SNDROME DE DOWN

Autor: Lara Brizuela

1- RESUMEN
En este trabajo se va hablar del sndrome de Down, sus causas, el panorama
histrico, qu es, etc.

2- QU ES EL SNDROME DE DOWN?
El sndrome de Down consiste en una anomala cromosmica, ms concretamente en una
trisoma (en vez de tener 2 cromosomas de un tipo tenemos 3) del cromosoma 21.
Esta anomala cromosmica trae consigo una serie de caractersticas como retraso mental,
rasgos faciales mongoloides, etc. Aunque estas caractersticas o defectos varan de un
paciente a otro.

3- ORIGEN DEL SNDROME DE DOWN

La referencia ms antigua de este sndrome es el descubrimiento del crneo de un
Sajn en el siglo VII, que presentaba las caractersticas faciales tpicas de la
enfermedad. Ms tarde algunos escultores y pintores crearon algunas obras que
hacan referencia a este sndrome como: La Virgen y el Nio de Andrea Mantegna,
Sir Joshua Reynolds, Retrato de Lady Corckburn con sus tres hijos

Se han encontrado informes que describen pacientes con esta enfermedad que
datan de 1838 y 1886, pero antes a esta enfermedad se la llamaba Cretinismo.
EN 1886 John Langdon Down, mdico en un asilo de retrasados mentales, estudi a
un grupo de ellos y escribi un artculo titulado Observaciones en un grupo tnico
de retrasados mentales, donde describa las caractersticas fsicas y algunas
psicolgicas de algunos pacientes que padecan esta enfermedad.
Por lo que fue Down el descubridor de esta enfermedad y el responsable de su
nombre, pero ste nunca descubri la causa de la misma.

4- RASGOS MORFOLGICOS Y FSICOS DEL SNDROME DE

DOWN
En cuanto a rasgos fsicos destacan:
- Cara aplanada.
- Labios: Tras el nacimiento, normales, pero a medida que el paciente crece stos
estn excesivamente humedecidos, propensos a resecarse y sufrir cortes.
- Boca pequea.
- Dientes: Aparecen muy tarde y estn mal colocados.
- Ojos rasgados.
- Nariz hundida.

Orejas pequeas y redondeadas.

Cuello corto y ancho.
rganos genitales: Los hombre con el sndrome son estriles, mientras que las
mujeres son frtiles y pueden dar a luz.
Poca altura.
Tendencia a la obesidad.

Suelen presentar un retraso mental leve o moderado.

Las personas que padecen sndrome de Down suelen presentar alguna de estas
caractersticas, pero todos los pacientes no presentan los mismos defectos.

5- CAUSAS
Ha habido muchas teoras para explicar esta enfermedad:
- Teora del atavismo racial de Crookshank
Basndose en el aspecto de los pacientes, esta teora afirmaba que era la
regresin de una antigua raza: Los Monglicos.
- Teora del origen amnitico
Esta teora dice que la causa de la enfermedad es un parn en el desarrollo
fetal.
En contraposicin se puede decir que hay casos de gemelos en los que uno
padece la enfermedad y otro no.
- Teora del origen endocrino
Esta teora dice que las glndulas del nio que padece la enfermedad no son
igual de potentes que las de cualquier nio normal.
- Teora fundada en factores familiares
Esta teora defiende que los padres que tienen hijos enfermos es porque son
mayores.
- Teora de los factores hereditarios
Teora que defiende que el enfermo es el resultado de la acumulacin de taras
de sus familiares.
- Teora del origen gentico
Esta teora defiende que la causa de esta enfermedad es un problema gentico.
Esta ltima teora es la que hoy dice esta vigente.
En resumen sobre las causas del sndrome de Down se sabe que:
Es consecuencia de la existencia de un cromosoma 21 de ms.
Nada durante el embarazo contribuye o evita el sndrome.
Aunque algunos estudios han revelado que la aparicin de este cromosoma es
debido a:
a) Familiares que padecen tambin el sndrome, por herencia.
b) Que la madre tenga ms de 35 aos.
c) Desrdenes en el tiroides de las madres.

6- ENFERMEDADES QUE PUEDEN PADECER

Entre un 40 y un 50% de los enfermos pueden padecer cardiopatas congnitas.
El 10% de los enfermos presentan alguna alteracin gastrointestinal, la ms comn
en este grupo es la atesia esofgica, las malformaciones anorrectales, el megacolon
aganglinico y la celiaqua.
En torno al 50% pueden padecer del tiroides.
Sus rasgos faciales facilitan que las personas que padecen el sndrome tengan una
gran predisposicin a padecer algn defecto en su audicin.
Y por ltimo el 60% de los enfermos pueden tener algn defecto en la visin como
cataratas, astigmatismo o miopa.

7- TRATAMIENTO
El estudio de esta enfermedad ha aumentado la esperanza de vida de estos
enfermos desde los 14 aos has los 60.
Actualmente no existe ningn tratamiento farmacolgico eficaz que produzca
efectos positivos apreciables en los enfermos. Pero el estudio del genoma humano
se prev que sea una va de actuacin para esta enfermedad, aunque sea en un
futuro lejano.

8- BIBLIOGRAFA
http://www.aulafacil.com/cursosenviados/sindromedown/curso/Lecc-1.htm
http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Down#Tratamiento
http://www.nacersano.org/centro/9388_9974.asp
http://www.down21.org/vision_perspec/art_que_es_sd.htm
http://www.tusalud.com.mx/site/viewa.asp?ida=204
http://kidshealth.org/parent/en_espanol/medicos/down_syndrome_esp.html#