Está en la página 1de 9

Buscar Sube tus documentos

o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o
Documentos Trabajos y Tareas Biologa, Botnica, Gentica y Zoologa

Inicio Documentos Tests Amor Seguridad Vagoteca Blog Correo Formacin

Terminologa gentica
Aberracin cromosmica. Alelos. Anafase. Cariotipo. Cromosomas. Diploteno. Gen. ADN (cido Desoxirribonucleico). Mitosis. Meiosis
Idioma: castellano Enviado por: James T


11 pginas Pas: Espaa

Desc argar

publicidad publicidad publicidad

SIMBOLOS Y TERMINOLOGA GENETICA Luego de revisar la Biologa celular, desde este captulo iremos estudiando lo correspondiente a la Gentica para de esta manera integrar nuestros contenidos al resto de las asignatura de la carrera. Para lograr el propsito anterior les sugiero repasar los smbolos y terminologas ms utilizadas en la actualidad. SIMBOLOGA.- Antiguamente y todava en nuestros das, se siguen utilizando los smbolos del escudo y la Lanza de Marte para representar al varn y al espejo de Venus para representar a la mujer. Hoy se utilizan los siguientes smbolos: HOMBRE MUJER SEXO DESCONOCIDO MATRIMONIO MATRIMONEO CONSANGUNEO DIVORCIO UNIN ILEGTIMA MATRIMONIO SIN HIJOS 1er MATRIMONIO P = PROGENITORES 2do MATRIMONIO I = PRIMERA GENERACIN HIJA ADOPTIVA 2 hijos y 2 hijas LINEA QUE REPRESENTA EL ORDEN DE NACIMIEN TO DESCONOCIDO. GEMELOS DICIGOTICOS DE SEXO MASCULINO FORMAS MAS RESUMIDAS DE GEMELOS MONOCIGOTICOS REPRESENTAR LA ANTERIOR

DE SEXO FEMENINO FAMILIA (progenitores 2 hijos y 2 hijas) ABORTO MASCULINO P = PROGENITORES ABORTO FEMENINO I = PRIMERA GENERACIN NACIDO MUERTO DE SEXO MASCULINO Y FEMENINO 1,2,3,4.....ORDEN DE NACIMIENTO DE LOS DESCENDIENTES. MUERTOS A EDAD TEMPRANA O CUALQUIER EDAD. MUERTE GESTANTE CUYO PRODUCTO SE DESCONOCE EL SEXO TRANSMISORA HETEROCIGOTA PARA AFECCIONES LIGADAS AL SEXO (Ej. : portadora de hemofilia) SUJETO DE ESTUDIO O INVESTIGACIN AFECCIN HOMOCIGOTICA MASCULINA Y FEMENINA HETEROCIGOSIS ( MANIFESTACIN PARCIAL) MASCULINO Y FEMENINO AFECCIN ALTAMENTE PROBABLE SMBOLO PARA REPRESENTAR ASOCIACIN DE RASGOS MULTIPLES Ej. : sndrome de Down de sexo masculino = cara en luna llena = hendidura papebral mongoloide = microcefalia = retraso psicomotor TERMINOLOGA: ABERRACIN CROMOSOMICA.- Cualquier anormalidad en el nmero o Estructura de los cromosomas. ADENINA.- Base nitrogenada ( prica ) presente en el DNA y RNA , se une a tinina En el DNA y al urocilo en el RNA. ADN.- cido desoxirribonucleco, material qumico que transporta la informacin del gen. ALELO.- Se denomina tambin alelomorfo al par de genes, serie de genes alternativos que ocupan un mismo lugar ( locus ) en cromosomas homlogos. Se representa con el mismo smbolo por ejemplo D para representar el tamao grande y d para representar el tamao pequeo ( es decir genes opuestos para un mismo carcter ) ALELOS MLTIPLES.- Situacin en la cual existen 3 o ms formas del mismo

gen, ocupando el mismo locus de un par de cromosomas homlogos. Ejemplos: genes de los grupos sanguneos. ANAFASE.- Etapa de la divisin nuclear en la cual los cromosomas hijos pasan de la placa Ecuatorial, hacia los polos opuestos de la celula. Etapa de la mitosis o meiosis que sigue a la metaface y procede a la teloface. ANEUPLOIDI.- Un nmero de cromosomas que no es mltiplo exacto del nmero haploide ARN.-cido ribonucleico. Existen 3 variedades: ribosmico, trensferencia y mensajero. Adems hoy se conoce otra variedad RNA viral. AUTOSOMAS.- Los cromosomas que no son sexuales. En los individuos de sexo masculino, o femenino tienen 22 pares de autosomas idnticos morfolgicamente CARIOTIPO.- Conjunto de caractersticas que se toman en cuenta para identificar un juego cromosomico en particular. Visibilidad de cromosomas durante la metaface; tamao comparativo, forma y morfologa de los distintos cromosomas. CENTROMERO.- Legin de ligamento de la fibra del huso de un cromosoma. Se denomina tambin a la parte central de la construccin primaria de los cromosomas. CIGOTO.- La clula diploide que resulta de la fertilizacin de gametos aploides ( espermatozoide y vulo ) CODOMINANTE.- Alelos de diferentes caractersticas y ambos dominantes, lo que significa que cada uno es capaz de expresarse. CONSTRICCIN PRIMARIA.- Lugar donde las cromtides de los cromosomas sufren un estrangulamiento y por lo cual las cromtides hacen una angulacin ( presente en todos los cromosomas ) CONSTRICCIN SECUNDARIA.- Lugar de estrangulamiento de las cromtides pero que la cromtide no sufre angulacin y mantiene el eje longitudinal de la misma. CROMOMEROS.- Pequeos cuerpos descritos por Bekling a los cuales identific por su tamao caracterstico y arreglo lineal en el cromosoma. CROMOSOMA.- Son compuestos de DNA y protenas, llevan la informacin gentica y se encuentran en el interior del ncleo. Estos cuerpos cilndricos tienen la propiedad de teirse con colorantes bsicos. CROMOSOMAS ACROCENTRICOS.- Los cromosomas que tienen el centrmetro casi terminal y que presentan satlites. En la especie humana hay seis grandes acrocntricos ( los pares 13,14 y 15 ) y 4 pequeos ( 21 y22 ). Los individuos de sexo masculino poseen un cromosoma acrocntrico pequeo sin satlite ( cr. Y ) CROMOSOMAS MONOLOGOS.- Los cromosomas que forman un par y que tiene inenticos loci. CROMOSOMAS METACNTRICOS.- Los cromosomas que tienen el entrmero en su parte media. Se llaman tambin mediales. CROMOSOMAS SEXUALES, ALOSOMAS GONOSOMAS.- Cromosomas que rigen la determinacin del sexo, en la especie humana; XY en el varn y XX en la mujer.

CROMOSOMA SUBMETACENTRICO.- Se llama tambin submedial y tiene el centrmetro hacia uno de los extremos, dividindolo en brazos cortos y largos, fcilmente identificables. CROMOSOMAS TELOCENTRICOS.- Se llaman tambien terminales, tienen el centrmetro totalmente distal y que por lo tanyto no tienen brazos cortos. En la especie humana no hay estos cromosomas. CROMOSOMA X.- Cromosoma asociado con la determinacin sexual, el sexo femenino tiene dos y el masculino uno. Es casi submetacntrico. CROMOSOMA Y.- Cromosoma sexual acrocntrico pequeo, se presenta solo en el sexo masculino y hace pareja con el cromosoma Y. DELECCION.- O deficiencia, es una forma de aberracin cromosmica en la cual se pierde una porcin de este. DERMATOGLIFOS.- Patrones de las crestas drmicas superficiales de los pies y de las manos, cuya caracterstica es nica para cada individuo, se utiliza en identificacin adems de seguimiento gentico. DIACINESIS.- ltimo periodo de la proface de la 1ra divisin meitica, se le caracteriza por ocurrir la terminacin. DIPLOIDE.- Se dice del organismo que en el ncleo tiene 2 cromosomas de cada clase. As las clulas somticas, tienen normalmente el doble del nmero baploide de cromosomas. En el hombre, el nmero diploide de cromosomas es de 46 y se presenta tambin como 2n. DIPLOTENO.- Periodo de la proface de la 1ra divisin meiotica, , en la que se produce intercambio de material de un cromosoma al otro.Se producen fisuras a lo largo de la cromticas y es en ese punto de contacto o quiasmas donde se lleva a cabo el fenmeno denominado CROSSING o ER o ENTRECRUZAMIENTO. DISYUNCIN.- Separacin de cromosomas homlogos durante la anafase de la mitosis o la meiosis. DOMINANCIA.- Aplicada a un miembro de un par allico de genes, el cual tiene la capacidad de manifestarse totalmente o predominantemente sobre el otro miembro. Rasgo heredado que se manifiesta cuando el gen que controla es homocigtico o heterocigtico. ENTRECRUZAMIENTO.- El intercambio de segmentos comparables de cromtides homlogas. Da por resultado un cambio de genes y en consecuencia, produce alteraciones que interfieren de las caractersticas de los progenitores. EQUILIBRIO GENTICO.- Grupo de organismos en promiscuidad con el que permanecen constantes ciertos genes, a travs de generaciones sucesivas. ESPERMATOGNESIS.- Maduracin del gemeto masculino o espermatozoide. ESPERMATOZOIDE.- Clula sexual llegada a la madurez desde el espermatogonio, posee la mitad del nmero de cromosomas de una clula somtica. EUCROPATINA.- Partes del cromosoma genticamente activas y con propiedades tintoreas homogneas. EUGENESIA.- Ciencia para mejorar las cualidades del ser humano, aplicacin de los principios de la gentica para mejorar la especie.

FECUNDACIN.- Proceso en el cual se funden dos gametos haploides, para formar una clula diploide: el cigoto. Primera generacin filial. Primera generacin descendiente de una pareja determinada, Se presenta tambin con el nmero romano I. Segunda generacin filial que se produce al cruzar la 1ra.Los nietos consanguneos de una pareja determinada. Se presentan tambin con el nmero romano II. FENOCOPIA.- Es le fenotipo causado por factores ambientales, que es copia de un fenotipo de etiologa gentica. FENOTIPO.- Es la naturaleza, fsica, bioqumica y fisiolgica de un individuo dependiente de la interaccin de su genotipo con el ambiente en el que vive. En resumen se refiere a la expresin de uno o varios genes. FERTILIDAD.- Capacidad para producir progenie. GAMETO.- Clula sexual para la reproduccin de los animales. Hay dos clases espermatozoide y vulo. GEMELOS.- Dos individuos del mismo parto. GEMELOS DICIGOTICOS.- Gemelos fraternales de distintos huevos fecundados. GEMELOS MONOCIGOTICOS.- Gemelos idnticos del mismo huevo fecundado. GEN.- Unidad de la herencia, una porcin de la molcula del DNA que lleva el cdigo gentico para la sntesis de una cadena de un polipptido. GENETICA.- Ciencia de la herencia y la variacin. GEN ESTRUCTURAL.- Gen que controla la produccin real de protena al determinar la secuencia del aminocido. GEN HOLANDRICO.- Gen conducido en el cromosoma Y, y por lo tanto se transmite de padre a hijo (Ej: hipertricosis en la oreja). GENOMA.- Juego completo de cromosomas, heredado como unidad del progenitor. GEN OPERADOR.- Gen que forma parte de un opern el cual controla la actividad de uno o ms genes estructurales. GENOTIPO.- La constitucin gentica de un individuo. GEN REGULADOR.- Gen que regula la velocidad de produccin de otro gen. GINANDROMORFO.- Individuo del cual una parte del cuerpo es femenina y otra masculina. Mosaico sexual. GNADA.- Glndula sexual ( ovario en mujer y testculo en el varn). GUANINA.- Base prica que se encuentra en el DNA y el RNA. HAPLOIDE O MONOPLOIDE.- El nmero de cromosomas de un gameto normal. En la especie humana el nmero haploide de cromosomas es de 23. (ln). HEMOFILIA.- Transtorno hereditario que depende de un gen recesivo ligado al sexo, se manifiesta por ser enfermedad hemorrgica y cuya tendencia a sangrar a la menor herida es grande. HERENCIA.- Parecido entre individuos de la misma descendencia.

HETEROCIGOTO.- Organismo cuyos cromosomas tienen miembros diferentes de cualquier par determinado serie de alelomorfos y que en consecuencia produce gametos distintos. HETEROCROMATINA.- Cromatina que se tie y funciona diferente a la eucromatina y que contiene la mayor parte de los genes. HIBRIDACIN.- Mezcla de especies, raras y variedades. HOMOCIGOTO.- Organismo cuyos cromosomas conducen miembros idnticos de cualquier par de genes, consecuentemente, los gametos son paracides en lo que respecta a este locus y el individuo se mejorar de verdad. HOMOLOGO.- Semejante o igual, se aplica a los cromosomas que acusan paracido estructural. HOMUNCULO.- Individuo en miniatura que los primeros bilogos imaginaron que estaba en el espermatozoide. HORMONA.- Sustancia de secrecin interna, que se produce en ciertas glndulas, transportadas por los humores a otras partes donde activan sus funciones. IDIOGRAMA O CARIOGRAMA.- Presentacin diagramtica de los cromosomas de un individuo que se ilustra de un tamao y forma en una hoja diagramada de acuerdo a los siete grupos. INTERFACE.- Periodo del ciclo celular entre dos divisiones sucesivas, durante el cual se desarrollan las actividades metablicas de la clula. INVERSIN.- Anormalidad cromosmica en la que un segmento de un cromosoma interviene en su posicin. INVERCIN PARACENTRICA.- Inversin que esta completamente, dentro del brazo del cromosoma, no incluye el centrmero. INVERCIN PERICENTRICA.- Inversin que incluye el centrmero , de aqu que involucra ambos brazos de un cromosoma. ISOCROMOSOMA.- Un cromosoma anormal con dos brazos de igual tamao y posicin del mismo loci en consecuencia inversa, formado por una divisin transversal de centrmero, normalmente la divisin es longitudinal. LIMITADO POR EL SEXO.- Rasgo visible en un solo sexo. LINKAJE, ENLACE O LIGAMENTO.- Asociacin de genes que se localizan en el mismo cromosoma. LISIS.- Destruccin de clulas o de bacterias. LOCI.- Lugar que ocupan una serie de genes. LOCUS.- El lugar preciso que ocupa un gen en el cromosoma. MEDIO AMBIENTE.- Conjunto de condiciones exteriores e influencias que afectan la vida y desarrollo del organismo. MEIOSIS.- Divisin reduccional en el cual el nmero de cromosomas de una clula reproductora se reduce a la mitad del diploide ( 2n ) o nmero somtico; da por resultado la formacin de gametos haploides cuya forma es: 1n.

METAFACE.- Etapa de la divisin nuclear en la cual los cromosomas estn ms cortos, gruesos y alineados en la placa ecuatorial. MITOSIS.- Divisin nuclear en la cual primero hay una duplicacin de cromosomas seguida de una divisin del citoplasma o citocinesis. MONOCIGOTICO.- Termino empleado para los gemelos que derivan de un solo vulo fertilizado. Tambin se llaman gemelos idnticos. MONOSOMIA.- Ocurre cuando un cromosoma de un par se ha perdido o eliminado. Un individuo monosmico tiene un cromosoma menos que el complemento diploide (2n-1). MUTACIN.- Cualquier alteracin de la secuencia nucleotdica de un gen que modifique la estructura y, por ende; la funcin de una protena especfica. NO DISYUNCIN.- Falta de disyuncin o separacin de cromosomas homlogos en la meiosis, dando por resultado demasiados cromosomas en algunas clulas hijas y pocas en otras. NCLEO.- Parte de una clula que contiene la informacin gentica y est formada de citoplasma por lo que regula y gobierna el metabolismo celular. NUCLEOTIDO.- Unidad de molcula del DNA o RNA que contiene fosfato, una pentosa y una base nitrogenada. Tambin es la unin de un nuclesido con un grupo fosfato. NUCLEOSIDO.- Unidad de molcula del DNA o RNA que est formada por una pentosa y una base nitrogenada. VULO.- La clula sexual haploide llegada a la madurez por ovognesis. P.- Smbolo de generacin parenteral o progenitores de un determinado individuo. PARTENOGNESIS.- Desarrollo de un individuo a partir de un huevo sin fecundar. PLACA ECUATORIAL.- Figura que forman los cromosomas en el centro del huso acromtico en la mitosis. PLEIOTROPIA.- Caso en que un solo gen determina varios caracteres. POLIPLOIDIA.- Cualquier mltiplo del nmero haploide de cromosomas diferentes del nmero diploide ( Ej: triploida 3n, 4n, etc.) PROFACE.- Etapa de la mitosis o meiosis, y entre la aparicin de cromosomas y la prometaface. Es una de las faces de mayor duracin. PROGNESIS.- Vstagos de animales o plantas; individuos procedentes de una pareja determinada. PSICOGENTICA.- Rama de la psicologa general que estudia aquellas diferencias en los rasgos psquicos que se dan entre un individuo o grupo de individuos u otro, y dentro del mismo individuo en las distintas faces por las que transcurre su trayectoria vital. QUIASMA.- Cambio visible de genes o intercambio doble entre un grupo de cromtides durante la primera proface meitica. RECESIVO.- Miembro de un par allico sin capacidad de manifestarse cuando el otro, o un miembro dominante est presente. Rasgo heredado que se manifiesta solamente cuando el gen controlador es homocigtico.

SATLITE CROMOSMICO.- Pequea masa de cromatina condensada adherida a los brazos cortos de cada cromtide de los cromosomas humanos acrocntricos por una pequea banda de hterocromatina. SEGREGACIN.- Separacin de cromosomas paternos y maternos en la meiosis y separacin consecuente de alelomorfos diferencias fenotpicas observables en la progenia. Primera ley de Mendel. SELECCIN NATURAL.- Procesos naturales que favorecen a los individuos que estn adaptados y que tienden a eliminar a los que no se adaptan a su medio ambiente. SINAPSIS.- El aparejamiento de cromosomas homlogos en forma de pares de cromtides unidos por el centrmero. TELOFACE.- Ultima etapa de la mitosis en la cual los cromosomas estn situados en los polos del huso acromtico. Aqu aparece la membrana nuclear y los nucleolos. TERATGENO.- Agente que aumenta la incidencia de las malformaciones congnitas. TETRADA.- Unidad de cuatro cromtides formada como consecuencia de las sinpsis de cromosomas homlogos, cada uno de los cuales est compuesto por un par de cromtides iguales unidas en el centrmero, se denomina tambin DIADA. TRANSLOCACION.- Cambio en la posicin de un segmento de un cromosoma a otra parte del mismo o a otro distinto. TRISMICO.- Una clula diploide que tiene un cromosoma adicional de un par. Ej: trisoma del par 21 ( 2n +1 ). URACILO.- Base de epirimidina que se encuentra en el RNA pero no en el DNA. En el DNA la timina remplaza al uracilo. VARIACIN.- Presencia de diferencias entre individuos de la misma especie. SNDROME.- Conjunto de signos y sntomas que caracterizan una enfermedad