DIAGNÓSTICO

La aparición de signos y
La ausencia de una
síntomas de
La progresión continua explicación alternativa a Diagnóstico de ELA sea
degeneración de
de la enfermedad la presencia de estos más seguro.
neurona motora superior
signos
e inferior
 La tríada de debilidad atrófica de las manos y los antebrazos, ligera espasticidad de los
brazos y las piernas e hiperreflexia generalizada (todas ellas sin alteración sensitiva) no
dejan duda en cuanto al diagnóstico.
Al mismo tiempo disminuyen la fuerza y el volumen musculares o hay una preservación
relativa de la fuerza temprano en la enfermedad. A pesar de la amiotrofia, es notable la
vivacidad de los reflejos tendinosos.

Hay en forma variable signos de Babinski y Hoffmann. Como hecho sorprendente, es

posible que no se presenten incluso a medida que progresa la enfermedad. Los abductores,
aductores y extensores de los dedos y el pulgar tienden a debilitarse antes que los flexores
largos, de los que depende la empuñadura, y los espacios interóseos dorsales se ahuecan y
dan origen a la llamada mano “cadavérica” o “esquelética”. Los músculos del brazo y la
cintura escapular se afectan más adelante

Se observa una tendencia general al ataque de zonas vecinas, antes de las más distantes.
Cuando un brazo es la primera extremidad afectada, todo esto ocurre mientras los músculos
del muslo y la pierna parecen relativamente normales, y en algunos casos puede llegar un
momento en que el paciente camine con los brazos inútiles y balanceándolos sin control.
Más tarde la debilidad atrófica se extiende a los músculos del cuello, la lengua, la faringe y
la laringe, y por último al tronco y las extremidades inferiores como producto de los ataques
intempestivos de la enfermedad.
 . Las partes afectadas pueden doler y sentirse frías, pero no ocurren
parestesias verdaderas o son mínimas, salvo por la posición deficiente
y la presión sobre los nervios.. Los reflejos abdominales pueden
desencadenarse aun cuando los reflejos plantares son extensores.

Se dice que el control de esfínteres suele mantenerse bien incluso

aunque ambas extremidades inferiores se tornen débiles y espásticas,
pero muchos de los pacientes de los autores presentan incontinencia
urinaria y, en ocasiones, fecal en etapa avanzada de la enfermedad

Rara vez se observa espasticidad extrema. Las fasciculaciones burdas

suelen ser evidentes en los músculos debilitados
De acuerdo con los criterios de El Escorial
formulados por la Federación Mundial de
Neurólogos en 1994 y modificado en 1998, el
diagnostico definitivo de ELA es basado en
examen clínico y de electrofisiología. Añadiendo
a los criterios clínicos, se requieren pruebas de
laboratorio e imagen (Escorial Revisited)
Según estos criterios los requerimientos para un diagnóstico
apropiado de ELA son:
A) La presencia de: B) La ausencia de:
1. Evidencia de degeneración de
neurona motora inferior (NMI)
mediante evidencia clínica, Según estos
electrofisiológica o criterios el
neuropatológica. con evidencia de diagnóstico de
2. Evidencia de degeneración de 1. Evidencia electrofisiológica o pacientes se
neurona motora superior (NMS) patológica de otras enfermedades puede clasificar
mediante exámenes clínicos. que puedan explicar la presencia en cuatro
de signos degenerativos de NMI y categorías:
NMS. definitivo,
3. Expansión progresiva de 2. Evidencia mediante neuro- probable,
síntomas y signos hacia una o más imágenes de otras enfermedades probable con
regiones. que puedan explicar los síntomas evidencia de
y signos observados. laboratorio y
posible (
1) establecer la presencia de daño 2) La EMG puede proporcionar
celular de cuerno anterior, de otra evidencia de degeneración de NMI,
manera no explicada por un solo incluso antes de la aparición de los
nervio, raíz, o lesión del plexo. signos clínicos, (

EMG es una extensión de la

exploración clínica, la EMG
contribuye al diagnóstico de
la MND por:

4) los hallazgos neurofisiológicos

también permiten la exclusión de
3) y demostrar signos activos de otras condiciones no coherentes con
denervación y reinervación activo. ELA (por ejemplo, espondilosis,
bloqueo de la conducción nerviosa)
Las proteínas en el LCR suelen
ser normales o marginalmente
elevadas.
En enfermos con atrofia y
debilidad que progresan con
rapidez la creatincinasa sérica
aumenta en forma moderada, pero
también suele ser normal. En
pacientes con signos
corticoespinales importantes están
prolongados asimismo los
potenciales de acción provocados
motores de la corteza.
En este grupo, la MRI puede
mostrar atrofia ligera de las
cortezas motoras y degeneración
walleriana de los fascículos
motores (fig. 39-10). Estas
alteraciones pueden ser útiles para
el diagnóstico y se presentan
como una intensidad de señal
FLAIR y T2 aumentada en el
segmento posterior de la cápsula
interna, fascículos motores
descendentes del tallo cerebral y
médula espinal, todos los cuales
son sutiles y pueden pasarse por
alto.

Todos los datos de estudio de laboratorio, y en particular la

degeneración de las columnas laterales de la médula y los
cambios en las cápsulas internas, son propios también de la
esclerosis primaria lateral, con la excepción notable de los
signos EMG de desnervación y mayores niveles de
creatincinasa (creatine kinase, CK)
 Alcance limitado y no
adecuado para todas sus
aplicaciones

Mayor sensibilidad
Mayor precisión dg ELA
INICIO BULBAR
Parálisis
bulbar
Inicio
bulbar
 Debilidad predomina en
MTNI Parálisis Bulbar
progresiva
Debilidad predomina en
MTNSparálisis psudobulbar
PARALISIS BULBAR

Síntomas iniciales Es un fenotipo

en los músculos asociado a mayor
bulbares que deterioro
controlan el habla cognitivo
y deglución

Inicio bulbar
Etiqueta dx
Fenotipo
 Edad temprana hombres
EDAD DE Riesgo de desarrollar ELA
aumenta con la edad
con menos probabilidad de
enfermedad de inicio bulbar
INICIO alcanzando 1 en 300 en
hombres de 80 años
y probabilidad mayor de
curso lento de la enfermedad

PROGRESION Enfermedad agresiva

Enfermedad lentamente
progresiva
TRATAMIENTO
 El fármaco antiglutamato riluzol retarda la progresión de la ELA y
mejora la supervivencia en pacientes con la enfermedad de inicio
bulbar; no obstante, sólo añadió tres meses cuando mucho.
Riluzole

Su farmacodinamia
El único fármaco que ha
principalmente en el Su dosis diaria es de
logrado prolongar la
bloqueo de la liberación 100mg a administrar en 2
supervivencia de los
de glutamato a nivel pre tomas.
pacientes
sináptico
SINTOMAS TRATAMIENTO

Debilidad muscular No existen fármacos efectivos para este síntoma en estudios doble ciego
controlado frente a placebo.

Sialorrea fármacos con efecto antimuscarínico suave como la amitriptilina (75-

150mg/día), el glicopirrolato (2-8mg/d) o la escopolamina en su
presentación como parche transdérmico (1,5-3mg/72h)

Espasticidad tizanidina (6-24mg/d) o el baclofeno en su presentación oral (40-80mg/d en

3 o 4 tomas) o intratecal (en los casos más refractarios). Otras opciones
terapéuticas las constituyen el dantroleno (dosis entre 25mg/d en única toma
a 100mg/d en 3 tomas) o, en casos particularmente focales, la inyección
local de toxina botulínica 35.

Afección seudobulbar Antidepresivos tricíclicos como la amitriptilina (50-75mg/día), los

antidepresivos de nueva generación (fluoxetina 20-80mg/día en una o 2
tomas; citalopram 10-30mg/día) o el dextrometorfano-quinidina
(20/10mg/día a 40/20mg/día en 2 tomas) 33. Como efectos adversos a
considerar se encuentran la trombocitopenia y la hepatitis.

Secreciones bronquiales Se basa en 2 pilares: mejorar la eliminación de secreciones mediante la

quinesiología respiratoria y disminuir la producción de las mismas con
vapor de agua, nebulizaciones o N-acetilcisteína (nebulizaciones cada 8-6h
con 5ml de solución al 10 o 20%) o propranolol (20-80mg/día) según la
tolerancia del paciente.

Calambres quinesiología y puede utilizarse el sulfato de quinina (200-300mg/d) 3.

Existen otras medicaciones utilizadas pero sin eficacia confirmada, como el
sulfato de magnesio, complejo B, la gabapentina y la carbamazepina
SINTOMAS TRATAMIENTO

Disfagia gastrostomía percutánea

Depresión e insomnio citalopram y el escitalopram. Eventualmente para el manejo del insomnio,

especialmente el de conciliación, solemos utilizar el zolpidem o la
trazodona. La amitriptilina suele ayudar en el tratamiento tanto de la
depresión como del insomnio y la sialorrea, siempre teniendo en cuenta la
posibilidad de aparición de efectos adversos antimuscarínicos como
estreñimiento

Edema de miembros inferiores La quinesiología motora resulta hasta el momento la opción terapéutica más
eficaz: colabora mejorando la circulación (y así la reabsorción) y evitando
su formación. También pueden utilizarse vendas elásticas intermitentes

Tratamiento de la insuficiencia respiratoria Traqueostomía:

 Conocer si el beneficio de supervivencia del riluzol en pacientes con ELA
se produce de forma temprana, tardía o durante todo el curso de la
enfermedad.
 Riluzol es un antagonista glutaminérgico único modificador de la
enfermedad que ha demostrado prolongar la vida en pacientes con ELA,
asociado a una reducción del 38,6% en la mortalidad en un ensayo de
eficacia y una mejora del 35% en la supervivencia con la dosis de 100mg
 No ha demostrado un efecto aparente sobre la funcion , pero cualquier
efecto funcional es difícil evaluar en un ensayo clinica de ELA porque los
pacientes con peor función abandonan el tratamiento .
 Solo quedan pacientes con función relativamente conservada lo que reduce
el poder estadístico para detectar un efecto entre los grupos de
tratamiento.
 Para el paciente existe una diferencia importante entre un fármaco que
prolonga las primeras estapas de la enfermedad y un fármaco que prolonga
las etapas posteriores de la enfermedad
Único tratamiento demostrado
en prolongar la vida

Actúa de forma prolongada en

la etapa 4 en lugar de ralentizar
todo el curso de la enfermedad
o prolongar las etapas
intermedias