Secundaria N°25

El Albinismo
Síndr“Herma-Pudl
ome nsky ak”

Estudiantes: Vanessa Caraballo

y Almary Pacheco.
Año: 6to.
Materia: Proyecto de
investigación.
Introducción:
La presente investigación trata sobre el albinismo (Palabra derivada del
latín: albus, que significa blanco), es un raro trastorno genético asociado a
la hipopigmentacion de la piel, el cabello y los ojos, llamado también
albinismo oculucutáneo (OCA), albinismo ocular (OA) o síndrome de
Hermansky-Pudlak del cual se trata la investigación.
“El Síndrome Hermansky-Pudlak” es un raro síndrome autosómico
recesivo que presenta hipopigmentacion oculucutanea, alteraciones
plaquetarias y perturbaciones en el almacenamiento de lisosomas, es muy
poco frecuente, excepto en Puerto Rico donde presenta una prevalencia de
1 por cada 1.800 individuos, también se han descrito casos esporádicos en
una población de Suiza y en Japón.
En general, nuestro objetivo es comparar, examinar, recaudar información
e identificar los aspectos relevantes del albinismo. Por otro lado, algunos
de los temas que vamos a tratar son:
Cuidados especiales
Datos estadísticos
Países donde hay más casos de albinismo
Complicaciones (Salud y Social)
Casos clínicos
Área temática Salud
Área general El albinismo
Tema especifico El Síndrome Hermansky-Pudlak,
Puerto Rico en el siglo XXI
Problema ¿A raíz de que viene este
Síndrome?
¿Cómo les afecta su síndrome en el
ámbito social?
¿Qué cuidados especiales deben de
tener?
¿Cuáles son las desventajas de esta
condición a nivel general?
Hipótesis El Síndrome de Hermansky-Pudlak
se debe a causa de un factor
hereditario?
Albinismo “Hermansky-Pudlak”
Debemos mencionar que el albinismo es una condición en la cual se reduce
la pigmentación (color) de la piel y otras partes del cuerpo. Como
resultado, las personas con albinismo a menudo tienen piel blanca y cabello
claro. Sin embargo, el color de la piel, cabello y los ojos puede variar en
algunas personas con albinismo, pues algunos pueden tener cabello oscuro
u ojos verdes o marrón. Todas las personas con albinismo tienen baja
visión y distintos grados de nistagmo (movimiento de ojos involuntario de
lado a lado). Es importante conocer que todas las personas que tienen HPS
tienen albinismo, pero no todas las personas con albinismo tienen HPS.
Conviene aclarar que las personas albinas nacen con la condición albina, no
se “vuelven” albinos ni “padecen” albinismo, por ello es importante
referirse al albinismo como una condición anómala y no como una
enfermedad.
Dicho esto, el Síndrome de Hermansky-Pudlak es una rara enfermedad, su
nombre proviene de dos médicos de Checoeslovaquia (F. Hermansky y P.
Pudlak) quienes en 1959 describieron trastornos de salud similares a este
síndrome en dos pacientes adultos. Desde el descubrimiento del HPS, se
conocen casos en todas partes del mundo pero es más frecuente en Puerto
Rico. Los problemas de salud más comunes en HPS son el albinismo, la
tendencia a sangrar fácilmente (hemorragias, en grado variable, por
alteraciones en la estructura de las plaquetas), y puede presentar
alteraciones pulmonares, intestinales o renales. Al momento, se han
identificado 10 genes causantes de HPS , incluyendo HPS1 al HPS10.
El albinismo generalmente no afecta la expectativa de vida. Sin embargo, el
HPS puede acortar la expectativa de vida de una persona debido a
enfermedad pulmonar o problemas de sangrado.
Este síndrome incluye complicaciones de la piel y los ojos, y también
desafíos sociales y emocionales. Las personas con albinismo tienen una
piel muy sensible a la luz y la exposición solar. Las quemaduras solares son
una de las complicaciones más graves del albinismo ya que pueden
aumentar el riesgo de desarrollar cáncer de piel y engrosamiento de la piel
causado por el daño solar. Los problemas en la vista pueden afectar el
aprendizaje, el empleo y la capacidad de conducir. Algunas personas con
albinismo pueden experimentar discriminación. Las reacciones de otras
personas para con las personas con albinismo a menudo pueden tener un
efecto negativo en las personas con este trastorno. Es posible que las
personas con albinismo pasen por hostigamiento, burlas o preguntas
insistentes sobre su apariencia, anteojos, o dispositivos de ayuda visual. Por
lo general, lucen muy diferentes de los miembros de sus propias familias o
grupos étnicos, por lo tanto pueden sentirse personas externas o ser tratados
como intrusos. Estas experiencias pueden contribuir al aislamiento social,
la baja autoestima y el estrés. Se prefiere el uso de término “persona con
albinismo” para evitar el estigma de otros términos.
Las personas con esta condición deben tener cuidados especiales, algunos
factores que deben tener en cuenta son usar ropa de protección, incluidas
ropa de colores, como camisas de manga larga con cuello, pantalones
largos y medias; sombreros de ala ancha y ropa especial con protección
UV. Proteger los ojos con gafas de sol oscuras con bloqueo UV o lentes de
transición (lentes fotocromáticos), que se oscurecen con la luz clara.
Los estudios en la literatura han estimado que existen entre 500,000 a
1,000,000 de personas con el síndrome de Hermansky-Pudlak en el mundo.
Se han descrito casos en muchos países a través de todo el mundo, pero la
isla de Puerto Rico es considerada como “La Capital Mundial del
Albinismo”. De los catorce tipos de albinismo que han sido estudiados en
el mundo, podemos encontrar siete en Puerto Rico, donde 1/2000
habitantes tiene algún tipo de albinismo en la parte norte de la Isla. El
síndrome de Hermansky-Pudlak es el albinismo de mayor prevalencia en la
isla: 1/1800 habitantes tiene HPS. En el área norte de la isla, 1/21
habitantes es portador del gen, mientras que en el área centro-sur 1/36 lo
porta. Considerando la isla entera, se ha calculado que 1/59 habitantes es
portador del gen.

Casos clínicos de Hermansky-Pudlak: Se

presentan dos casos:
• El primero se trató de un adolescente de sexo masculino con
albinismo mucocutáneo y afección a nivel renal. Los episodios de
sangrado iniciaron después de ser sometido a venopunciones y
estudios invasivos. Desarrolló, incluso, un hematoma perirrenal.
Después de una sepsis de foco abdominal, presentó hemoperitoneo y
hemorragia pulmonar, que precipitó su muerte; el diagnóstico se
realizó post mórtem.
 • El segundo caso se trató de una paciente de sexo femenino en quien,
desde el periodo de lactancia, se identificó el síndrome por el
albinismo mucocutáneo, los episodios de sangrado y los datos de
fibrosis pulmonar progresiva, lo que ha limitado su capacidad vital.

Conclusiones
El diagnóstico del síndrome, así como el abordaje correcto y temprano
pueden evitar el desarrollo de complicaciones o limitar su evolución. Aún
es materia de debate si las alteraciones genéticas descritas se asocian a la
expresión de alguna manifestación clínica particular.
El síndrome de Hermansky-Pudlak se adquiere de forma autosómica
recesiva. Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas y en cada
cromosoma hay muchos genes, que tienen la información genética. Los
genes, como los cromosomas, vienen en pares, un gen en cada par viene de
la madre y el otro del padre. Una enfermedad autosómica recesiva significa
que para ser afectado se debe tener dos copias de un gen anormal. Tanto el
padre como la madre tienen una copia del gen anormal (son portadores)
pero no son afectados por el trastorno y normalmente no tienen señales o
síntomas. La probabilidad de que tener un hijo o hija afectado (a) con un
trastorno recesivo es de un 25% para cada embarazo.

Palabras claves
HPS: Hermansky-Pudlak Syndrome (siglas en inglés).
Síndrome: se aplica a un conjunto de síntomas que ocurren juntos o
que pueden variar con el tiempo.

Nistagmo: movimiento involuntario del ojo que puede hacer que el

ojo se mueva rápidamente de un lado a otro, hacia arriba y abajo o en
círculos, y puede nublar la visión levemente.

Albinismo: se presenta cuando uno de varios defectos genéticos hace

que el cuerpo sea incapaz de producir o distribuir melanina.

Melanina: es una sustancia natural que le da color (pigmento) al:

cabello, piel y el iris del ojo. Hemorragia: liberación de sangre de
un vaso sanguíneo roto, ya sea dentro o fuera del cuerpo.

Bibliografía
http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-
11462012000400008#:~:text=El%20s%C3%ADndrome%20de%20Herma
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https://es.m.wikipedia.org/wiki/Albinismo https://www.mayoclinic.org/es-
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Segunda Etapa del proyecto de investigación

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