Trastornos Motores

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Trastornos motores
Astrid Morer Liñan
«El yo bajo asedio»

Donald Cohen, Child Study Center, Yale University, 1970
TRASTORNO DEL DESARROLLO edad cronológica del individuo y las oportunidades suficientes para
adquirir dichas habilidades. Los síntomas deben incluir: lentitud,
DE LA COORDINACIÓN imprecisión en la ejecución de capacidades motoras, tanto de manera
Introducción aislada como combinada.
El trastorno del desarrollo de la coordinación (TDC) es un síndrome que 2. Los déficits motores descritos en el criterio I interfieren significativa
comporta problemas en las habilidades motoras finas y gruesas de larga y persistentemente con las actividades de la vida diaria apropiadas
evolución, de curso estable en el tiempo, pero que son lo suficientemente para la edad cronológica (p. ej., autocuidado, autonomía y movili-
significativas como para interferir en el funcionamiento general del indi- dad) e impactan en el rendimiento escolar o académico, actividades
viduo. Estas dificultades, además, no han de ser secundarias a ninguna vocacionales, actividades de ocio y juego.
enfermedad médica conocida. Suele ser un trastorno infradiagnosticado 3. Los déficits en las habilidades motoras no se explican mejor por nin-
en la clínica y muchas veces ignorado en la educación de niños y adoles- gún otro trastorno médico, del neurodesarrollo, psicológico o social,
centes, y puede condicionar graves dificultades para las actividades de ni por el entorno cultural. Este criterio hace referencia a la etiología
la vida diaria y el rendimiento académico. del TDC y está orientado a facilitar el diagnóstico diferencial. Ejem-
plos de enfermedades que deberían descartarse son:
Epidemiología a. Enfermedades médicas: trastornos del movimiento de etiología
El TDC es un trastorno relativamente frecuente, con una prevalencia conocida (p. ej., parálisis cerebral, distrofia muscular, artritis de la
estimada entre el 5 y el 20% de los niños, siendo del 5 al 6% el porcentaje infancia), efectos secundarios de fármacos (p. ej., neurolépticos,
citado con mayor frecuencia en la literatura (1, 2). Las diferencias en la quimioterápicos, sedantes), trastornos sensoriales (p. ej., deterioro
prevalencia de los diferentes estudios se deben a la consideración solo visual sustancial o afectaciones vestibulares).
de casos graves o incluir también casos moderados. b. Otros trastornos del neurodesarrollo (p. ej., discapacidades intelec-
El TDC es más común en hombres que en mujeres, con relaciones tuales graves) u otros trastornos psiquiátricos (p. ej., ansiedad, depre-
hombre-mujer que varían de 2:1 a 7:1 (1). Solo Girish et al. (3) encon- sión o déficit de atención) como causa de los trastornos motores.
traron que más mujeres que hombres tenían TDC (proporción hom- c. Dificultades sociales (p. ej., depravación o diversidad cultural).
bre:mujer de 1:2). En ocasiones puede ser difícil diferenciar entre condiciones que
causan o aquellas que coocurren, para casos en los que no quede
Clasificaciones claro se recomiendan evaluaciones repetidas y valoraciones multi-
El término TDC fue aprobado en la reunión de consenso internacional profesionales.
en Ontario, Canadá, en 1994, y es el utilizado en el manual diagnóstico 4. El inicio de los síntomas es en la infancia (aunque a veces se identi-
DSM-5. En la Clasificación Internacional de Enfermedades CIE-10, fique en la adolescencia o la edad adulta).
se utiliza el término «trastorno específico del desarrollo de la función
motora o desarrollo psicomotor» (F82). Aunque el término que propone Etiopatogenia
la clasificación CIE prácticamente no se utiliza en la investigación, Algunos autores han considerado el TDC no como un trastorno en
podría ser más preciso y adecuado al describir la naturaleza del tras- sí, sino como parte de un continuo normal del desarrollo motor. Así
torno, ya que este no es solo un trastorno de la «coordinación». En como hay niños hábiles y con grandes destrezas en esta área, otros
realidad, ambas clasificaciones representan condiciones similares, por podrían encontrarse en la situación opuesta dentro de una variante de
lo que las recomendaciones internacionales de la Academia Europea de normalidad. Otros lo han tratado como un retraso madurativo, que es
Discapacidad de la Infancia (1) propone los criterios diagnósticos del superado por el niño a medida que va haciéndose adulto. Sin embargo,
DSM-5 con alguna variación menor, en la que se incluye el cambio de las investigaciones realizadas en los últimos años y los recientes trabajos
orden de los criterios III y IV. Los criterios recomendados son: publicados sugieren el TDC como un trastorno de impacto en la vida
1. La adquisición y ejecución de las habilidades motoras coordina- del niño, que no se resuelve de manera espontánea y con consecuencias
das están significativamente por debajo de las esperadas según la en la vida adulta (1).
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218 PARTE IV Trastornos específicos
Aunque la literatura que aporta datos sobre los factores neuronales manipulación, al atrapar y/o guiar un objeto en movimiento, al realizar
etiopatológicos ha crecido exponencialmente en los últimos 30 años, los actividades que involucran equilibrio. Los padres o maestros suelen
resultados no son aún concluyentes (4). Existen dos modelos teóricos ser los primeros que notan que el niño tiene dificultades motoras en
explicativos de la causa de TDC, el primero sería el de la «imaginación comparación con otros de la misma edad, pero es frecuente que cuando
motora» o «modelado interno», en el que se hipotetiza una dificultad en se consulta a profesionales no se verifiquen estas dificultades. Por lo tanto,
imaginar y planificar los movimientos, sin haberlos aún ejecutado. Estos hay una tendencia a pensar que estos niños son simplemente flojos y
déficits incluyen: déficits en el control motor (incluyendo planificación y torpes ante las exigencias de los entornos educativos. Esto suele motivar
control anticipatorio del movimiento), procesos de aprendizaje motor básico frustración en los niños y su autoestima disminuye progresivamente, ya
(incluido el aprendizaje procesal) y control cognitivo o función ejecutiva (5). que no son capaces de realizar las tareas motoras como es deseable (10).
Otros autores consideran los problemas de coordinación motora Los niños con TDC pueden tener dificultad para ser precisos con sus
como el resultado de alteraciones en la interacción de procesos cogniti- movimientos y aprender de la imitación de otros o de la información
vos y perceptivos. Igualmente se han relacionado con déficits sensoriales, obtenida en experiencias anteriores. Por ejemplo, si colocan su tenedor
especialmente con los sistemas visual y kinestésico, y con problemas incorrectamente, no aprenden automáticamente de su error para poder
en el procesamiento sensorial. Esta es la hipótesis de la integración hacerlo bien la próxima vez. También pueden tener problemas con la
sensorial expuesta por Ayres en la década de los años sesenta, quien secuenciación. Por ello, puede que les sea difícil planificar los movi-
explica los problemas en el desempeño motor desde la interacción que mientos necesarios para hacer una tarea en el orden correcto. A menudo
realiza el niño con su medio ambiente a través de los canales sensoriales chocan accidentalmente con otras personas y dejan caer cosas que están
y el procesamiento de la información que de esta interacción se deriva. sosteniendo. Ejemplos de actividades de la vida diaria que suelen estar
Los problemas pueden ocurrir en diferentes etapas a medida que se comprometidas son vestirse, utilizar los cubiertos de forma adecuada
integra la información sensorial y se utiliza para ejecutar un movimiento a la edad sin ensuciar excesivamente o utilizar apropiadamente herra-
preciso. El niño puede tener dificultades para analizar la información mientas de clase como las tijeras. Muchas veces no está tan deteriorada
del ambiente, para usarla en la elección de un plan de acción, en la la capacidad para llevar a cabo estas acciones, sino que lo que llama la
secuenciación de los movimientos individuales de la tarea, en enviar el atención es la lentitud con la que se realizan.
mensaje correcto para producir una acción coordinada, o en integrar Para facilitar el diagnóstico del TDC, se han descrito una serie de
todos estos pasos para controlar el movimiento (6). preguntas clave para utilizar en el proceso de anamnesis y hay sugeren-
El resultado de cualquiera de estos problemas es el mismo: el niño cias respecto de cómo orientar el examen físico (cuadro 22.1). Como
parecerá torpe y tendrá dificultades de aprendizaje y ejecución de tareas siempre, se requiere una historia clínica detallada que haga hincapié
motoras nuevas. en antecedentes familiares de enfermedades musculares, alteraciones
Estudios de neuroimagen han aportado datos que apoyan ambas pre y perinatales, especial mención a los hitos del desarrollo motor. Es
hipótesis, como el aumento de activación (regiones frontocentrales) recomendable obtener información tanto de la familia como del entorno
e inactivación de determinadas áreas (córtex prefrontal dorsolateral). escolar donde se realizan observaciones específicas de la psicomotricidad.
Estudios con resonancia magnética basadas en la difusión, que estudian La competencia para la escritura también suele estar afectada con
la conectividad estructural, encuentran alteraciones en la organización la consiguiente alteración de la legibilidad, la velocidad de ejecución y
de la sustancia blanca en tractos sensoriomotores que incluyen el tracto el rendimiento.
corticoespinal, la radiación talámica posterior y subregión parietal del Para evidenciar la presencia de alteraciones motoras finas y gruesas
cuerpo calloso (7, 8). Tomados en conjunto, estos resultados apoyan la concretas se pueden utilizar instrumentos de evaluación estandarizados
hipótesis de que los niños con TDC muestran diferencias neurobiológi- del desarrollo motor. De estos, el más utilizado para detectar el TDC es
cas específicas en comparación con niños en desarrollo. Pero existe otra el Movement Assesment Battery for Children (MABC-2) del cual existe
corriente de autores que critica estas conclusiones puesto que la mayoría una validación al español por Ruiz y Graupera de la Universidad de
de los estudios de neuroimagen están realizados en muestras pequeñas y
con variables poco homogéneas, cuya interpretación es aún dudosa (4).
Respecto a los factores de riesgo que se han relacionado con el TDC CUADRO 22.1 Preguntas en la entrevista
son el sexo masculino (con ratios de 2-7:1), la predisposición genética clínica ante la sospecha de TDC
o historial de TDC en la familia, haber nacido prematuramente (< 32 Preguntas para los padres cuando un niño es derivado
semanas) o con un peso bajo (< 1.500 kg), tener un bajo peso para la por un posible trastorno del desarrollo de coordinación
edad gestacional, la exposición prenatal al alcohol o haber comenzado a • ¿Nació su hijo prematuro? Si es así, ¿cuántas semanas pretérmino?
caminar de forma independiente a los 15 meses o más tarde (9). • ¿Cuánto pesó su hijo al nacer?
• ¿A qué edad su hijo caminó independientemente?
Clínica
• ¿Usted describiría a su hijo como «torpe»?
Aunque el TDC ocurre en todas las culturas, razas y condiciones socioe- • ¿Su hijo tiene dificultades en las actividades de la vida diaria, como vestirse
conómicas, tiene una gran variabilidad fenotípica, siendo esta variabilidad (incluyendo abrocharse las camisas y atar los cordones de los zapatos),
no solo entre sujetos sino también en el mismo sujeto en función de las cepillarse los dientes y usar un cuchillo y un tenedor cuando come?
circunstancias y la tarea motora. El diagnóstico de TDC suele correspon- • ¿A qué edad aprendió su hijo a ir en bicicleta (sin ruedas de entrenamiento)?
der a los niños que son considerados torpes o dispráxicos. En general, las • ¿Tiene su hijo dificultades con las actividades motoras finas, como la escri-
personas que lo sufren suelen tener escasas habilidades en la motricidad tura a mano, el dibujo o el corte con tijeras?
fina, gruesa y en la coordinación. No se suele diagnosticar antes de los • ¿Tiene su hijo dificultades con las actividades motoras gruesas, como lanzar
5 años ya que en la etapa preescolar existe una variabilidad importante o chutar una pelota, competir en deportes de equipo en la escuela o en la
de la edad a la que se adquieren algunas habilidades motoras. Este tras- comunidad, o participar con éxito en clases de educación física?
torno generalmente no es diagnosticado por el pediatra en sus visitas • ¿Alguien más en su familia ha tenido un diagnóstico de trastorno de coor-
rutinarias si no se asocia a otros retrasos del neurodesarrollo porque no dinación del desarrollo, trastorno por déficit de atención con hiperactividad
están claros los signos neurológicos que se encuentran en el momento del o discapacidades específicas de aprendizaje?
examen físico. El niño con TDC tiene dificultades con las habilidades de
CAPÍTULO 22 Trastornos motores 219
Castilla-La Mancha y de Alcalá, y evalúa la destreza manual, el equili- algunos trastornos neurológicos a tener en cuenta en este diagnós-
brio y las habilidades en el lanzamiento y recepción de una pelota. Este tico diferencial (16).
instrumento se ha convertido en el gold standard de la evaluación del TDC, • Síndrome de hiperlaxitud articular: los síndromes que cursan con
considerándose que aquellos pacientes que puntúan por debajo del articulaciones hiperlaxas como el síndrome de Ehlers-Danlos pueden
percentil 5 serían susceptibles del diagnóstico de este trastorno (1, 11). presentar síntomas similares.
Para observar el impacto del problema motor en las actividades de la
vida diaria, podría utilizarse la Clasificación Internacional del Funcio- Curso y pronóstico
namiento, de la Discapacidad y de la Salud: versión para la infancia y Aunque alguna vez se pensó que el TDC era un trastorno de la infancia,
adolescencia (CIF-IA). Otro instrumento ampliamente utilizado que ahora se acepta que el TDC es un trastorno de por vida. Un diagnós-
muestra cómo las dificultades motrices limitan las actividades es el tico tardío y la ausencia de intervenciones terapéuticas son factores
«cuestionario para la identificación del trastorno del desarrollo de la que pronostican una peor evolución. Aproximadamente el 70% de las
coordinación» (12), que se administra a los padres, también ha sido personas continúan demostrando dificultades motoras significativas
traducido y validado al español y permite identificar a niños con riesgo durante la adolescencia y la edad adulta, tanto con las habilidades apren-
de presentar este trastorno (13). Sin embargo, cabe destacar que su didas en la infancia como nuevas habilidades adquiridas: escritura a
utilidad en los niños de alto riesgo neurológico (como los prematuros) mano, aprender a conducir (15). Las dificultades con el funcionamiento
ha sido cuestionada, ya que subestimaría el trastorno. Asimismo, se debe ejecutivo también persisten, al igual que los problemas de salud mental
hacer siempre una mínima estimación de la inteligencia para asegurar y autoestima: los adultos con TDC suelen presentar menor satisfacción
que el trastorno no se da en el contexto de una discapacidad intelectual. y calidad de vida, así como niveles más altos de dificultades sociales,
ansiedad y depresión (17).
Diagnóstico diferencial Aunque el TDC se define principalmente por dificultades motoras,
El TDC es un trastorno diferenciado del neurodesarrollo que puede coe- se han observado síntomas y consecuencias médicas asociadas a su
xistir con otros, que es frecuente que algunos de los síntomas se solapen evolución natural, que incluyen: peor condición física, con cierta evi-
y que, dadas las veces que no es reconocido de forma precoz, constituye tación de cualquier actividad deportiva y mayor riesgo de sobrepeso u
un desafío diagnóstico. Comúnmente, los trastornos de los que se ha de obesidad (16). También han sido estudiadas las fortalezas a lo largo de
diferenciar incluyen: trastorno por déficit de atención con hiperactividad la vida de los pacientes con TDC incluida la empatía, la resiliencia, el
(TDAH), trastornos del lenguaje, discapacidad intelectual, trastornos del humor y la creatividad (18).
aprendizaje y trastorno del espectro autista (TEA) (14).
El DSM-IV no permitía un doble diagnóstico de TDC con TEA; Tratamiento
sin embargo, el DSM-5 ahora permite esta concurrencia. El elevado En el pasado, se pensaba que la torpeza motora correspondía a un retraso
solapamiento de síntomas entre ambos trastornos hace imprescindible madurativo y que el niño espontáneamente superaría el problema. En
que los niños con diagnóstico de autismo sean cribados para el TDC la actualidad se sabe que la remisión no es la evolución natural en la
(5, 15). Un fenotipo observado comúnmente desde los tiempos pre- mayoría de los casos por lo que debe considerarse un trastorno crónico.
DSM es la concurrencia de TDAH y TDC. Se estima que un 50% de los Pese a esta cronicidad, los resultados funcionales se pueden mejorar
niños diagnosticados de TDAH tienen síntomas de TDC. La dificultad con intervenciones apropiadas, de modo que se recomienda que todos
de separar estos dominios sintomáticos llevó a la definición del sín- los niños con TDC reciban intervención. El objetivo terapéutico será
drome DAMP (Deficit in Atention, Motor control and Perception) por lograr el mejor rendimiento motor posible para favorecer una mayor
un equipo escandinavo, término que aún se usa hoy en día en los países autonomía del niño en lo relacionado con las actividades de la vida
nórdicos para nombrar esta comorbilidad (9). diaria, así como su participación social. Por consiguiente, la prevención
Otros de los diagnósticos que se deben tener en cuenta son: terciaria en este trastorno no debe centrarse en atender a las dificultades
• Trastornos motores debidos a otra afección médica: en la valo- de movimiento, sino también en mejorar la calidad de vida e impedir
ración de un paciente con trastornos motores gruesos, finos y complicaciones secundarias, como el sobrepeso derivado de la falta de
de la coordinación es fundamental descartar patologías médicas actividad física.
conocidas que pudieran motivarlas. En el cuadro 22.2 se incluyen Respecto a las intervenciones enfocadas al problema motor, tradi-
cionalmente se han descrito dos enfoques (19):
• Intervenciones bottom-up (de abajo arriba) que se centran en los
CUADRO 22.2 Diagnóstico diferencial aspectos subyacentes, es decir en los déficits del procesamiento senso-
del TDC rial (visual, propioceptor, etc.) y del desarrollo neuromadurativo, con
Trastornos neurológicos que podrían presentarse con déficits motores y de la el objetivo de normalizar y/o mejorar el movimiento. Es un abordaje
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coordinación: centrado en el proceso sensorial que se considera responsable del

• Patología neuromuscular periférica: problema motor; como ejemplo de este enfoque se encuentra la
• Distrofia muscular de Becker. terapia de integración sensorial.
• Distrofia miotónica. • Intervenciones top-down (de arriba abajo) que utilizan la resolución
• Neuropatías motoras y sensitivas hereditarias. de problemas o aprendizaje de tareas motoras concretas, enfatizando
• Miastenia congénita. los factores contextuales que intervienen en ellas, con el objetivo de
• Trastornos del sistema nervioso central: mejorar la funcionalidad y la participación del niño. Se centra en
• Parálisis cerebral. enseñar habilidades motoras concretas necesarias para la vida diaria,
• Tumor cerebral. focalizándose en la realidad del niño. Además, suelen incorporar un
• Trastorno de Hallervorden-Spatz. componente cognitivo de solución de problemas que hace reflexionar
• Corea benigna cerebral. sobre la búsqueda de soluciones compensatorias a sus dificultades.
• Epilepsia. Dentro de este, se encuentra la intervención ecológica y el Pro-
• Ataxia de Friedreich. grama de Orientación Cognitiva al Desempeño Ocupacional Diario
(CO-OP) (20). Más recientemente, hay autores que han añadido un
enfoque considerado multinivel (que combina los dos señalados) Las estereotipias motoras complejas primarias se pueden dar en
(21). Respecto de la utilidad de los tratamientos, se ha comprobado personas sin trastornos del neurodesarrollo subyacentes e inteligencia
que las intervenciones en entrenamiento de habilidades motoras normal. El término «estereotipias secundarias» hace referencia a este-
son efectivas para mejorar la competencia motriz y el rendimiento reotipias que se dan en el contexto de otros diagnósticos como los TEA,
en los aspectos cognitivos, emocionales y psicológicos en los niños, la discapacidad intelectual, retrasos del desarrollo sensorial o enferme-
especialmente cuando se realizan de forma precoz. Sea cual sea el dades genéticas como el síndrome de Rett, Lesch-Nyhan, Cornelia de
tratamiento elegido, trabajar con objetivos concretos adaptados a Lange, síndrome de Angelman o síndrome X frágil.
cada persona suele ser la forma más eficaz de aplicar estos métodos.
Parece ser que la frecuencia y la duración del tratamiento influyen en Clasificaciones
la magnitud de la eficacia a corto plazo, y las intervenciones tienen Desde el DSM-IV-TR se conoce el trastorno por estereotipias motores
que durar un mínimo de 9 semanas. Junto con las intervenciones como «trastorno de movimientos estereotipados». El DSM-5 ha reco-
anteriores, se debe preparar a los padres y a los maestros para que pilado algunas modificaciones fruto de la discusión y actualización en
respondan adecuadamente a las necesidades de los niños en los los criterios diagnósticos del DSM-IV-TR (1).
contextos familiar y escolar, en este sentido es esencial el ejercicio • Criterio A. Lo define como un comportamiento motor repetitivo,
regular en diferentes ámbitos, con todo el soporte que sea necesario aparentemente guiado y sin objetivo. El DSM-5 acepta que algunos
para aumentar la motivación y la adquisición de habilidades. movimientos estereotipados pueden tener una cierta función auto-
A medida que crecen, las personas con TDC pueden aprender a usar rreguladora, la característica «aparentemente carente de sentido» o
estrategias compensatorias y adaptar sus ocupaciones a las que tienen «aparentemente no funcional» sustituye al «no es funcional» anterior,
menos demanda de coordinación motora, estrategias que conducen ya que algunos pacientes reconocen que la estereotipia es un com-
a resultados más positivos en la edad adulta. Además, se debe tener portamiento motor orientado a liberar o reducir una tensión interna.
en cuenta que muchos niños con TDC presentan comorbilidades, • Criterio B. El movimiento estereotipado provoca una interferencia
tales como el TDAH y problemas de aprendizaje y/o lenguaje. Por en la actividad normal o a una conducta lesiva autoinfligida que
consiguiente, aparte de diagnosticar y tratar el TDC, es importante requiere tratamiento médico.
abordar las comorbilidades que pueden ser concurrentes, pero tam- • Criterio C. Se retiró la alusión a la existencia de retraso mental de
bién consecuentes a la evolución del trastorno (22). versiones anteriores y se sustituyó por un criterio relacionado en el
comienzo de los síntomas en las primeras fases del desarrollo.
TRASTORNO DE MOVIMIENTOS ESTEREOTIPADOS • Criterio D. La conducta motora repetitiva no es atribuible a los
efectos fisiológicos de una sustancia, ni una enfermedad médica y
Introducción mantiene como exclusión que la conducta no se explica mejor por
Se conoce como trastorno de movimientos estereotipados al tras- otro trastorno mental o del neurodesarrollo. Se excluyen de los ejem-
torno motor del neurodesarrollo, que se caracteriza por la presencia plos los trastornos del espectro autista.
de estereotipias. Las estereotipias son un patrón de comportamiento En el DSM-5 se aportan especificadores de existencia o no de
motor, no funcional, repetitivo, generalmente coordinado y rítmico, que comportamientos autolesivos, así como de asociación a enfermedades
puede interferir en la calidad de la interacción social, académica u otras genéticas, médicas generales o factores extrínsecos. Además, se incluye
actividades, e incluso puede provocar lesiones (2). Estos movimientos una categorización en función de la gravedad de los síntomas.
no suelen impedir la actividad que esté realizando el niño, y a diferencia De acuerdo con las propuestas actuales para la CIE-11, el trastorno de
de otros trastornos del movimiento más complejos en la infancia (mio- movimiento estereotipado se clasificará en la agrupación de trastornos
clonías, distonías, coreas, etc.), pueden suprimirse con facilidad con del neurodesarrollo, con un calificador para indicar si hay autolesiones,
diversos estímulos distractorios. similar a la clasificación del trastorno de movimientos estereotipados
del DSM-5. Al mismo tiempo, el grupo de trabajo de la OMS sobre
Epidemiología la clasificación de los trastornos obsesivo-compulsivos ha propuesto
Las estereotipias motoras simples primarias se observan en aproximada- una agrupación de trastornos de la conducta repetitivos centrados en
mente el 20-70% de los niños en desarrollo, mientras que la prevalencia el cuerpo dentro del grupo de trastornos obsesivo-compulsivos para
de estereotipias motoras complejas se reporta en aproximadamente el incluir la tricotilomanía y el trastorno de excoriación. En este sentido
3-4%. Sin embargo, en niños con discapacidades del neurodesarrollo, la el DSM-5 ha adoptado un enfoque ligeramente diferente: los trastornos
prevalencia de estereotipias puede ser de hasta el 60%, y es aún mayor en de tricotilomanía y de excoriación (rascado de la piel) se incluyen en la
niños con trastorno del espectro autista (TEA), que puede llegar hasta el agrupación de trastornos del espectro obsesivo, mientras que el trastorno
88%. Las estereotipias motoras complejas suelen comenzar antes de los de comportamiento repetitivo centrado en el cuerpo se enumera bajo
3 años de edad, con un pico de inicio alrededor de los 12 meses, y suelen otras formas específicas de trastornos del espectro obsesivo. El DSM-5
persistir durante la adolescencia y la edad adulta. Un estudio demostró también incluye una categoría separada de autolesión no suicida en la
que el 80% de los niños con estereotipias las desarrollaron antes de los sección sobre «condiciones para estudio adicional». Hay una serie de
24 meses, y solo un 8% antes de los 36 (23). preguntas nosológicas no resueltas con respecto a las relaciones entre
Las estereotipias también parecen ser persistentes a lo largo de la el trastorno del movimiento estereotipado, trastornos de conducta
vida. El estudio longitudinal más grande de niños o adolescentes con repetitiva centrados en el cuerpo y autolesiones no suicidas.
estereotipias motoras complejas primarias (edades entre 9 y 20 años)
encontró que el 98% de los participantes continuaron teniendo estereo- Etiopatogenia
tipias, pero aproximadamente el 80% mejoraron o al menos fueron más A nivel etiológico se han considerado tanto factores neurobiológicos
manejables con la edad más avanzada (24). Un estudio anterior de 2008 como moduladores ambientales que han dado origen a diferentes mode-
del mismo grupo informó que solo el 6% de los pacientes experimentó los etiopatogénicos.
la resolución de su estereotipia. La resolución era más probable si la En primer lugar, una hipótesis que plantea que las estereotipias son
estereotipia primaria del niño era en la cabeza (38% de las sacudidas de movimientos aprendidos que se mantienen por un refuerzo continuo,
cabeza se resolvieron) (25). tanto negativo si el comportamiento evita una situación no deseada,
como positivo, cuando se repite con el fin de obtener una conducta

CUADRO 22.3 Principales estereotipias
deseable. En segundo lugar, una hipótesis que sugiere que las estereoti-
pias son movimientos que reflejan alteraciones madurativas del control
motoras
del neurodesarrollo motor en sus diferentes fases, ya que la mayoría de Cara
ellas son congruentes con el nivel evolutivo del desarrollo motor. Una • Movimientos de lengua o labios.
tercera propuesta es la hipótesis funcional de las estereotipias, que hace • Apertura de boca.
referencia a que estos movimientos anormales tendrían una función • Chupeteo.
reguladora sensorial, ya que son más frecuentes en sujetos con escasa • Mordisquear.
activación sensorial como es el caso de la discapacidad intelectual, en las
deficiencias sensoriales como la visual, o en niños criados en orfanatos, Cabeza y cuello
pero a la vez pueden ayudar a modular una hiperactivación sensorial en Agitar la cabeza head nodding (en afirmación/negación), head tilting (inclinación
personas con autismo. En este sentido la estereotipia actuaría como una de cabeza), head banging (golpeteo con la cabeza), estiramiento de cuello,
autoestimulación moduladora tanto de déficits como de hiperexcitación tirones de pelo.
sensorial (26).
Miembros superiores
Respecto a los factores neurobiológicos se han detectado anomalías
• Aleteo de manos.
asociadas a las estereotipias a diversos niveles. A nivel genético, se ha
• Cruzar los brazos sobre el pecho.
encontrado agregación familiar de los sujetos con estereotipias. Un estu-
• Agitar las manos.
dio encontró movimientos de esta naturaleza en el 17% de los familiares
• Retorcer las manos o los dedos.
de primer grado y en el 25% de los familiares, cuando se incluyeron los
de segundo grado. También en estudios con gemelos se ha encontrado Miembros inferiores
una tasa de concordancia de más del 90%. Los estudios genéticos más Caminar de puntillas, de talones, saltar, correr en círculos.
detallados se han llevado a cabo con el síndrome de Rett, ya que las
estereotipias son una característica clínica del trastorno. Las estereotipias Autodirigidas
se han correlacionado con más del 95% de las participantes a las que • Cubrirse las orejas.
se les encontró una anomalía genética. También se han usado modelos • Olisquear.
animales para estudiar la base genética, especialmente el modelo de ratón • Frotarse los ojos.
Ts65Dn que es el que se usa como modelo del síndrome de Down, tras- • Tocarse los genitales.
torno en el que las estereotipias aparecen en el 30%. Una revisión más • Automutilación.
reciente sugiere una herencia mendeliana de las estereotipias basada en • Frotarse contra la superficie de un objeto.
una historia familiar positiva en un 25% de los casos (26).
Respecto a las alteraciones en la neuropatología de este trastorno hay
pocos datos, pero se ha destacado la implicación del putamen, la corteza Otras características de las estereotipias incluyen un comienzo antes
orbitofrontal y el tálamo, derivada de la observación de movimientos de los 3 años, su presentación exclusiva en vigilia, la ausencia de urgencia
estereotipados en las lesiones de dichos ganglios y vías. En estudios premonitoria, una duración de segundos a varios minutos, su posible
de neuroimagen también se han observado alteraciones en circuitos recurrencia durante tiempos prolongados y a diario, su precipitación en
subcorticales frontales y ligera disminución de la sustancia blanca. situaciones de ensimismamiento, emoción, fatiga, estrés o aburrimiento,
Las vías bioquímicas estudiadas que también tienen implicación en el y el cese mediante distracción, bien tras contacto físico o indicación
trastorno son: las dopaminérgicas en su aparición y las colinérgicas en verbal. Aunque las diferencias con los tics son evidentes, puede darse
su remisión (27); estudios más recientes implican también a las vías cierto solapamiento que plantea dudas sobre su naturaleza real. A veces
gabaérgicas (28). Para explicar la naturaleza etiológica de las estereotipias las estereotipias son una manera de adaptarse a la hiperexcitación o al
hacen falta más estudios que integren los modelos biológicos con la aburrimiento, incluso un subgrupo de niños explican episodios con alto
influencia ambiental en las distintas fases del neurodesarrollo, así como contenido de imágenes fantasiosas durante sus movimientos, como que
distintos niveles de afectación. ellos son parte de un videojuego o dibujo animado (29). Los comporta-
mientos estereotipados autolesivos se consideran estereotipias motoras
Clínica complejas y raramente ocurren en niños sin otras estereotipias. Las
Las estereotipias se describen como movimientos repetitivos y sin estereotipias motoras simples primarias pueden llegar a estar presentes
propósito que ocurren en un patrón específico y son susceptibles de entre el 20 y el 70% de los niños neurotípicos, pero las complejas solo en
ceder tras la distracción. Estos movimientos tienden a ocurrir más en el 2-3%. Sin embargo, en las personas con autismo puede estar presente
momentos de mayor estrés, ansiedad, emoción, concentración sos- hasta en el 88%. La mayoría de las estereotipias complejas también se
tenida o aburrimiento. Las estereotipias motoras simples (también inician antes de los 12 meses y persisten hasta la adolescencia o edad
conocidas como estereotipias fisiológicas o comportamientos comunes) adulta, aunque en esta etapa de la vida suelen ser más manejables. Tam-
ocurren comúnmente en niños y adultos. Estas incluyen temblores de bién son frecuentes en pacientes con déficits sensoriales, especialmente
piernas, giros de cabeza sacudiendo el cabello y morderse las uñas. Las en invidentes.
estereotipias motoras complejas incluyen movimientos más complejos Respecto al diagnóstico se requiere una evaluación clínica estructu-
como aleteo de las manos, movimientos de dedos o brazos, apertura de rada más allá de la historia clínica y suelen ser útiles vídeos aportados
la boca, movimientos orofaciales y balanceo del cuerpo. Los sonidos por la familia. A nivel de evaluación estandarizada existen básicamente
de la respiración y algunas vocalizaciones también pueden acompañar tres cuestionarios para evaluar las estereotipias en niños:
a los movimientos. Ambos tipos de estereotipias, simples y complejas, 1. Escala de severidad de estereotipias motoras (SSS): escala adaptada
también se dividen en dos categorías como primarias o secundarias, de la Yale Global Tic Severity Scale (YGTSS) por el equipo de la
dependiendo de la presencia de un diagnóstico neurológico o psiquiá- Universidad Johns Hopkins (30). Las categorías clasificadas incluyen
trico adicional. El cuadro 22.3 describe ejemplos comunes de estereo- el número de estereotipias (puntuado de 0 a 3), la frecuencia (0-5),
tipias (23). la intensidad (0-5) y la interferencia (0-5), con una puntuación total
de 18. El deterioro general, que abarca la autoestima, la escuela, la unas de las otras, se deben identificar los disparadores, las crisis comi-
familia o la aceptación social, se valora de 0 a 50. La puntuación total ciales no suelen desencadenarse por excitación, aburrimiento o cambios
máxima de SSS es 68, con puntuaciones más altas que indican mayor emocionales. También la posibilidad de reconducir el comportamiento
gravedad de las estereotipias. es algo exclusivo de las estereotipias respecto a las crisis comiciales, que
2. Escala de movimientos repetitivos en su versión revisada (RBS-R), que en ningún caso son suprimibles. También hay que diferenciarlas de
dispone de seis subescalas para asesorar el comportamiento estereoti- las mioclonías, las discinesias y la corea. También existen estereotipias
pado, comportamientos autolesivos, comportamientos compulsivos, secundarias a enfermedades, muchas veces en el contexto de discapa-
rituales, comportamientos rutinarios y comportamientos restrictivos cidad y otros trastornos del neurodesarrollo de origen genético como
(31). el síndrome de Rett, el síndrome de Williams, el síndrome de Down, el
3. Behavior Problems Inventory, en la que se incluyen tres subescalas: síndrome de X frágil o la encefalitis por anticuerpos anti-NMDA (26).
comportamiento autolesivo, comportamiento estereotipado y com-
portamiento agresivo o destructivo (32). Curso y pronóstico
En cuanto a las comorbilidades psiquiátricas que se asocian a las Las estereotipias motoras suelen comenzar en el primer año de vida y
estereotipias, y que es importante evaluar en cada paciente, son todas aunque se reducen en frecuencia y duración persisten al menos hasta
aquellas que implican a los circuitos cerebrales frontoestriatales. Los la adolescencia y en muchos casos en la edad adulta. El pronóstico lo
trastornos que concurren con mayor frecuencia son: TDAH (63%), tics suelen marcar más las comorbilidades asociadas, ya que tienen un mayor
(22%), trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) (35%) y ansiedad (73%), impacto funcional que las estereotipias (24).
así como en un tercio de los pacientes los trastornos de la coordinación
(23, 24). Tratamiento
La mayoría de las estereotipias simples no suelen causar un malestar físi-
Diagnóstico diferencial co o emocional significativo, así que no requieren ninguna intervención
Las estereotipias han de ser diferenciadas básicamente de los tics en los terapéutica. En general las estereotipias molestan más al entorno del
trastornos por tics (TT) y el síndrome o trastorno de Tourette (ST), de paciente (familia y escuela) que al propio individuo, y se debe a la inter-
las compulsiones del TOC, de trastornos del espectro autista (TEA), ferencia que pueden ocasionar en su vida (26). La decisión de tratar las
así como de otras enfermedades médicas o neurológicas con las que se estereotipias dependerá de la gravedad clínica, la repercusión psicosocial
relaciona. Los tics suelen ser el síntoma más difícil de diferenciar de los y el rendimiento académico en el caso de las estereotipias primarias. En
movimientos estereotipados, en la tabla 22.1 se recogen las diferencias el caso de las estereotipias secundarias dependerá de la repercusión en la
entre ambos síntomas (23). dinámica sociofamiliar y de que impliquen conductas autolesivas para el
Respecto a las compulsiones características del TOC, se diferencian niño (p. ej., estereotipias de hiperventilación en las niñas con síndrome
de las estereotipias en que aquellas suelen darse para aliviar un malestar de Rett que pueden desencadenar crisis, hematomas, etc.). La principal
psíquico producido por la obsesión, mientras que las segundas suelen dificultad para tratar las estereotipias en la infancia está relacionada con
ser placenteras en sí mismas. Los movimientos estereotipados no tienen su presencia en diferentes condiciones concurrentes: en trastornos del
ningún objetivo determinado. A veces también se ha de diferenciar de espectro autista (TEA), en diferentes síndromes genéticos, en personas
las compulsiones características de la tricotilomanía. con discapacidad sensorial o discapacidades del desarrollo, y la escasa
Es importante diferenciar el trastorno por estereotipias de los TEA, motivación del paciente por el tratamiento.
ya que estas son un síntoma característico de presentación de estos El primer nivel de tratamiento en individuos neurotípicos debería ser
trastornos, que además se han de acompañar de dificultades en la comu- el tratamiento psicológico conductual. En este sentido, se han mostrado
nicación, en la reciprocidad social y de comportamientos e intereses eficaces los programas de reversión del hábito con refuerzo diferencial
repetitivos y rígidos. En presencia de un trastorno del espectro autista, de comportamientos adaptativos (30). En niños con autismo se ha
solamente se diagnosticará el trastorno de movimientos estereotipa- demostrado eficaz la interrupción y redirección del comportamiento,
dos cuando haya autolesiones o cuando los comportamientos estereotipados especialmente con estereotipias vocales (33). Otros métodos que han
sean lo suficientemente graves como para ser objeto de tratamiento. demostrado cierta eficacia son: los distintos tipos de contención mecá-
También se han de descartar trastornos neurológicos que presen- nica de la estereotipia, tratamiento que, aunque eficaz muchas veces es
tan estereotipias secundarias. A veces hay que diferenciarlos de crisis de aplicación incómoda por las implicaciones éticas y el malestar que
comiciales que también se dan en los mismos pacientes. Para distinguir genera en los cuidadores, estimulación no-contingente con música
TABLA 22.1 Diferencias entre los tics y las estereotipias

Tics Estereotipias
Edad de inicio > 3 años < 3 años
Duración Segundos Segundos a minutos
Sensación premonitoria Sí No
Fijos a lo largo del tiempo No Sí
Placenteros No Sí
Supresión Autoimpuesta Impuesta por otros
Descripción del movimiento Pocos músculos con el mismo patrón Mayor número de músculos, más cambiantes de movimiento a movimiento
Músculos más comunes Faciales, cuello, extremidades superiores proximales Extremidades superiores, tronco, cabeza, boca
Terapia de conducta ERP/RH RH/interrupción de respuesta y redirección
Medicación α2-antagonistas, antagonistas dopaminérgicos
ERP, exposición y prevención de respuesta; RH, reversión del hábito.
(ambiente enriquecido con estímulos positivos), el bloqueo de la res- motores o vocales persistente (crónico), el trastorno por tics transitorio
puesta, diferentes tipos de intervención con contingencias y programas y los otros trastornos por tics especificados y no especificados. Según los
basados en microswitch clusters (se enseña al niño a realizar otro movi- criterios DSM-5, el diagnóstico de cualquier trastorno por tics se basa en
miento adaptativo, en lugar de la estereotipia, que activa un micros- la presencia de tics motores o vocales (Criterio A), en la duración de los
witch que acciona un estímulo positivo para el niño durante un tiempo. síntomas de los tics (Criterio B), en la edad de comienzo (Criterio C) y
Ese estímulo positivo solo se mantiene mientras dure el movimiento en la ausencia de cualquier causa conocida, como otra afección médica
adaptativo y cesa en el momento en que se realiza la estereotipia) (34). o el uso de sustancias (Criterio D):
Un segundo nivel de tratamiento es el farmacológico, en general • Trastorno de Tourette:
menos eficaz que el conductual. Se han usado inhibidores de la recapta- • Los tics motores múltiples y uno o más tics vocales han estado
ción de serotonina, antipsicóticos y antiepilépticos, sin que haya ensayos presentes en algún momento durante la enfermedad, aunque no
clínicos adecuados que favorezcan la indicación de ninguno de ellos. necesariamente de forma concurrente.
Asimismo, es muy importante identificar y tratar las comorbilidades • Los tics pueden aparecer intermitentemente en frecuencia, pero
asociadas, que la mayoría de veces son la causa del impacto funcional: persisten durante más de 1 año desde la aparición del primer tic.
TDAH, trastornos del aprendizaje, trastornos de ansiedad. • Comienza antes de los 18 años.
• El trastorno no se puede atribuir a los efectos fisiológicos de
una sustancia (p. ej., cocaína) o a otra afección médica (p. ej.,
TRASTORNOS POR TICS Y TRASTORNO enfermedad de Huntington, encefalitis posvírica).
DE TOURETTE • Trastorno por tics motores o vocales persistente (crónico):
• Los tics motores o vocales únicos o múltiples han estado presentes
Introducción
durante la enfermedad, pero no ambos a la vez.
Los trastornos por tics (TT) son trastornos del neurodesarrollo que se • Los tics pueden aparecer intermitentemente en frecuencia, pero
caracterizan por la presencia de tics motores y/o tics fónicos. Los tics se persisten durante más de 1 año desde la aparición del primer tic.
definen como vocalizaciones o movimientos súbitos, rápidos, recurren- • Comienza antes de los 18 años.
tes y no rítmicos (2). Además, los tics presentan otras particularidades • El trastorno no se puede atribuir a los efectos fisiológicos de
que ayudan a distinguirlos de movimientos anormales como la corea, una sustancia (p. ej., cocaína) o a otra afección médica (p. ej.,
las discinesias o las estereotipias (cuadro 22.4). enfermedad de Huntington, encefalitis posvírica).
El trastorno por tics más grave y mejor estudiado es el síndrome o • Nunca se han cumplido los criterios de trastorno de Tourette. En
trastorno de Tourette (ST), trastorno que toma el nombre del médico este trastorno hace falta especificar si se trata de tics motores o
francés que en 1885 publicó la primera serie de nueve pacientes que tics vocales.
presentaban «incoordinaciones motoras junto a ecolalia y coprolalia». • Trastorno por tics transitorio:
• Presencia de tics motores y/o vocales únicos o múltiples.
Epidemiología
• Los tics han estado presentes durante menos de 1 año desde la
Aunque inicialmente el trastorno de Tourette fue considerado un tras- aparición del primer tic.
torno poco frecuente, estudios epidemiológicos recientes estiman su • Comienza antes de los 18 años.
prevalencia entre el 0,3 y el 1,5% en la población infantil (35). Las pre- • El trastorno no se puede atribuir a los efectos fisiológicos de
valencias difieren en este intervalo según el número de participantes y una sustancia (p. ej., cocaína) o a otra afección médica (p. ej.,
la definición de TT que se utilice. El estudio más amplio realizado en enfermedad de Huntington, encefalitis posvírica).
la cohorte poblacional de Avon (estudio ALSPAC, Gran Bretaña) de • Nunca se han cumplido los criterios de trastorno de Tourette o
alrededor de 7.000 niños evaluados cada 6 meses entre los 7 y los 14 años de trastorno por tics motores o vocales persistente (crónico).
encontró una prevalencia estimada de 0,3% cuando se usa una definición En el DSM-5 se introducen también dos nuevas categorías diagnós-
más exigente del TT y de 0,8% cuando esta definición es más amplia. ticas, el trastorno por tics inducido por sustancias y el trastorno por tics
Estos mismos estudios confirman que el síndrome de Tourette es más debido a una enfermedad médica. Estas categorías hacen referencia
frecuente en personas del sexo masculino, describiendo una proporción a la aparición, en cualquier momento de la vida, de tics motores y/o
hombre:mujer de 4:1 (36, 37). En muestras clínicas, la prevalencia de los fónicos por efecto de una sustancia o de una enfermedad médica. La
TT transitorios la mayoría de las veces como único diagnóstico se sitúa introducción de estos dos nuevos diagnósticos tiene como objetivo
alrededor del 12% (intervalo entre el 2 y el 35%) (38). reducir el número de pacientes diagnosticados de trastorno por tics no
especificado, diagnóstico utilizado en caso de que los tics no cumplan
Clasificaciones
criterios para ninguna categoría concreta.
En la clasificación diagnóstica DSM-5 los trastornos por tics se incluyen
En la clasificación europea CIE-11 los trastornos por tics se incluyen

dentro de los trastornos motores del neurodesarrollo y constan de cuatro dentro del epígrafe 08 (enfermedades del sistema nervioso), dentro del
categorías diagnósticas: el trastorno de Tourette, el trastorno por tics apartado de trastornos del movimiento y no en el epígrafe 06 que hace
referencia a los trastornos mentales y del neurodesarrollo. A su vez, se
diferencian los tics o trastornos por tics primarios, donde se incluye el
CUADRO 22.4 Características de los tics síndrome de Tourette, y los trastornos por tics secundarios, donde se
• Suelen aparecer en brotes entre los que existe un intervalo libre de tics. incluyen los tics secundarios a trastornos del neurodesarrollo y los tics
• Suelen estar precedidos por un impulso premonitorio, una sensación física postinfecciosos.
que alerta de que el tic está a punto de suceder.
Etiopatogenia
• Pueden ser suprimidos por un período de tiempo, aunque eso conlleva un
aumento de la tensión interna que hay que aprender a manejar. Si entendemos la evolución de los síntomas en el ST como consecuencia
• Aumentan en situaciones de estrés o cansancio y disminuyen en situaciones de una alteración en el neurodesarrollo, también tendría que considerarse
que requieren concentración motora. una etiología común a sus comorbilidades. El mecanismo fisiopatológico
esencial que explica la mayoría de los síntomas es la falta de inhibición
de los circuitos de áreas corticotalamoestriadas. Estos circuitos incluyen enfermedad estaba ligada a alteraciones del brazo corto del cromosoma 2
zonas del córtex prefrontal, los ganglios de la base y el tálamo. Dicha (2p23.2). También se han publicado casos familiares de síndrome de
disfunción se traduce en que se filtraría inadecuadamente información Tourette, explicada por raras mutaciones de novo. La primera fue la
que debería ser en condiciones normales «inhibida». Probablemente derivada del gen SLITRK1, y posteriormente la de variantes genéticas del
tanto los tics, como la ansiedad, las obsesiones, la hiperactividad y la gen que codifica la L-histidina descarboxilasa (HTR2C) o las proteínas
impulsividad traducen dicha afectación. A nivel estructural, el dato de la neuroglia (42).
replicado de forma más consistente en estudios de neuroimagen es un El tema de la superposición de riesgos genéticos entre distintos sín-
volumen del núcleo caudado reducido (39), que incluso se ha conside- dromes neuropsiquiátricos se ha visto apoyada por los estudios de CNV
rado un predictor de evolución del trastorno (40). Aunque la afectación (copy number variations) de todo el genoma, en los que se ha encontrado
de los ganglios basales en la etiología del trastorno se conoce desde hace relación con la esquizofrenia y el autismo. Aunque son mucho menores
tiempo, solo recientemente se han observado las anomalías celulares que los estudios genéticos realizados en ST respecto a estas enfermedades,
existen en estudios de cerebros post mórtem. En esta línea, el grupo de las alteraciones genéticas encontradas se relacionan con alteraciones del
Yale encontró disminución de un tipo de interneuronas denominadas crecimiento de las dendritas a nivel del estriado y una posible relación
parvalbumina positivas en el estriado dorsal de los sujetos afectados directa con la histamina en la génesis y exacerbación de los tics.
por el ST, y un aumento de estas en el núcleo pálido. Este hallazgo se Asimismo, los cambios clínicos en la presentación del trastorno
ha relacionado con una anormalidad en la migración celular que tiene relacionados con las fases del neurodesarrollo sugieren que el efecto de
lugar durante el neurodesarrollo y que motiva una distribución alterada los alelos implicados en el ST pueden ser modelados por otros alelos más
de estas células (41). comunes que tengan menor efecto en el riesgo. Por otro lado, en la actua-
A nivel molecular, desde el inicio de las investigaciones en ST los lidad existe gran interés en pedigrees multigeneracionales con familiares
tics se han relacionado con una disfunción en el sistema de la dopamina afectos en todas las generaciones, lo que se llaman multiplex families, que
(DA). Este supuesto estaba basado en estudios que demostraban la revelarán la relación entre diferentes entidades neuropsiquiátricas. Aun
eficacia de los antagonistas de la DA en su tratamiento. así, hasta la actualidad ninguna de las alteraciones genéticas que se han
A nivel etiológico se ha sugerido que en estos cambios neuroana- encontrado hasta el momento parece ser determinante por sí misma,
tómicos intervienen tanto (A) factores de riesgo genéticos, como (B) y en los últimos años han ido adquiriendo relevancia otros factores de
factores de riesgo ambientales o epigenéticos. riesgo ambiental que serían responsables de los cambios epigenéticos.
Como en la mayoría de los trastornos neuropsiquiátricos complejos, el
Factores genéticos riesgo genético del ST se debe a una combinación de variantes genéticas
Ya en las primeras descripciones del síndrome se observó un alto grado comunes y de bajo efecto con otras más raras y de mayor efecto en
de heredabilidad. En un principio se pensó en un modelo de herencia diferentes genes (43).
mendeliana, pero en la actualidad hay consenso en pensar que el ST,
igual que otros trastornos del neurodesarrollo, tiene una arquitectura Factores ambientales
genética compleja que incluye una herencia poligénica con alelos y loci Estos ayudarían a explicar la etiopatogenia del diagnóstico desde un
heterogéneos (42). Desde los años ochenta los estudios en gemelos punto de vista multifactorial. Probablemente el efecto de estos factores se
ya demostraron la asociación genética de los tics y su relación con las inicie en la vida intrauterina y durante el período perinatal, continuando
obsesiones en las mismas familias. Al inicio se publicaron la existencia a lo largo de los diferentes períodos evolutivos.
de numerosas familias en la que muchos de sus miembros estaban En cuanto a los factores pre y perinatales su patogenia se asocia a un
afectados por ST y/o TOC. Desde entonces los estudios genéticos se insuficiente aporte de oxígeno y nutrientes que pueda haber interferido
han ido repitiendo cada vez con más complejidad. En la actualidad ya en el desarrollo de las estructuras cerebrales implicadas. En la tabla 22.2
hay cinco estudios de análisis de ligamiento y secuenciación de todo el se recogen las complicaciones pre, peri y posnatales que se han asociado
genoma, el más grande el de la Tourette Syndrome Association Inter- tanto al diagnóstico de ST, a la severidad de los síntomas y a la comor-
national Consortium for Genetics. En este estudio se evidenció que la bilidad (44, 45).
TABLA 22.2 Resumen de las complicaciones pre-, peri- y posnatales asociadas al diagnóstico
y gravedad del síndrome de Tourette
Complicaciones en el embarazo Complicaciones en el parto Complicaciones neonatales
Diagnóstico de ST • Más visitas durante el parto • Mayor índice de complicaciones • Apgar menor a los 5 min
• Mayor edad paterna intraparto
• Estrés psicosocial de la madre
• Madre fumadora
Gravedad del ST • Peso al nacer más bajo • Mayor índice de complicaciones
• Madre fumadora intraparto
• Uso de medicación durante el embarazo
• Mayor edad paterna
• Estrés psicosocial en la madre
• Náuseas o vómitos frecuentes durante el primer trimestre
Comorbilidad-TDAH • Peso más bajo al nacer
• Madre fumadora
Comorbilidad-TOC • Uso materno de café, tabaco o alcohol • Mayor índice de parto
• Mayor edad paterna por fórceps
ST, síndrome de Tourette; TDAH, trastorno por déficit de atención con hiperactividad; TOC, trastorno obsesivo-compulsivo.
Las infecciones y su relación con los tics y el ST ha sido un tema de

CUADRO 22.5 Criterios diagnósticos
estudio prioritario en las últimas dos décadas, generando importante e
interesante controversia en el mundo científico. La idea sugerida es la
propuestos para PANDAS, PANS y CANS
participación de las infecciones como desencadenante inmunológico PANDAS
de una exacerbación de los síntomas, asociada al estrés biológico que 1. Presencia de TOC o trastorno por tics. Inicio prepuberal de los síntomas.
significa una infección. Aunque se han postulado numerosos agentes 2. Curso episódico: inicio agudo y grave con remisión entre los episodios.
infecciosos como responsables del ST postinfeccioso, el más estudia- 3. Asociación a infección por estreptococo, detectado por un cultivo positivo o
do sin duda ha sido el estreptococo pyogenes del grupo A. La Coreas por un incremento significativo de los anticuerpos antiestreptolisina (ASLO).
de Sydenham, una manifestación mayor de la fiebre reumática, es el 4. Asociación a alteraciones neurológicas.
prototipo de trastorno neuropsiquiátrico ocasionado por la respuesta
autoinmune al estreptococo. En esta enfermedad, además de movimien- PANS
tos anormales de tipo coreico, se presentan síntomas obsesivo-compul- 1. Inicio agudo y grave de los síntomas: principalmente TOC o restricción
sivos y alteraciones conductuales (46). Los primeros 50 casos descritos alimentaria severa.
en 1998 por Swedo et al. que presentaban ST o TOC postinfeccioso 2. Presencia concurrente de otros síntomas neuropsiquiátricos de como mínimo
se denominaron PANDAS (Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric dos de las siguientes categorías:
Disorder Associated with Streptococcal infection) (47). Esta entidad 1. Ansiedad.
se definió con unos criterios específicos enumerados en la tabla 22.2. 2. Labilidad emocional o depresión.
El mecanismo patogénico propuesto es el de «mimetismo molecular», 3. Irritabilidad, agresividad y/o comportamientos oposicionistas graves.
mediante el cual anticuerpos contra antígenos bacterianos tendrían una 4. Regresión conductual.
reactividad cruzada con antígenos de los ganglios basales. La presencia 5. Deterioro en rendimiento académico.
de este diagnóstico ha sido muy debatida en la comunidad científica en 6. Anomalías sensoriales o motoras.
los últimos 15 años, posiblemente debido a las limitaciones que presen- 7. Síntomas y signos somáticos, incluyendo las anomalías del sueño, enu-
tan unos criterios diagnósticos poco operativos. Dado que los criterios resis o frecuencia urinaria.
de PANDAS han sido poco representativos de los pacientes que han 3. Síntomas que no se explican por una patología neurológica conocida.
presentado tics o tocs agudos con relación a infecciones, que han ido la
CANS
mayoría de las veces acompañados de otros síntomas neuropsiquiátricos,
Inicio agudo anterior a los 18 años de síntomas motores y conductuales que
se ha replanteado la definición de estos casos. Además de los PANDAS,
incluyen:
otros agentes infecciosos se han relacionado con las exacerbaciones de
1. Criterio primario: TOC.
los tics, incluyendo al mycoplasma pneumoniae, Chlamydia trachomatis,
2. Criterio secundario:
Chlamydia pneumoniae, toxoplasma gondii, Borrelia burgdorferi e incluso
1. Ansiedad.
los virus del resfriado común y el VIH. Por eso, expertos en el tema
2. Psicosis.
han postulado una definición que incluya un espectro más amplio de
3. Regresión en el desarrollo.
síntomas neuropsiquiátricos agudos. Singer et al. han desarrollado el
4. Sensitividad a estímulos sonoros.
concepto de CANS (Children Acute Neuropsychiatric Syndromes),
5. Labilidad emocional.
incluyendo en este concepto a todos los síntomas neuropsiquiátricos
6. Tics.
con un inicio agudo y fulminante en la infancia y que podrían tener
7. Disgrafía.
una etiología no solo infecciosa, sino también tóxica, autoimmune, vas-
8. Hiperactividad.
cular, etc., así los de etiología postestreptocócica serían solo una variante
3. Curso mono- o polifásico.
(48). Otro grupo de expertos debatió el diagnóstico de 400 casos que
habían sido diagnosticados de PANDAS. Estos expertos describieron los CANS, Children Acute Neuropsychiatric Syndromes; PANDAS, Pediatric
síntomas que mejor caracterizaban a cada paciente, y concluyeron Autoimmune Neuropsychiatric Disorder Associated with Streptococcal
que el dato clínico que mejor los identificaba a todos era «inicio agudo Infection; PANS, Pediatric Acute-Onset Neuropsychiatric Syndrome.
y grave de los síntomas», incluso a muchos de ellos el haber consultado
a urgencias. Con este consenso propusieron los criterios diagnósticos
para lo que llamaron PANS (Pediatric Acute-Onset Neuropsychiatric efecto (51). Aunque no se haya demostrado una relación directa entre los
Syndrome). Después de todo, tanto los CANS como los PANS repre- niveles circadianos de cortisol y los tics, sí se ha visto una mayor respuesta
sentan conceptos similares que podrían coexistir en la práctica clínica de la hormona adrenocorticotropa (ACTH) al estrés tras una punción
diaria (los criterios se recogen en el cuadro 22.5) (49). Probablemente lumbar en pacientes con ST respecto a los controles. Otros estudios han
la relación entre la infección por microbios y el ST es compleja, y el corroborado este dato, por lo que se hipotetiza una mayor sensibilidad
hecho de que los pacientes con tics presenten una reacción antigénica del eje HHS al estrés. En la figura 22.1 se resume la interacción entre los
mayor ante el estreptococo que los pacientes con faringitis y que se factores genéticos y ambientales en las distintas etapas del neurodesarro-
infecten con mayor frecuencia se deba a una predisposición intrínseca a llo que pueden dar lugar a un trastorno multifactorial (52).
estas infecciones. En este sentido existe evidencia para pensar que estos
pacientes tienen una disgammaglobulinemia caracterizada por niveles Clínica
bajos de IgG3 o IgA, y que son pacientes con mayor predisposición a El síntoma principal de los TT y el ST son los tics. Los tics motores pue-
los procesos autoinmunes (50). den ser simples o complejos. Los tics simples se limitan a movimientos
En cuanto al papel del estrés psicosocial, dos estudios longitudinales en los que participa un grupo muscular concreto (parpadeo, guiño,
demuestran la asociación entre este y la exacerbación de los tics. El grupo muecas faciales, movimientos de la nariz o de la boca, movimientos con
de Yale en 2010 publicó un estudio que sugería que la interacción de una la cabeza, elevación de hombros o contracciones de las extremidades)
infección por EGA y mayor estrés psicosocial predecía la exacerbación y que asemejan movimientos normales de la persona, pero exagerados,
de tics y síntomas obsesivo-compulsivos. Por otro lado, se cree que el duran < 1-2 s. Los tics motores complejos están provocados por la con-
eje hipotálamo-hipófiso-suprarrenal (HHS) sea el mediador de este tracción sucesiva y continuada de varios grupos musculares diferentes
TABLA 22.3 Cuestionarios para la evaluación

de los tics y otros aspectos relevantes
Aspecto
evaluado Cuestionario Edad Informador
Tics Y-GTSS Niños y adultos Niños y padres
Diagnósticos Kiddie-SADS-PL 6-18 años Niños y padres
comórbidos
TDAH CPRS 3-17 años Padres
CTRS Profesores
TOC CY-BOCS 4-18 años Niños y padres
Funcionamiento CGI Niños y adultos Clínico
global
TDAH, trastorno por déficit de atención con hiperactividad;
TOC, trastorno obsesivo-compulsivo.
Kiddie-SADS-PL, Schedule for Affective Disorders and Schizophrenia
for School-Age Children.
Chambers WJ, Puig-Antich J, Hirsch M, Paez P, Ambrosini PJ, Tabrizi MA,
Davies M. The assessment of affective disorders in children and
adolescents by semistructured interview. Test-retest reliability of the
schedule for affective disorders and schizophrenia for school-age children,
present episode version. Arch Gen Psychiatry 1985;42(7):696-702.
CY-BOCS, Children’s Yale Brown Obsessive-Compulsive Scale.
Scahill L, Riddle MA, McSwiggin-Hardin M, Ort SI, King RA, Goodman WK,
Figura 22.1 Interacción entre genética y ambiente que condiciona el Leckman JF. Children’s Yale-Brown Obsessive Compulsive Scale: reliability
fenotipo a lo largo del neurodesarrollo. and validity. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 1997;36(6):844-852.
CPRS, Conner’s Parent Rating Scale. CTRS, Conner’s Teachers rating Scale.
Conners CK. Rating scales in attention-deficit/hyperactivity disorder:
dando lugar a movimientos más complejos, son gestos que duran un use in assessment and treatment monitoring. J Clin Psychiatry
tiempo inapropiadamente largo y con una intensidad llamativa. Algunos 1998;59(Suppl. 7):24-30.
ejemplos son: tocar objetos o personas, dar un paso atrás, extender Y-GTSS, Yale Global Tics Severity Scale.
simultáneamente brazos y piernas, realizar gestos obscenos o socialmen- Leckman JF, Riddle MA, Hardin MT, Ort SI, Swartz KL, Stevenson J,
te inadecuados (copropraxia) o repetir el movimiento observado en otra Cohen DJ. The Yale Global Tic Severity Scale: initial testing of a
persona (ecopraxia). Los tics vocales consisten en emisión de sonidos, clinician-rated scale of tic severity. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry
1989;28(4):566-573.
silabas o palabras de forma repetitiva, sin un objetivo comunicador.
CGI, Clinical Global Impression.
También pueden ser simples como el carraspeo, tos, inspiración nasal
Guy W. ECDEU Assessment manual for psychopharmacology. Rockville
o algún sonido gutural o complejos como repetir la última palabra o MD: Department of Health, Eduaction and Welfare; 1976.
frase pronunciada por otra persona (ecolalia), repetir una misma pala-
bra o frase reiteradamente (palilalia), verbalizar palabras obscenas o
socialmente inadecuadas (coprolalia), cambiar el acento o la entonación pletarse con el uso de instrumentos específicos para evaluar aspectos
del discurso. Aunque la coprolalia es un síntoma casi patognomónico del relevantes en el tratamiento o el pronóstico del trastorno (tabla 22.3).
síndrome de Tourette, solo la tiene el 10% de los pacientes. El síndrome de Tourette puede ser considerado el prototipo de un
El síndrome de Tourette se inicia típicamente hacia los 6 o 7 años trastorno del neurodesarrollo de inicio en la infancia y una entidad
(36) con la aparición de tics motores simples, aunque pueden aparecer neuropsiquiátrica cuando hace referencia a manifestaciones clínicas. En
a partir de los 3 años. Los tics fónicos acostumbran a aparecer 1 o 2 este sentido, su presentación no respeta los límites de los paradigmas
años más tarde y suelen ser simples. En contra de la creencia popular, clínicos clásicos esencialmente dualistas o basados en las nosologías
la coprolalia, tic fónico que consiste en verbalizar palabras obscenas o diagnósticas como el sistema DSM, cuya función principal es catalogar
socialmente inapropiadas, aparece únicamente entre el 19 y el 32% de síntomas bajo epígrafes diagnósticos. Es a causa del diseño del DSM,
los pacientes (53). Los tics suelen aparecer a raíz de un estímulo previo sin una fundamentación etiopatogénica en la mayoría de los casos, que
de origen sensorial que puede nacer espontáneamente del individuo o la comorbilidad es la norma en este trastorno y, aunque hay que tener
tras una sensibilidad aumentada y selectiva a percepciones somáticas o presente que para realizar el diagnóstico los únicos síntomas necesarios
percepciones que partan del mundo exterior. A esta sensación previa se son los tics motores y vocales crónicos, uno solo puede hacerse una idea
le denomina «alerta» o «impulso» premonitorio. El paciente explica que de lo que es esta enfermedad, si incluye en ella las comorbilidades.
esta sensación incómoda desaparece o se rebaja mucho tras la realiza- A partir de los 9-10 años la mayoría de los niños con tics son capaces de
ción del tic. La severidad y la intensidad de los tics son variables, desde detectar las sensaciones o impulsos premonitorios previos al tic, y los
algunos que pasan prácticamente desapercibidos hasta otros que son suelen definir como sensaciones de tensión, molestia o disconfort. Esta
casi continuados. Lo que sí se sabe es que tienen un curso fluctuante de sensación se calma con la realización del tic. Aunque históricamente los
exacerbaciones, lo cual condiciona la evaluación de las intervenciones tics se habían considerado movimientos involuntarios, existe cierta capa-
que se realizan. cidad de supresión transitoria, por ello se dice que son semivoluntarios.
Los trastornos por tics se diagnostican clínicamente a partir de una La mayoría (80-90%) de los pacientes con tics no tienen un ST puro,
anamnesis completa y una exploración neurológica y psiquiátrica. Como es decir, únicamente tics. La mayoría tienen trastornos concurrentes. La
los niños pueden tener la habilidad de suprimir los tics en sus visitas relación más directa es con los síntomas obsesivos y el trastorno obsesivo-
médicas, suele ser de mucha ayuda aportar en las visitas imágenes de compulsivo, siendo muy frecuente la coexistencia de ambos diagnósticos
vídeos en los que estén presentes los tics. La evaluación podrá com- (hasta el 80% en algunos estudios), dato que fundamenta el debate entre
expertos de dónde está el límite de cada uno, especialmente difícil en También es más frecuente el riesgo de padecer trastornos afectivos,
pacientes prepúberes. Tradicionalmente se han definido las obsesiones síntomas que se asocian entre un 13 y un 76% de los pacientes con ST, el
como fenómenos acompañados de aumento de la ansiedad asociada más frecuente es el diagnóstico de trastorno depresivo mayor. Parece que
a activación vegetativa y procesos cognitivos complejos basados en el la comorbilidad con trastorno afectivo es el predictor más sólido de ingreso
temor a que sucedan hechos muy improbables. Los tics, sin embargo, hospitalario. Los factores psicosociales modulan de forma importante esta
están precedidos por alguna percepción anómala a la que se sigue la comorbilidad. También son muy frecuentes otros problemas conductuales
urgencia del acto motor sin activación ansiosa asociada. Dado que esta asociados al ST como la agresividad fruto de un mal control de la ira, y
diferenciación es muchas veces difícil de realizar en los pacientes más en ocasiones comportamientos sociales inapropiados no obscenos fruto
jóvenes, muchos comportamientos pueden encuadrarse en lo que sería el también de la elevada impulsividad. Con frecuencia estos son los síntomas
espectro «tic-compulsivo». La literatura indica que el ST y el TOC están que motivan mayor interferencia en el funcionamiento de los pacientes,
relacionados genéticamente, y los estudios con familias de pacientes con son los derivados de un trastorno explosivo (explosiones de rabia) frecuen-
ST (con y sin TOC) encuentran síntomas obsesivo-compulsivos, muchas temente comórbido y que suele asociarse a la tríada ST, TDAH y TOC.
veces sin tics asociados en los familiares. También se sabe que los sínto- También son muy frecuentes la asociación a trastornos del apren-
mas obsesivo-compulsivos en pacientes con tics tienen características dizaje, trastorno del aprendizaje no verbal y los déficits en funciones
especiales, y las compulsiones suelen estar relacionadas con comprobar, ejecutivas, como la memoria de trabajo y las habilidades organizativas.
contar, buscar la simetría. En cuanto a las obsesiones y en población Estas disfunciones se hallan muchas veces relacionadas con el diagnós-
adolescente son frecuentes los pensamientos intrusivos agresivos o las tico de TDAH. También la integración visuomotora, incluyendo la
imágenes sexuales (54, 55). escritura y la habilidad para tocar instrumentos musicales pueden estar
El trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) alteradas y suelen ser predictores de mayor severidad en los tics y peor
también presenta una gran comorbilidad con el ST: entre el 60 y el funcionamiento psicosocial en la edad adulta.
80% de los pacientes con ST pueden cumplir criterios de un TDAH Se deben tener también en cuenta las alteraciones del sueño que ocu-
comórbido y el espectro clínico de estos dos trastornos del neurodesa- rren en alrededor del 50% de los pacientes con ST. Tienen mayor latencia
rrollo tienden a confluir. Existe controversia en los expertos en el tema del sueño, mayor número de microdespertares y aumento de la actividad
si cuando coexisten los dos diagnósticos son dos trastornos distintos o motora y del sueño REM. Se desconocen las causas de estas alteraciones,
se trata de una entidad conjunta diferenciada. La forma de presentación pero la regulación del sueño comparte vías cerebrales de regulación.
habitual es que las dificultades atencionales y los problemas derivados de Hasta aquí se han descrito las comorbilidades más frecuentes en
la hiperactividad e impulsividad precedan en el tiempo a la aparición de población infantil y adolescente, alguna de las cuales se asocia a los
los tics. En los últimos años varios estudios han examinado la relación tics en el 90% de los casos, siendo especialmente relevantes el TDAH,
entre el comportamiento de niños con ST, niños con ST + TDAH y el TOC, los TEA o los trastornos del control de impulsos. Por ello en la
controles sanos. Los resultados de estos estudios indican que las pun- literatura se habla de «espectro conductual» del ST y de la búsqueda de
tuaciones en agresividad y problemas conductuales eran similares entre grupos de síntomas (factores o clusters) que puedan servir para definir
los ST y los controles, en cambio eran mayores en los pacientes con endofenotipos y biomarcadores específicos.
ST + TDAH, y similares a los diagnosticados solo de TDAH. También
se ha hipotetizado que las alteraciones conductuales se deban más a Diagnóstico diferencial
los síntomas asociados al control de la rabia e ira típica del ST, aunque los El principal diagnóstico diferencial de los tics se debe hacer con otros
resultados aún no son claros. El ST + TDAH suele asociarse además a movimientos anormales con los que se pueden confundir fundamen-
peor funcionamiento social, problemas de aprendizaje y baja autoestima, talmente con: las estereotipias motoras, que se definen como movi-
mayor irritabilidad y crisis de rabia y disfunciones cognitivas incluyendo mientos involuntarios rítmicos, repetitivos y predecibles que parecen
menor capacidad y fluidez verbal. Sin embrago el ST no asociado a ser a propósito pero que no tienen ninguna función adaptativa obvia
TDAH se asocia más a problemas internalizantes (especialmente TOC ni finalidad y que se detienen con la distracción (ejemplos de estos
en la adolescencia) (53, 56). movimientos repetitivos son agitar/rotar la mano, aletear los brazos y
Aunque los criterios diagnósticos del ST no incluyen los síntomas mover los dedos). Las estereotipias motoras pueden diferenciarse de los
nucleares en la cognición social o alteraciones del lenguaje propios de tics por la edad de comienzo más temprana de las primeras (antes de
los trastornos del espectro autista (TEA), ambos trastornos comparten los 3 años), por su duración prolongada (de segundos a minutos), por
síntomas y los dos pueden darse conjuntamente, particularmente con su forma y localización fija, repetitiva y constante, por su exacerbación
el TEA de alto rendimiento. Más allá de la dificultad que existe muchas cuando la persona está absorta en actividades, por la falta de impulso
veces en diferenciar los tics de las estereotipias típicas de los TEA, otros premonitorio y por su cese con la distracción (p. ej., al llamar por su
síntomas compartidos incluyen la impulsividad, conductas repetitivas, nombre o tocar a la persona afectada). La corea implica acciones rápi-
ecolalia, ansiedad, explosiones de ira y el predominio en el género mas- das, aleatorias, continuas, abruptas, irregulares, impredecibles y no
culino. En realidad, existen varios síntomas que se superponen en diver- estereotipadas que, normalmente, son bilaterales y afectan a todas las
sos trastornos como el TDAH, el TOC o los trastornos del aprendizaje. partes del cuerpo (es decir, la cara, el torso, las extremidades). El ritmo,
Uno de los estudios más numerosos que se hicieron en más de 7.000 la dirección y la distribución de los movimientos varían de un momento
pacientes con ST encontró un 4,6%, es decir, 1 de cada 22, con TEA a otro, y los movimientos normalmente empeoran durante los intentos
comórbido. Un estudio sueco los encontró en el 8,4% de los pacientes de acción voluntaria. Y una distonía, que es una contractura sostenida y
con un trastorno por tics crónico (57). También un estudio italiano simultanea de músculos agonistas y antagonistas que da lugar a una pos-
encontró que, entre los pacientes con diagnóstico primario de TEA, un tura distorsionada o a movimientos distorsionados de partes del cuerpo.
22% tenía tics crónicos (58). Las posturas distónicas a menudo están desencadenadas por intentos
Los trastornos de ansiedad no-TOC son frecuentes también en los de realizar movimientos voluntarios y no se observan durante el sueño.
pacientes con ST. Estos incluyen numerosos síntomas y entidades como En el diagnóstico diferencial del paciente que se presenta a la
el trastorno de ansiedad por separación (que es un trastorno que se rela- consulta con tics, se deben tener en cuenta otras patologías de origen
ciona con la intensidad de los tics), trastornos de ansiedad generalizada y neuropsiquiátrico que cursan con tics y otros síntomas asociados y que
fobias. También se ha asociado la conducta autolesiva, que se encuentra requieren mayores exploraciones complementarias para filiarlas, son los
en un tercio de los pacientes y parece estar ligada a la obsesividad. tics secundarios. En el cuadro 22.6 se recogen las principales patologías.
• Nivel 1: teniendo en cuenta la evolución favorable de los tics, se

CUADRO 22.6 Diagnóstico diferencial del ST
recomienda que el primer paso del tratamiento sea la psicoeducación
• Acantocitosis. y la monitorización de los síntomas.
• Intoxicación por anfetaminas o metilfenidato. • Nivel 2: en el siguiente nivel, se recomienda realizar tratamiento de
• Síndrome de Lesch-Nyham. trastornos comórbidos y aplicar tratamientos psicológicos. Las técnicas
• Enfermedad de Wilson. psicológicas que han demostrado su eficacia en el tratamiento de los
• Homocistinuria. tics son (66):
• Tics tardíos por neurolépticos. • Entrenamiento en reversión del hábito: técnica que consiste en que
• Alteraciones vasculares, neurodegenerativas o autoinmunes. el paciente realice una conducta incompatible con el tic cada vez
que identifique el impulso premonitorio que lo precede. Dicha
conducta incompatible debe mantenerse hasta que la tensión
Asimismo, los trastornos por tics se deben diferenciar de los trastornos interna relacionada con la supresión del tic desaparezca.
funcionales del movimiento (trastornos conversivos), de los que puede • Técnica de exposición y prevención de respuesta: estrategia basada
resultar muy difícil distinguirlos y que en repetidas ocasiones se dan de en identificar el impulso premonitorio que precede al tic y supri-
forma conjunta con los primeros. Diferenciar unos de otros puede ser un mir el tic, comprobando que la tensión interna remite de forma
desafío diagnóstico, pues pueden ser muy parecidos en cuanto a inicio espontánea con el tiempo.
súbito, variabilidad, complejidad, influencia por maniobras de distracción • Nivel 3: en caso de que las intervenciones anteriores no hayan sido
y curso cambiante. La presencia de una sensación premonitoria anterior eficaces y los tics causen al paciente problemas físicos, sociales,
al movimiento puede ofrecer la mejor manera de diferenciarlos, pero en emocionales o académicos, debe considerarse el tratamiento farma-
ocasiones los pacientes no reconocen esta sensación previa. La caracteri- cológico. Los fármacos más utilizados para el control de los tics son
zación electrofisiológica de los movimientos mediante electromiograma y los antipsicóticos. Entre estos, se prefiere el uso de antipsicóticos
el examen de la presencia de potenciales relacionados con el movimiento atípicos como la risperidona o el aripiprazol debido al mejor perfil
concreto pueden ser útiles para diferenciar ambos diagnósticos. El lla- de efectos adversos que presentan.
mado potencial de preparación (más conocido en su denominación en • Nivel 4: el último nivel de actuación en pacientes adultos con tics
inglés, readiness potential [RP]) es una onda lenta negativa que empieza muy graves y refractarios al tratamiento farmacológico es la estimula-
alrededor de 1-2 s previos al comienzo de la actividad electromiográfica ción cerebral profunda. Esta técnica quirúrgica consiste en implantar
(EMG) de los músculos responsables del movimiento y puede diferenciar un neuroestimulador en zonas concretas del cerebro para lograr un
los movimientos voluntarios de los tics, que se consideran movimientos mejor control de los tics.
automatizados y no suelen estar precedidos por este potencial (59).
Curso y pronóstico PUNTOS CLAVE

Los tics tienen una evolución fluctuante y varían en tipo, frecuencia e • Trastorno de la coordinación del desarrollo:
intensidad con el tiempo. De forma global, los tics suelen empezar entre • El trastorno de la coordinación del desarrollo es una discapacidad
los 5 y 7 años en la cabeza o el cuello, tienden a aumentar en variedad infantil frecuente que afecta del 5 al 6% de los niños en edad
y ser más severos entre los 10 y los 12 años y a disminuir o incluso escolar y puede ser la causa de problemas emocionales y médicos
desaparecer durante la adolescencia (60). Generalmente los tics motores durante la adolescencia y la edad adulta.
suelen preceder a los vocales. Los tics persisten durante temporadas, • El TDC es un trastorno con fenotipos heterogéneos que afecta
pero son fluctuantes en intensidad y van variando de lugar. La evolución a la motricidad gruesa, fina y a la coordinación, siendo muchas
favorable parece estar relacionada con factores del neurodesarrollo y veces comórbido a otros trastornos del neurodesarrollo: TEA,
podría justificar la menor prevalencia de síndrome de Tourette descrita TDAH, discapacidad intelectual, trastornos de aprendizaje.
en población adulta. Las tasas de remisión en la edad adulta suelen ser • El trastorno es poco identificado en la edad preescolar: se debe
del 30-50% (37). incidir en su detección precoz en los centros de primaria, espe-
No obstante, una pequeña proporción de pacientes (10,3%) puede cialmente en aquellos individuos con factores de riesgo, ya que
presentar un empeoramiento de los tics en la edad adulta (61) y que esta el retraso en su diagnóstico condiciona su evolución.
sea la peor época en cuanto a intensidad y complejidad de síntomas. El • Muchas de las dificultades motoras y psicosociales asociadas con
4-5% evolucionan a formas refractarias al tratamiento, son motivo de el trastorno continúan hasta la edad adulta.
gran discapacidad y suelen asociarse a ideación suicida. En el momento • Varios tratamientos centrados en la mejora de procesos senso-
actual, se desconocen con exactitud los factores que pueden pronos- riales o en el aprendizaje de habilidades motoras son útiles. Es
ticar una peor evolución de los tics. Algunos de los factores que se han necesario implementar soporte escolar en niños con deficiente
propuesto son la presencia en la infancia de una mayor gravedad de los desempeño funcional motor para disminuir las consecuencias a
tics, un menor volumen del núcleo caudado o un peor control de la psico- largo plazo en otros ámbitos de la vida del niño, que incluyen los
motricidad fina (62). No obstante, el factor que parece más determinante aspectos psicosociales y la condición física general.
en el pronóstico a largo plazo de los pacientes con síndrome de Tourette • Trastorno de movimientos estereotipados:
no es tanto la gravedad de los tics sino la existencia de comorbilidades • Las estereotipias en niños son relativamente frecuentes y pueden
psiquiátricas (63). Los pacientes con formas «puras» de tics son los que ocurrir con o sin comorbilidades, o en el contexto de trastornos
tienen mejor pronóstico. del neurodesarrollo.
• Las estereotipias motoras complejas suelen aparecer en la primera
Tratamiento infancia y se mantienen a lo largo de la vida, suelen asociarse a
El objetivo del tratamiento en el síndrome de Tourette no es curar los trastornos del neurodesarrollo.
tics sino disminuir su gravedad y frecuencia. Se recomienda aplicar las • La fisiopatología de las estereotipias sugiere una base genética,
intervenciones que han demostrado su eficacia de forma gradual, en la implicación de los circuitos prefrontales y corticobasales, la
función de sus posibles efectos adversos y la gravedad de los síntomas participación de las vías dopaminérgica, colinérgica y gabaérgica,
(64, 65): y su mantenimiento a través de diferentes modelos de aprendizaje.
• La mayoría de las estereotipias no requieren tratamiento. En 11. Henderson SE, Sugden DA, Barnett AL. Movement Assessment
el caso de estereotipias complejas los programas conductuales Battery for Children-2 - Examiners Manual. London: Pearson; 2007.
pueden ser eficaces. La medicación queda reservada para casos 12. Wilson BN, Crawford SG, Green D, Roberts G, Aylott A, Kaplan
en los que estos no sean aplicables. BJ. Psychometric properties of the revised developmental
• Trastorno por tics y trastorno de Tourette: coordination disorder questionnaire. Phys Occup Ther Pediatr
• Los TT y el ST se caracterizan por la aparición de tics motores y 2009;29(2):182-202.
vocales en la infancia, generalmente precedidos de forma cons- 13. Salamanca LM, Naranjo MMC, González AP. Traducción al español
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automática de suprimir estímulos sensoriales débiles irrelevantes. 14. Barra Cabello L. Desafío diagnóstico e importancia del abordaje
• Los tics suelen mejorar enormemente en la segunda década de la vida. clínico del trastorno del desarrollo de la coordinación. Arch
• La presencia de tics motores y vocales solos, en ausencia de otras Argent Pediatr 2019;117(3):199-204.
comorbilidades, predice un buen pronóstico del trastorno, sin 15. Kirby A, Sugden D, Purcell C. Diagnosing developmental
embargo, esta forma de presentación es excepcional. coordination disorders. Arch Dis Child 2014;99(3):292-296.
• Son muy frecuentes las comorbilidades con TDAH y TOC, lo que 16. Gibbs J, Appleton J, Appleton R. Dyspraxia or developmental
aumenta la complejidad del trastorno y de su tratamiento. coordination disorder? Unravelling the enigma. Arch Dis Child
• En el tratamiento es fundamental la psicoeducación, y muchas veces 2007;92(6):534-539.
en los casos leves y moderados es el único tratamiento necesario. 17. Campbell WN, Missiuna C, Vaillancourt T. Peer victimization
• Los tratamientos psicológicos eficaces para los TT son la expo- and depression in children with and without motor coordination
sición y prevención de respuesta y la reversión del hábito, pero difficulties. Psychol Sch 2012;49(4):328-341.
deben contar con la formación adecuada del profesional y la 18. Missiuna C, Moll S, King G, Stewart D, Macdonald K. Life
motivación e implicación del paciente y la familia. experiences of young adults who have coordination difficulties.
• Si se requiere tratamiento farmacológico, los fármacos a utilizar Can J Occup Ther 2008;75(3):157-166.
deben ser α2-agonistas y los antipsicóticos. 19. Sugden D. Current approaches to intervention in children with
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