UNIVERSIDAD SEÑOR DE SIPAN

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA
SALUD

ESTRUCTURA Y FUNCION I
Integrantes:
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CASO 1:
Escolar de 7 años de edad, nacido de parto distócico: cesárea de emergencia.
Actualmente es llevado a la consulta de pediatría porque la mama refiere q presenta:
abundancia de pelo en zonas en que el mismo debe ser relativamente escaso. Resto de
evaluación dentro de parámetros normales: Como antecedentes: presenta todas sus
vacunas, lactancia materna exclusiva. Con los pocos datos obtenidos responda UD:

A. Impresión diagnostica:
Hipertricosis
 Es una entidad rara que se define como un aumento excesivo de pelo (lanugo, pelo
velloso o terminal) que aparece de manera independiente de la edad, raza o sexo, y
que afecta zonas del cuerpo no dependientes de estímulos androgénicos.
La causa genética de la hipertricosis varía según su tipo: Si es hipertricosis universal
congénita, es autosómico dominante, pero cuando es hipertricosis generalizada
congénita es autosómico dominante o recesivo y ligado al cromosoma X.
B. Explique el mecanismo embriológico- genético de la entidad congénita:
También conocida como el síndrome del hombre lobo, es congénita y está ligada al
cromosoma X. En este caso el pelo es grueso, especialmente en la cara.
El hecho de que la mutación se presente de forma autosómica dominante hace que
sea normal que existan familias con numerosos miembros que posean esta
alteración. Ya que hay un 50% de probabilidades de que el descendiente posea el
síndrome. Aquí veríamos un dibujo de cómo se transmitiría:

Siendo el gen normal y el gen mutado que provoca la Hipertricosis. El hecho de

poseer el gen significa padecer el síndrome.

C. Con que entidades está asociada esta embriopatía

 La Hipertricosis lanuginosa adquirida. La hipertricosis lanuginosa adquirida
es una infrecuente manifestación paraneoplásica que consiste en la
formación de vello tipo lanugo fino, largo y no pigmentado, que se
distribuye principalmente por la cara y que afecta a las orejas, la nariz y la
frente y que puede tomar otras partes del cuerpo según sea localizada
 Hipertricosis generalizada adquirida. La hipertricosis generalizada congénita
ligada al X es un tipo extremadamente poco frecuente de hipertricosis
lanuginosa congénita, una enfermedad congénita de la piel, que se
 caracteriza por un sobrecrecimiento del pelo de todo el cuerpo en varones, y
por un sobrecrecimiento del pelo moderado y asimétrico en mujeres.
 Adquirida Hipertricosis Patterned.
 La Hipertricosis adquirida localizada.

D. Asociación con otras entidades:

La hipertricosis es una enfermedad que puede tener múltiples causas, como son: La
genodermatosis, que pueden estar asociadas o no a determinados síndromes. Estos
síndromes son enfermedades congénitas ligados al cromosoma X, que pueden ser
de dos tipos: generalizadas o localizadas. En el caso de las
generalizadas suelen ser síndromes muy raros, de los que cuales no destaca ninguno
en particular. Se pueden transmitir de forma hereditaria. En el caso de las
localizadas pueden tener muchas causas como los nevus congénitos que son
lunares congénitos que suelen tener hipertricosis por su aumento de vello. La
hipertricosis lanuginosa forma un cabello fino, largo y no pigmentando que
aparece por todo el cuerpo. Causas medicamentosas como pudiera ser el minoxidil.
Determinadas cicatrices, enfermedades que producen inflamación en la piel y el
roce. Un ejemplo en este último caso sería el roce que sufren los costaleros muy
famosos en España por soportar el peso de las procesiones. El roce continuado en la
zona de la espalda puede tener como consecuencia el aumento de vello. Aunque
estas tres últimas causas no suelen ser habituales
E. Mencione el síndrome que se relaciona con los siguientes datos:
Hipertricosis generalizada con pelo velloso abundante en cara, orejas y
hombros, no disminuye la densidad del pelo durante la vida del individuo y
puede haber dismorfia facial y dental. Se asocia inversión pericéntrica en el
cromosoma 8 q12; q221 y en 8p11 .2; q222.
Hipertricosis universal congénita
– Síndrome de Ambras.V Localización cromosómica: 8+

F. Las cromosomopatías pueden ser:

1. Numéricas: menciónelas
Las anomalías cromosómicas numéricas son la pérdida o la ganancia de uno o varios
cromosomas. Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier cromosoma que no sea
sexual) como a cromosomas sexuales. Existen diferentes tipos:
Monosomía: pérdida de un cromosoma. Por tanto, solamente quedará una copia del
cromosoma cuando en una situación de normalidad habría dos
Trisomía: Existencia de tres copias de un cromosoma específico, en lugar de dos (en
una situación de normalidad). El síndrome de Down es un ejemplo de trisomía. Las
personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21.
Ejemplos:
  Síndrome de Edwards (trisomía 18)
 Síndrome de Patau (trisomía 13)
 Síndrome de Down (trisomía 21)
 Síndrome de Turner (monosomía del cromosoma X)
 Síndrome de Klinefelter

2. Estructurales: menciónalas; cite ejemplos.

Son las anomalías que afectan a la estructura de los cromosomas. Estas se deben a
roturas cromosómicas que van seguidas de una reconstrucción anormal. Estos procesos
van a dar lugar a estructuras que pueden ser balanceadas (cuando ha existido
reordenamiento, pero está presente todo el material cromosómico) o desbalanceadas
(cuando existe un reordenamiento que supone la pérdida o la ganancia de material
cromosómico). Las anomalías estructurales balanceadas son: las inversiones y las
traslocaciones. Las anomalías estructurales desbalanceadas, son: las deleciones,
duplicaciones, inserciones, isocromosomas, cromosomas dicéntricos, cromosomas
acéntricos y anillos.

Ejemplos.
- Síndrome de maullido de gato (cri-du chat)
- Síndrome del cromosoma X frágil.
- Síndrome de Wolf-Hirschorm (4p-)
- Síndrome velocardiofacial, o síndrome CATCH 22/DiGeorge (del22q11.2)
- Síndrome de Prader-Willi (del 15q11-q13)
CASO 2:

Recién nacido de parto eutócico; sin antecedentes de importancia en la madre. Al

examen: lo que llama la atención es la presencia de masas en el abdomen de manera
lineal.

a) Impresión diagnostica:
Politelia o pezón supernumerario (a grandes rasgos, son otros pezones, aparte de las que
tenemos normalmente, originadas en la línea mamaria).

b) Explique el mecanismo embriológico de esta entidad:

Las glándulas mamarias, son glándulas sudoríparas modificadas y especializadas. Se
realizan a partir de las crestas mamarias, en donde dos líneas de epitelio engrosado en la
cual se dividen paralelamente una de la otra por la superficie ventral del embrión. (19)
(Figura 1).
 La cresta mamaria se divide durante su normal desarrollo en una serie de depósitos
ectodérmicos, que luego retroceden gradualmente, dejando solo un engrosamiento
ectodérmico al nivel del cuarto espacio intercostal, que luego se desarrolla más adelante
como futura mamá. (19).

c) Síndromes genéticos asociados a esta entidad (19):

Tabla 1. Síndromes genéticos asociados con Politelia

Síndrome Frecuencia Politelia Descripción

Este es un trastorno de crecimiento temprano que se da

por la talla y el bajo peso al momento del nacimiento.
Síndrome 3-M Poco Frecuente
Síndrome polimalformativo se da por presentar
Síndrome anomalías distales en las extremidades.
Acrocallosal (ACS) Poco Frecuente

Se caracteriza por el retraso en el crecimiento postnatal,

Síndrome Costello Poco Frecuente en las facies toscas.

Síndrome Ocasionalmente frecuente Síndrome genético raro provocado por la tetrasomía

Killian/Teschier 12p.
Nicola
Es una alteración que se caracteriza por una
Síndrome Adams Ocasionalmente frecuente combinación de anomalías congénitas en ambas
Oliver extremidades
Síndrome Bannayan- Ocasionalmente frecuente Trastorno congénito que es poco frecuente en la cual se
Riley-Ruvulcaba caracteriza por presentar pólipos intestinales
hamartomatosos.
Síndrome Valproato Ocasionalmente frecuente Este síndrome se da principalmente por el desorden a la
Fetal exposición prenatal de ácido valproico.

Está ligado al cromosoma “X”, este es el síndrome que

Síndrome Simpson- Frecuentemente presente codifica un proteoglicano extracelular denominado
Golabi-Behmel glipicano 3 (GPC3).
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS:

1. https://www.stanfordchildrens.org/es/topic/default?
id=numericalabnormalitiesoverviewoftrisomiesandmonosomies-90-P05245
2. Castro Noriega C, Ibañez-Correa L, Hurtado P. Politelia, una anomalía
congénita de la mama. Revisión de la Literatura. Salutem Scientia Spiritus
[Internet]. 2016 [citado 19 Abr 2022]; 2(2): 32-36. Disponible en:
file:///C:/Users/USER/Downloads/Politeliaunaanomaliascongenitadelamama.PU
BLICADO.pdf