A1

“BASES NEUROLÓGICAS Y
CARACTERIZACIÓN DEL AUTISMO”

Dra. Natalia Barrios

Dra. Mariana Leist
 A1

“Comorbilidades y Autismo en fenotipo femenino”

Dra. Natalia Barrios

Dra. Mariana Leist
 +
Comorbilidades
• Diagnósticos que se suman al diagnóstico principal
• También puede haber síntomas asociados, aunque no lleguen a ser
un trastorno en sí mismo como pasa frecuentemente en niños o
adultos con dx de TEA:
❖ Problemas de sueño
❖ Problemas en la alimentación
❖ Problemas en la coordinación motora
❖ Problemas de conducta
❖ Problemas de aprendizaje
❖ Problemas médicos
Módulo A.1 Bases neurobiológicas
Diagnósticos diferenciales +
Comorbilidades
Síntomas nucleares vs
comorbilidades
 +
Comorbilidad médica
• Entre un 50 a 75 % DI , esta variando un (30%DI
severa)
• Patologías intercurrente: gastrointestinal,
alimentarios, neurológicas
• Alrededor de un 6 a 15 % de pacientes causas
médicas subyacentes al TEA, es importante siempre
tener estudios genéticos, metabólicos, etc

Módulo A.1 Bases neurobiológicas

Lenguaje y CI
Problemas de salud
40% patología orgánica detectada
37% infecciones virales
23% alteraciones del sistema nervioso
7-46% crisis epilépticas
28% otros trastornos orgánicos
40 % de casos con problemas asociados importantes
(35% visuales, 26% alimentación, 18% auditivos, 11%
ansiedad y 11% fobias)
Comorbilidad psiquiátrica
• Hasta un 70 % de personas con TEA tienen un trastorno psiquiátrico
comórbidos ( aumentan la severidad)
• Pocos estudios en adultos (poblaciones pequeñas, en general en niños y
diseños dudosos)
• Sintomatología está enmascarada por los síntomas nucleares de TEA ( es
heterogénea)
• Considere comorbilidad en TEA:
. Cuándo los síntomas no son específicos
. Cuándo no hay respuesta al tratamiento
. Cuándo hay empeoramiento de los síntomas de TEA

Módulo A.1 Bases neurobiológicas

 Comorbilidad psiquiátrica +
• La exploración es difícil
• Tienen manifestaciones atípicas
• Para los pacientes es difícil a veces reconocer y
explicar lo que sienten
• Tienen dificultades en la introspección
• Pueden tener dificultades en el lenguaje que impide
administrar escalas ( por ejemplo)

Módulo A.1 Bases neurobiológicas

15
Investigación
• Hofvander, B Et , Psychiatric and psychosocial problems in adults with
normal intelligence autism spectrum disorders. BMC Psychiatry 2009, 9:35
TRASTORNOS AFECTIVOS Y TRASTORNOS de ANSIEDAD, seguidos por TDAH y
TOC

• Lugnega, T, Unenge, M, Guillberg, C. Psychiatric comorbidly in young adults

with a clinical diagnosis of Asperger syndrome. Research in Developmental
Disabilities 32(2011) 1910-1917
TRASTORNOS AFECTIVOS Y DE ANSIEDAD

Otros: trastornos depresivos 50%, Ansiedad hasta en el 50%, DM más

frecuente….
Depresión

La depresión mayor es un trastorno

episódico y recurrente, caracterizado
por tristeza o infelicidad persistente
y generalizada, pérdida de disfrute
de las actividades cotidianas,
irritabilidad, y síntomas asociados,
tales como pensamientos negativos,
falta de energía, dificultad para
concentrarse, y alteraciones del
apetito y el sueño
Trastorno depresivo
• Elevada prevalencia más frecuente en la transición a la vida adulta y en
personas con diagnóstico de SA
• Los síntomas depresivos no son fácilmente evidenciables, se confunden
fácilmente con manifestaciones nucleares de TEA.
• Dificultad para reconocer o comunicar sus emociones, dificultades en la
expresividad facial, comportamiento social anómalo y patrón restrictivo de
intereses que pueden enmascarar el cuadro depresivo
• Presentación clínica : irritabilidad y/o agresividad, autolesiones,
incremento de conductas repetitivas, inhibición/agitación, disminución del
número y la participación en los intereses y actividades habituales,
empeoramiento funcional, signos neurovegetativos , como los cambios en
el apetito y el peso y alteraciones en el sueño (de hipersomnia al
insomnio)
Trastornos de
Ansiedad Evitación = característica
principal
También: temor, angustia o
timidez.
Expectativa de amenaza
Preocupación
Rumiación
Ansiedad anticipatoria
Pensamientos negativos
Quejas físicas
Dificultad para dormir
Trastorno de ansiedad
• Diferentes estudios hablan de elevada vulnerabilidad y elevada prevalencia (TAG,
Ansiedad social, T de pánico, Fobias)
• Tendencia a presentar temor concretos (tormentas, oscuridad, multitudes, globos,
petardos) a veces en relación a hipersensibilidad sensorial
• Ansiedad social en relación a sus limitaciones en interacción social y déficit en
teoría de la mente
• Presentación clínica: cambios bruscos en el funcionamiento con empeoramiento
de síntomas TEA, conductas evitativas de determinadas situaciones, alteraciones
conductuales intensas al ser expuestos a situación evitada, posible auto o
heteroagresividad ante situaciones de pánico. Incremento de las conductas
repetitivas como conductas compensatorias ante el temor
• Puede confundirse con hiperactividad en algunos momentos
• Puede acompañar cuadros depresivos
IMPORTANTE
• En ambas patologías los factores ambientales son
importantes desencadenantes de sintomatología
social
• Por eso lo vemos con la transición a la vida adulta,
porque hay una mayor exigencia social, académica ,
laboral
• También pueden ser factores como la pérdida de
los padres, una pareja, separaciones
• Eso sumado al estrés al cual están sometidos por su
desafíos en el desarrollo…

Módulo A.1 Bases neurobiológicas

 TOC +
• Los rituales y rutinas son muy frecuentes
en personas con TEA y muchas de estas
conductas son similares a las observadas
en un Trastorno Obsesivo Compulsivo
(TOC)
• Personas no diagnosticadas en la infancia,
alta probabilidad de diagnóstico
equivocado de TOC en edad adulta. El
mantenimiento de rutinas, perfeccionismo
y atención al detalle son más frecuentes se
confunden con síntomas TOC
TOC
TOC:
• Base ansiosa, egodistónicos
• Objetivo de rituales: neutralizar la ansiedad
• Contenido diferente (limpieza, comprobación, enfermedades)
TEA:
• Patrones repetitivos y restringidos de conducta, intereses,
actividades
• Temas diferentes (planetas, números, letras..)
• Adherencia a rutinas o patrones de comportamiento ritualizados
• Inflexibilidad al cambio, producida por rigidez cognitiva. En general,
desarrollan rituales de simetría, posición
• No base ansiosa, malestar extremo ante pequeños cambios
TOC + TEA : Coexisten las conductas repetitivas propias del TEA con las
preocupaciones obsesivas y rituales de TOC
Trastorno Bipolar
• Desde las primeras descripciones de Ruter en los años 70 se hablaba de
episodios depresivos y maníacos

• Vabbuchi, G et al. Bipolar Disorder in adults with Aspergers Syndrome: a

systematic review. J Affect Disorders 2014 . Los datos de comorbilidad
entre SA en adultos con TB relativamente poco contundentes y
controvertidos ( la mayoría de los estudios son en la infancia y
adolescencia), se estima una comorbilidad del 6 al 21 %

• Muchas veces el trastorno bipolar se diagnostica como una esquizofrenia,

porque la presentación es atípica o porque se acompaña de síntomas
psicóticos
Trastorno Bipolar
• Skeppar et al (2013)observaron que los trastornos afectivos comórbidos en
adultos con SA se diagnostican a menudo como esquizofrenia debido a las
presentaciones atípicas de los episodios afectivos y las peculiaridades de los
patrones de comportamiento interepisódicos

• Los episodios maníacos parecen caracterizarse frecuentemente por ánimo

irritable, inestable y disfórico, hostilidad , inquietud, ansiedad, perplejidad,
agresión, comportamiento violento e insomnio, mientras que la euforia parece
poco frecuente

• En muchos casos, los síntomas psicóticos (alucinaciones , ideas delirantes)

pueden abrumar los síntomas afectivos.

• Durante los episodios maníacos la forma peculiar de pensar ( las ideas extrañas
o idiosincráticas) se vuelven más prominentes o las personas afectadas se
vuelven propensos a compartir sus pensamientos con los demás.
T. Bipolar
• En las personas con SA resulta difícil diferenciar con síntomas nucleares, porque a veces
ya son irritables o tienen la actividad aumentada, o tienden a los soliloquios o tienen
irregularidades en su estado de ánimo, entonces es difícil diferenciar de trastornos que
tienen cómo características estas irregularidades

Como podemos hacer:

• Se acompañan de trastornos del sueños, hipersexualidad

• La entrevista debe ser precisa, hay que tener experiencia, ver el patrón cíclico, los
antecedentes de trastorno bipolar y otras comorbilidades asociadas como el tourette
 TDAH +
• 28 y 44 % en personas con TEA, ( Lia M-C,
Lombardo MV, Baron Cohen S. Autism . Lancet
2014)
• Fundamentalmente predomina el problema de
atención
• Interferencia con la actividad académica o laboral

Módulo A.1 Bases neurobiológicas

Mortalidad

• Índices de mortalidad de 2 a 10
veces más altos que en la
población en general
• Las muertes suelen ser resultado
de complicaciones médicas (
epilepsia o gastrointestinales ) por
accidentes ( por comportamientos
peligrosos o arriesgados)
 Mortalidad
• Un estudio del 2015 sueco" Premature mortality in autism spectrum
disorder: The British Journal of Psychiatry, 2016"
• Mayor mortalidad en TEA que en la población en general
(considerando todas las causas médicas)
• Los individuos del grupo control murieron a una edad media de
70,20 años mientras que la media para el grupo TEA fue de 53,8
años, en TEA de bajo funcionamiento 39,5 años y de alto 58,39
respectivamente
• Mueren de enfermedades comunes -ACCESIBILIDAD
• Algunos estudios comienzan a ver el Suicidio como causa de muerte
en SA!!

Módulo A.1 Bases neurobioógicas

Autismo en Mujeres
Kopp y Gillberg 1992
•Sugieren que el reconocimiento del autismo
y los métodos actuales de diagnóstico se
basan en estereotipos del autismo como
condición masculina.
•Menos diagnóstico
•Diagnóstico más tardío
•No son consideradas en los métodos
habituales de evaluación
Ratio
• Revisión reciente y un metanálisis que sugieren una proporción hombre: mujer
de 3:1 (Loomes et al. 2017).

• Si bien la alta proporción entre hombres y mujeres probablemente refleja

aspectos de la etiología de los TEA, también es concebible que haya sesgos en la
percepción, evaluación y/o diagnóstico de TEA para las mujeres.

• De acuerdo con esta última sugerencia, en muestras basadas en la población y

con una verificación exhaustiva, la proporción de género puede caer hasta 1,8: 1
(Mattila et al. 2011)
•
Diferentes problemas en el
diagnóstico
• Fenotipo femenino: • Sesgo metodológico:

Más habilidades sociales Herramientas dx

Camuflaje o enmascaramiento
Investigación
Ecolalia social
Los clínicos
Diferentes intereses R-R
Otros diagnósticos
Sensorialidad

Híper-empatía (psicólogas)

Diferencias neurofisiológicas

Perfil de comorbilidades
Estudio REAL 2016- Argentina
• 136 mujeres 17,3 %
• 650 varones 82,55%
• Razón 5:1

• Varones diagnóstico: edad promedio 3, 5 años

• Mujeres diagnóstico: edad promedio 4,5 años

• Primeras sospechas alrededor de los 24 meses en

promedio para ambos sexos
 Alertas ( fuente ETAPI)

Escasa iniciativa social

Si bien parecen integradas porque están físicamente en proximidad a un grupo, lo hacen de forma periférica.

Si se muestran particularmente desinhibidas que parecen desconocer niveles de intimidad,

Presentan crisis de angustia, llantos o berrinches de forma sostenida ante situaciones que tal vez resultan inexplicables o

exageradas

Que buscan lugares tranquilos, silenciosos y aislados en los recreos escolares o situaciones sociales, o en los momentos libres.

Que imitan a sus pares de forma mecánica, y poco espontánea.

Que aparentan ser egocéntricas, cuesta hacer que cambien de idea y quieren dirigir como requisito para jugar

Que suelen ser muy inocentes, complacientes, no entienden las bromas de sus pares, y son víctimas de picardías.

Que se obsesionan con las relaciones con adultos o pares de forma pegajosa y dependiente.

Utilizando redes sociales o comunicaciones electrónicas, meten la pata de forma frecuente o son demasiado ingenuas
Abuso
Abuso
Acciones
Trastornos alimentarios
Trastornos alimentarios
• En 1983 Gillberg ya se refería a la posible relación entre el autismo y la anorexia nerviosa (
2009 la revista Time publicaba un articulo donde hablaban de la asociación anorexia –
autismo, donde entre otras cosas, se afirmaba que alrededor del 15% al 20% de los pacientes
con anorexia también puede tener Síndrome de Asperger

• 2011 se publicó un artículo en la revista British Journal of Clinical Psychology donde las
mujeres con Anorexia Nerviosa daban una mayor puntuación en los test de medida del
Cociente del Espectro del Autismo.

• Simon Baron–Cohen y colaboradores, profundizan nuevamente en este particular. En este

estudio participaron 66 chicas entre 12 y 18 años con un diagnóstico de anorexia. Les
aplicaron las pruebas de medición de autismo y compararon los resultados con 1.609 pruebas
realizadas a chicas sin anorexia. En este estudio, los hallazgos sugerían que una proporción de
mujeres con autismo pueden haber sido pasadas por alto porque los especialistas las
identifican primero con la anorexia, quedando relegados a un segundo plano las conductas
que estarían dentro de los TEA.
• Simon Baron-Cohen, autor principal del estudio, señaló que el autismo y la anorexia
comparten ciertas características, tales como los comportamientos y actitudes rígidas, una
tendencia a estar muy centrado en uno mismo, y una fascinación por el detalle. Ambos
desórdenes también comparten diferencias similares en la estructura y función de las regiones
del cerebro implicadas en la percepción social.
Módulo A1 – Bases neurológicas y caracterización del autismo 41
Módulo A1 – Bases neurológicas y caracterización del autismo 42
Módulo A1 – Bases neurológicas y caracterización del autismo 43
Conclusiones

Considerar siempre las comorbilidades: especialmente ante los cambios

abruptos de conducta, la falta de respuesta a los tratamientos o empeoramiento
De síntomas nucleares

Considerar las diferentes comorbilidades por edad y por sexo ( biológico,

orientación e identidad de género)

Trabajar en la prevención de la aparición de problemas

De salud, salud mental y abuso

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