¡Bienvenidos!

DIPLOMADO EXPERTO EN
Intervención Clínica y
Calidad de Vida para +
personas con Autismo

Lic. Pía Espoueys

Coordinadora Académica
Casa Abanico, Buenos Aires, Argentina
Módulo A.1 +

“Bases
neurobiológicas
y caracterización
del Autismo”

Dra. Natalia Barrios

Dra. Mariana Leist
Módulo A.1 +
“Bases
neurobiológicas
y caracterización
del Autismo”

Unidad 1 BASES
NEUROBIOLÓGICAS
Dra. Mariana Leist
 +
El Trastorno del Espectro Autista (TEA) es un
trastorno neurobiológico del desarrollo

Los síntomas
Se evidencia en Persiste toda
tienden a
los primeros
mejorar (con la vida
años de vida
fluctuaciones)

Las áreas fundamentales afectadas son dos:

1. Deficiencias persistentes en la comunicación y en la interacción social.
2. Patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades.

Módulo A1 BASES NEUROBIOLOGICAS Y CARACTERIZACION DEL AUTISMO 5

 +
ADDM 2016, CDC
• Estimación promedio, la prevalencia
varía considerablemente entre
distintos estudios.
• Algunos estudios han registrado
cifras mayores.
• En los últimos 50 años, la
prevalencia mundial de estos
1 en 160 niños tienen TEA trastornos parece estar
aumentando.

Prevalencia : 1 en 54
(niños de 8 años
con diagnóstico de TEA)

Módulo A1 BASES NEUROBIOLOGICAS Y CARACTERIZACION DEL AUTISMO 6

 +
Prevalencia en
aumento

Módulo A1 BASES NEUROBIOLOGICAS Y CARACTERIZACION DEL AUTISMO 7

 +
Aumento en la prevalencia
Cambios en criterios
diagnósticos
• mayor proporción de
niños con uso de
Aumento lenguaje
Otros de la Las vidas de las
factores? alerta y
• niveles más altos de
personas con educación, alcanzados en
•Cambios vigilancia
ambiente autismo ha
del adultos
•toxicos
desarrollo mejorado (en
algunos países): • desinstitucionalización.

Más información

Módulo A1 BASES NEUROBIOLOGICAS Y CARACTERIZACION DEL AUTISMO 8

 Trastorno
+
neurobiológico ➢Alta concordancia en gemelos
Genética (monocigóticos: 60-90%)
➢Riesgo aumentado en hermanos
++ si TEA es mujer
+ si TEA es varón
+++ 30% si hay 2+

➢Antecedentes de TEA/esquizofrenia
en progenitores
Módulo A1 BASES NEUROBIOLOGICAS Y CARACTERIZACION DEL AUTISMO 9
 +
Algunos síndromes…
Esclerosis Sme.
Tuberosa Fragilidad X Síndrome de
Rett
(CET) FMR1

Síndrome de
Sme. Down Angelman/
Prader Willi

01
Módulo A1 BASES NEUROBIOLOGICAS Y CARACTERIZACION DEL AUTISMO 0
 Algunos genes implicados… +

PTEN NLGN NRXN UBE3A SHANK

CHD8 DYRK1A ADNP ANK SCN2A

TBR1 DYRK1A SYNGAP1 SERBP1 BOLA2

STXBP1 CDLK5 ADNP AUTS1 MET

01
Módulo A1 BASES NEUROBIOLOGICAS Y CARACTERIZACION DEL AUTISMO 1
 +
Mutación
gen 1
Genes Mutación
gen 2 (madre)
(padre) HIPÓTESIS:
Mutación Varios genes
de novo
con efectos
leves
interactúan
entre sí
Fenotipo Autista
01
Módulo A1 BASES NEUROBIOLOGICAS Y CARACTERIZACION DEL AUTISMO 2
 Epigenética +
Estudio de las modificaciones en la expresión de genes
Fuentes de modificaciones;

✓ no involucra alteración de la
secuencia del ADN
✓ Son procesos biológicos normales.

Alteraciones epigenéticas:
– Congénitas o adquiridas
– Reversibles o
irreversibles

Módulo A1 BASES NEUROBIOLOGICAS Y CARACTERIZACION DEL AUTISMO 13

Factores neurobiológicos: +
Embarazo
Enfermedades Sustancias
Edad avanzada Diabetes autoinmunes toxicas Alcohol,
de los padres gestacional valproico,
• Celiaca, Lupus misoprostol

Infecciones Encefalopatía
Bajo peso al
• Rubeola, CMV, Prematuros hipóxica-
nacer
toxo isquémica
• Y fiebre?

Módulo A1 BASES NEUROBIOLOGICAS Y CARACTERIZACION DEL AUTISMO

 Factores neurobiológicos: +
Protectores

• Ac. Fólico
• Omega 3

Módulo A 1 Bases neurobiológicas y Caracterización del Autismo

Otros… +

Frecuentemente
de asocia a
Epilepsia

Módulo A1 BASES NEUROBIOLOGICAS Y CARACTERIZACION DEL AUTISMO 16

• Alteraciones en características +
neuroanatómicas

• Crecimiento acelerado de la
cabeza
• Menor volumen de sustancia
gris (áreas frontales)
• Disminución de tamaño de
amígdala
• Disminución cuerpo calloso
• Alteraciones en cerebelo

Módulo A1 BASES NEUROBIOLOGICAS Y CARACTERIZACION DEL AUTISMO 17

 +
Alteración en función
• Hipótesis de hipo- conectividad.
• Alteraciones en procesamiento
de miradas y
reconocimiento facial

Módulo A1 BASES NEUROBIOLOGICAS Y CARACTERIZACION DEL AUTISMO 18

Disbalance hormonal y neurotrasmisores:
+

Melatonina

Serotonina

Dopamina

Módulo A1 BASES NEUROBIOLOGICAS Y CARACTERIZACION DEL AUTISMO 19

 Infecciones, fiebre, +
factores
pirogénicos… Posible riesgo de autismo cuando
hubieron infecciones virales con
temperatura alta en el embarazo
• Fiebre
• Agentes infecciosos
• Fenómenos inmunológicos

→ Alteración del desarrollo normal

cerebral

Módulo A1 BASES NEUROBIOLOGICAS Y CARACTERIZACION DEL AUTISMO 20

 +
Neuronas en Espejo • Sistema de neuronas
Descubiertas en 1996 por G. Rizzolatti.

• Ubicadas en las cortezas frontal,

prefrontal y parietal humana

Módulo A1 BASES NEUROBIOLOGICAS Y CARACTERIZACION DEL AUTISMO 21

 +
Se activa cuando uno realiza una acción

Se activa cuando uno observa una acción

similar en otro.

Afecta a los procesos de diferenciación

neuronal y sináptica.

Se relacionarían con el aprendizaje y con el

concepto de empatía y Teoría de la Mente
(TOM).
Módulo A1 BASES NEUROBIOLOGICAS Y CARACTERIZACION DEL AUTISMO 22
 +
Ambiente Polución (relacionado a trafico
automóviles e industrial)

? Pesticidas y agro químicos

→Epigenética → Rta. inmune

Dietas (déficit en omega 3)

Módulo A1 BASES NEUROBIOLOGICAS Y CARACTERIZACION DEL AUTISMO 23

 +

• Conflictos de
intereses
• Estudio retirado
• Revocación de
Licencia médica
• Todo el resto de los
autores retiraron
sus nombres
• Ningún otro estudio
pudo encontrar
Módulo A1 BASES NEUROBIOLOGICAS Y CARACTERIZACION DEL AUTISMO
resultados similares
 +

¡Muchas gracias!

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 5 Oriente N° 2458 Calama, Chile
Apoquindo N° 5583 Of. 13, Santiago
Barros Arana N°1098 Of. 1802, Concepción Gascón 1757, Palermo, CABA
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