¡Bienvenidos!

Diplomado en Autismo
Enfoque de intervención clínica
Año 2021
+
Lic. Pía Espoueys
Coordinadora Académica
Casa Abanico, Buenos Aires, Argentina
 +

Módulo A.1. Unidad 1

“Bases neurobiológicas y
Dra. Mariana Leist
caracterización del Autismo”

Bases Neurobiológicas
 +
El Trastorno del Espectro Autista (TEA) es un
trastorno neurobiológico del desarrollo

Los síntomas
Se evidencia en Persiste toda
tienden a
los primeros
mejorar (con la vida
años de vida
fluctuaciones)

Las áreas fundamentales afectadas son dos:

1. Deficiencias persistentes en la comunicación y en la interacción social.
2. Patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades.

Módulo A1 Unidad 1 4
 Trastorno
+
neurobiológico ➢Alta concordancia en gemelos
Genética (monocigóticos: 60-90%)
➢Riesgo aumentado en hermanos
++ si TEA es mujer
+ si TEA es varón
+++ 30% si hay 2+

➢Antecedentes de TEA/esquizofrenia
en progenitores
Módulo A1 Unidad 1 5
 +
Algunos síndromes…
Esclerosis Sme. Fragilidad
Tuberosa X Síndrome de
Rett
(CET) FMR1

Síndrome de
Sme. Down Angelman/
Prader Willi

Módulo A 1 Unidad 1 6
 Algunos genes implicados… +

PTEN NLGN NRXN UBE3A SHANK

CHD8 DYRK1A ADNP ANK SCN2A

TBR1 DYRK1A SYNGAP1 SERBP1 BOLA2

STXBP1 CDLK5 ADNP AUTS1 MET

Módulo A1 Unidad 1
 +
Genes
Mutación
Mutación gen 1
(madre)
HIPOTESIS:
gen 2
(padre) Varios genes
Mutación
con efectos
de novo leves
interactúan
entre sí

Módulo A1 Unidad 1
Fenotipo Autista
 Epigenética +
Estudio de las modificaciones en la expresión de genes

✓ no involucra alteración de
la secuencia del ADN
✓ Son procesos biológicos
normales.

Alteraciones epigenéticas:
– Congénitas o adquiridas

– Reversibles o irreversibles
Fuentes de modificaciones (epigenéticas) de los genes:
factores ambientales
Módulo A1 Unidad 1 9
 Factores neurobiológicos: +
Embarazo

Enfermedades Sustancias
Edad avanzada de Diabetes autoinmunes toxicas/fármacos
los padres gestacional • Celiaca, Lupus • Alcohol, valproico,
misoprostol

Infecciones
• Rubeola, CMV, toxo Encefalopatía
Prematuros Bajo peso al nacer
• Y fiebre? hipóxica-isquémica

Módulo A 1 Bases neurobiológicas y Caracterización del Autismo

 Factores neurobiológicos: +
Protectores

• Ac. Fólico
• Omega 3

Módulo A 1 Bases neurobiológicas y Caracterización del Autismo

 +

Frecuentemente se asocia a
Epilepsia

Módulo A1 Unidad1 12
 Alteraciones en +
características
neuroanatómicas
• Crecimiento de la cabeza
acelerado.
• Menor volumen de
sustancia gris (áreas
frontales)
• Disminución de tamaño
de amígdala
• Disminución cuerpo
calloso
• Alteraciones en cerebelo

Módulo A 1 Bases neurobiológicas y Caracterización del Autismo

 +

Alteración en función

• Hipótesis de hipo- conectividad.

• Alteraciones en procesamiento de
miradas y reconocimiento facial

Módulo A1 Unidad 1 14
 +
Disbalance hormonal
y neurotrasmisores
• Melatonina
• Serotonina
• Dopamina

Módulo A1 Unidad 1 15
 +
Infecciones, fiebre, factores
pirogénicos…
• Posible riesgo de autismo cuando hubieron
infecciones virales con temperatura alta, en el
curso de la gesta.
– Fiebre
– Agentes infecciosos
– Fenómenos inmunológicos

→ Alteración del desarrollo normal cerebral

Módulo A1 Unidad 1 16
 +
Neuronas en Espejo • Sistema de neuronas
Descubiertas en 1996 por G. Rizzolatti.

• Ubicadas en las cortezas frontal,

prefrontal y parietal humana

Módulo A 1 Bases neurobiológicas y Caracterización del Autismo

 +
Se activa cuando uno realiza una acción

Se activa cuando uno observa una acción

similar en otro.

Afecta a los procesos de diferenciación

neuronal y sináptica.

Se relacionarian con el aprendizaje y con el

concepto de empatía y Teoria de la Mente
(TOM).
Módulo A 1 Bases neurobiológicas y Caracterización del Autismo
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Ambiente
Polución (relacionado a trafico
→Epigenética → Rta. inmune automóviles e industrial)

Pesticidas y agro químicos

? Dietas (déficit en omega 3)

Módulo A 1 Bases neurobiológicas y Caracterización del Autismo

 +

• Conflictos de
intereses
• Estudio retirado
• Revocación de
Licencia medica
• Todo el resto de los
autores retiraron
sus nombres
• Ningún otro estudio
pudo encontrar
resultados similares
Módulo A 1 Bases neurobiológicas y Caracterización del Autismo
 +

¡Muchas gracias!

Módulo A 1 Bases neurobiológicas y Caracterización del Autismo 21

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