REPÚBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA

MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACIÓN UNIVERSITARIA

MINISTERIOS DEL PODER POPULAR PARA LA SALUD
UNIVERSIDAD NACIONAL EXPERIMENTAL RÓMULO GALLEGOS
HOSPITAL GENERAL DR. PABLO ACOSTA ORTIZ
5TO AÑO DE MEDICINA
PSIQUIATRÍA
CRH-APURE

TRASTORNO DEL DESARROLLO

NEUROLÓGICO

 FACLITADORA: INTEGRANTES:
Dra. Dr . Nelson Gratero Daidmir Lemos
Yohannely rojas
Alsimar marin
Maria Loreto
Francia luna

SAN FERNANDO EDO APURE, JULIO DE 2021

 TRASTORNO DEL NEURODESARROLLO
Los trastornos del neurodesarrollo son un grupo de afecciones con inicio en el
período del desarrollo. Los trastornos se manifiestan normalmente de manera
precoz en el desarrollo, a menudo antes de que el niño empiece la escuela
primaria, y se caracterizan por un déficit del desarrollo que produce deficiencias
del funcionamiento personal, social, académico u ocupacional. El rango de los
déficits del desarrollo varía desde limitaciones muy específicas del aprendizaje o
del control de las funciones ejecutivas hasta deficiencias globales de las
habilidades sociales o de la inteligencia.

DISCAPACIDAD INTELECTUAL

La discapacidad intelectual (trastorno del desarrollo intelectual) se caracteriza por

un déficit de las capacidades mentales generales, como el razonamiento, la
resolución de problemas, la planifica-ción, el pensamiento abstracto, el juicio, el
aprendizaje académico y el aprendizaje de la experiencia. Éstos producen
deficiencias del funcionamiento adaptativo, de tal manera que el individuo no
alcanza los estándares de independencia personal y de responsabilidad social en
uno o más aspectos de la vida cotidiana, incluidos la comunicación, la
participación social, el funcionamiento académico u ocupacional y la
independencia personal en casa o en la comunidad.

EPIDEMIOLOGÍA
Se han realizado diversas encuestas para determinar la prevalencia de la DI en
todo el mundo, con estimaciones que varían de un 1% a un 3% (Harris, 2006). La
prevalencia es mayor en los varones, tanto adultos como en niños y adolescentes.
Entre los adultos, la proporción entre mujeres y hombres varía de un 0.7:1 a un
0.9:1, mientras que en niños y adolescentes varía de un 0.4:1 a 1:1

ETIOLOGÍA Y FACTORES DE RIESGO

La etiología de la DI es heterogénea. Como consecuencia del progreso en el
cuidado prenatal, lesiones, infecciones y toxinas son causas menos frecuentes.
Por el contrario, los factores genéticos se han vuelto predominantes. En el 40% de
los casos no es posible identificar una causa específica, especialmente en la DI
leve.
Las influencias ambientales (p.e., desnutrición, la deprivación emocional y social,
como en orfanatos mal gestionados) pueden también causar o empeorar la DI.
Conocer la etiología de la DI mejora la posibilidad de tratamiento o prevención en
unos casos, y permite predecir dificultades específicas en otros. Se han
identificado muchos factores causales o asociados a la DI. Estos factores, que
influyen en el desarrollo y el funcionamiento del cerebro del niño en el período
prenatal, perinatal o postnatal, pueden ser divididos en tres grupos: orgánicos,
genéticos y socioculturales. La trisomía del par 21 y el cromosoma X frágil son las
causas genéticas más frecuentes de la discapacidad intelectual. Es poco probable
que todos los casos de discapacidad intelectual se ajusten a alguno de estos tres
grupos, ya que en muchos casos los factores genéticos, ambientales y
socioculturales se superponen. En casi dos tercios de los casos leves y un tercio
de los casos graves no se encuentra una causa específica, lo que pone de
manifiesto la necesidad de realizar nuevas investigaciones. Una lista más
detallada de las causas se encuentra disponible en el sitio web de la Organización
Mundial de la Salud. Se describen algunos de ellos en más detalle.
 CRITERIOS DIAGNÓSTICOS
Durante el período de desarrollo y que incluye limitaciones del funcionamiento
intelectual como también del comportamiento adaptativo en los dominios
conceptual, social y práctico. Se deben cumplir los tres criterios siguientes:
A. Deficiencias de las funciones intelectuales, como el razonamiento, la resolución
de problemas, la planificación, el pensamiento abstracto, el juicio, el aprendizaje
académico y el aprendizaje a partir de la experiencia, confirmados mediante la
evaluación clínica y pruebas de inteligencia estandarizadas individualizadas.
B. Deficiencias del comportamiento adaptativo que producen fracaso del
cumplimiento de los estándares de desarrollo y socioculturales para la autonomía
personal y la responsabilidad social. Sin apoyo continuo, las deficiencias
adaptativas limitan el funcionamiento en una o más actividades de la vida
cotidiana, como la comunicación, la participación social y la vida indepen-diente en
múltiples entornos, tales como el hogar, la escuela, el trabajo y la comunidad.
C. Inicio de las deficiencias intelectuales y adaptativas durante el período de
desarrollo.

MANIFESTACIONES Y SUBTIPOS
La DI se caracterizan por un retraso en el desarrollo del funcionamiento intelectual
y dificultades en el funcionamiento social adaptativo. De acuerdo con la gravedad
del retraso en el funcionamiento intelectual, las dificultades en el funcionamiento
adaptativo y social, y el CI, las clasificaciones psiquiátricas describen cuatro
niveles de gravedad:
• Profunda
El CI está por debajo de 20. La discapacidad intelectual profunda representa del
1% al 2% de todos los casos. Estos individuos no pueden cuidar de sí mismos y
no tienen lenguaje. Su capacidad para expresar emociones es limitada y difícil de
comprender (Adams & Oliver, 2011).
Son frecuentes las convulsiones, las discapacidades físicas y tienen una
expectativa de vida reducida.
• Grave
Un CI entre 20 y 34. La discapacidad intelectual grave representa entre el 3% y el
4% de todos los casos. Todos los aspectos del desarrollo están retrasados, tienen
dificultad para pronunciar palabras y tienen un vocabulario muy limitado. Con
práctica y tiempo considerable, pueden adquirir habilidades básicas de cuidar de si
mismos pero todavía necesitan apoyo en la escuela, en casa y en la comunidad.
 Moderada
CI entre 35 y 49, representando aproximadamente el 12% de todos los casos. Son
lentos en alcanzar los hitos del desarrollo intelectual; su capacidad para aprender
y pensar lógicamente está disminuida pero son capaces de comunicarse y cuidar
de sí mismos con algún apoyo. Con supervisión, pueden realizar trabajos no
calificados o semi-especializados.
• Leve
El CI suele estar entre 50 y 69 y representan aproximadamente el 80% de todos
los casos. El desarrollo durante los primeros años es más lento que en niños de la
misma edad y los hitos del desarrollo se retrasan. Sin embargo, son capaces de
comunicarse y aprender habilidades básicas.
Su capacidad de usar conceptos abstractos, analizar y sintetizar está afectada,
pero pueden llegar a leer y calcular a un nivel de tercer a sexto grado. Pueden
hacer tareas domésticas, cuidarse a sí mismos y realizar trabajos no calificados o
semi-especializados. Por lo general, requieren algún apoyo.

PRONÓSTICO
Muchas personas con DI, en particular las que tienen una gravedad leve o
moderada, son capaces de vivir de forma autónoma y contribuir en su comunidad.
Los individuos con DI leve a moderada con frecuencia pueden lograr cierta
autosuficiencia y llevar vidas felices y satisfactorias. Las personas con DI grave no
suelen ser capaces de vivir de forma autónoma. La mayoría de las personas con
síndrome de Down que viven en sus 40 y 50 desarrollan una demencia similar al
Alzheimer (McPhee et al, 1999).

DESARROLLO Y CURSO
El inicio de la discapacidad intelectual se produce durante el período de desarrollo.
La edad y los rasgos característicos al inicio dependen de la etiología y de la
gravedad de la disfunción cerebral. Los hitos motores, del lenguaje y sociales
retrasados pueden identificarse en los primeros dos arios de vida en los casos de
discapacidad intelectual más graves, mientras que los niveles leves pueden no ser
identifica-bles hasta la edad escolar, cuando la dificultad para el aprendizaje
académico empieza a ser evidente. Los antecedentes o la presentación actual
deben cumplir todos los criterios (incluido el Criterio C).

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL

• Trastorno Neurocognitivos mayores y menores

• Trastorno De la comunicación

• Trastorno y especifico del aprendizaje

• Trastorno del espectro autista

TRATAMIENTO

Terapia Farmacológica
A menudo se utilizan fármacos en el tratamiento de las personas con DI
(probablemente son sobreutilizados; Branford, 1994). Dado que los profesionales
de salud suelen atender en situaciones de crisis, se suelen prescribir
medicamentos sólo para el manejo de estas situaciones, cuando se deberían usar
después de una evaluación integral y como parte de un plan de tratamiento
completo en el que también se incluya el manejo conductual y la participación de
la familia. También es importante tener en cuenta el consentimiento informado en
esta población.

Terapia Física y Ocupacional

La terapia física y ocupacional pueden contribuir al tratamiento de la DI dado que a
menudo se acompaña de una dificultad funcional, falta de coordinación y un lento
desarrollo de las habilidades motoras. Un terapeuta establecerá un plan de
tratamiento individualizado que se pueda llevar a cabo en el hogar, la escuela o la
institución.

Terapia del Habla y del Lenguaje

El habla y el lenguaje son funciones muy importantes y altamente especializadas.
Son cruciales para comunicar los sentimientos y pensamientos.
Los niños con DI a menudo muestran dificultades significativas en el habla y el
lenguaje. La investigación ha demostrado que una aplicación sistemática de las
técnicas de terapia del lenguaje es eficaz en la promoción del habla, el lenguaje y
la capacidad de comunicación en niños con DI. Además, se pueden utilizar
estrategias de comunicación aumentativa y alternativa para ayudar a niños de
todos los niveles de DI (Wilkinson & Hennig, 2007).

ESPECTRO AUTISTA

El Trastorno del Espectro del Autismo (TEA) se refiere a un trastorno del

neurodesarrollo, definido por una serie de características del comportamiento. De
acuerdo al DSM-5, las características clínicas nucleares del TEA incluyen las
dificultades en dos áreas de funcionamiento (comunicación social e interacción
social), y en unos, patrones restringidos y repetitivos de comportamiento, intereses
o actividades.

CLASIFICACIÓN

El DSM-5 ha eliminado la distinción entre el autismo, el trastorno de Rett, el

trastorno de Asperger, el trastorno desintegrativo infantil y el trastorno
generalizado del desarrollo no especificado, incluidos en el DSM-IV, creando una
categoría única de TEA, caracterizada por:

• Deficiencias persistentes en la comunicación social y en la interacción social en

contextos múltiples,

• Patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades,

que suceden en la actualidad o se detallan en los antecedentes clínicos,

• Deterioro clínicamente significativo a nivel social, laboral o en otras áreas

importantes del funcionamiento,

• Síntomas presentes en las primeras fases del período de desarrollo (pero

pueden no manifestarse totalmente hasta que la exigencia social supere las
limitadas capacidades), y

• Que no se expliquen por la discapacidad intelectual o por el retraso global del

desarrollo.
El DSM-5 ha eliminado por tanto el diagnóstico separado del síndrome de
Asperger al tiempo que formalizó el concepto de “espectro” propugnado por Lorna
Wing, quien favoreció considerar el trastorno de Asperger como una subcategoría
en un constructo unificado de TEA (Wing et al, 2011).

Finalmente, como un paso positivo hacia la aclaración de las necesidades

funcionales del individuo y la planificación del apoyo requerido, el DSM-5 ofrece
una tabla que describe los niveles de gravedad, que se pueden resumir como:

Grado 1: Necesita ayuda (p.ej., sin apoyo in situ, las deficiencias en la

comunicación social causan problemas reconocibles. Dificultad para iniciar
interacciones sociales y respuestas atípicas o insatisfactorias a la apertura social
de otras personas. Inflexibilidad del comportamiento que interfiere
significativamente con el funcionamiento adecuado en uno o más contextos.)

• Grado 2: Necesita una ayuda notable (p.ej., deficiencias llamativas para la

comunicación social verbal y no verbal; problemas sociales aparentes incluso con
ayuda in situ; limitado inicio de interacciones sociales.

• Grado 3: Necesita ayuda muy notable (p.ej., deficiencias graves para la

comunicación verbal y no verbal que generan graves alteraciones del
funcionamiento, inicio muy limitado de las interacciones sociales y respuesta
mínima a la apertura social de otras personas.

EPIDEMIOLOGÍA

Anteriormente el autismo fue considerado una condición relativamente rara. Sin

embargo, los datos epidemiológicos recientes han alterado radicalmente esta
percepción. En base a grandes encuestas realizadas en los Estados Unidos, el
Centro de Control y Prevención de Enfermedades (CDC), estima que la
prevalencia de TEA es de 1 en 68 niños, de todos los grupos raciales, étnicos y
socioeconómicos, aunque es cinco veces más común entre los varones (1 en 42)
que las niñas (1 en 189). Otro estudio en Inglaterra estimó la prevalencia de TEA
en casi el 1% en adultos (Brugha et al, 2011). Sin embargo, los estudios
epidemiológicos son difíciles de comparar entre sí. Existen diferencias en la
composición de la población encuestada; los mecanismos de reclutamiento; el
tamaño de la muestra; el diseño; información comunitaria sobre el tema, tasas de
participación, criterios diagnósticos e los instrumentos utilizados y la inclusión o no
de criterios de impacto negativo (Fombonne, 2009).

Detección temprana

Se reconoce que la detección temprana constituye un avance importante ya que

permite una pronta intervención que puede mejorar el pronóstico en una
proporción significativa de niños con TEA, pero también porque aclara las dudas y
la angustia de los padres y permite una planificación adecuada de la futura
escolarización y el requerido apoyo comunitario.

ETIOLOGÍA Y FACTORES DE RIESGO

En los Estados Unidos, en los años cincuenta y principios de los sesenta, se creyó
que el autismo se debía al trato defectuoso de los niños por parte de unos padres
fríos y rechazadores, que dejaban al niño sin otra alternativa que buscar consuelo
en la soledad, como había planteado Bruno Bettelheim. En su libro “La Fortaleza
Vacía: el autismo infantil y el nacimiento del ser”, Bettelheim comparó el autismo a
ser un prisionero en un campo de concentración (algo que él mismo había
experimentado en Alemania durante la Segunda Guerra Mundial) (Finn, 1997). En
1964, Bernard Rimland abrió el camino para la comprensión actual del autismo
introduciendo la noción que se trataba de un trastorno del desarrollo del cerebro
con su decisivo libro “Autismo Infantil: El síndrome y sus implicaciones para una
teoría neural del comportamiento” (Rimland, 1964).

 Factores genéticos

La evidencia de la importancia de los factores genéticos en la etiología del autismo

proviene de diversas fuentes, incluyendo los estudios en gemelos y familias
(Muhle et al, 2004). El autismo es, por ejemplo, 50 a 200 veces más prevalente en
hermanos de casos de autismo que en la población general. Entre los familiares
de casos que no presentan autismo, existe también una mayor prevalencia de
formas más leves de dificultades de desarrollo, relacionadas con la comunicación
y las habilidades sociales (fenotipo amplio). Las tasas de concordancia para el
autismo oscilan entre 36% y 96% en gemelos monocigóticos, pero sólo entre 0% y
27% en gemelos dicigóticos (Shadock & Shadock, 2008).

 Hallazgos neuroanatómicos y de neuroimagen

Los hallazgos neuroanatómicos y de neuroimagen, aún cuando no diagnósticos,

han revelado consistentemente un aumento del volumen cerebral que afecta tanto
a la sustancia gris como a la blanca, así como ventrículos agrandados. Los
hallazgos de neuroimagen incluyen también anomalías en la química cerebral, la
síntesis de serotonina y la electrofisiología cerebral (Courchesne et al, 2004;
Hazlett et al, 2005; Lainhart, 2006). El espectro autista se entiende actualmente
como un problema en el neurodesarrollo, lo que significa que existen diferencias
observables en el patrón de desarrollo del cerebro. Por ejemplo, se ha
documentado el crecimiento excesivo temprano del cerebro en los dos primeros
años de vida (Courchesne et al, 2001) y, en el desarrollo posterior, existen
diferencias claras en la función y estructura del “circuito empático” del cerebro
(amígdala, corteza prefrontal ventromedial, unión temporo-parietal, corteza
orbitofrontal, cingulado anterior y otras regiones cerebrales relacionadas)
(Lombardo et al, 2011)

 Factores epigenéticos

Existen indicios de que, además de factores genéticos y ambientales, los factores

epigenéticos juegan también algún papel a través del hecho de que varios
síndromes genéticos comórbidos con TEA muestran desregulación de marcas
epigenéticas, que ayudan a regular la expresión génica (Grafodatskaya et al,
2010). La línea epigenética de investigación es también prometedora, al ofrecer un
modelo explicativo para entender la supuesta incidencia incrementada de autismo
sugerida por los hallazgos epidemiológicos. Factores de riesgo La guía NICE
(2011) Autismo: Identificación, Derivación y Diagnóstico de Niños y Jóvenes en el
Espectro del Autismo, al tiempo que hace hincapié en la baja calidad de la
evidencia disponible, enumera los factores de riesgo para los TEA que son
clínicamente y estadísticamente importantes, como son:

• Un hermano o hermana con autismo

• Un hermano o hermana con otro TEA

• Antecedentes parentales de esquizofrenia/psicosis

• Antecedentes parentales de trastornos afectivos

• Antecedentes paternos de otro trastorno mental o del comportamiento

• Edad materna mayor de 40 años

• Edad paterna entre 40 y 49 años (TEA)

• Edad paterna mayor de 40 años (autismo)

• Peso al nacer de menos de 2500 gramos

• Prematuridad (por debajo de 35 semanas)

• Ingreso en una unidad neonatal de cuidados intensivos

• Identificación de dismorfias al nacer

. Un niño con desarrollo normal a los 15 meses de edad (izq.) muestra

expresividad facial; los movimientos de la cara son utilizados para expresar sus
emociones y para comunicarse con los otros de manera no verbal. Un niño con
TEA a los 20 meses de edad (der.) muestra una marcada dificultad para utilizar la
expresión facial y otras conductas no verbales

• Género masculino

• Amenaza de aborto anterior a las 20 semanas

• Residir en una ciudad grande, una capital

• Residir en el área suburbana de una ciudad grande, una capital.

En relación con las condiciones médicas asociadas con TEA, con la misma baja
calidad de la evidencia, la guía NICE enumera la prevalencia de TEA en diversas
afecciones médicas (prevalencia de TEA entre paréntesis):

• Discapacidad intelectual (8%-27.9%)

• Síndrome de Fragilidad X (24%-60%

ASPECTOS CLÍNICOS

Limitación cualitativa para la interacción social y la comunicación social De las

características nucleares de síntomas que definen el trastorno autista, la limitación
para la interacción social y la comunicación son las centrales. Esto incluye la
deficiencia en comportamientos no verbales utilizados para regular las
interacciones sociales; el fallo en el desarrollo de relaciones con compañeros que
sean adecuadas al nivel del desarrollo del niño, y la falta de intención espontánea
en compartir el disfrute, intereses o logros con otros (por ejemplo, por la falta de
mostrar, traer o señalar objetos de interés a la atención de otros). Los niños con
limitaciones en estas áreas carecen de reciprocidad social o emocional. La teoría
de la mente permite tener una idea del estado mental de los demás y, hasta cierto
punto, predecir sus acciones. La teoría de la mente también está relacionada con
la capacidad de comprender el engaño y las emociones de otras personas
(empatía). La limitación en la teoría de la mente afecta negativamente para el
juego imaginativo, la empatía, el compartir, la reciprocidad social y emocional, y
las relaciones con compañeros.

Otro concepto importante es el de hiper-selectividad a los estímulo: los niños con

TEA prestan una atención excesivamente selectiva frente a algunos estímulos
particulares, y no aprecian la Gestalt (el conjunto) de lo que están viendo u oyendo
(como hacer un rompecabezas sin utilizar la imagen de lo que se va a construir,
sino prestando atención solamente a la forma de las piezas). Esto tampoco es
exclusivo del TEA y puede observarse en niños con discapacidad intelectual.
Los niños con TEA utilizan comportamientos no verbales tales como contacto
visual, gestos, posturas corporales y expresiones faciales con menos frecuencia
que los niños con un desarrollo típico.

En términos de anomalías cualitativas de la comunicación, los síntomas pueden

incluir:

• Retraso, o una falta total de desarrollo del lenguaje hablado, que no se

acompaña de intentos compensatorios

• Disfunción marcada en la habilidad de iniciar o mantener conversaciones

• Lenguaje estereotipado, repetitivo o idiosincrático; y

• Ausencia de juego variado, de imitación espontánea o de imaginación.

El retraso del lenguaje, la ausencia de lenguaje y las peculiaridades en el lenguaje

hablado son comunes en TEA y constituyen a menudo la preocupación inicial de
los padres. La distinción importante reside en los intentos compensatorios; los
niños con otras discapacidades de desarrollo y sensoriales tratan habitualmente
de compensar utilizando medios no verbales -como los gestos- para comunicarse.

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS DEL TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA

(TEA) SEGÚN EL DSM V

A: Deficiencias persistentes en la comunicación y en la interacción social en

diversos contextos, manifestados por lo siguiente, actualmente o por los
antecedentes.

1. Deficiencias en la reciprocidad socioemocional. Por ejemplo:

 Acercamiento social anormal
 Fracaso en la conversación normal en ambos sentidos
 Disminución en intereses, emociones o afectos compartidos
 Fracaso en iniciar o responder a interacciones sociales
2. Deficiencia en las conductas comunicativas no verbales utilizadas en la
interacción social. Por ejemplo:
 Comunicación verbal y no verbal poco integrada
 Anormalidad en el contacto visual y del lenguaje corporal
 Deficiencia en la comprensión
 Falta total de expresión facial y de comunicación no verbal
3. Déficit en el desarrollo, mantenimiento y comprensión de relaciones.
 Dificultad para ajustar el comportamiento a diversos contextos
sociales
 Dificultades para compartir el juego imaginativo o para hacer amigos
  Ausencia de interés por las otras personas
B: Patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, interés o actividades que
se manifiestan en 2 o más de los siguientes puntos, actualmente o por
antecedentes.

4. Movimientos, uso de objetos o habla estereotipada o repetitiva.

 Estereotipias motrices simples
 Alineación de juguetes
 Cambio de lugar de los objetos
 Ecolalia
 Frases idiosincráticas
5. Insistencia en la monotonía, excesiva inflexibilidad a las rutinas o patrones
ritualizados de comportamiento verbal y no verbal
 Elevada angustia ante pequeños cambios
 Dificultades con las transiciones
 Patrones de pensamientos rígidos
 Rituales de saludos
6. Intereses muy restrictivos y fijos que son anormales en cuanto a su
intensidad y focos de intereses se refiere.
 Fuerte vínculo o elevada preocupación hacia objetos inusuales
 Intereses excesivamente circunscritos y perseverantes
7. Hipo o hiperreactividad a los estímulos sensoriales o interés inusual por los
aspectos sensoriales del entorno.
 Aparente indiferencia al dolor/temperatura
 Respuesta adversa al sonido y texturas especificas
 Oler o tocar excesivamente objetos
 Fascinación visual con luces o movimientos
C: Los síntomas causan deterioro clínico significativo en el área social, laboral o
en otras importantes para el funcionamiento habitual

D: Las alteraciones no se explican mejor por una discapacidad intelectual o por un

retraso global del desarrollo.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

 Síndrome de rett
 Mutismo selectivo
 Trastorno del lenguaje y trastorno de la comunicación social (pragmático)
 Discapacidad intelectual
 Trastorno de movimientos estereotipados
 Trastorno por déficit de atención/hiperactividad
 Esquizofrenia
 CURSO Y PRONOSTICO

El patrón de inicio en el trastorno de espectro autista se reconoce normalmente

durante el 2do ario de la vida (12-24 meses) pero se puede observar antes de los
12 meses si los retrasos del desarrollo son graves o notar después de los 24
meses si los síntomas son más sutiles. El trastorno de espectro autista no es un
trastorno degenerativo y es normal que el aprendizaje y la compensación
continúen toda la vida.

Los síntomas a menudo son muy marcados durante la infancia temprana y en los
primeros años escotaren con mejoría del desarrollo típico en la infancia más
tardía, al menos en algunas áreas (ej. aumento del interés por la interacción
social). Una pequeña proporción de individuos se deteriora conductualmente
durante la adolescencia, mientras que la mayoría mejora. Solamente una minoría
de individuos con trastorno de espectro autista vive y trabaja independientemente
en la edad adulta los que lo hacen tienden a tener mayores capacidades
lingüísticas e intelectuales. Sin embargo, incluso estos individuos pueden seguir
siendo socialmente ingenuos y vulnerable, pueden tener dificultades para
organizar las exigencias prácticas sin ayuda y pueden tener tendencia a la
ansiedad y depresión.

Los factores pronósticos mejor establecidos para el resultado individual dentro del
trastorno de espectro autista son la presencia o ausencia de una discapacidad
intelectual asociada, el deterioro del lenguaje (ej. Un lenguaje funcional al llegar a
los 5 años es un buen signo pronostico) y los otros problemas añadidos a salud
mental. La epilepsia como diagnostico mórbidos, se asocia a una mayor
discapacidad intelectual y a una menor capacidad verbal.

TRATAMIENTO

 Intervenciones conductuales
 Integración auditiva
 Integración sensorial
 Psicoterapias expresivas (arte y música)
 Vitaminas y suplementos dietéticos
 Dieta libre de gluten
 Terapia cognitivo-conductual
 Risperidona (por irritabilidad severa comorbid a y comportamientos disruptivos)

TRASTORNO POR DÉFICIT DE ATENCIÓN/HIPERACTIVIDAD (TDAH)

Según el DSM-V, se define como un determinado grado del déficit de atención e
hiperactividad-impulsividad que resulta desadaptativo e incoherente en relación
con el nivel de desarrollo del niño, adolescentes y adultos

EPIDEMIOLOGIA
Las encuestas de población sugieren que el TDAH ocurre aproximadamente en el
5 % de los niños y el 2,5 % de los adultos. El TDAH es más frecuente en el sexo
masculino que en el femenino, con una proporción de aproximadamente 2:1 en los
niños y 1,6:1 en los adultos. .

ETIOLOGÍA
Aunque la causa no está completamente aclarada, parece que se trata de un
trastorno multifactorial con una base neurobiológica y predisposición genética que
interactúa con factores ambientales. Las hipótesis sobre la etiología abarcan
diversas áreas: genética conductual y molecular, factores biológicos adquiridos, la
neuroanatomía, bioquímica cerebral, neurofisiología, neuropsicología y el entorno
psicosocial.

CARACTERÍSTICAS DIAGNÓSTICAS
La característica principal del trastorno por déficit de atención/hiperactividad
(TDAH) es un patrón persistente de inatención y/o hiperactividad—impulsividad
que interfiere con el funcionamiento o el desarrollo.

La inatención se manifiesta conductualmente, como desviaciones en las tareas,

falta de persistencia, dificultad para mantener la atención y desorganización que
no se deben a un desafio o a falta de comprensión.

La hiperactividad se refiere a una actividad motora excesiva cuando no es

apropiado, jugueteos, golpes o locuacidad excesivos.

La impulsividad se refiere a acciones apresuradas que se producen en el

momento, sin reflexión, y que crean un gran riesgo de dañar al individuo. Los
comportamientos impulsivos pueden manifestarse como una tendencia a
inmiscuirse socialmente (p. ej., interrumpir excesivamente a los otros) y/o a tomar
decisiones importantes sin tener en cuenta las consecuencias a largo plazo (p. ej.,
aceptar un trabajo sin información adecuada).

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS
A. Patrón persistente de inatención e hiperactividad-impulsividad que interfiere
con el funcionamiento o el desarrollo, que se caracteriza por (1) y/o (2):

1. INATENCIÓN: presencia de Seis (o más) de los siguientes síntomas se han

mantenido durante al menos 6 meses en un grado que no concuerda con el nivel
de desarrollo y que afecta directamente las actividades sociales y
académicas/laborales:
 a. Con frecuencia falla en prestar atención a detalles o por descuido se
cometen errores en las tareas escolares, en el trabajo o durante otras
actividades
b. Tiene dificultades para mantener la atención en tareas o actividades
recreativas (p. ej., clases, conversaciones o la lectura prolongada).
c. Con frecuencia parece no escuchar cuando se le habla directamente
d. No sigue las instrucciones y no termina las tareas escolares, los quehaceres
o los deberes laborales (p. ej., inicia tareas pero se distrae rápidamente y se
evade con facilidad).
e. Tiene dificultad para organizar tareas y actividades
f. Evita iniciar tareas que requieren un esfuerzo mental sostenido
g. Pierde cosas necesarias para tareas o actividades (p. ej. lápices, libros,
billetero, llaves, papeles del trabajo, gafas, móvil).
h. Con frecuencia se distrae con facilidad por estímulos externos
i. Con frecuencia olvida las actividades cotidianas (p. ej., devolver las llamadas,
pagar las facturas, acudir a las citas).

2. HIPERACTIVIDAD E IMPULSIVIDAD:
a. Con frecuencia juega con golpea las manos o los pies o se retuerce en el
asiento.
b. Se levanta en situaciones en que se espera que permanezca sentado (p. ej.,
en la clase, en la oficina o en otro lugar de trabajo).
c. Con frecuencia corre o trepa en situaciones en las que no resulta apropiado.
d. Es incapaz de jugar o de ocuparse en actividades recreativas.
e. Se siente incómodo estando quieto durante un tiempo prolongado.
f. Habla excesivamente.
g. Responde inesperadamente o antes de que se haya concluido una pregunta
(p. ej., termina las frases de otros, no respeta el turno de conversación).
h. Con frecuencia le es difícil esperar su turno
i. Con frecuencia interrumpe o se mete en las conversaciones, juegos o
actividades de otras personas sin esperar o recibir permiso

B. Algunos síntomas de inatención o hiperactivo-impulsivos estaban presentes

antes de los 12 años.
C. Varios síntomas de inatención o hiperactivo-impulsivos están presentes en dos
o más contextos (p. ej., en casa, en la escuela o en el trabajo, con los amigos o
parientes, en otras actividades).
D. Existen pruebas claras de que los síntomas interfieren con el funcionamiento
social, académico o laboral, o reducen la calidad de los mismos.
E los síntomas del cuadro clínico no pueden ser debidos a otro trastorno mental
como esquizofrenia o autismo, entre otros, ni a ningún problema médico, ningún
fármaco o ningún tóxico

Especificar si:
Presentación combinada: Si se cumplen el Criterio Al (inatención) y el Criterio A2
(hiperactividad-impulsividad) durante los últimos 6 meses.
Presentación predominante con falta de atención: Si se cumple el Criterio Al
(inatención) pero no se cumple el Criterio A2 (hiperactividad-impulsividad) durante
los últimos 6 meses.
Presentación predominante hiperactiva/impulsiva: Si se cumple el Criterio A2
(hiperactividad-impulsividad) y no se cumple el Criterio Al (inatención) durante los
últimos 6 meses.

Especificar la gravedad actual:

Leve: Pocos o ningún síntoma están presentes más que los necesarios para el
diagnóstico, y los síntomas sólo producen deterioro mínimo del funcionamiento
social o laboral.

Moderado: Síntomas o deterioros funcionales presentes entre "leve" y "grave".

Grave: Presencia de muchos síntomas aparte de los necesarios para el

diagnóstico, los síntomas producen deterioro notable del funcionamiento social o
laboral.

Diagnóstico diferencial
 Trastorno específico del aprendizaje.
 Trastorno del desarrollo intelectual
 Trastorno del espectro autista.
 Trastornos de ansiedad.
 Trastornos depresivos.
 Trastorno bipolar.
 Trastornos de la personalidad.
 Trastornos psicóticos.

PRONOSTICO Y CURSO
Muchos padres observan la actividad motora excesiva por primera vez cuando el
niño está en la primera infancia, pero los síntomas son difíciles de distinguir de los
comportamientos normales, muy variables antes de los 4 años.

En la etapa preescolar, la principal manifestación es la hiperactividad. La

inatención llega a ser más marcada durante la escuela primaria. El trastorno es
relativamente estable durante la adolescencia temprana

El TDAH se identifica frecuentemente durante la escuela primaria, cuando la

inatención llega a ser más destacada y deteriora el rendimiento.

En la mayoría de los individuos con TDAH, los síntomas de hiperactividad motora

llegan a ser menos obvios durante la adolescencia y la vida adulta, aunque
pueden persistir las dificultades debidas a la inquietud, la inatención, la poca
planificación y la impulsividad. En la edad adulta, junto con la inatención y la
inquietud, puede ser problemática la impulsividad aun cuando la hiperactividad
haya disminuido.

TRATAMIENTO
Un plan de tratamiento individualizado y multidisciplinar para un niño con TDAH y
su familia casi siempre debe incluir 3 aspectos fundamentales:

i. Entrenamiento a los padres:

– Psicoedución sobre el TDAH.
– Entrenamiento en técnicas de manejo conductual del niño.
ii. Intervención a niveles académico y escolar:
– En el colegio.
– En casa.
iii. Medicación específica para el TDAH

TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO
Fármacos no estimulantes:
 Atomoxetina

Fármacos estimulantes
 Metilfenidato

TRASTORNO DEL TICS

Un tic es una vocalización o movimiento súbito, rápido, recurrente, no rítmico.

Los tics son los trastornos del movimiento más frecuentes en la edad pediátrica;
se calcula que entre 4% y 23% de los niños antes de la pubertad los tienen o los
han tenido.
Son tres a cuatro veces más frecuentes en hombres que en mujeres. Entre los
afectados por tics, la proporción de niños a niñas es de 1,7:1 en la mayoría de los
estudios comunitarios, pero se la ha informado tan alta como de 9 a 1 en estudios
basados en clínicas de referencia. La edad media de comienzo es de siete años,
pero pueden estar presentes desde los dos años de vida.

TIPOS
Los tics motores pueden ser:
  Tics motores simples: son movimientos motores súbitos y muy breves,
como el rápido parpadeo, ciertas gesticulaciones, elevación de los
hombros, etc.
 Tics motores complejos: con el tiempo los pacientes desarrollan
movimientos motores estereotipados de mayor duración y que, a diferencia
de los tics simples, parecen tener un propósito. Por ejemplo: los
movimientos de la cabeza, del cuello y de la mano como para arreglar la
corbata, o como para aliviar la molestia de una etiqueta en la ropa. La
imitación de los movimientos de otra persona (ecopraxia) y la adopción de
movimientos propios, por ejemplo: tocarse el abdomen después de comer
por el dolor de una úlcera puede ser incorporado dentro del repertorio de
tics, aunque ya haya desaparecido el motivo que originó el movimiento.

Los tics vocales: Su aparición es más tardía que los tics motores,
generalmente entre los 8 y los 10 años. Menos del 5 por ciento de los pacientes
los presentan de manera aislada, es decir, sin acompañar a los tics motores.
Se clasifican en:
 Simples: ladridos, gemidos, aclaramiento de la garganta.
 Complejos: resoplidos, sílabas, palabras o incluso frases. Es frecuente la
repetición de frases ajenas o propias (ecolalia o palilalia): algunos pacientes
emiten palabras obscenas o socialmente inapropiadas, a lo que se le
denomina coprolalia.

ETOLOGÍA DE LOS TICS

Los estudios indican que existe una vulnerabilidad genética para el trastorno de

Tourette. Hay que tener en cuenta que la vulnerabilidad indica una
predisposición a desarrollar el problema, no es una causa. La posición actual es
que en la genética que predispone a desarrollar un trastorno de tics intervienen
varios genes (Mathews & Stern, 2016).
En cuanto a otros factores fisiológicos que se han estudiado, algunos estudios
han asociado la aparición de un trastorno de tics a un exceso de dopamina; pero
no hay, hoy en día, evidencia clara de que esta sea la causa del trastorno
(Mathews & Stern, 2016).
Lo que está demostrado es que factores ambientales como situaciones de
ansiedad, estrés, aburrimiento, impaciencia, falta de satisfacción, frustración,
etc. se asocian al comienzo de este trastorno o lo agravan notablemente. La mera
presencia del trastorno de tics genera una gran ansiedad, formándose un círculo
vicioso que mantiene el problema.

CLASIFICACIÓN

El Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM-5, por sus

siglas en inglés) de la Asociación Estadounidense de Siquiatría, incluyen tres tipos
de trastornos de tics:
 Trastorno de Tourette (también llamado síndrome de Tourette [ST]).
 Trastorno de tic persistente (también llamado crónico) motor o vocal.
 Trastorno de tic transitorio.

También se describe otro trastorno de tics especificado y no especificado.

Los trastornos de tics se diferencian por el tipo de tic que está presente (motor o
vocal, o una combinación de ambos) y por la duración de los síntomas. Las
personas con ST presentan ambos tipos de tics, motores y vocales, y han tenido
los síntomas durante al menos 1 año. Las personas con trastorno de tic
persistente motor o vocal tienen tics motores o vocales, y han padecido los
síntomas durante al menos 1 año. Las personas con trastorno de tic transitorio
pueden tener tics motores o vocales, o ambos, pero han presentado los síntomas
durante menos de 1 año.
Los otros trastornos no cuentan con los criterios o no existe suficiente
información para hacer un diagnóstico específico.

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS DE LA DSM-V

 Trastorno de la Tourette

A. Los tics motores múltiples y uno o más tics vocales han estado presentes
en algún momento durante la enfermedad, aunque no necesariamente de
forma concurrente.
B. Los tics pueden aparecer intermitentemente en frecuencia pero persisten
durante más de un año desde la aparición del primer tic.
C. Comienza antes de los 18 años.
D. El trastorno no se puede atribuir a los efectos fisiológicos de una sustancia
(p. ej., cocaína) o a otra afección médica (p. ej., enfermedad de Huntington,
encefalitis posvírica).

Trastorno de tics motores o  vocales persistente (crónico).

A. Los tics motores o vocales únicos o múltiples han estado presentes durante
la enfermedad, pero no ambos a la vez.
B. Los tics pueden aparecer intermitentemente en frecuencia pero persisten
durante más de un año desde la aparición del primer tic.
C. Comienza antes de los 18 años.
D. El trastorno no se puede atribuir a los efectos fisiológicos de una sustancia
(p. ej., cocaína) o a otra afección médica (p. ej., enfermedad de Huntington,
encefalitis posvírica).
E. Nunca se han cumplido los criterios de trastorno de la Tourette.
Especificar si:
-Sólo con tics motores.
-Sólo con tics vocales.

Trastorno de tics transitorio.

A. Tics motores y/o vocales únicos o múltiples.

 B. Los tics han estado presentes durante menos de un año desde la aparición
del primer tic.
C. Comienza antes de los 18 años.
D. El trastorno no se puede atribuir a los efectos fisiológicos de una sustancia
(p. ej., cocaína) o a otra afección médica (p. ej., enfermedad de Huntington,
encefalitis posvírica).
E. Nunca se han cumplido los criterios de trastorno de la Tourette o de
trastorno de tics motores o vocales persistente (crónico).

Otro trastorno de tics especificado

Esta categoría se aplica a presentaciones en las que predominan los síntomas

característicos de un trastorno de tics que causa malestar clínicamente
significativo o deterioro en lo social, laboral u otras áreas importantes del
funcionamiento pero que no cumplen todos los criterios de un trastorno de tics o
de ninguno de los trastornos de la categoría diagnóstica de los trastornos del
desarrollo neurológico. La categoría de otro trastorno de tics especificado se utiliza
en situaciones en las que el clínico opta por comunicar el motivo específico por el
que la presentación no cumple los criterios de un trastorno de tics o de un
trastorno del desarrollo neurológicoespecífico. Esto se hace registrando “otro
trastorno de tics especificado” y a continuación el motivo específico (p. ej., “inicio
después de los 18 años”).

Trastorno de tics no especificado

Esta categoría se aplica a presentaciones en las que predominan los síntomas

característicos de un trastorno de tics que causan malestar clínicamente
significativo o deterioro en lo social, laboral u otras áreas importantes del
funcionamiento pero que no cumplen todos los criterios de un trastorno de tics o
de ninguno de los trastornos de la categoría diagnóstica de los trastornos del
desarrollo neurológico. La categoría trastorno de tics no especificado se utiliza en
situaciones en las que el clínico opta por no especificar el motivo de
incumplimiento de los criterios de un trastorno de tics o de un trastorno específico
del desarrollo neurológico, e incluye presentaciones en las que no existe suficiente
información para hacer un diagnóstico más específico.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL SEMIOLÓGICO

 Crisis epilépticas focales (anteriormente parciales).

 Temblor.
 Discinesia tardía
 Síndrome de piernas inquietas
 Acatisia
 Trastorno funcional

TRATAMIENTO

Tratamiento no farmacológico:
-Registro de tics: es muy importante hacer un registro basal de los tics del niño
con cualquier tipo de escala diseñada para tal propósito, lo que permitirá al niño y
a la familia conocer mejor las situaciones que incrementen los tics y las que los
disminuyan.
Esto ayudará al médico a interpretar objetivamente la respuesta a los
medicamentos.
-Intervención escolar: Muchos niños con tics y TDA tienen problemas de
aprendizaje que requieren hacer modificaciones en el salón de clases. Estas
implican una actitud flexible por parte de la escuela y de los maestros. Es
importante que la escuela conozca a fondo el trastorno para lograr que coopere en
beneficio del niño con tics, pues es muy común que sus compañeros lo ataquen y
se burlen de él, lo cual debe evitarse, ya que el niño estará en mayor riesgo de
desadaptarse y de aislarse.
-Orientación al niño y a sus padres: Es importante que el médico informe al niño y
a la familia acerca de la naturaleza benigna del trastorno, de su carácter con
frecuencia evanescente y de su tendencia gradual a desaparecer. Esta explicación
contribuirá a tranquilizar a la familia y a introducir un clima de aceptación y
reafirmación en el niño con tics.

Tratamiento farmacológico: