estructura primaria de la
proteína no se interrumpe.

pH
El pH de una solución puede afectar la funcionalidad de una proteína. Las soluciones
alcalinas o ácidas fuertes pueden romper los enlaces entre los aminoácidos no adyacentes o entre
las cadenas polipeptídicas de las proteínas cuaternarias. El resultado es el mismo que con el calor:
la proteína se desnaturaliza y pierde funcionalidad.
Enzimas
Las enzimas son grandes polipéptidos con una estructura terciaria o cuaternaria. Hay un
área especial en la molécula donde tiene lugar la reacción catalítica real (sitio activo).
- Las enzimas son proteínas globulares que actúan como catalizadores: aceleran las
reacciones químicas sin sufrir cambios ellas mismas. catalizadores biológicos
Sustratos: sustancias que las enzimas convierten en productos mediante estas reacciones
34
 Sustrato (enzima) producto

Cada una solo cataliza una reacción bioquímica y en las células tienen lugar miles de
reacciones, casi todas las cuales deben ser catalizadas. Esta propiedad se denomina especificidad
enzima-sustrato

Mecanismo por el que las enzimas aceleran las reacciones:

 el sustrato o los sustratos se unen a un área especial en la superficie de la enzima llamada
sitio activo
 La forma y las propiedades químicas del sitio activo y el sustrato encajan mutuamente. Esto
permite al sustrato unirse al sitio activo, pero no a otras sustancias.
 Los sustratos se convierten en productos mientras están unidos al sitio activo y estos
productos son después liberados, dejando el sitio activo libre para catalizar otra reacción.

Ajuste inducido: la reacción que convierte el sustrato en los productos tiene lugar en el sitio
activo de la enzima. Cuando el sustrato entra en el sitio activo, desencadena un cambio en la forma
tridimensional de la enzima que permite un ajuste más ajustado
 Cuando la enzima y el sustrato (s) encajan estrechamente, la enzima induce el debilitamiento
de los enlaces dentro de las moléculas del sustrato (s), reduciendo así la energía de
activación necesaria para la reacción.
 Cuando se completa la reacción catalizada por enzimas, los productos se liberan de la
enzima.

Catálisis
La energía de activación es la energía mínima que las partículas que reaccionan deben poseer para
que ocurra una reacción
La catálisis enzimática implica desplazamientos de moléculas y la colisión de los sustratos con
el sitio activo.
Hay tres etapas:
1. El sustrato se une al sitio activo de la enzima.
2. Mientras que los sustratos están unidos al sitio activo se transforman en sustancias químicas
diferentes, que son los productos de la reacción.
3. Los productos se separan del sitio activo, dejándolo libre para que otros sustratos se puedan
unir a él.
Una molécula de sustrato solo se puede unir al sitio activo si se encuentra muy cerca de él, y en la
mayoría de las reacciones, los sustratos están disueltos en el agua alrededor de la enzima.
- Las colisiones entre las moléculas de sustrato y el sitio activo ocurren debido a los
movimientos aleatorios de ambos, sustrato y enzima. El sustrato puede encontrarse en
cualquier ángulo con respecto al sitio activo cuando se produce la colisión. Las colisiones
productivas son aquellas en las que el sustrato y el sitio activo están correctamente
alineados para que la unión pueda producirse.
Desnaturalización
Las enzimas son proteínas y su estructura puede modificarse irreversiblemente Este proceso de
desnaturalización puede ser causado tanto por altas temperaturas como por un pH alto o bajo.
- Cuando una enzima se desnaturaliza, el sitio activo cambia de manera que el sustrato ya no
se puede unir a él o, si se une, la reacción que la enzima normalmente catalizaba ya no se
produce. En muchos casos, la desnaturalización hace que las enzimas que estaban disueltas
en agua se insolubilicen y formen un precipitado.
Enzimas inmovilizadas
Las enzimas inmovilizadas se usan ampliamente en la industria.

35
En 1897, los hermanos Hans y Eduard Buchner demostraron que un extracto de levadura, que no
contenía células de levadura, era capaz de convertir la sacarosa en alcohol. Este descubrimiento
abrió la puerta a la utilización de enzimas para catalizar procesos químicos fuera de las células vivas.
- enzimas están unidas a otro material o forman agregados para restringir su movimiento,
acoplando las enzimas a una superficie de vidrio, atrapándolas en un gel de alginato o
uniéndolas entre sí para formar agregados enzimáticos
ventajas:
 La enzima se puede separar fácilmente de los productos de la reacción, deteniendo la reacción
en el momento ideal y evitando la contaminación de los productos.
 Después de separar la enzima de la mezcla de la reacción, la enzima puede reciclarse. Esto
representa un ahorro significativo, sobre todo porque muchas enzimas son muy caras.
 La inmovilización aumenta la estabilidad de las enzimas ante los cambios de temperatura y pH,
con lo que se reduce la tasa a la que se degradan y han de ser reemplazadas.
 Los sustratos pueden exponerse a concentraciones enzimáticas más altas que cuando las enzimas
están disueltas, lo que acelera las tasas de reacción.

Leche sin lactosa

La lactosa es el azúcar que está presente de manera natural en la leche. La lactosa puede
ser convertida en glucosa y galactosa por la enzima lactasa: lactosa → glucosa + galactosa.
Se obtiene a partir de Kluveromyces lactis (levadura)
razones para usar lactasa en el procesamiento de alimentos:
 Algunas personas tienen intolerancia a la lactosa
 se debe añadir menos azúcar a los alimentos dulces que contienen leche
 textura más cremosa
 producción de yogur y queso fresco es más rápida.

Factores que afectan a la actividad enzimática

La temperatura, el pH y la concentración de sustrato afectan a la tasa de actividad de las enzimas.
Temperatura.
 Cuando la temperatura es baja, las moléculas
tienden a moverse lentamente. La posibilidad de
colisión entre el sustrato y las moléculas
enzimáticas también es baja.
 Cuando la temperatura aumenta, las moléculas se
mueven más rápidamente y es más probable que
choquen entre sí.

Cada enzima tiene una temperatura óptima en la que la

tasa de reacción enzimática es la más alta. La temperatura
óptima para las enzimas humanas es de alrededor de 37 °
C. Curiosamente, para las enzimas de la bacteria Thermus
thermophilus que vive en aguas termales, la temperatura óptima es de 65 ° C. Si la temperatura es
más alta de lo óptimo, una enzima puede ser desnaturalizada. Como resultado, la tasa de reacción
enzimática disminuye rápidamente.
pH
Un cambio en el pH desde el óptimo afecta a las enzimas y su
actividad. Los valores extremos de pH pueden desnaturalizar una
enzima alterando la estructura tridimensional de su sitio activo. Si
el pH es más bajo o más alto que el óptimo, la velocidad de
reacción disminuye gradualmente.

36
Concentración de sustrato
 Cuando la concentración de sustrato es baja,
hay más moléculas de enzimas disponibles que
sustrato. La velocidad de reacción es
relativamente baja.
 El aumento de la concentración de sustrato
causa más posibilidades de colisión entre el sustrato y las moléculas de enzimas. Por lo
tanto, la tasa de reacción enzimática aumenta gradualmente.
 Sin embargo, este aumento se detiene cuando todos los sitios activos están ocupados por
moléculas de sustrato. Después de este punto, agregar más sustrato no afecta la velocidad
de reacción.
Si la concentración de enzimas aumenta, la tasa de reacción enzimática se verá similar. Esta vez,
el número de moléculas de sustrato será un factor limitante y la velocidad de reacción finalmente
alcanzará su llano

Nucleótidos
moléculas muy grandes que se construyen uniendo nucleótidos para formar un polímero.

Hay dos tipos: ADN y ARN

Los nucleótidos constan de tres partes:
 Un azúcar que tiene cinco átomos de carbono, por lo que es un azúcar pentosa
 Un grupo fosfato, que es la parte ácida con carga negativa de los ácidos nucleicos
 Una base que contiene nitrógeno y tiene uno o dos anillos de átomos en su estructura
La base y el fosfato están unidos al azúcar pentosa mediante enlaces covalentes
Para unir los nucleótidos entre sí en una cadena o polímero, se forman enlaces covalentes entre
el fosfato de un nucleótido y el azúcar pentosa del siguiente nucleótido. Esto dota a la molécula de
un fuerte esqueleto en el que se alternan azúcares y grupos fosfato, con una base unida a cada
azúcar.
Hay cuatro bases diferentes tanto en el ADN como en el ARN y existen cuatro nucleótidos
diferentes y se pueden unir en cualquier secuencia, porque el fosfato y el azúcar que se utilizan en
la unión son los mismos en todos los nucleótidos. Esta es la clave que permite a los ácidos nucleicos
actuar como almacén de la información genética: la secuencia de bases es el almacén de información
y el esqueleto de fosfato y azúcar garantiza que el almacenamiento sea estable y seguro.

Diferencias entre el ADN y el

 El azúcar del ADN es la desoxirribosa y el azúcar del ARN es la ribosa.
 Generalmente hay dos polímeros de nucleótidos en el ADN, pero solo uno en el ARN.
 Las cuatro bases del ADN son adenina, citosina, guanina y timina. Las cuatro bases del ARN
son adenina, citosina, guanina y uracilo.
ADN ARN
Azúcar desoxirribosa Azúcar ribosa
Las bases involucradas son adenina, timina, Las bases involucradas son adenina, uracilo,
guanina y citosina. guanina y citosina (la timina ha sido
reemplazada por uracilo).
Molécula de doble cadena (dos polímeros de Molécula monocatenaria (un polímero de
nucleótidos) nucleótidos)

37
 ´

Regla de emparejamiento debases complementarias: La cantidad de

adenina y timina es la misma y la cantidad de guanina y citosina es
tambien la misma

Filamentos

Las unidades de nucleótidos se unen a través de un enlace

fosfodiéster (un enlace covalente) para formar una sola hebra, un
polinucleótido. El enlace fosfodiéster siempre se forma entre el grupo fosfato unido al 5'-C de un
azúcar y el grupo hidroxilo (OH) unido al 3'-C de otro azúcar.
- 3' y 5' se refieren a la posición de carbono en el azúcar en el ADN. El carbono 1 está unido
a la base y a partir de ahí los átomos de carbono se cuentan en el sentido de las agujas del
reloj.

Estructura del ADN

 Cada cadena está formada por una sucesión de nucleótidos unidos por enlaces covalentes.
 Una cadena se orienta en la dirección de 5´ a 3´ y la otra se orienta en la dirección de 3´ a
5´.
 Las dos cadenas se enrollan una en la otra formando una doble hélice
 Las cadenas se mantienen unidas mediante puentes de hidrógeno entre las bases
nitrogenadas. apareamiento de bases complementarias

Uso de un modelo para dilucidar la estructura del ADN

Crick y Watson se basaron en lo que se sabía sobre la química del ADN para determinar su
estructura real. Utilizaron la información de los patrones de difracción de rayos X de ADN producidos
por Rosalind Franklin y Maurice Wilkins para deducir que la molécula de ADN debe tener una
estructura regular de doble hélice.
Además, integraron la relación de base de Chargaff, un hallazgo que mostró que A siempre
es igual a T y C siempre igual a G en la molécula de ADN para calcular el emparejamiento de bases
complementarias de A a T y C a G. Una vez que tuvieron toda la información, construyeron un modelo
de 6 pies (aproximadamente 1,8 m) con chatarra de metal y, como era de esperar, todo encajó en
su lugar. Un aspecto muy importante del uso de un modelo es la capacidad de visualizar la molécula
y ver rápidamente qué tan bien se ajusta a la evidencia disponible.

Replicación semiconservativa del ADN

La replicación del ADN es semiconservativa y depende del

apareamiento de bases complementarias.
Cuando una célula se prepara para dividirse, las dos
cadenas de la doble hélice se separan. Cada una de estas cadenas
originales sirve como modelo o plantilla para la creación de una
nueva cadena. Las nuevas cadenas se forman añadiendo y uniendo
nucleótidos uno a uno. El resultado final son dos moléculas de ADN,
cada una compuesta por una cadena original y una cadena recién
sintetizada. Por esta razón, se dice que la replicación del ADN es

38
semiconservativa. La secuencia de bases en la cadena plantilla determina la secuencia de bases en
la nueva cadena. Solo se puede añadir con éxito a la cadena nueva un nucleótido que lleve una base
complementaria de la siguiente base en la cadena plantilla.
- Esto se debe a que las bases complementarias forman puentes de hidrógeno entre sí que
estabilizan la estructura.
La regla según la cual una base se empareja siempre con otra se conoce como apareamiento de
bases complementarias. Este apareamiento garantiza que las dos moléculas de ADN que resultan de
la replicación del ADN sean idénticas en sus secuencias de base a la molécula original replicada.

La replicación del ADN es semiconservativa porque cada molécula hija formada contiene una hebra
original de la molécula antigua y una hebra recién sintetizada
2 pasos:
1. desenrollar las bobinas para que las hebras sean accesibles a las enzimas. La
enzima helicasa luego desenrolla la doble hélice y separa las dos hebras de ADN rompiendo
los enlaces de hidrógeno entre las bases.
2. Una vez que las hebras se separan y las bases están expuestas, otra enzima llamada ADN
polimerasa puede comenzar a hacer nuevas hebras de ADN utilizando las dos hebras "viejas
parentales" como plantillas.

Experimentos Meselson y Stahl

Meselson y Stahl cultivaron catorce generaciones de la bacteria E. coli en un medio donde
la única fuente de nitrógeno era 15N. Luego trasladaron las bacterias de golpe a un medio en el
cual todo el nitrógeno era 14N. el tiempo de generación fue de 50 minutos; las bacterias replicaron
su ADN cada 50 minutos.
Meselson y Stahl recogieron muestras de ADN del cultivo bacteriano durante varias horas
desde que fue transferido al medio con 14N. Extrajeron el ADN y midieron su densidad mediante
centrifugación por gradiente de concentración de cloruro de cesio. El ADN podía detectarse porque
absorbe la luz ultravioleta y, por tanto, creaba una banda oscura cuando los tubos eran iluminados

39
Transcripción del ADN
La síntesis de ARNm copiado de las secuencias de bases del ADN por la ARN polimerasa.

La secuencia de bases en un gen no confiere por sí misma ninguna característica observable en un

organismo. La función de la mayoría de los genes es precisar la secuencia de aminoácidos de un
determinado polipéptido. Son las proteínas las que a menudo, directa o indirectamente, determinan
las características observables de un individuo.
La información de codificación se copia o transcribe en una molécula especial llamada ARN
mensajero (ARNm). El ADN funciona como una plantilla, y la molécula de ARNm de cadena simple
que se fabrica sigue las reglas de emparejamiento de bases complementarias del ADN. Como el ARN
es monocatenario, solo se transcribe una de las dos cadenas del ADN. El primer paso en este proceso
es la transcripción.
o La enzima ARN polimerasa se une a un sitio en el ADN al inicio de un gen.
o La ARN polimerasa se desplaza a lo largo del gen, separando las cadenas del ADN
y emparejando nucleótidos de ARN con las bases complementarias de una cadena
del ADN. El ARN no tiene timina, así que el uracilo se empareja con la adenina.
o La ARN polimerasa forma enlaces covalentes entre los nucleótidos de ARN.
o El ARN se separa del ADN y la doble hélice se vuelve a formar.
o La transcripción se detiene al final del gen y se libera la molécula de ARN completa.
 El emparejamiento de bases complementario es un mecanismo de control adicional del
proceso de transcripción. Asegura que el ARNm sea una verdadera copia de ARN del ADN.
 la sección de ADN que contiene el gen requerido se desenrolla y se separa para que las
enzimas ARN polimerasas puedan acceder a las bases de ADN. La ARN polimerasa luego
transcribe una secuencia de bases de ADN en ARNm. Por lo tanto, el producto neto de este
proceso es una molécula de ARN monocatenaria con una secuencia de bases
complementaria a la de la cadena de ADN que se usó como plantilla. La secuencia de bases
de este ARN es idéntica a la de la otra cadena, con una excepción: uracilo en lugar de timina.
Así, para hacer una copia de ARN de la secuencia de bases de una cadena de una molécula
de ADN, se transcribe la otra cadena.
 La cadena de ADN que no se transcribe se llama cadena sentido y tiene la misma
secuencia de bases que la molécula de ARNm, excepto por la timina que es reemplazada
por uracilo.
 La cadena transcrita se conoce como la cadena antisentido y es complementaria a la
molécula de ARNm.

cadena sentido ADN Guanina Adenina

Cadena anti sentido ADN Citosina Timina

Cadena de ARN Citosina Uracilo

40
Traducción (citoplasma)
Síntesis de polipéptidos cuya secuencia de aminoácidos está determinada por la secuencia de bases
de una molécula de ARN

La traducción se lleva a cabo en estructuras del citoplasma celular conocidas como

ribosomas. Los ribosomas son estructuras complejas que constan de una subunidad pequeña y una
grande, con sitios de unión para cada una de las moléculas que intervienen en el proceso de la
traducción.

El ARN mensajero y el código genético

El ARN que contiene la información necesaria para sintetizar un polipéptido se denomina ARN
mensajero, generalmente abreviado como ARNm. La longitud varia (2,000 nucleotidos)
- La secuencia de los codones en el ARNm determina la secuencia de aminoácidos del
polipéptido producido. Dado que el ADN del gen dirige la síntesis de ARNm, cualquier
cambio que afecte a la secuencia de bases del ADN puede llevar a que se incluyan los
aminoácidos incorrectos en el polipéptido producido.

Hay 20 aminoácidos en total; sin embargo, se pueden formar 64 codones utilizando las 4
bases. Por lo tanto, algunos aminoácidos están codificados por más de un codón, lo que explica la
degeneración del código genético. También hay codones específicos que actúan como una señal
para que la maquinaria de traducción de proteínas arranque (AUG) o se detenga (UAG, UGA, UAA).

En el genoma, hay muchos genes diferentes que contienen la información necesaria para
crear un polipéptido con una secuencia de aminoácidos especiales. Una célula solo necesitará crear
algunos de estos polipéptidos en determinados momentos. Por lo tanto, solo se transcriben ciertos
genes y solamente ciertos tipos de ARNm estarán disponibles para su traducción en el citoplasma.
Las células que necesitan o secretan grandes cantidades de un determinado polipéptido hacen
muchas copias del ARNm para ese polipéptido.
Aunque la mayoría del ARN es ARNm, hay también otros tipos (ARN de transferencia
interviene en la decodificación de la secuencia de bases del ARNm a una secuencia de aminoácidos
durante la traducción, y el ARN ribosomal es parte de la estructura del ribosoma). Generalmente se
les denomina ARNt y ARNr.
Cada conjunto de tres bases consecutivas en el ARN se conoce como codón o triplicar. Cada
codón se traduce en un aminoácido en una cadena polipeptídica
 El ADN → el ARNm → proteína.
 El orden de los nucleótidos define el orden de los codones, que define el orden de
los aminoácidos, que es la estructura primaria de una proteína.
 El ARNt (anticodón) se empareja con el ARNm (codón).
 La traducción ocurre en la dirección de 5' a 3'.
 Todas las interacciones entre el ADN y el ARN, y el ARNm y el ARNt, siguen reglas
de emparejamiento de bases complementarias.
 ADN: A se empareja con T, y C se empareja con G.
 ARN: A se empareja con U, y C se empareja con G.
 El código genético es universal
Los codones
Los codones de tres bases en el ARNm se corresponden con un aminoácido en un polipéptido.
El “diccionario de traducción” que permite a la maquinaria celular convertir la secuencia de
bases del ARNm en una secuencia de aminoácidos se llama código genético. Hay cuatro bases
diferentes y veinte aminoácidos, así que una base no puede codificar un aminoácido. Los organismos
vivos utilizan un código de tripletes; es decir, usan grupos de tres bases para codificar un
aminoácido.

41
Una secuencia de tres bases en el ARNm se llama codón. Cada codón codifica un aminoácido
específico (64 posible)
- varios codones diferentes pueden codificar el mismo aminoácido. el código es
“degenerado”. hay tres codones que son “codones de parada” (stop), que codifican el final
de la traducción.
- Cada aminoácido es transportado por un ARNt específico, que tiene un anticodón formado
por tres bases complementarias a las del codón del ARNm de ese mismo aminoácido

Codones y anticodones
La traducción depende del apareamiento de bases complementarias entre los codones en el ARNm
y los anticodones en el ARNt.

El ARNm tiene una secuencia de codones que especifica la secuencia de aminoácidos del polipéptido.
Las moléculas de ARNt tienen un anticodón de tres bases que se une a un codón
complementario en el ARNm, y portan el aminoácido correspondiente al codón.

Los ribosomas actúan como sitio de unión para el ARNm y los ARNt y también catalizan la formación
del polipéptido. A continuación, se presenta un resumen de los pasos principales del proceso de
traducción:
1. Un ARNm se une a la subunidad pequeña del ribosoma.
2. Se une al ribosoma una molécula de ARNt con un anticodón complementario al primer
codón del ARNm que se va a traducir.
3. A continuación, se une un segundo ARNt con un anticodón complementario al segundo
codón del ARNm. Pueden estar acoplados a un mismo tiempo un máximo de dos ARNt.
4. El ribosoma transfiere el aminoácido portado por el primer ARNt al aminoácido en el
segundo ARNt, creando un nuevo enlace peptídico. El segundo ARNt ahora porta una
cadena de dos aminoácidos: un dipéptido.
5. El ribosoma se mueve a lo largo del ARNm; así, se libera el primer ARNt y el segundo
se convierte en el primero.
6. Se une otro ARNt con un anticodón complementario al siguiente codón del ARNm.
7. El ribosoma transfiere la cadena de aminoácidos portada por el primer ARNt al
aminoácido en el segundo ARNt, creando un nuevo enlace peptídico.

42
 Los pasos 4, 5 y 6 se repiten una y otra vez, añadiendo un aminoácido a la cadena cada vez
que el ciclo se repite. El proceso continúa a lo largo del ARNm hasta llegar a un codón de parada;
entonces se libera el polipéptido completo.

La precisión de la traducción depende del apareamiento de bases complementarias entre el

anticodón de cada ARNt y el codón del ARNm. Rara vez se cometen errores, por lo que habitualmente
se crean polipéptidos con una secuencia de cientos de aminoácidos con todos los aminoácidos
correctos.
La helicasa
La helicasa desenrolla la doble hélice y separa las dos cadenas mediante la ruptura de los puentes
de hidrógeno.
Antes de la replicación del ADN, las dos cadenas de la molécula deben separarse para que cada una
pueda servir de plantilla para la formación de una nueva cadena. Esta separación la lleva a cabo la
helicasa, un grupo de enzimas que utiliza energía del ATP para romper los puentes de hidrógeno
entre las bases complementarias.
- consta de seis polipéptidos globulares organizados en forma de rosquilla. Los polipéptidos
se acoplan de forma que una de las cadenas de la molécula de ADN pasa por el centro de
la rosquilla y la otra por fuera. Se utiliza energía del ATP para desplazar la helicasa a lo
largo de la molécula de ADN, rompiendo los puentes de hidrógeno entre las bases y
separando las dos cadenas. La molécula de ADN no se puede dividir en dos cadenas
mientras está en forma helicoidal. Por lo tanto, la helicasa desenrolla la hélice al mismo
tiempo que separa las cadenas.

La ADN polimerasa
1. La ADN polimerasa une entre sí los nucleótidos para formar una nueva cadena, usando para ello
la cadena preexistente como una plantilla.
2. Una vez que la helicasa ha desenrollado la doble hélice y separado el ADN en dos cadenas, la
replicación puede comenzar. Cada una de las dos cadenas actúa como plantilla para formar una
nueva cadena. La formación de las cadenas nuevas la lleva a cabo la enzima ADN polimerasa. La
ADN polimerasa se desplaza por la cadena que sirve de plantilla siempre en la misma dirección
y va añadiendo nucleótidos de uno en uno.
3. En el área donde está replicando el ADN hay nucleótidos libres con cada una de las cuatro bases.
Cada vez que añade un nucleótido a la cadena nueva, solo uno de los cuatro tipos disponibles
tiene la base que puede emparejarse con la base correspondiente de la cadena plantilla.
4. La ADN polimerasa coloca el nucleótido en la posición donde podrían formarse puentes de
hidrógeno, pero, a menos que se creen dichos puentes y se forme un par de bases
complementarias, el nucleótido queda libre otra vez. Una vez que ha colocado el nucleótido con
la base correcta y se han formado puentes de hidrógeno entre las dos bases, la ADN polimerasa
lo añade al extremo de la cadena nueva mediante un enlace covalente entre el grupo fosfato del
nucleótido libre y el azúcar del nucleótido ya existente al final de la nueva cadena.

43
 5. La ADN polimerasa se desplaza gradualmente a lo largo de la cadena plantilla y va añadiendo a
la nueva cadena una secuencia de bases complementarias a las de la cadena plantilla. Este
proceso se lleva a cabo con un alto grado de fidelidad: se cometen muy pocos errores durante la
replicación del ADN.
La reacción en cadena de la polimerasa (PCR)
Uso de Taq ADN polimerasa para producir múltiples copias de ADN rápidamente mediante la
reacción en cadena de la polimerasa (PCR)

La reacción en cadena de la polimerasa hace muchas copias de una determinada secuencia de ADN.
Solo se necesita una cantidad muy pequeña de ADN para empezar.
1. Se introduce el ADN en una máquina de PCR en la que, mediante una serie de pasos, se duplica
repetidamente el ADN seleccionado. Este proceso implica separar las dos cadenas del ADN en
uno de los pasos y combinar después ambas cadenas para formar ADN bicatenario. Las dos
cadenas del ADN se mantienen unidas mediante puentes de hidrógeno.
2. Si se calienta el ADN hasta alcanzar una temperatura alta, los puentes de hidrógeno acaban
rompiéndose y las dos cadenas se separan. Si después se enfría el ADN, se pueden formar
puentes de hidrógeno que emparejan otra vez las cadenas. Este proceso se conoce como
realineamiento. 72 C
3. la copia de cada cadena original se inicia a partir de los cebadores. El siguiente paso de la PCR
es sintetizar ADN bicatenario usando como plantillas las cadenas individuales con cebadores.
Para ello se utiliza la enzima Taq ADN polimerasa.
- Esta enzima se obtiene de la bacteria Thermus aquaticus
- Por tanto, se calienta la mezcla a esta temperatura durante el período en el que está
actuando la Taq ADN polimerasa.
4. Cuando ha transcurrido tiempo suficiente para completar la replicación de la secuencia de bases
seleccionada, se inicia un nuevo ciclo calentando a 95°C. dos minutos. Con la ayuda de la Taq
ADN polimerasa, la PCR permite producir un enorme número de copias de una secuencia de
bases seleccionada en un tiempo muy corto.
Liberación de energía por la respiración celular
La respiración celular es la liberación controlada de energía de los compuestos orgánicos para
producir ATP.
La respiración celular es una de las funciones vitales
Hay tres procesos principales : la glucolisis, el ciclo de Krebs y la cadena de transporte de electrones
(generan ATP)
 La glucólisis tiene lugar en el citoplasma, mientras que el ciclo de Krebs y la fosforilación
oxidativa (y la cadena de transporte de electrones) ocurren en las mitocondrias.
 Dentro de la mitocondria, el ciclo de Krebs ocurre en la matriz, mientras que la cadena de
transporte de electrones se encuentra en la membrana interna de la envoltura mitocondrial.
Los compuestos orgánicos se descomponen para liberar energía que después se utiliza en la célula
(fibras musculares)
 En los seres humanos, los compuestos orgánicos que se descomponen en la respiración
celular proceden de los alimentos que comemos (glúcidos, lípidos y aminoácidos)
 Las plantas usan glúcidos o lípidos previamente sintetizados mediante la fotosíntesis.
La respiración celular la llevan a cabo enzimas de forma cuidadosa y controlada (llamada trifosfato
de adenosina) con el fin de retener la mayor cantidad posible de energía liberada en una forma
utilizable. Esta forma es una sustancia química
- Para crear el ATP, se une un grupo fosfato a la molécula de adenosina difosfato o ADP. Para
llevar a cabo esta reacción se necesita energía, que proviene de la descomposición de
compuestos orgánicos.
- El ATP no es transferible de una célula a otra, y todas las células requieren un suministro
continuo de ATP

44
ATP como fuente de energía
Las células requieren energía para tres tipos principales de actividades:
1. Sintetizar moléculas grandes, como el ADN, el ARN y las proteínas
2. Bombear moléculas o iones a través de membranas mediante transporte activo
3. Mover cosas dentro de la célula, como los cromosomas, las vesículas o, en las células
musculares
La energía necesaria para todos estos procesos la suministra el ATP. La ventaja del ATP como fuente
de energía es que dicha energía está disponible inmediatamente. Se libera simplemente mediante la
división de ATP en ADP y fosfato. El ADP y el fosfato pueden después reconvertirse en ATP mediante
la respiración celular.
- Cuando las células utilizan la energía del ATP, en última instancia esta se convierte en calor.
Aunque la energía térmica puede ser útil para mantener caliente un organismo, no puede
reutilizarse para las actividades de la célula y finalmente se disipa en el entorno (células
requieren una fuente continua de ATP)
La respiración anaeróbica
 Tiene lugar en el citoplasma.
 Se lleva a cabo sin la presencia de oxígeno.
 Genera una menor cantidad de ATP (solo 2 ATP) que la respiración aeróbica.
 En la levadura, produce alcohol y CO 2 .
 En las células musculares animales, producen lactato.
En la respiración celular anaeróbica, la glucosa se descompone sin utilizar oxígeno. La producción
de ATP es relativamente pequeña, pero rápida.
Es útil en tres situaciones:
1. Cuando se necesita un suministro pequeño pero rápido de ATP
2. Cuando se ha agotado el oxígeno en las células que respiran
3. En ambientes con bajo contenido de oxígeno, como los suelos encharcados
Los productos de la respiración anaeróbica no son iguales en todos los organismos.
 los seres humanos; la glucosa se convierte en ácido láctico
que generalmente se encuentra en una forma disuelta
conocida como lactato.
 levadura y las plantas: la glucosa se convierte en etanol y
dióxido de carbono (son tóxicos en exceso, así que deben
ser desechados de las células que los producen o
producirse en cantidades estrictamente limitadas)
Respiración anaeróbica y contracciones musculares
la respiración anaeróbica es capaz de suministrar ATP muy rápidamente durante un corto período
de tiempo, por eso se utiliza cuando necesitamos aumentar la intensidad de las contracciones
musculares. Y esta conlleva a la producción de lactato
- aumenta la concentración de lactato en un músculo. El cuerpo solo tolera una cierta
concentración de lactato y esto limita la cantidad de respiración anaeróbica que es posible.
la intensidad de las contracciones musculares solo puede maximizarse durante cortos
períodos de tiempo. Después de intensas contracciones musculares hay que descomponer
el lactato que se ha formado; para ello se necesita oxígeno. Pueden tardarse varios minutos
Respiración aeróbica (mitocondria)
 Requiere oxígeno
 Da un gran rendimiento de ATP de la oxidación de la glucosa
 Ocurre en el citoplasma y las mitocondrias
Si hay oxígeno, la glucosa puede descomponerse mejor para liberar una cantidad de energía
mucho mayor que en la respiración celular anaeróbica. Mientras que el rendimiento de ATP en la
respiración celular anaeróbica es de solo dos moléculas por glucosa, en la respiración celular
aeróbica se producen más de treinta.
45
 La respiración celular aeróbica consiste en una serie de reacciones químicas en las que se
producen dióxido de carbono y agua. En la mayoría de los organismos el dióxido de carbono es un
producto de desecho que debe ser excretado, pero el agua suele ser de utilidad.

¿Qué es la fotosíntesis?
La fotosíntesis es la reacción del dióxido de carbono y el agua utilizando la energía de la luz para
producir carbohidratos (compuestos de carbono) y liberando oxígeno como producto de desecho. Se
desarrolla en los cloroplastos (orgánulo en plantas y algas que contiene clorofila. La clorofila es un
pigmento verde. El prefijo 'cloro' proviene de la palabra griega que significa verde.)
- Los organismos vivos requieren compuestos de carbono complejos para construir la
estructura de sus células y llevar a cabo procesos vitales.

Algunos organismos son capaces de crear todos los compuestos de carbono que necesitan utilizando
solamente energía lumínica y sustancias inorgánicas simples, como dióxido de carbono y agua,
mediante un proceso llamado fotosíntesis.

La fotosíntesis es un ejemplo de conversión de energía: la energía lumínica se convierte en energía

química en los compuestos de carbono. Los compuestos de carbono producidos incluyen glúcidos,
proteínas y lípidos.
El ciclo de Calvin es el nombre de las reacciones independientes de la luz: un ciclo de
reacciones químicas donde el CO 2 se asimila para hacer azúcares. La siguiente reacción resume este
proceso:
Dióxido de carbono + agua → carbohidratos + oxígeno

La fotosíntesis implica dos etapas:

1. Reacción dependiente de la luz que requiere luz
y ocurre en los tilacoides de los cloroplastos. La
fotólisis tiene lugar en esta etapa.
2. Reacción independiente de la luz y tiene lugar
en el estroma de los cloroplastos. Implica la
fijación de carbono para producir carbohidratos

46
Longitudes de onda de la luz
La luz solar se compone de todas las longitudes de onda de la radiación electromagnética que
nuestros ojos pueden detectar.

El espectro de radiación electromagnética abarca desde longitudes de onda muy cortas a muy largas.
Las longitudes de onda más cortas, como los rayos X y la radiación ultravioleta, tienen mucha energía;
las longitudes de onda más largas, como la radiación infrarroja y las ondas de radio, tienen menos
energía. La luz visible tiene longitudes de onda más largas que la radiación ultravioleta y más cortas
que la radiación infrarroja
- arco iris: la luz solar es una mezcla de diferentes longitudes de onda que percibimos como
diferentes colores

Las longitudes de onda de la luz que los ojos pueden detectar son las mismas que utilizan las plantas
en la fotosíntesis.
Absorción de la luz por la clorofila
La primera etapa de la fotosíntesis es la absorción de la luz solar. Este proceso requiere sustancias
químicas llamadas pigmentos. Las sustancias blancas o transparentes no absorben la luz visible. Los
pigmentos son sustancias que sí absorben la luz y, como resultado, las percibimos de color. Los
pigmentos que absorben todos los colores se perciben como negros
- Hay pigmentos que absorben ciertas longitudes de onda de la luz visible pero no otras.
Los organismos fotosintéticos utilizan una variedad de pigmentos, pero el principal pigmento
fotosintético es la clorofila. Hay varias formas de clorofila y todas ellas las percibimos como verdes.
Esto se debe a que absorben la luz roja y azul muy eficazmente, pero mucho menos eficazmente la
luz verde intermedia. Por lo tanto, reflejan las longitudes de onda de la luz verde. Esta es la razón
por la cual el color principal en los ecosistemas donde predominan las plantas es el verde.

Espectros de absorción y acción

Un espectro de acción es un gráfico que muestra la tasa de fotosíntesis con cada longitud de onda
de la luz. Un espectro de absorción es un gráfico que muestra el porcentaje de luz absorbida por un
pigmento o grupo de pigmentos con cada longitud de onda.
 Acción o absorción: eje x debe ser “longitud de onda (nm)”, con una escala de 400
a 700 nanómetros.
 Acción: el eje y debe medir la cantidad relativa de fotosíntesis. un porcentaje de la
tasa máxima, con una escala de 0 a 100%.
 Absorción: la leyenda del eje vertical “% de absorción", escala de 0 a 100%
 Un pico está aproximadamente a 425 nm en la región azul.
 El segundo pico está aproximadamente a 670 nm en la región roja.
 El primer pico es más alto que el segundo pico.
 Lo ideal es trazar puntos de datos para longitudes de onda específicas y luego
unirlos con una curva suave.
la fotosíntesis solo puede producirse con las longitudes de onda de la luz que la clorofila o los otros
pigmentos fotosintéticos pueden absorber.

Producción de oxígeno en la fotosíntesis

La descomposición de moléculas de agua para liberar electrones necesarios en otras etapas.
2H2O → 4e + 4H+ + O2
Esta reacción se llama fotolisis: etapa de la fotosíntesis en la que el agua se
divide por la luz
Todo el oxígeno generado en la fotosíntesis proviene de la fotolisis
del agua. El oxígeno es un producto de desecho y se difunde. Los electrones
se utilizan para generar ATP. Tanto el ATP (producido por el movimiento de
47
los electrones a través de una cadena de portadores) como los iones de hidrógeno se utilizan en las
últimas etapas de la fotosíntesis, mientras que el oxígeno es un producto de desecho que se difunde
fuera de la planta.

Efectos de la fotosíntesis en la Tierra

Los procariotas fueron los primeros organismos que llevaron a cabo la fotosíntesis Les siguieron las
algas y las plantas.
Una consecuencia de la fotosíntesis es el aumento de la concentración de oxígeno en la atmósfera,
que comenzó hace alrededor de 2.400 millones de años y 200 millones de años después había
alcanzado un 2% en volumen. (Gran Oxidación)
- La primera glaciación, fue debido a una reducción en el efecto invernadero. Esto, a su vez,
pudo deberse al aumento de oxigenación, que habría causado una disminución en la
concentración de metano en la atmósfera, y a la fotosíntesis, que habría reducido la
concentración de dióxido de carbono.
- El aumento de las concentraciones de oxígeno en los océanos hace entre 2.200 y 2.400
millones de años provocó la oxidación del hierro disuelto en el agua, que se precipitó al
fondo del mar. Este proceso dio lugar a una formación rocosa muy distintiva llamada
formación de hierro bandeado, en la que se alternan capas de óxido de hierro con otros
minerales.
fotosíntesis de bacterias: abundantes suministros de acero.
La concentración de oxígeno de la atmósfera se mantuvo alrededor del 2% desde hace 2.200
millones de años hasta hace aproximadamente 750-635 millones de años. Se produjo entonces un
aumento significativo hasta el 20% o más, que se corresponde con el período en el que
evolucionaron muchos grupos de organismos multicelulares.

Producción de glúcidos
Las plantas convierten dióxido de carbono y agua en glúcidos mediante la fotosíntesis.
dióxido de carbono + agua → glúcido + oxígeno
Se requiere energía (endotérmica). Las reacciones que producen oxígeno y combinan moléculas más
pequeñas para crear más grandes
La energía para convertir el dióxido de carbono en glúcidos se obtiene mediante la absorción
de luz. Esta es la razón por la cual la fotosíntesis ocurre solamente en presencia de luz. La energía
absorbida de la luz no desaparece, sino que se convierte en energía química en los glúcidos.
Factores limitantes
Un factor limitante es un factor que restringe la velocidad de una reacción cuando está presente en
una cantidad baja.
 La temperatura
 La intensidad lumínica
 La concentración de dióxido de carbono C
Limita la tasa de fotosíntesis si está por debajo de su nivel óptimo

En cualquier combinación de temperatura, intensidad lumínica y concentración de dióxido

de carbono, solo uno de los factores limita realmente la tasa de fotosíntesis: el factor que está más
alejado de su nivel óptimo. La tasa de fotosíntesis aumentará si se modifica este factor para acercarlo
a su nivel óptimo, mientras que modificar los otros factores no tendrá ningún efecto porque no son
el factor limitante. Por supuesto, a medida que el factor limitante se acerque a su nivel óptimo, si los
demás factores se mantienen constantes se llegará a un punto donde este factor ya no será el que
está más alejado de su nivel óptimo y otro factor se convertirá en el factor limitante.

48
Cromatografía
La cromatografía es una técnica utilizada para separar mezclas de sustancias en función del
movimiento de las diferentes sustancias sobre un trozo de papel por acción capilar. Hace uso de una
fase móvil y una fase estacionaria para el proceso de separación. Los pigmentos se separan
comúnmente usando una mezcla de solvente de alcohol.
 La relación entre la distancia movida por un pigmento y la distancia movida por el disolvente
es una constante y se conoce como el factor de retención, R f .
R f = distancia recorrida por la muestra/distancia recorrida por el disolvente
 Comparando la R f valor a R conocido f valores de pigmentos vegetales, se pueden deducir
los pigmentos presentes en el extracto vegetal.

49
50
 UNIDAD 3

Genética

TEMAS:

3.1. Genes
3.2. Cromosomas
3.3. Meiosis
3.4. Herencia
3.5. Modificación genética y biotecnológica

51
52
Cromosomas, genes y alelos
 Gen: factor hereditario que consiste en una longitud de ADN e influye en una característica
especifica. Consiste en un segmento de ADN con una secuencia de bases
 Alelos: diversas formas especificas de un gen que generalmente varían entre sí por unas pocas
bases
- ocupan la misma posición en un tipo de cromosoma tiene el mismo locus, solo un alelo
puede ocupar el locus del gen en un cromosoma. La mayoría de las células animales y
vegetales tienen dos copias de cada tipo de cromosoma.
- Las secuencias de bases de diferentes alelos de un gen presentan ligeras variaciones.
 Locus genético: posición especifica de un gen en un cromosoma
 Genoma: consiste en todo el conjunto de cromosomas de un organismo
 Cromosomas: moléculas largas de ADN que contienen muchos genes
 Genes: tramos cortos de ADN que generalmente codifican para una característica
 Alelo: una forma especifica de un gen

 Estado diploide: tener un par de cada tipo de cromosoma

 Estado haploide: tener una copia de cada cromosoma
o Mayoría de eucariotas
o Humanos tienen 2 copias de cada gen. Se puede heredar el mismo alelo de ambos
padres o dos alelos diferentes
 Homocigoto: tener dos copias del mismo alelo
 Heterocigoto: tener so alelos diferentes

 Genotipo: información genética que posee un organismo en particular, en forma de ADN (alelos
que se tienen para un gen)
 Fenotipo: características físicas observables de un organismo, producto de la expresión o
manifestación de la información genética contenida en el genotipo. Característica que se da
como resultado de los alelos.

Las posiciones en un gen donde puede haber más de una base se llaman polimorfismos de
nucleótidos individuales. Un gen puede tener varios polimorfismos de nucleótidos individuales, pero
aun así los alelos del gen difieren solo en unas pocas bases

Mutación
Son cambios aleatorios y son la sustitución de bases. Una base en la secuencia de un gen se sustituye
por otra base diferente. Casi todas las mutaciones son neutrales o perjudiciales y algunas incluso
letales
 Los alelos nuevos se forman por mutación genética a partir de otros alelos
 Es poco probable que un cambio aleatorio en un alelo que se ha desarrollado por evolución
sea beneficioso.

Las mutaciones en las células del cuerpo se eliminan cuando el individuo muere, las mutaciones en
las células que se transforman en gametos pueden transmitirse a la descendencia y originar
enfermedades genéticas
Causas de las mutaciones
 Errores de la replicación del ADN
 exposición a la radiación
 Productos químicos (mutágenos)
- Mutágenos causan tumorigenesis se conocen como carcinomas
• pueden hacer que las bases se eliminen o se agreguen a la secuencia de ADN.

53
 • pueden hacer que se use una base nitrogenada diferente en un lugar en particular, por ejemplo,
la guanina podría usarse donde la adenina debería haber estado.

Una mutación que cambia una base nitrogenada en una secuencia se denomina mutación de
sustitución de bases.
El resultado de un evento de sustitución de base depende de muchos factores.
• Algunas mutaciones ocurren en un tramo de ADN que no codifica para un polipéptido.
• Algunas mutaciones en genes codificantes de proteínas no causan cambios porque el
código genético incluye múltiples codones (trillizos) para el mismo aminoácido.
• Si se cambia un aminoácido, el polipéptido formado podría funcionar de manera diferente
o no funcionar en absoluto.

Los nuevos alelos formados por mutación suelen ser dañinos o neutros para la capacidad de
un organismo para sobrevivir y reproducirse.

Anemia falciforme
La anemia de células falciformes es una enfermedad genética común en áreas donde la malaria
es endémica. En ciertas áreas de África, hasta un tercio de la población puede portar el alelo de
células falciformes, y hasta el 2% de los niños nacen con anemia de células falciformes.
- Cuando no se controla, la anemia de células falciformes causa muchos síntomas como
eventos de crisis de dolor extremo, debilidad, ataque cardíaco o accidente cerebrovascular,
neumonía, malformaciones óseas y muerte. Todos estos muchos efectos provienen de una
sustitución de una sola base, una 'A' en lugar de una 'T',

El gen implicado es un tramo de ADN en el

cromosoma 11 llamado HBB . Codifica para la
subunidad beta de la hemoglobina, un polipéptido
de 146 aminoácidos de largo. El hb estándar UN el
alelo lee G A G en el 6º triplete de la cadena de ADN
sensorial. El Hb S el alelo lee G T G en la misma
ubicación. De lo contrario, los alelos son idénticos.
Cuando se transcribe el locus HBB, el ARNm de
Hb UN tiene G A G para el 6º codón, que se traduce
en el aminoácido llamado ácido glutámico . El ARNm
copiado de Hb S tiene el codón G U G, que codifica
para el aminoácido valina
una sustitución de base específica hace que el
ácido glutámico sea sustituido por valina como el
sexto aminoácido en el polipéptido de hemoglobina beta.
las causas de la anemia de células falciformes deben incluir la mutación precisa de sustitución
de bases (f rom GAG→ GTG en el ADN sensorial), el cambio en la secuencia de bases del ARNm
transcribir d (de GAG→ GUG) , y el cambio correspondiente a la secuencia de un polipéptido en la
hemoglobina (de ácido glutámico a valina en la sexta posición).
Dos copias de las subunidades beta se combinan con dos
subunidades alfa y cuatro grupos hemo. Juntos forman una molécula
de hemoglobina. La hemoglobina es una proteína vital que se
encuentra en los eritrocitos (glóbulos rojos) que transporta oxígeno
por todo el cuerpo. Cada glóbulo rojo contiene alrededor de 270
millones de moléculas de hemoglobina.

54
 En condiciones estándar, la hemoglobina se formó usando Hb UN o Hb S tiene la misma
capacidad para retener y transportar oxígeno. Sin embargo, bajo ciertas condiciones celulares,
como niveles bajos de oxígeno, se comportan de manera diferente. El ácido glutámico interactúa
bien con el agua, manteniendo todas las moléculas de hemoglobina disueltas dentro del
eritrocito. La valina es hidrofóbica, lo que permite que las subunidades beta se unan. Cuando la
hemoglobina de Hb S polimeriza en fibras largas causa dos problemas: primero, su capacidad
para transportar oxígeno se reduce severamente, y segundo, las fibras largas penetran en la
membrana celular, distorsionando su forma y dando al glóbulo rojo la característica apariencia
curvada de "hoz".
La nueva forma de los glóbulos rojos falciformes causa muchos problemas. Pueden atascarse
y obstruir los vasos sanguíneos en cualquier parte del cuerpo, causando un dolor intenso a medida
que falla el suministro de sangre. Si esto sucede en el cerebro, la persona podría tener un derrame
cerebral. Las células falciformes deben descomponerse y eliminarse del cuerpo, lo que tensa el
hígado y causa una escasez de glóbulos rojos funcionales (anemia). Se deben producir nuevos
glóbulos rojos en la médula ósea para reemplazar las células perdidas, y el trabajo adicional puede
dañar la estructura ósea. Ahora vemos cómo un cambio de un nucleótido en el ADN puede causar
tantos efectos. Cuando un gen tiene múltiples efectos, se llama pleiotropía.
- Los eventos falciformes se desencadenan por bajos niveles de oxígeno en la sangre,
deshidratación, infección y exposición a cambios bruscos de temperatura. Un estilo de vida
cuidadoso y medicamentos pueden ayudar mucho. Sin tratamiento, la mayoría de los niños
con anemia de células falciformes morirán en la infancia. Con acceso a atención médica de
calidad, las personas generalmente pueden llevar una vida normal y activa, a veces
incluyendo embarazos saludables.
La anemia de células falciformes ocurre cuando una persona es homocigota para Hb S .
Dado que ambos alelos están de acuerdo, toda su hemoglobina contiene la subunidad beta
alternativa. Cuando los alelos de una persona son Hb UN Hb UN , su hemoglobina nunca se
polimerizará y sus eritrocitos nunca se dilucirán.
¿Qué pasa con un genotipo heterocigoto – Hb UN Hb S ? La hemoglobina contiene algunas
subunidades beta con valina y otras con ácido glutámico. El resultado es que las células
generalmente se vuelven falciformes solo cuando están infectadas por Plasmodium falciparum, el
parásito que causa la malaria. Debido a que el cuerpo elimina los glóbulos rojos falciformes, la
infección por malaria se elimina junto con ellos. La malaria causa dolor, fiebre, dolor de cabeza,
náuseas y más. Millones de personas se enferman de malaria cada año, y cientos de miles mueren.
Por lo tanto, en áreas donde la malaria está presente, es una ventaja tener una Hb S alelo.
Tener dos Hb S los alelos conducen a la anemia de células falciformes y tampoco ofrecen protección
contra la malaria. De hecho, para las personas con anemia de células falciformes en áreas palúdicas,
muchas crisis de dolor falciforme son causadas por infecciones por malaria. Sin embargo, en muchas
áreas donde la malaria es común, más personas portan el alelo de células falciformes.
Los genotipos para la anemia de células falciformes son:

 Hb UN Hb UN – homocigoto para la hemoglobina normal, sin anemia falciforme, sin

protección contra la malaria
 Hb UN Hb S – heterocigotos, portadores del rasgo de células falciformes, protección contra
la malaria
 Hb S Hb S – homocigoto para la hemoglobina alterada, anemia de células falciformes, sin
protección contra la malaria

55
Totalidad de la información genética de un organismo
 El genoma de un organismo vivo es la secuencia completa de bases de cada una de sus
moléculas de ADN
 En los seres humanos el genoma consta de las 46 moléculas que forman los cromosomas
del núcleo más la molécula de ADN de la mitocondria. El número de cromosomas
generalmente es diferente
 En las especies de plantas el genoma consta de las moléculas de ADN de los cromosomas
del núcleo más la molécula de ADN de la mitocondria y del cloroplasto.
 El genoma de los procariotas consiste en el ADN del cromosoma circular y los plásmidos

El proyecto genoma humano

 Comenzó en 1990 y su objetivo era encontrar la secuencia de bases completa del genoma
del ser humano.
 También se descubrió que la mayor parte del genoma no se transcribe.
 El genoma que se secuencio consta de un conjunto de cromosomas: se trata de un genoma
humano, no del genoma humano.
 La investigación continua para encontrar variaciones en la secuencia entre individuos
diferentes.
 Todos los seres humanos comparten la mayoría de las secuencias de bases, lo que nos
otorga unidad genética, pero también se observan muchos polimorfismos de nucleótido
simple que contribuyen a la diversidad humana.
 Se ha determinado la secuencia de bases de muchas otras especies.

Organismo Numero estimado de Tamaño del genoma Numero diploidde de

genes codificantes de en millones de pares cromosomas
porteinas de bases
Levadura 6 000 12 32
(saccharomyces
cerevisiae)
Arroz (oryza sativa 35 000 400 24
japónica)
Humano (genero 20 000 3 200 46
humano)
Raton (mus musculus) 25 000 2 600 40
Perro (canis lopus 19 000 2 800 78
familiaris)

1.2. CROMOSOMAS
Cromosomas de los procariotas
El ADN procariota se llama "ADN desnudo" porque, a diferencia del ADN eucariota, no está
organizado en torno a proteínas histonas asociadas.
- Debido a que en una célula procariota solo está presente un cromosoma, generalmente hay
una sola copia de cada gen.
los procariotas a menudo contienen bucles mucho más pequeños de ADN conocidos como
plásmidos. Una bacteria puede contener una o más copias de un plásmido o ninguna en absoluto.

56
 - Las copias de los plásmidos pueden transferirse de una célula a otra, lo que permite la
propagación de una población. Incluso es posible que los plásmidos cursen la barrera de
las especies. Es un método natural de transferencia de genes entre especie. La biología
también utiliza los plásmidos para transferir artificialmente genes entre especies.
- Un plásmido puede contener uno o varios genes, a menudo relacionados con una función
específica, como digerir una fuente de alimento en particular o resistir un antibiótico mortal.
- Las bacterias pueden intercambiar fácilmente plásmidos, a veces incluso con una especie
diferente de procariota.
- Aunque los plásmidos son muy comunes en los procariotas, generalmente no se encuentran
en los eucariotas.

Cromosomas de los eucariotas

El ADN es una sola molécula de ADN lineal inmensamente larga. Está asociada con las proteínas
histonas. Cada molécula de ADN tiene dos extremos y se envuelve alrededor de proteínas básicas
(histonas). Las histonas tienen forma globular y son más anchas que el ADN
- Las histonas adyacentes en el cromosoma están separadas por tramos cortos de la molécula
de ADN lo que le da un aspecto de collar de perlas durante la interfase.

Diferencias entre los cromosomas

• Durante la interfase, cuando la información sobre el ADN está en uso activo, los cromosomas son
visibles solo con un microscopio electrónico en una forma menos organizada llamada cromatina.
Esto permite que las enzimas que transcriben el ADN accedan a los genes con la información que
necesitan para mantener el funcionamiento de la célula.
• En las primeras etapas de la mitosis (y la meiosis), los cromosomas se condensan para formar
estructuras "en forma de X" altamente organizadas visibles con un microscopio de luz.
• Las dos líneas que forman la 'X' son copias idénticas del cromosoma, conocidas como cromátidas
hermanas.
• El lugar donde se conectan las dos hebras se llama centrómero.
• Mantiene unidas las cromátidas hermanas de un cromosoma hasta que se separan en anafase
(momento en el que cada cromátida se considera un cromosoma).
• El estado superenrollado les permite separarse sin enredarse y rasgarse.
- En todos los eucariotas existen al menos dos tipos diferentes de cromosomas. Los seres
humanos tienen 23 tipos de cromosomas.
- Todos los genes en los eucariotas ocupan una posición especifica en un tipo de cromosoma
(locus). Cada tipo de cromosoma contiene una secuencia especifica de genes dispuestos a
lo largo de la molécula lineal de ADN.
- El hecho de que los genes estén dispuestos en una secuencia estándar a lo largo de un tipo
de cromosoma permite el intercambio de partes de los cromosomas durante la meiosis.

Cromosomas homólogos

organismo Tamaño del genoma en Descripción biológica

millones de pares de bases
Fagos T2 0.18 Virus que infecta bacterias
Escherichia coli 5 Bacteria intestinal
Drosophila melanogaster 140 Mosca de la fruta
Homo sapiens 3 200 humano
Paris japonica 150 000 planta

57
 Si dos cromosomas tienen la misma secuencia de genes son homólogos (no son idénticamente
idénticos entre si por lo menos en algunos de los genes, los alelos son diferentes)
- Si dos eucariotas son miembros de una especie, cada uno de los cromosomas en uno de
ellos sea homologo con al menos un cromosoma del otro.

Núcleos haploides
- Un núcleo haploide tiene un cromosoma de cada tipo. Tiene un conjunto completo de los
cromosomas que se encuentran en su especie (humanos tienen 23 cromosomas)
- Los gametos son las células sexuales que se fusionan durante la reproducción sexual. Los
gametos tienen núcleos haploides.

Núcleos diploides
- Contienen dos cromosomas de cada tipo. Tiene dos juegos completos de los cromosomas
que se encuentran en su especie (los seres humanos tienen 46 cromosomas)
- Cuando los gametos haploides se fusionan durante la reproducción sexual se produce un
cigoto con un núcleo diploide. Cuando este se divide por mitosis, se producen más células
con núcleos diploides.
- Muchos animales y plantas están formados enteramente por células diploides, excepto por
las células que utilizan para producir gametos para la reproducción sexual.
- Los núcleos diploides tienen dos copias de cada gen, menos los genes de los cromosomas
sexuales.

Los autosomas son cromosomas que no determinan el sexo biológico del organismo, pero sí
controlan la herencia de todos los rasgos excepto aquellos que están ligados al sexo. Los rasgos
ligados al sexo se encuentran en los cromosomas sexuales y, por lo tanto, no están controlados por
los autosomas.
- Vigor hibrido: a menudo los organismos son más fuertes si tienen dos alelos diferentes de
genes en lugar de uno solo

número de cromosomas
- numero diferente de cromosomas: no cruzamiento
- El número de cromosomas puede cambiar durante la evolución de una especie. Puede
disminuir, duplicarse o aumentar.

organismo Numero de cromosomas diploides

Paracaris equorum (gusano) 4
Oryza sativa (planta de arroz) 24
Homo sapiens (humano) 46
Pan troglodytes (chimpancé) 48
Canis familiaris (perro) 78

Todos los eucariotas tienen al menos dos tipos diferentes de cromosomas, por lo que el
número de cromosomas diploides es por lo menos cuatro
Determinación del sexo
- El cromosoma X es relativamente grande y tiene su centrómero cerca de la mitad.
- El cromosoma Y es mucho más pequeño y tiene su centrómero cerca del extremo.

Como los cromosomas X e Y determinan el sexo, reciben el nombre de cromosomas sexuales.

Todos los demás cromosomas son autosomas

58
Cariogramas
 Cariograma: imagen que muestra los cromosomas de un organismo dispuestos en pares
homólogos en orden de longitud decreciente.
 Cariotipo: propiedad de una organimso, número y tipo de cromosomas presentes en el
núcleo.

Los cromosomas de un organismo pueden verse

en las células que se encuentran en la mitosis; la visión
es más clara cuando las células están en metafase. Es
necesario teñir los cromosomas para poder verlos. Los
cromosomas se separan aplastando la célula, lo que
permite capturar y analizar imágenes, generalmente por
ordenador. Los cromosomas homólogos están alineados
por longitud, ubicación del centrómero y por bandas de
diferencias de color (estrías) inducidas mediante
colorantes. Algunos colorantes dan a cada tipo de
cromosoma un patrón distintivo de bandas.
Uso de los cariotipos
1. Para deducir si un individuo es varón o mujer. Si se presentan dos cromosomas X, el
individuo es mujer, mientras que un X y un Y indican que es varón.
2. Para diagnosticar el síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas. Se hace
generalmente utilizando células fetales extraídas del útero durante el embarazo. Si en el
cariotipo hay tres copias del cromosoma 21, en lugar de dos, el niño tiene síndrome de
Down; esto se conoce a veces como trisomía 21.
 No disyunción: par de cromosomas homólogos o cromátidas hermanas no se separan por
lo que hay una copia adicional o faltante de un cromosoma.

Técnica de autorradiografía de Cairns

1963 John Cairns público una técnica para medir la longitud de las moléculas de ADN por
autorradiografía.
Cairns primero produjo imágenes de moléculas de ADN de Escherichia coli ( E. coli ) a través de esta
técnica utilizando el siguiente método:
1. Produjo timidina (el nucleótido que contiene timina) marcada con hidrógeno radiactivo (3 H).
2. cultivó la bacteria E. coli en un medio que contenía la timidina radiactiva. Cuando las células de
E. coli replicaron su ADN, utilizaron la timina radiactiva, creando ADN radiactivo.
3. Lisó las células (rompieron sus paredes celulares y membranas) para liberar el contenido celular,
incluido el ADN bacteriano intacto, en diapositivas.
4. cubrió las diapositivas con emulsión fotográfica y las almacenó en la oscuridad durante dos
meses.
- Durante ese período, electrones de alta energía emitidos por la desintegración radiactiva
de 3 H dentro del ADN causó la aparición de manchas oscuras en la emulsión
fotográfica.
- El patrón de manchas oscuras indicó la presencia de ADN marcado (como se muestra
en la Figura 1 ).
- La longitud del cromosoma E. coli se pudo medir y se calculó que era de
aproximadamente 1 mm, casi 1 000× más largo que la célula típica de E. coli.

59
3.3 Meiosis
- Mitosis: células diploides (2n) → dos células hijas diploides (2n).
- Meiosis: células diploides (2n) → cuatro células hijas haploides (n).

La meiosis es una forma de división nuclear que produce cuatro núcleos haploides a partir de un
núcleo diploide. Antes del inicio de la meiosis, el ADN de la célula se replica durante la fase S de
interfase. Así comienza la meiosis, como lo hace la mitosis, con cromosomas replicados.

- el número de cromosomas se duplica mediante la fecundación.

Resumen de la meiosis
Un núcleo diploide se divide por meiosis para producir cuatro núcleos haploides.
1. En la meiosis el núcleo se divide dos veces. La primera división produce dos núcleos hijos, cada
uno de los cuales se divide otra vez para dar un total de cuatro núcleos. Estas dos divisiones
se conocen como meiosis I y meiosis II.
2. El núcleo que sufre la primera división de la meiosis es diploide: tiene dos cromosomas de cada
tipo (cromosomas homólogos).
3. Cada uno de los cuatro núcleos producidos por meiosis tiene solo un cromosoma de cada tipo:
son haploides. La meiosis implica la reducción a la mitad del número de cromosomas.
4. Las células originadas por la meiosis I tienen un cromosoma de cada tipo, por lo que la
reducción a la mitad del número de cromosomas ocurre en la primera división.
5. Los dos núcleos producidos por la meiosis I tienen el número haploide de cromosomas, pero
todavía cada cromosoma consiste en dos cromátidas hermanas. Estas cromátidas se separan
durante la meiosis II y producen cuatro núcleos que tienen el número haploide de cromosomas,
con cada cromosoma formado por una sola cromátida.

La meiosis y los ciclos vitales sexuales

La división por dos del número de cromosomas permite un ciclo vital sexual con una fusión de
gametos.
• En un ciclo vital asexual, la descendencia tiene los mismos cromosomas que el progenitor, de
modo que son genéticamente idénticos.
• En un ciclo vital sexual, existen diferencias entre los cromosomas de la descendencia y los de los
progenitores, por lo que hay diversidad genética.
o Proceso de fecundación (unión de las células sexuales o gametos, generalmente de dos
progenitores diferentes). Cada vez que ocurre la fecundación se duplica el número de
cromosomas.
 Por lo tanto, el número de cromosomas podría duplicarse en cada generación si no
fuese porque también se reduce a la mitad en alguna etapa del ciclo vital. Esta
reducción del número cromosómico a la mitad ocurre durante la meiosis.
• La meiosis ocurre durante el proceso de creación de los gametos. Las células del cuerpo,
por tanto, son diploides y tienen dos copias de la mayoría de los genes.
• Sin la meiosis no habría fusión de gametos y el ciclo vital sexual de los eucariotas no podría
tener lugar.

Replicación del ADN antes de la meiosis

 El ADN se replica antes de la meiosis, de forma que todos los cromosomas constan de dos
cromátidas hermanas.
 antes de la meiosis, durante la interfase, se replica todo el ADN del núcleo; así, cada
cromosoma está formado por dos cromátidas hermanas.
 Inicialmente las dos cromátidas hermanas que forman cada cromosoma son genéticamente
idénticas.

60
  El ADN no se replicará otra vez entre la primera y la segunda división de la meiosis, por lo
que el número de cromosomas se reduzca a la mitad durante la meiosis.
o Un núcleo diploide, en el cual cada cromosoma consiste en dos cromátidas
hermanas, se divide dos veces para producir cuatro núcleos haploides en los cuales
cada cromosoma se compone de una cromátida.

Formación de bivalentes y sobrecruzamiento

Los estadios tempranos de la meiosis implican el apareamiento de los cromosomas
homólogos y el sobrecruzamiento, con la posterior condensación.
1. al comienzo de la meiosis, cada cromosoma se aparea con su homólogo. cada cromosoma
consta de dos cromátidas hermanas y por lo tanto hay cuatro moléculas de ADN asociadas
en cada par de cromosomas homólogos.
- Bivalente: par de cromosomas homólogos y el proceso de apareamiento a veces se
denomina sinapsis.

Sobrecruzamiento

1. Se crea una intersección donde se rompen las cromátidas de los cromosomas homólogos y
se vuelven a unir con la otra cromátida. se produce en posiciones aleatorias en cualquier
lugar a lo largo de los cromosomas.
- Por lo menos ocurre uno en cada bivalente y puede haber varios.
2. Debido a que se produce exactamente en la misma posición en las dos cromátidas que
intervienen, se da un intercambio mutuo de genes entre las cromátidas. Como las cromátidas
son homólogas, pero no idénticas, es muy probable que algunos de los alelos de los genes
intercambiados sean diferentes.
- se producen cromátidas con nuevas combinaciones de alelos.

Orientación aleatoria de los bivalentes

La orientación de los pares de cromosomas homólogos previa a la separación es aleatoria.
1. Al mismo tiempo que los pares de cromosomas homólogos se condensan dentro del núcleo
de una célula en las primeras etapas de la meiosis, desde los polos de la célula empiezan a
desarrollarse microtúbulos.
2. Después de la rotura de la membrana nuclear, estos microtúbulos se adhieren a los
centrómeros de los cromosomas.

Adhesión de los microtúbulos

 Los dos cromosomas homólogos en un bivalente se unen a polos diferentes.
 El polo al que se une cada cromosoma depende de la forma en que se dispone el par de
cromosomas; esto recibe el nombre de orientación.
 La orientación de los bivalentes es aleatoria, por lo que cada cromosoma tiene las mismas
oportunidades de asociarse a cada polo y, en última instancia, ser atraído a ese polo.
 La orientación de un bivalente no afecta a los otros bivalentes.

Reducción del número de cromosomas a la mitad

La separación de pares de cromosomas homólogos en la primera división de la meiosis divide por
dos el número de cromosomas.

- El movimiento de los cromosomas no es el mismo en la primera división de la meiosis

(el centrómero no se divide y los cromosomas completos se trasladan hacia los polos)
que en la mitosis (centrómero se divide y las dos cromátidas que componen un

61
 cromosoma se mueven hacia polos opuestos) el centrómero no se divide y los
cromosomas completos se trasladan hacia los polos.
1. los dos cromosomas de cada bivalente están unidos por quiasmas, pero estas se desplazan
hasta los extremos de los cromosomas y así los cromosomas pueden separarse.
- Esta separación de los cromosomas homólogos se denomina disyunción.
2. Un cromosoma de cada bivalente se traslada a uno de los polos y el otro cromosoma al otro
polo.
3. La separación de los pares de cromosomas homólogos en polos opuestos de la célula
reduce a la mitad el número de cromosomas de la misma.
4. Al desplazarse un cromosoma de cada tipo a cada polo, los dos núcleos formados en la
primera división de la meiosis contienen un cromosoma de cada tipo, por lo que son
haploides.

métodos usados para obtener células para el análisis del cariotipo

El muestreo de la vellosidad coriónica y la amniocentesis y los riesgos asociados
Se utilizan dos procedimientos para obtener células que contienen los cromosomas fetales
necesarios para producir un cariotipo.
 La amniocentesis consiste en pasar una aguja a
través de la pared abdominal de la madre,
utilizando imágenes de ultrasonido para guiar
el procedimiento. Con la aguja se extrae una
muestra de líquido amniótico que contiene
células fetales del saco amniótico.
 muestreo de vellosidades coriónicas. Se
introduce una herramienta de muestreo a través
de la vagina para obtener células del corión,
una de las membranas a partir de las cuales se
desarrolla la placenta.

Esto se puede hacer en una etapa del embarazo

anterior a la de la amniocentesis, pero mientras que
el riesgo de aborto espontáneo con la amniocentesis
es del 1%, con el muestreo de vellosidades coriónicas es del 2%

Etapas de la meiosis
meiosis I y meiosis II
• Profase: condensación de los cromosomas.
• Metafase: adhesión de los microtúbulos.
• Anafase: desplazamiento de los cromosomas a los polos.
• Telofase: descondensación de los cromosomas.

MEIOSIS I
División de reducción: las células comienzan con dos copias de cada cromosoma y
terminan con una sola
Diploide (2n) -> haploide (n)

62
Profase I
 La célula tiene 2n cromosomas (doble cromátida)
 Los cromosomas homólogos se emparejan
(sinapsis).
 Se produce el sobrecruzamiento (cromosomas se
hacen visibles
 Los cromosomas replicados forman pares
homólogos estrechamente vinculados (llamados
tétradas o bivalentes), que tienen dos cromosomas
y cuatro cromátidas totales.
 las cromátidas no hermanas pueden cruzarse en
quiasmatas e intercambiar segmentos
equivalentes de ADN.
 Los centriolos migran a polos opuestos y las fibras
del huso comienzan a formarse. El nucléolo y la
membrana nuclear se desintegran.
metafase I
 Los microtúbulos desplazan los pares homólogos
hasta el ecuador de la célula.
 La orientación de los cromosomas paternos y
maternos a ambos lados del ecuador es aleatoria
e independiente de los otros pares de homólogos.
 Los pares homólogos se mueven juntos a lo largo
de la placa metafásica, que se encuentra a medio
camino entre los dos polos. Los homólogos
maternos y paternos muestran una orientación
aleatoria hacia los polos.
 Las fibras del huso se unen a los centrómeros de
cada cromosoma y tiran suavemente para
alinearlos a lo largo de la placa de metafase
ecuatorial.
 Las fibras del huso conectan cada centrómero a un
solo polo.
Anafase I
 Los pares homólogos se separan. Un cromosoma
de cada par se traslada a cada polo.
 Los microtúbulos del huso se acortan, separando
los cromosomas homólogos hacia polos opuestos.
A diferencia de la mitosis, las cromátidas hermanas
permanecen conectadas en el centrómero y se
mueven al mismo polo.

63
Telofase I
 Se completa la reducción del número de
cromosomas de diploide a haploide.
 Tiene lugar la citocinesis.
 La primera división meiótica termina efectivamente
cuando los cromosomas llegan a los polos.
 Las cromátidas se desenrollan parcialmente y
luego se reforma una membrana nuclear alrededor
de cada núcleo formado.
 La citocinesis da como resultado dos células hijas
con núcleos haploides de la meiosis.

MEISOSIS II
Separación de cromátidas en células haploides (n->n)
Profase II
 Los cromosomas, que todavía consisten en dos
cromátidas, se condensan y se hacen visibles.
 Los cromosomas se condensan de nuevo. Los
centriolos, si están presentes, migran a polos
opuestos y las fibras del huso comienzan a
formarse.
 El nucléolo y la membrana nuclear se desintegran.

metafase II ´
 Los cromosomas se alinean a lo largo del plano
ecuatorial de la célula.
 Las cromátidas se disponen en grupos de dos
 Las fibras del huso se unen al centrómero y
conectan cada centrómero a ambos polos. estos
ejercen un tirón suave para alinear las cromátidas
hermanas en el ecuador.

Anafase II
 Los centrómeros se separan y las cromátidas se
mueven hacia polos opuestos.
 Los centrómeros se dividen y las cromátidas se
mueven a polos opuestos por fibras de huso.
 Una vez que las cromátidas hermanas se separan,
se llaman cromosomas.

64
 Telofase II
 Las cromátidas llegan a los polos opuestos.
 Se forma la envoltura nuclear.
 Tiene lugar la citocinesis.
 Los cromosomas alcanzan polos opuestos y se
desenrollan. Esto es seguido por la formación de
la envoltura nuclear y la citocinesis.
 La meiosis ahora está completa, lo que resulta en
cuatro células hijas haploides.

El sobrecruzamiento y la orientación aleatoria promueven la variación genética.

Cada gameto que produce cada progenitor tiene una nueva combinación de alelos: la meiosis
es una fuente de variación genética interminable.
Aparte de los genes en los cromosomas X e Y, los seres humanos tienen dos copias de cada
gen. En algunos casos, las dos copias son el mismo alelo y habrá una copia de ese alelo en todos
los gametos producidos por el progenitor. El genoma del progenitor contiene probablemente miles
de genes donde los dos alelos son diferentes. Cada uno de los dos alelos tiene las mismas
probabilidades de pasar a un gameto.
- Supongamos que un gen contiene los alelos A y a. La mitad de los gametos producidos por
el progenitor contendrá A y la otra mitad contendrá a. Supongamos ahora que existe otro
gen con los alelos B y b. De la misma manera, la mitad de los gametos contendrá B y la otra
mitad b. Sin embargo, la meiosis puede originar gametos con diferentes combinaciones de
estos genes: AB, Ab, aB y ab.

La orientación aleatoria de los bivalentes

En la metafase I los bivalentes se orientan de forma aleatoria y la orientación de un bivalente no
influye en la orientación de cualquiera de los otros.
- genera la variación entre los genes presentes en diferentes tipos de cromosomas.
- Por cada bivalente adicional, se duplica el número de posibles combinaciones cromosómicas
en una célula producida por meiosis. Para un número haploide n, el número de posibles
combinaciones es 2n.
- Sin el sobrecruzamiento que tiene lugar en la profase I, las combinaciones de alelos de los
cromosomas serían siempre las mismas.

El sobrecruzamiento permite reorganizar los genes que están vinculados para producir nuevas
combinaciones, como Cd y cD. Esto aumenta tanto el número de combinaciones de alelos infinitos.
La fusión de gametos de diferentes progenitores promueve la variación genética.
La fusión de gametos para producir un cigoto es un hito muy importante tanto para los
individuos como para las especies.
 Es el comienzo de la vida de un nuevo individuo.
 Permite que los alelos de dos individuos diferentes se combinen en un nuevo individuo.
 Es poco probable que esa combinación de alelos haya existido antes.
 promueve la variación genética en una especie.
 es fundamental para la evolución.

La no disyunción puede causar síndrome de Down y otras anormalidades cromosómicas.

Se puede dar con cualquiera de los pares de cromosomas homólogos: dos de los
cromosomas se trasladan a un polo y ninguno al otro polo. El resultado será un gameto que tiene

65
un cromosoma de más o un cromosoma de menos. Si el gameto interviene en la fecundación humana,
el resultado será un individuo con 45 o 47 cromosomas.
- La presencia de un número anormal de cromosomas a menudo causa que una persona
desarrolle algún síndrome
- causa del síndrome de Klinefelter, mientras que la presencia de tan solo un cromosoma
sexual (un cromosoma X) provoca el síndrome de Turner.
- Estudios donde se indica que la edad de los progenitores influye en la probabilidad de la
no disyunción

3.4. Herencia
Mendel descubrió los principios de la herencia con experimentos que implicaban el
cruzamiento de un gran número de plantas de guisantes (arvejas).
- Cuando los organismos vivos se reproducen, pasan características a su descendencia.
- Pero además pueden transmitirse variaciones. Los experimentos de Mendel se realizaron
utilizando variedades de plantas de guisante, que mantenían invariablemente sus caracteres
propios cuando se cultivaban individualmente. Mendel cruzó cuidadosamente variedades de
guisante mediante la transferencia de polen masculino de una variedad a las partes
femeninas de las flores de otra variedad. Recogió las semillas de guisantes que se formaron
como resultado y las cultivó para averiguar cuáles eran sus caracteres. Mendel repitió cada
cruce con muchas plantas de guisante y también hizo este experimento con siete pares de
caracteres diferentes. De esta forma, sus resultados demostraron con fiabilidad los principios
de la herencia en guisantes, no solo un efecto aislado. ´

 La ley de segregación: La herencia de cada característica está controlada por un par de alelos
en un individuo. Los dos alelos se separan durante la meiosis de modo que cada gameto
contiene solo un alelo para cada gen. Los alelos se transmiten de una generación a la siguiente
como unidades distintas. (Hay una excepción para los genes que se encuentran en los
cromosomas sexuales. Hay otra excepción para el ADN mitocondrial, que se hereda solo de la
madre).
 La ley del surtido independiente: El alelo heredado para un rasgo no afecta qué alelo se heredará
para ningún otro rasgo. Un gameto contiene una copia de cada gen; la copia que recibe durante
la meiosis es el resultado de la orientación aleatoria de los cromosomas homólogos durante la
metafase I. (Hay una excepción para los genes cuyos loci están muy juntos en el mismo
cromosoma. Estos se llaman genes vinculados).
 La ley de dominancia: En un organismo con dos alelos diferentes, un alelo determinará el rasgo.
El alelo que determina el rasgo es dominante; el alelo no expresado es recesivo. (Hay
excepciones para patrones de herencia que no sean dominantes-recesivos, por ejemplo, la
codominancia).

P/F1/F2: Una prueba de reproducción específica en la que se aparean dos padres homocigotos para
diferentes formas de un rasgo (por ejemplo, flores púrpuras y flores blancas). Su descendencia (F1
generación) son heterocigotos para ese rasgo y se aparean entre sí para producir la F2 generación.
• P: Generación parental, homocigota.
• F1: Primera generación filial (descendencia): descendencia de la generación parental,
heterocigota.
• F2: Segunda generación filial – descendencia de una cruz de la F1 generación.

Fenotipo: Características o rasgos observables de un organismo, incluyendo su morfología y

propiedades bioquímicas. Ejemplo: color guisante o estructura de hemoglobina.
Genotipo: Los dos alelos presentes en un organismo para un gen en particular
66
 • Heterocigoto: Tener dos alelos diferentes para un gen en particular
o Ejemplos: Rr o CRCW
• Homocigoto: Tener dos del mismo alelo para un gen en particular
o Ejemplos: RR, rr, CRCR, o CWCW

Gen: una pieza de ADN que contiene información sobre un rasgo en particular. Ejemplo: la pieza de
ADN que determina el color de los pétalos de las flores
• Alelo: una versión particular de un gen
o Ejemplo: la pieza de ADN que codifica el color de los pétalos rojos
• Alelo dominante: Un alelo que tiene el mismo efecto sobre el fenotipo ya sea que haya una
o dos copias presentes. En el estado heterocigoto, enmascarará la presencia del alelo
recesivo.
o Ejemplo: el alelo 'R', que dará lugar a pétalos rojos cuando el genotipo sea Rr o RR
• Alelo recesivo: Alelo que sólo tiene un efecto sobre el fenotipo cuando dos copias están
presentes (en un estado homocigoto).
o Ejemplo: el alelo 'r', que dará lugar a pétalos blancos solo cuando el genotipo sea
rr
• Alelos codominantes: Alelos que afectan conjuntamente al fenotipo cuando están presentes
juntos, creando un fenotipo intermedio o combinado.
o Los alelos CR y CW que producirán pétalos rojos cuando el genotipo sea CRCR y
blanco cuando CWCW, pero pétalos rosados cuando CRCW

Los gametos son células que se fusionan para producir la célula que origina una nueva vida (celulas
sexuales)
• La célula producida por la fusión de los gametos masculinos y femeninos recibe el nombre
de cigoto. Los gametos masculinos y femeninos varían en tamaño y motilidad. El gameto
masculino es generalmente más pequeño que el femenino y capaz de moverse; los gametos
femeninos se mueven menos o son inmóviles.
• Los progenitores transmiten genes a su descendencia a través de los gametos.
• Los gametos son haploides, es decir, contienen un cromosoma de cada tipo. Por lo tanto,
el núcleo de un gameto tiene solo un alelo de cada gen.
• ambos progenitores contribuyen genéticamente de la misma manera a su descendencia, a
pesar de ser muy diferentes en su tamaño total.

Cigotos
• La fusión de gametos origina cigotos diploides con dos alelos de cada gen, que pueden ser
el mismo alelo repetido o distintos alelos.
• Cuando los gametos masculinos y femeninos se fusionan, sus núcleos se unen, con lo cual
se duplica el número de cromosomas. El núcleo del cigoto contiene dos cromosomas de
cada tipo, así que es diploide. Contiene también dos alelos de cada gen.

Segregación de los alelos

Los dos alelos de cada gen se separan en diferentes núcleos hijos haploides durante la
meiosis. Durante la meiosis, un núcleo diploide se divide dos veces para producir cuatro núcleos
haploides. El núcleo diploide contiene dos copias de cada gen, pero los núcleos haploides contienen
solo una.
• Si un gen contiene dos copias del mismo alelo, cada uno de los núcleos haploides recibirá
una copia de ese alelo.
• Si un gen contiene dos alelos diferentes, cada núcleo haploide recibirá uno de los alelos, no
ambos.

La separación de los alelos en diferentes núcleos se denomina segregación.

67
 - se fragmentan las combinaciones de alelos presentes en un progenitor y se forman nuevas
combinaciones en la descendencia.

alelos dominantes, recesivos y codominantes

En cada uno de los siete cruzamientos que Mendel hizo entre las diferentes variedades de
guisante, en toda la descendencia se manifestó el carácter de uno de los progenitores, no del otro.
Por ejemplo, en un cruce entre una planta de guisante alta y una planta de guisante enana, todos
los descendientes resultaron plantas altas. La diferencia de altura de los progenitores se debe a la
presencia de un gen con dos alelos:
• Los progenitores de plantas altas tienen dos copias de un alelo que las hacen altas (AA).
• Los progenitores de plantas enanas tienen dos copias de un alelo que las hacen enanas (aa).
• Cada uno de ellos pasa un alelo a la descendencia, que, por lo tanto, tiene un alelo de cada
tipo (Aa).
• Cuando se combinan los dos alelos en un individuo, el alelo dominante es el que hace que
las plantas sean altas.
• El otro alelo, que no tiene efecto cuando está presente el alelo dominante, es recesivo.

uno de los alelos era dominante y el otro recesivo. Sin embargo, algunos genes tienen pares de
alelos donde ambos tienen un efecto si se presentan juntos: se llaman alelos codominantes. Si una
planta de flores rojas se cruza con una de flores blancas, la descendencia tendrá flores de color rosa.
- un alelo es dominante porque codifica una proteína que está activa y lleva a cabo una
función, mientras que el alelo recesivo codifica una proteína no funcional.

Construcción de cuadros de Punnett

Los cruces mono-híbridos solo implican un carácter (por ejemplo, la altura de una planta de
guisante), por lo que en ellos interviene un solo gen. La mayoría de los cruzamientos comienzan con
dos progenitores de raza pura.
Cada progenitor, por tanto, produce un solo tipo de gameto que contiene una copia del alelo.
Sus descendientes también son idénticos, aunque tienen dos alelos diferentes. ´
Los descendentes obtenidos mediante el cruce de los progenitores se denominan híbridos F1
o generación F1 . Los híbridos F1 tienen dos alelos del gen diferentes, por lo que cada uno puede
producir dos tipos de gametos. Si se cruzan dos híbridos de la generación F1 , o si una planta F1
puede auto fecundarse, es posible obtener cuatro resultados que pueden mostrarse mediante una
tabla de dos las y dos columnas llamada cuadro de Punnett
La descendencia de un cruzamiento entre dos plantas F1 se llama generación F2 Para que el
cuadro de Punnett sea lo más claro posible, se deben rotular los gametos y tanto los alelos como el
carácter de los cuatro posibles resultados deben mostrarse en el cuadro.
• Multiplique para encontrar la probabilidad de que ocurran dos eventos independientes:
o Dos padres heterocigotos (Aa) dan el alelo dominante
 1/2 A de mamá × 1/2 A de papá = 1/4 AA en descendencia
o Tanto la madre como el padre dan el cromosoma X
 1 X de mamá × 1/2 X de papá = 1/2 XX en descendencia
• Agregue para encontrar la probabilidad de que ocurra un evento u otro evento:
o De dos padres heterocigotos (Aa), al menos uno da el alelo dominante
 (1/2 A de mamá × 1/2 A de papá) + (1/2 A de mamá × 1/2 a de papá) +
(1/2 a de mamá x 1/2 A de papá) = 1/4 + 1/4 + 1/4 = 3/4 A en
descendencia
• Los eventos que ya han ocurrido tienen una probabilidad de 1 (100%):
o Para una pareja con tres hijos y sin hijas, la probabilidad de que el cuarto hijo sea
un hijo
68
  1 × 1 × 1 × 1/2 = 1/2
o Para una pareja sin hijos, la probabilidad de tener cuatro hijos
 1/2 × 1/2 × 1/2 × 1/2 = 1/16

Herencia de grupos sanguíneos ABO

• El sistema de los grupos sanguíneos ABO en el ser humano es un ejemplo de codominancia.
• Tiene gran importancia medica
• Un gen determina el grupo sanguíneo ABO de una persona.
o El genotipo IA IA proporciona sangre del grupo A y el genotipo IB proporciona
sangre del grupo B.
o Ni IA ni IB son dominantes sobre el otro alelo y las personas con el genotipo IA IB
tienen un grupo sanguíneo distinto, llamado AB.
o Hay un tercer alelo del gen de los grupos sanguíneos ABO que se identifica como
i.

Las personas con el genotipo ii tienen el grupo sanguíneo O. Los genotipos IA i e IB i

proporcionan los grupos sanguíneos A y B respectivamente, lo que demuestra que i es recesivo con
respecto a IA e IB .
por qué dos de los alelos son codominantes y el otro alelo es recesivo:

 Los tres alelos son responsables de la producción de una glicoproteína de la membrana de

los glóbulos rojos.
 IA altera la glicoproteína añadiéndole acetilgalactosamina. Esta glicoproteína alterada no
existe en las personas que no tienen el alelo IA , de modo que si estas personas se exponen
al alelo crean anticuerpos anti-A.
 IB altera la glicoproteína añadiéndole galactosa. Esta glicoproteína alterada no existe en las
personas que no tienen el alelo IB , de modo que si estas personas se exponen al alelo
crean anticuerpos anti-B.
 El genotipo IA IB altera la glicoproteína añadiéndole acetil-galactosamina y galactosa. Como
consecuencia, no se producen anticuerpos anti-A ni anti-B.
 El alelo i es recesivo porque hace que se produzca la glicoproteína básica: si también está
presente cualquiera de los alelos IA o IB , la glicoproteína se ve alterada por la adición de
acetil-galactosamina o galactosa. Por tanto, IA IA e IA i dan el mismo fenotipo, y lo mismo
ocurre con IB IB e IB i
 El alelo i es recesivo porque no hace que se produzca ninguna glicoproteína. Por tanto, IA
IA e IA i dan el mismo fenotipo, y lo mismo ocurre con IB IB e IB i

Genotipo
|A |A o | A i A
| B| B o | Bi B
|A |B AB
ii O

Muchas enfermedades genéticas propias del ser humano se deben a alelos recesivos de genes
autosómicos. (fibrosis quisitica)

 Una enfermedad genética es una enfermedad que está causada por un gen.
 La mayoría de las enfermedades genéticas son causadas por un alelo de un gen recesivo.
Por lo tanto, la enfermedad solo se desarrolla en individuos que no tienen el alelo dominante
del gen, generalmente porque tienen dos copias del alelo recesivo.

69
 o Si una persona tiene un alelo para la enfermedad genética y un alelo dominante, no
se manifestarán en ella síntomas de la enfermedad, pero puede pasar el alelo
recesivo a su descendencia. Estos individuos se llaman portadores.
 las enfermedades genéticas causadas por un alelo recesivo aparecen inesperadamente.
Ambos progenitores de un niño con la enfermedad deben ser portadores, pero como no
muestran síntomas de la enfermedad, no son conscientes de ello.

Algunas enfermedades genéticas están ligadas al sexo y otras se deben a alelos dominantes o a
alelos codominantes.
Una pequeña proporción de las enfermedades genéticas están causadas por un alelo dominante. No
es posible ser un portador de estas enfermedades: si una persona tiene un alelo dominante,
desarrollará la enfermedad. Si uno de los progenitores tiene el alelo de la enfermedad, la posibilidad
de que un niño lo herede es del 50 por ciento (enfermedad de Huntington).
Una proporción muy pequeña de las enfermedades genéticas están causadas por alelos
codominantes (anemia falciforme).
- El alelo normal de la hemoglobina es HbA y el alelo de células falciformes es HbS . Las
personas que tienen un alelo HbA y un alelo HbS no tienen las mismas características que
aquellas con dos copias de cualquiera de los dos alelos, por lo que los alelos son
codominantes.

La mayoría de las enfermedades genéticas afectan a hombres y mujeres de la misma manera,

pero algunas muestran un patrón de herencia diferente en hombres y en mujeres: a esto se le
denomina herencia ligada al sexo.

Enfermedad Modo de Ubicación

genetica herencia cromosómica
Fenilcetonuria Autosomico 12
PKU recesivo
Enfermedad de Autosomico 15
Tay-Sachs recesivo
Ducheme Recesivo X
distrofia ligado al sexo
muscular
Síndrome de Autosomico 15
marfan dominante
Anemia Atosomica
falciforme codominate
Daltonismo Recesivo X
ligado al sexo
Fibrosis quistica Autosomica Gen CFTR
recesiva
hemofilia Recesiva X
ligada al sexo

Fibrosis quística
enfermedad genética más frecuente en algunas partes de Europa. Se debe a un alelo recesivo
del gen CFTR. Este gen se encuentra en el cromosoma 7 y su principal función consiste en facilitar
el transporte de iones de cloro para la secreción de sudor, mucus y jugos gástricos.
Los alelos recesivos de este gen provocan el mal funcionamiento de los canales de cloruro, haciendo
que el moco se acumule en los pulmones causando infecciones peligrosas y dañando el tejido
pulmonar.
70
Como el alelo es recesivo, una sola copia de este no tiene ningún efecto. La probabilidad de que los
dos progenitores sean portadores del alelo es 1/20 × 1/20 , esto es 1/400 .

La enfermedad de Huntington
se debe a un alelo dominante del gen HTT. Este gen se encuentra en el cromosoma 4 y su
producto es una proteína llamada huntingtina cuya función todavía se está investigando.

• El alelo
dominante del gen HTT provoca cambios degenerativos en el cerebro (perdida coordinación
muscular, deterioro cognitivo y problemas psiquiátricos)
• Aproximadamente una de cada 10.000 personas
• una persona puede desarrollar la enfermedad aunque solo uno de sus padres tenga el alelo,
porque este es dominante.

El patrón de herencia es diferente con los genes ligados al sexo, debido a su ubicación en los
cromosomas sexuales.
Thomas Andrew Knight experimentó con el cruzamiento de plantas de guisante
En los cruzamientos con herencia ligada al sexo, los alelos siempre deben indicarse mediante
letras en superíndice acompañando a una X mayúscula que representa el cromosoma X. También se
debe mostrar el cromosoma Y, aunque no contenga un alelo del gen.
Daltonismo (ceguera para los colores rojo-verde) y hemofilia como ejemplos de herencia ligada
al sexo
• presencia de genes situados en el cromosoma X
• El daltonismo está causado por un alelo recesivo de un gen que
produce una de las proteínas fotorreceptoras.
• Los varones tienen solo un cromosoma X, que heredan de la
madre. Si ese cromosoma X lleva el alelo del daltonismo, el
hijo será daltónico.
71
la hemofilia

se deben a una incapacidad para producir el Factor VIII, proteína necesaria

para la coagulación de la sangre.
Para la hemofilia, el alelo normal tiene la notación XH y el
alelo para la hemofilia tiene la notación Xh. La cuadrícula de
Punnett a continuación muestra una madre portadora y un padre con el
alelo normal.
Tablas genealógicas
Generalmente se utilizan las siguientes convenciones para elaborar árboles genealógicos:

 Los hombres se representan con cuadrados.

 Las mujeres se representan con círculos.
 Se sombrean o trazan rayitas cruzadas en los cuadrados y círculos para indicar si un
individuo está afectado por la enfermedad.
 Los padres e hijos se conectan mediante una T, con la barra superior de la T entre los
padres.
 Las generaciones se indican con números romanos.
 Los individuos de cada generación se identifican con números arábigos.

Al analizar un pedigrí:
Siempre trabaje desde la primera generación (o el primer individuo con la enfermedad) hasta la
última generación.
Para identificar la búsqueda autosómica dominante:

 Cada individuo afectado tiene al menos un padre afectado

 Tanto hombres como mujeres afectadas
 Visto en cada generación

Para identificar la búsqueda autosómica recesiva:

 Tanto hombres como mujeres afectadas

 Casos en que dos padres no afectados tienen un hijo afectado
 Generaciones 'saltadoras'

Para identificar la vinculación sexual, busque:

 Por lo general, solo los hombres afectados

 Rara vez se ve, pero las mujeres se ven afectadas solo cuando el padre está afectado

72
 La radiación y las sustancias químicas mutagénicas aumentan la tasa de mutación y pueden
causar enfermedades genéticas y cáncer.
- Los nuevos alelos se forman a partir de otros alelos por mutación en el gen.

Una mutación es un cambio aleatorio de la secuencia de bases de un gen. Dos tipos de factores
pueden aumentar la tasa de mutación:
• Las radiaciones aumentan la tasa de mutación si tienen suficiente energía para causar
cambios químicos en el ADN. Las partículas alfa y los rayos gama de isótopos radioactivos,
la radiación ultravioleta de onda corta y los rayos X son todos mutagénicos.
• Algunas sustancias químicas provocan cambios químicos en el ADN y son mutagénicas.

Las mutaciones son cambios aleatorios: no existe ningún mecanismo específico para que una
mutación particular se lleve a cabo. Casi todas las mutaciones son neutras o perjudiciales. Las
mutaciones de los genes que controlan la división celular pueden causar que una célula se divida
indefinidamente y se convierta en un tumor. Las mutaciones son, por tanto, una causa de cáncer.
Las mutaciones en las células del cuerpo, incluidas aquellas que causan cáncer, se eliminan
cuando la persona muere, pero las mutaciones en las células que se convierten en gametos pueden
transmitirse a la descendencia
Radiación
se produce cuando se emite energía, en forma de ondas (por ejemplo, ondas de radio) o partículas
(por ejemplo, electrones).
• Las formas de radiación que tienen niveles más bajos de energía son inofensivas para los
seres vivos porque carecen de la energía para romper los enlaces químicos.
• La radiación de mayor energía, llamada radiación ionizante, puede romper enlaces entre
átomos, incluso en el ADN, lo que lleva a mutaciones
• La radiación que puede causar daño al ADN incluye luz ultravioleta (UV), rayos X y radiación
alfa, beta y gamma de la desintegración de elementos radiactivos.

3.5. Modificación genética y biotecnología

La electroforesis en gel se utiliza para separar proteínas o fragmentos de ADN de acuerdo con
su tamaño.
La electroforesis en gel consiste en utilizar una corriente eléctrica controlada para separar
moléculas según su tamaño y carga. Las muestras se colocan en unos huecos hechos dentro de un
gel.
- El gel se sumerge en un líquido conductor y se aplica una corriente eléctrica. Las moléculas
de la muestra que están cargadas se desplazarán a través del gel. Las moléculas con cargas
negativas y positivas se mueven en direcciones opuestas. Las proteínas pueden estar
cargadas positiva o negativamente, por lo que pueden separarse según su carga.
El gel utilizado en la electroforesis se compone de una malla de filamentos que resiste el
movimiento de las moléculas de una muestra.
- Las moléculas de ADN de los eucariotas son demasiado largas para desplazarse por el gel,
por lo que deben dividirse en fragmentos más pequeños.
- Todas las moléculas de ADN tienen cargas negativas y por eso se mueven en la misma
dirección durante la electroforesis en gel, pero no al mismo ritmo.
- Los fragmentos pequeños se mueven más rápido que los grandes y, por tanto, se desplazan
más lejos en el mismo período de tiempo.
Así pues, la electroforesis en gel puede utilizarse para separar fragmentos de ADN según su tamaño.

73
Se puede usar la técnica de la PCR para amplificar pequeñas cantidades de ADN.
La reacción en cadena de la polimerasa se utiliza para crear un gran número de copias de ADN
1. La sección deseada de ADN se coloca en una cámara de reacción que contiene muchos
trifosfatos nucleósidos libres, cebadores que permitirán que la replicación ocurra desde el
punto deseado y una versión especial de la ADN polimerasa termoestable llamada Taq
polimerasa (originalmente encontrada en bacterias que viven en aguas termales).
- La Taq polimerasa se utiliza porque no se desnaturaliza a las altas temperaturas
utilizadas en la PCR y, por lo tanto, puede continuar funcionando en ciclos repetidos.
2. el ADN se calienta lo suficiente como para romper los enlaces de hidrógeno que mantienen
unidas las dos hebras de la doble hélice. Esto ocurre alrededor de 98 ºC. Luego, a medida
que se deja que la muestra se enfríe, las secuencias cortas de cebador se unirán a secuencias
complementarias en la muestra de ADN.
3. La unión de los cebadores permite que la polimerasa Taq replique el ADN utilizando el
cebador como punto de partida. (Las ADN polimerasas no son capaces de agregar el primer
nucleótido de una cadena de ADN; sólo son capaces de extender las hebras existentes.)
4. Una vez que el ADN se ha replicado, las hebras de ADN se calientan hasta el punto de
separación y el proceso comienza de nuevo.

Cada vez que ocurre un ciclo, la cantidad de ADN se duplica, lo que resulta en un crecimiento
exponencial. En unas pocas horas, se han producido suficientes ciclos de PCR para crear miles de
millones de copias de la secuencia de ADN.
Solo se necesita una cantidad muy pequeña de ADN para iniciar el proceso: en teoría, basta con
una sola molécula. Esto permite estudiar el ADN sin el riesgo de utilizar toda la muestra disponible.
• La PCR no se utiliza para copiar todo el conjunto de moléculas de ADN de una muestra,
como puede ser la sangre o el semen.
• la PCR se utiliza para copiar secuencias específicas del ADN. Se selecciona una secuencia
mediante el uso de cebadores que se adhieren al inicio de esta.
• La selectividad de la PCR permite copiar secuencias particulares de un todo un genoma
o incluso de una mezcla mayor de ADN. Una prueba para detectar la presencia de
ingredientes genéticamente modificados en los alimentos

El análisis de ADN implica la comparación de muestras de ADN.

El perfil de ADN es una técnica que examina porciones variables de ADN para crear un perfil o
"huella digital" que es único para el individuo.
etapas:

- Se obtiene una muestra de ADN de un individuo conocido o de otra fuente

- Se seleccionan secuencias del ADN que varían considerablemente entre los individuos
y se copian utilizando la técnica de la PCR.
- El ADN copiado se divide en fragmentos usando endonucleasas de restricción.
- Los fragmentos se separan mediante electroforesis en gel.
- Esto produce un patrón de bandas que es siempre el mismo en la muestra de ADN de
un individuo: este es el perfil del ADN del individuo.
 Se pueden comparar los perales de diferentes individuos para ver qué bandas son iguales
y cuáles son diferentes.
 Se puede demostrar si las manchas de sangre en la ropa de un sospechoso provienen de
la víctima.
 Se puede probar si las manchas de sangre en el lugar del crimen que no son de la víctima
provienen del sospechoso.

74
  Se puede demostrar si un solo cabello hallado en el lugar del crimen pertenece al
sospechoso.
 Se puede demostrar si una muestra de semen de un delito sexual corresponde al
sospechoso.

el perfil de ADN del material obtenido en el lugar del crimen se compara con el perfil de ADN
de una muestra extraída del sospechoso o de la víctima. Si el patrón de bandas coincide exactamente,
es muy probable que las dos muestras de ADN sean de la misma persona.
investigaciones de paternidad:

 Casos en los que el hombre niega ser el padre

 identificar al padre biológico de su hijo.
 Un hijo tal vez desee probar que un hombre fallecido era su padre

Se necesitan los perfiles de ADN de la madre, el hijo y el hombre. Se preparan los perfiles de
ADN de cada una de las muestras y se comparan los patrones de las bandas
Cada una de las bandas del perfil de ADN del hijo debe ser igual a una banda del perfil del
padre o de la madre.
La modificación genética se lleva a cabo mediante la transferencia de genes entre especies.
La transferencia de genes de una especie a otra se conoce como modificación genética.
- Es posible porque el código genético es universal, de modo que cuando se transfieren genes
entre especies, no se modifica la secuencia de aminoácidos que se traslada: se produce el
mismo polipéptido.
 Se han transferido genes de eucariotas a bacterias. Uno de los primeros ejemplos fue la
transferencia del gen de la insulina humana a una bacteria con el finn de producir grandes
cantidades de esta hormona para el tratamiento de la diabetes.
 dotar de nuevas características a algunas especies animales. Por ejemplo, se han modificado cabras
que producen leche que contiene la proteína de la seda de araña
 producir numerosas variedades nuevas de plantas de cultivo. Estas se conocen como cultivos
modificados genéticamente. Por ejemplo, arroz dorado o frutas de color morado

La transferencia de genes a bacterias mediante el uso de plásmidos supone el uso de endonucleasas

de restricción y de la ADN ligasa.
Ingeniería genética de plásmidos, enzimas de restricción y ADN ligasa
Los plásmidos son pequeños fragmentos circulares de ADN adicional. Las bacterias los utilizan para
intercambiar genes, por lo que los absorben naturalmente e incorporan a su molécula principal de
ADN circular.
1. Aislar un plásmido apropiado (un pequeño bucle de ADN que contiene algunos genes que
a menudo se intercambia entre bacterias).
2. Cortar el plásmido con la misma endonucleasa de restricción que se utilizó para eliminar el
gen deseado. Esto abrirá el bucle del plásmido, formando una cuerda con dos extremos.
3. La mayoría de las endonucleasas de restricción dejan "extremos pegajosos" donde una mitad
de la hélice se extiende más allá de la otra, dejando algunas bases desapareadas. El uso de
la misma endonucleasa de restricción da al gen y al plásmido secuencias complementarias
no apareadas que se "pegan" entre sí mediante enlaces de hidrógeno.
4. Alternativamente, use una endonucleasa de restricción que produzca extremos romos tanto
para el gen como para el plásmido. Luego agregue una serie de nucleótidos de guanina a
los extremos 5' del gen, y nucleótidos de citosina a los extremos 5' del plásmido. Esto crea
secuencias complementarias que les permitirán mantenerse unidas.

75
 5. Mezcle muchas copias del gen objetivo y corte el plásmido para permitir que sus secuencias
complementarias no apareadas se unan, agregando así el gen al plásmido.
6. Utilice la enzima ADN ligasa para unir covalentemente las columnas vertebrales de ADN del
gen y el plásmido, sellando permanentemente el gen en el asa del plásmido.
7. Transfiera el plásmido con el ADN objetivo (llamado plásmido recombinante) de nuevo a la
bacteria.
8. Cultivar colonias de bacterias genéticamente modificadas que ahora producen una proteína
eucariota.
• Las enzimas de restricción, también conocidas como endonucleasas, se caracterizan por seccionar
las moléculas de ADN de secuencias de bases específicas. Pueden utilizarse para cortar y abrir los
plásmidos y también para recortar determinados genes a partir de moléculas de ADN más grandes.
Algunas tienen la propiedad muy útil de cortar las dos cadenas de una molécula de ADN en
diferentes puntos, lo que genera secciones monocatenarias llamadas extremos pegajosos o
cohesivos. Los extremos cohesivos que se generan a partir de una enzima de restricción particular
tienen secuencias de bases complementarias que pueden utilizarse para unir trozos de ADN entre
sí
• La ADN ligasa es una enzima que une firmemente las moléculas de ADN mediante puentes de
azúcar-fosfato entre los nucleótidos. Cuando se ha insertado un determinado gen en un plásmido
utilizando los extremos cohesivos, todavía quedan pequeños huecos en cada columna de azúcar-
fosfato del ADN que pueden sellarse utilizando la ADN ligasa.

Temores sobre los posibles peligros de la modificación genética

 Se remontan a 1970
 Paul Berg planeó un experimento en el cual el ADN del virus SV40 del mono se introducía
en la bacteria E. coli.
 otros riesgos asociados a la modificación genética. Esto ha llevado a que en algunos países
se impusieran prohibiciones y a que no se desarrollaran algunas aplicaciones potencialmente
útiles de cultivos o ganado genéticamente modificados.

¿Cuál es la probabilidad de un accidente u otra consecuencia perjudicial?

¿Cómo de perjudicial sería la consecuencia?
Si la probabilidad de que se den consecuencias perjudiciales es alta o existe una
probabilidad significativa de que se den consecuencias muy perjudiciales, entonces la investigación
no debe realizarse.
Riesgos y beneficios de los cultivos modificados genéticamente
Beneficios y riesgos Ejemplo
Beneficio: Introducción de nuevos rasgos El maíz dorado contiene tres genes agregados
positivos al cultivo para proporcionar precursores de vitamina A y
podría prevenir cientos de miles de casos de
Se puede desarrollar casi cualquier rasgo ceguera infantil por año causada por la
deseado: aumento del contenido de vitaminas, deficiencia de vitamina A.
resistencia a la sequía o a las enfermedades,
tolerancia al frío o a la sal, reducción de
alérgenos
Beneficio: Ventajas económicas El uso de maíz Bt (gen agregado para resistir
plagas) puede producir entre un 20% y un 40%
Los cultivos transgénicos pueden proporcionar más de maíz por unidad de tierra que el maíz
un mayor rendimiento de varias maneras: vida convencional.
útil más larga, menos pérdida de alimentos por
problemas ambientales como enfermedades,

76
herbívoros y heladas; mayores ganancias y
precios más bajos para los consumidores.
Beneficio: Ventajas ambientales
Los rendimientos más altos significan que se
necesita menos tierra para la agricultura,
dejando un ecosistema más natural. Es
necesario rociar menos pesticidas.
Riesgo: Daño al ecosistema
Las especies transgénicas pueden: superar
accidentalmente a las especies nativas, matar o
dañar especies no plagadas, o tener otros
efectos nocivos. La polinización cruzada podría
introducir los nuevos genes a las especies de
malezas.
Riesgo: Aumento del monocultivo
Los cultivos transgénicos tienen una
biodiversidad muy baja, habiendo sido
clonados a partir de una planta modificada
original. Hay poca resistencia si surge una
nueva amenaza.
Riesgo: Control corporativo sobre el suministro
de alimentos
No todas las naciones y agricultores
pueden acceder a esta tecnología. Aumento de
los ataques de plagas en las granjas
tradicionales y aumento de la desigualdad entre
las grandes granjas y las granjas familiares o de
subsistencia
Riesgo: Problemas de salud humana
La exposición a nuevos genes y sus productos
proteicos podría causar impactos y daños
desconocidos, incluidas posibles reacciones
alérgicas y daños a bacterias probióticas
mutualistas en el sistema digestivoo.
Hay una caída documentada en los pesticidas
rociados en las granjas que usan papas Bt. (Sin
embargo, si las plagas desarrollan resistencia,
esta ventaja puede desaparecer).
La soja transgénica resistente al herbicida
condujo a un aumento documentado en la
cantidad de herbicida rociado utilizado.
El bentgrass rastrero transgénico (utilizado en
campos de golf) se hibridó con pastos
silvestres, extendiendo el nuevo gen a la
naturaleza.
Los insectos mirid solían ser plagas menores
del maíz. Cuando se mataron las plagas
sensibles a Bt, las poblaciones mirid
aumentaron dramáticamente.
Las plagas de gusanos de maíz y gusanos de la
raíz han desarrollado resistencia a Bt en el maíz.
(La baja biodiversidad también es común en los
cultivos convencionales, pero no es
necesariamente así).
Monsanto, la principal compañía de
transgénicos, demanda a los agricultores por
plantar semillas transgénicas guardadas de la
temporada anterior, lo que Monsanto prohíbe.
Algunos agricultores de subsistencia cerca de
grandes granjas de OGM tienen un número muy
alto de plagas en sus campos (el fenómeno del
refugio), causando daños extensos.
Ciertas proteínas pueden desencadenar
reacciones alérgicas. Un caso de anafilaxia, una
reacción alérgica potencialmente mortal, puede
haber sido causada por la exposición accidental
al maíz GM StarLink.
Un intento de mejorar el valor nutricional de la
soja mediante la adición de una proteína de
nuez de Brasil mostró que las personas
alérgicas a las nueces también eran alérgicas a
la soja transgénica.
Muchos estudios han encontrado que varios
cultivos transgénicos no dañan los órganos y se
digieren sin problemas, pero el campo está
cambiando rápidamente y es necesaria una
investigación continua.
77
Análisis de datos sobre los riesgos para las mariposas monarca de cultivos Bt
La ingeniería genética ha desarrollado variedades que producen una toxina mortal para los
insectos: se les transfirió un gen que codifica la toxina Bt de la bacteria Bacillus thuringiensis.
- La toxina es una proteína letal para grupos de insectos como las mariposas, las polillas,
las moscas. Las variedades de maíz modificado genéticamente producen la toxina Bt en
todas las partes de la planta, incluido el polen.

Existe preocupación por los efectos del maíz Bt en otras especies de insectos, especialmente
en la mariposa monarca, Danaus plexippus. existe el riesgo de que las larvas de la mariposa monarca
resulten envenenadas a causa de la toxina Bt presente en el polen del maíz modificado.
Los clones son grupos de organismos idénticos genéticamente, derivados de una única célula
parental original.
Se denomina clonación a la producción de organismos genéticamente idénticos y clon a un grupo
de organismos genéticamente idénticos.
• Muchas especies vegetales y algunas especies animales presentan métodos naturales de clonación.
• Muchas plantas tienen métodos naturales de clonación, que pueden ser muy variados y
desarrollarse en los tallos, raíces, hojas o bulbos:
• Si se planta un único diente de ajo, este utiliza sus reservas alimenticias para hacer crecer
las hojas. Las hojas producen suficiente alimento por fotosíntesis para que se desarrolle un
grupo de bulbos
• Los tallos de la planta de fresa crecen horizontalmente y desarrollan plántulas en sus
extremos. Estas plántulas forman raíces en contacto con el suelo y usan sus hojas para hacer
la fotosíntesis, por lo que se pueden independizar de la planta madre

Los métodos naturales de clonación son menos comunes en los animales, pero se dan en algunas
especies: hydra (gemación), pulgonas (pueden producir crías enteramente a partir de células de
óvulos diploides producidas por mitosis)
Los animales se pueden clonar en la fase embrionaria mediante la división del embrión en más de
un grupo de células
En las etapas tempranas de desarrollo, todas las células de un embrión animal son
pluripotentes capaces de convertirse en todo tipo de tejidos. Por lo tanto, es teóricamente posible
que el embrión se divida en dos o más partes y que cada parte se convierta en un individuo
independiente con todas las partes del cuerpo. Este proceso recibe el nombre de separación o
fragmentación. (embriones de corales)
- La clonación no ocurre de forma natural. Sin embargo, es posible fragmentar embriones
animales artificialmente

En el caso del ganado, se puede fecundar un óvulo in vitro y dejar que se desarrolle hasta
formar un embrión multicelular. Se extraen células del embrión mientras todavía son pluripotentes y
se trasplantan a vientres sustitutos. Solo se puede obtener un número limitado de clones de esta
manera, porque después de una determinada cantidad de divisiones las células del embrión ya no
son pluripotentes.
Se han desarrollado métodos para clonar animales adultos usando células diferenciada
1950 John Gurdon clono la rana Xenopus
En los mamíferos, se comprobó que la clonación utilizando células diferenciadas era mucho
más difícil. El primer mamífero clonado fue la oveja Dolly, en 1996. Aparte de los usos reproductivos
obvios de este tipo de clonación, también existe interés por razones terapéuticas. Si este
78
procedimiento se realizase con seres humanos, el embrión consistiría en células madre pluripotentes,
que podrían utilizarse para regenerar los tejidos del adulto. Como las células serían genéticamente
idénticas a las del adulto del que se obtuvo el núcleo, no provocarían problemas de rechazo.
- Oveja Dolly células somáticas (célula normal del cuerpo con un núcleo diploide)

Transferencia nuclear de células somáticas

1. Las células somáticas (corporales) del donante se toman del organismo que se clonará y
cultivará en el laboratorio.
- Se deben elegir las células somáticas con la menor inactivación del ADN. En este caso,
las células se tomaron de la ubre de la oveja donante.
- La célula se muere de hambre, de modo que se reduce la cantidad de material celular
que no sea el núcleo.
2. Un óvulo no fertilizado se toma de otro individuo.
3. El óvulo no fertilizado se enuclea (se extrae el núcleo).
- En este caso, el núcleo se eliminó con una pequeña pipeta.
4. El óvulo enucleado se fusiona con una célula donante.
- En este caso, las células se colocaron una al lado de la otra y se utilizó una corriente
eléctrica para interrumpir las membranas celulares lo suficiente como para que se
fusionaran.
5. Se permite que la célula fusionada se divida hasta que se haya formado un pequeño embrión.
6. El embrión se trasplanta al útero de una madre sustituta.
7. El embarazo y el nacimiento de la descendencia proceden normalmente.

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