UNIVERSIDAD POLITECNICA DE HUATUSCO

CARRERA: LICENCIATURA EN TERAPIA FISICA.

MATERIA: GENETICA Y EMBRIOLOGIA.
PROFESOR: EDUARDO JACOME SAMPIERI.
FECHA: 26 DE OCTUBRE DEL 2022
El síndrome del X frágil (SXF) es un trastorno hereditario ligado
al cromosoma X que afecta sobre todo a hombres y ocasiona
de forma principal discapacidad intelectual; la etiología es
una mutación por expansión de tripletes de nucleótidos CGG
en el gen FMR1 localizado en la región
El síndrome de X frágil (SXF), también denominado
síndrome de Martin-Bell,se hereda con patrón
dominante ligado a X y representa la causa más
común de retraso mental hereditario, discapacidad
intelectual y autismo, es también la segunda causa
más común de deficiencias mentales asociadas de
forma genética, después de la trisomía 21.
 Síntomas
•Trastorno del espectro autista.
•Retraso para gatear, caminar o voltearse.
•Aleteo o morderse las manos.
•Comportamiento hiperactivo o impulsivo.
•Discapacidad intelectual.
•Retraso en el habla y el lenguaje.
•Tendencia a evitar el contacto visual.
 SIGNOS
o Microcefalia
o cara asimétrica
o ptosis, estrabismo,
o hendiduras palpebrales cortas, hipogonadismo,
o hipermotilidad articular,
o camptodactilia.
o Disartria, ataxia, movimientos atetoides, paraplejia
espástica.
o Cara alargada, bitemporal estrecho, orejas grandes.
 INDIDENCIA
El síndrome de X frágil (SXF) es la
causa más frecuente de retraso
mental (RM) familiar de origen
monogénico, con una incidencia
estimada de 1 en 4,000 hombres y
1 en 8,000 mujeres.
 EPIDEMIOLOGIA
MÁMA 50% DE PASAR A HIJOS
PÁPA LO PASA A LAS HIJAS
(PORTADORES)
RELACION CON EL AUTISMO
 se observa: cráneo dolicocéfalo,
frente amplia con nacimiento de
pelo posterior al habitual, orejas
grandes de implantación normal y
Inserte imagen
cara alargada con prognatismo
moderado, cursando con retraso
mental por síndrome de X frágil.
mano izquierda, que
muestra pliegues
palmares, se observa
pliegue palmar
aumentado en longitud Inserte imagen

semejante al pliegue
simiesco, sin embargo,
no presenta pliegue
palmar único.
Retraso en la aparición de los hitos del desarrollo:
o Sentarse solo a los 10 meses.
o Comienza a andar a los 20,6 meses.
o Primeras palabras claras a los 20 meses
- Problemas con el lenguaje:
o Retraso en la aparición: suelen llegar a hablar
o Ecolalia
o Uso inadecuado
o Mala expresión de pensamientos. Las habilidades del lenguaje
expresivo
tardan más en desarrollarse que las del lenguaje perceptivo
- Problemas motores:
o Hipotonía infantil.
o Problemas de coordinación y
habilidad manual.
 TRATAMIENTO
Siguen estando en vía de desarrollo y con pocas pruebas
clínicas concluyentes en humanos, la prescripción de
medicina psicotrópica, y de las nuevas
opciones terapéuticas dirigidas específicamente contra la
alteración neurológica
fisiopatológica subyacente a nivel molecular
 CARACTERISTICAS FISICAS
La presencia de pies planos o el desarrollo de una marcada escoliosis
es también
común
Las pequeñas articulaciones, como las metacarpofalángicas, son las
más
afectadas pacientes.
Las pequeñas articulaciones, como las metacarpofalángicas, son las
más
afectadas.