Los trastornos del neurodesarrollo se pueden definir como
desviaciones disarmónicas del rango normal en términos de
tiempo, secuencia y grado, no esperado para la edad del
niño o etapa del desarrollo.
En general se presentan en un niño con un nivel cognitivo
normal. Los grados de severidad muy variables, y la
etiología es fundamentalmente genética.
TRASTORNO POR DÉFICIT ATENCIONAL
(TDAH)
Es un trastorno del neurodesarrollo, caracterizado por
niveles anormales de inatención, hiperactividad e
impulsividad para la edad y condición neurológica basal del
individuo.
El inicio habitual de los síntomas ocurre en la etapa
preescolar, incluso algunos precursores se inician en la
etapa de lactante. Estos síntomas no atribuibles a otros
cuadros clínicos. En general, hay un déficit en conductas
gobernadas por reglas.
ATENCIÓN
Es un constructo multidimensional orientado a la ejecución
eficaz de tareas en un tiempo determinado, compuesta por
un mapeo estratégico, exclusión de estímulos irrelevantes,
atención sostenida, atención dividida, inhibición de acción
impulsiva, selección y monitoreo de respuestas apropiadas.
DESARROLLO DE LA ATENCIÓN
Es un proceso que tiene que ver con el neurodesarrollo.
En menores de 5 años la atención esta principalmente
ligada al estímulo, es decir, cuando hay una actividad muy
interesante, los niños van a prestar atención. Actualmente
lo que está siendo muy sobresaliente para los niños son las
pantallas.
Entre los 5 y 7 años la atención va a estar desarrollándose
de forma más eficiente y es controlada por procesos
biológicos internos. Se va desarrollando la motivación y
capacidad de planificar.
Los niños > de 7 años tienen la capacidad neurocognitiva
que les permite saber cómo y dónde atender.
ETIOLOGÍA
Es multifactorial, está determinada por factores genéticos y
ambientales.
Dentro de los factores ambientales:
• Exposición intrauterina al tabaco y OH pueden
predisponer.
• Prematurez y bajo peso de nacimiento tienen un factor
relevante.
• EHI (eventos hipóxicos isquémicos).
• Edad materna avanzada también se ha visto como
factor de riesgo.
• Tóxicos  Metales pesados, plomo
• Hay estudios que dicen que los azucares procesados
también pueden contribuir.
Dentro de los factores genéticos se encuentran: o Preescolar: 5-6,5%
o Escolares: 6-8%, dependiendo del lugar donde
• Asociación familiar  Si un familiar tiene diagnóstico de se realice el estudio epidemiológico. En Chile
TDA hay 2 a 8 veces mayor riesgo que el niño lo no hay grandes estudios epidemiológicos,
presente. existe uno del año 2012 que se hizo por la Dra.
• Concordancia en gemelos monocigotos  80%. De la Barra, donde se analizaron alrededor de
• Metaanálisis, contribución de genes DRD4, DRD5, 4.000 estudiantes de 4 grandes ciudades
DAT1, DBH, HTR1B, SNAP25. (Santiago, Concepción, Curicó) y se observó
• La heredabilidad promedio es de 0,76%, lo cual es alto. una prevalencia de alrededor de un 10% de
TDA.
SISTEMA ATENCIONAL Y ÁREAS IMPLICADAS o Adolescentes: 4%
EN TDAH o 60% de los adultos persisten con síntomas
(4%)
Las áreas que están implicadas en el déficit atencional son
• Hay una predisposición por sexo, teniendo una relación
los dos sistemas sensoriales:
4:1 hombres: mujeres
• Es transcultural, es decir, está presente en todo el
mundo independiente del sistema cultural que se
tenga.

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS
Se deben cumplir varios criterios de síntomas:

INTENCIÓN EN TAREAS ASIGNADAS

• Inatento, no cuidadoso
• Dificultad en el inicio
• No sigue instrucciones
SISTEMA ATENCIONAL ANTERIOR • Dificultad para organizar
• Rechazo con disgusto
Se relaciona con la función ejecutiva, ya que se alteran los
• Perdida de objetos
circuitos que tienen que ver con la corteza prefrontal,
• Mal cumplimiento (ejemplo: tareas y trabajos)
sistema límbico y núcleo accumbens.
• Distráctil con estímulos
SISTEMA ATENCIONAL POSTERIOR • Parece no escuchar (se le llama y no responde)

Se relaciona con la orientación. La alteración es a nivel del HIPERACTIVIDAD E IMPULSIVIDAD

lóbulo parietal, hipocampo, locus ceruleus y sistema
reticular activado. • Inquietud psicomotriz
• Abandono del puesto
Distintos estudios han mostrado que la principal alteración • Trepa, corre excesivamente
que se ha visto en pacientes con TDA es la disfunción en la • No realiza juego en reposo
conectividad de las redes neuronales dopaminérgicas, las • Taquilalia  Trastorno de la fluidez del lenguaje
cuales tienen un rol muy importante en predisponer a la caracterizado por un ritmo excesivamente rápido y
hiperactividad/inatención. desordenado
• Parece tener un motor
Existe otra teoría donde existiría una alteración de las vías
• Respuestas precipitadas
noradrenérgicas, estas vías están principalmente
• Dificultad para aguardar turno
relacionadas con la posibilidad de prestar atención y la
• Irrumpe actividades de otros
afectividad.

EPIDEMIOLOGÍA
• La prevalencia es muy alta y van variando con la edad
DIAGNÓSTICO • Ausencia de temor
• Juego no perseverante
• Intoxicaciones
SINTOMAS
• Patrón persistente (>6 meses) CLÍNICA
• Al menos algunos síntomas de inicio precoz (<12 años)
Presencia de signos conductuales:
• Presente en más de un contexto, con disfuncionalidad
• No secundarios a tóxicos y/o condiciones medicas • Actividad permanente
• Distintas presentaciones y dinámicas con la edad • Agresividad y rabietas
o Combinado (presentación clínica más • Impulsividad en acciones
frecuente, síntomas de inatención, • Ruidoso, interrumpe a los pares y adultos
hiperactividad e impulsividad)) • Curiosidad insaciable
o Predominio inatento (perfil más frecuente es el • Incumplimiento de tareas (al realizar el examen mental)
sexo femenino)
o Predominio hiperactivo Presencia de signos motores  Son inespecíficos, pero
pueden estar presentes. Se les denomina también signos
EVOLUCIÓN CLÍNICA blandos.

• Sincinesias  Consisten en movimientos musculares

inconscientes o no intencionados, que ocurren cuando
se realizan movimientos voluntarios. Por ejemplo, se le
dice al niño que cuente hasta 3 y luego abra la boca, el
niño abre la boca, pero también las manos de manera
compensatoria
• Lateralidad cruzada  Les cuesta reconocer derecha
e izquierda
• Descoordinación motora
• Lateralidad no definida
• Hipercinesia  Aumento patológico de los
movimientos, que aparece en diversas enfermedades
tanto psiquiátricas como neurológicas. Puede
manifestarse de forma inespecífica o bien
respondiendo a determinados patrones, como en el
caso de las convulsiones, temblores, tics, etc.

HIPERACTIVIDAD EN EL LACTANTE EVOLUCIÓN DE LOS SÍNTOMAS EN TDAH

La hiperactividad puede notarse en niños que han tenido
déficit atencional muy precozmente, cuando el medico
realiza la anamnesis podemos observar que durante el
primer año el niño presento:

• Trastornos del sueño

• Cólicos importantes
• Irritabilidad
• Vomitador
• Poco adaptable a cambios de rutina
RESUMEN
Segundo año:
• El diagnóstico del TDAH es fundamentalmente clínico.
• Corredor, no camina • Requiere de un examen físico completo con una
• Salta constantemente evaluación neurológica que incluya en examen mental.
• Destructivo (ejemplo: rompen los juguetes)
• En ciertas ocasiones se requiere de evaluaciones
complementarias (orientadas por la clínica)
o Electroencefalograma
o Evaluación cognitiva
o Evaluación psicopedagógica para detectar
problemas de aprendizaje
o Informes escolares  Test de conners
pero se ha visto que actúan inhibiendo la recaptación de la
dopamina:
• Preferentemente sobre la corteza prefrontal (síntomas
atencionales)
• Dosis más elevadas  Vía nigroestriatal (síntomas
hiperactividad/impulsividad)

COMORBILIDAD DEL TDAH

Se sabe que es bastante alta, puede llegar a un 70%.

• Trastorno Oposicionista-desafiante (50-70%) 

Condición psiquiátrica bastante compleja
• Trastorno de conducta de distinta índole
• Trastorno de la coordinación motora
• Trastorno del desarrollo del lenguaje
• Trastorno del ánimo (se observa más en adolescentes)
• Trastornos ansiosos
• Trastornos por tics
El Metilfenidato es lo que se utiliza más habitualmente.
DIAGNÓSTICOS DIFERENCIALES
Los diagnósticos diferenciales que se deben tener
presentes y que pueden simular un déficit atencional son:

• Trastorno de adaptación
• Trastorno primario del ánimo (TBP)
• Trastorno disocial
• Trastorno especifico del aprendizaje (puede
manifestarse por inatención)
• Discapacidad intelectual
• Trastorno del espectro autista (en especial en niños
que presentan trastorno del espectro autista de alto ENTRENAMIENTO PARENTAL
• funcionamiento) Se debe tener como complemento, consiste en entrenar a
• Déficits sensoriales (niños que presenten alguna los padres a través del apoyo de un psicólogo a aprender a
discapacidad visual o auditiva) implementar tratamiento conductual.

TRATAMIENTO • Útil por influencia parental sobre la conducta

En forma general debemos considerar:
• El TDAH es un problema habitualmente crónico
• Las preferencias y preocupaciones de pacientes y
familiares
• Debe revisarse y modificarse de manera regular si no
hay respuesta de los síntomas
• Debe realizarse desde un prisma multimodal y
multidisciplinario
• Incluir padres, profesores
Los psicoestimulantes son la primera línea de tratamiento
para TDAH. El mecanismo exacto aun es desconocido,
• Definición de límites y normas
• Aprendizaje en base a premios
• Requiere habilidades parentales
• Tratamiento de primera línea en TDAH del preescolar
CONCLUSIONES TDAH
• Es un trastorno del desarrollo de manifestación precoz.
• Generalmente, asociado a comorbilidades de la esfera
conductual, anímica.
• Suele perdurar.
• Produce deterioro social, afectivo y académico.
• El tratamiento SIEMPRE está indicado en casos en que
exista conducta disruptiva y disfuncional.
• La primera línea de tratamiento es fármacos
psicoestimulantes.
• Útil como complemento el tratamiento conductual.
TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA (TEA)
En 1943 el Dr. Leo Kanner utiliza el termino autismo para
describir un grupo de 11 niños ensimismados, con severos
problemas sociales, de comportamiento y comunicación.
En 1944 el Dr. Hans Asperger publica un artículo
describiendo niños que mostraban síntomas similares a los
del Dr. Kanner con la diferencia que las habilidades
cognitivas y verbales eran superiores.
El trastorno del espectro autista es un grupo de trastornos
del neurodesarrollo con gran variabilidad fenotípica y que
se caracterizan por déficits persistentes en la comunicación
e interacción social junto con patrones de comportamiento,
interés o actividades restringidos y repetitivos
Está presente desde etapas tempranas del desarrollo y que
causa interferencia significativa en funcionamiento social,
ocupacional u otras.
EPIDEMIOLOGÍA
Se estima que afecta alrededor del 1,78% de los individuos.
Es 4 veces más frecuente en hombres que en mujeres.
Un estudio en 12 estados de EEUU en 2008 (MMWR
Surveill Summ 2009, 58:1-20) demostró que hay una
prevalencia de11.3 x 1000 niños de 8 años (1 en 88 niños).
El rango etario es de 4.8 a 21.2 años. Actualmente afecta a
1 en 54 niños y 1 en 252 niñas de 8 años.
Este cuadro muestra un estudio en monitoreo que se realiza
en EEUU para distintas enfermedades para observar la
prevalencia epidemiológica. Se puede observar que el TEA
ha aumentado en incidencia a lo largo de los años (en el
caso de este estudio 14 años). El año 2000 la prevalencia
era 1 en 150 niños, el año 2014 la prevalencia iba en 1 en
59 niños. El aumento se puede deber a que hay cambios en
las herramientas diagnosticas que han permitido mejoría en
las definiciones. Además, se cuenta con las herramientas
de screening que permiten detectar precozmente niños con
riesgo de tener TEA.
Es necesario detectar e intervenir precozmente ya que un
metaanálisis de outcome demostró que:
• 20% desempeño funcional bueno  Desempeño social
en la escuela o trabajo satisfactorio (normal o cercano
a normal)
• 30% favorable  Capaz de hacer progresos sociales y
educacionales a pesar de anormalidades en
comportamiento social y es dependiente de terceras
personas
• 50% pobre o muy pobre  Discapacidad severa, pero
con algún potencial de progreso social (dependencia
casi total) /dependencia absoluta de terceras personas.
ETIOLOGÍA
No existe una etiología o causa precisa identificada que
explique la presencia de TEA en un niño, se sabe que es
multifactorial. Los factores involucrados son genéticos y
ambientales.
FACTORES GENÉTICOS
Se han dividido las características genéticas de TEA y se
clasifican en:
• Síndromes relacionados con TEA: presentan
sintomatología.
• Anomalías cromosómicas raras: tener presente el
síndrome de Down, puede tener de un 2-3% de riesgo
de presentar TEA.
• Variantes del número de copias: riesgo de tener TEA en
un 20%
• Otros genes raros.
Fenotipo de un niño con X frágil, en
general son niños que son
Hipotónicos, Macrocefálicos de
frente amplia con orejas grandes y
presentan discapacidad intelectual
y TEA.
Durante los últimos años se han identificado múltiples e
innumerables genes que están asociados con TEA.
Estos genes tienen que ver con distintas vías metabólicas
de proteínas mutadas en TEA (rojo), estas proteínas están
involucradas en varias funciones: dinámica del
citoesqueleto, cascadas de señales, liberación de
neurotransmisores, conexiones sinápticas, etc.
Estas vías moleculares se relacionan fundamentalmente a
la estructura y funcionamiento de circuitos neuronales.
FACTORES AMBIENTALES
• Edad materna y paterna avanzada
• Medicamentos (A. valproico, IRS); tóxicos (OH,
metales pesados, pesticidas); contaminación ambiental
vehicular
• Enfermedades Maternas (DM, HTA, obesidad);
activación inmune materna (infecciones virales y
bacterianas)
• Estrés materno pre y perinatal
• Prematurez, bajo peso al nacer, EHI
• Relación cuidador niño anómala
BASES NEUROBIOLÓGICAS
Se ha visto en distintos estudios que los niños con TEA
tienen afectaciones en las distintas estructuras cerebrales
que tienen que ver con comunicación, interacción social y
los comportamientos repetitivos.
Los déficits comunicacionales se han visto alteraciones a
nivel del giro frontal inferior, ganglios basales, cerebelo.
En la afectación social se ve alterada la corteza
orbitofrontal.
En los comportamientos repetitivos se ve alterada la corteza
orbitofrontal, ganglios basales y tálamo.
Además, se ha observado que el volumen cerebral de los
niños con TEA es mayor. Estudios han demostrado que hay
mayor tamaño del cerebro a expensas de sustancia blanca,
otros han visto mayor tamaño a expensas de sustancia gris
y otros a nivel del tamaño cerebral total. Se ha observado
que esta macrocefalia tiende a normalizarse en la etapa
adulta.
CLÍNICA
INTERACCIÓN SOCIAL ANORMAL
• Lactantes: Contacto visual anormal, expresiones y
gestos limitados, no suelen reaccionar cuando se les
llama por su nombre.
• Niños: Falta de interés en ser ayudados, falta de
habilidad para iniciar o participar en juegos con otros
niños o adultos, juegos en solitario, respuesta
inapropiada en las relaciones sociales formales.
ALTERACIÓN EN COMUNICACIÓN VERBAL Y NO
VERBAL
• No usan lenguaje verbal y/o corporal como
comunicación funcional, incluso puede existir mutismo
en los casos más graves.
• Puede existir regresión del lenguaje a partir del
segundo año.
• Alteración importante de la capacidad para iniciar o
mantener una conversación: ecolalia, repetición de un
tema particular y anormalidades de la prosodia.
• Lenguaje estereotipado y repetitivo.
RESTRICCIÓN DE INTERESES,
COMPORTAMIENTOS ESTEREOTIPADOS Y
REPETITIVOS
• Insistencia exagerada en una misma actividad, rutinas
o rituales específicos
• Poca tolerancia a cambios de rutinas
• Suelen adquirir manierismos motores estereotipados y
repetitivos como sacudir o girar las manos o dedos,
movimientos complejos de todo el cuerpo.
DISFUNCIÓN SENSORIAL
• Percepción selectiva de determinados sonidos
• Trastornos de la alimentación con preferencia o
rechazo a determinados sabores y texturas
• Rechazo a prendas de vestir por el color y tacto
• Pueden tener disfunción grave de la sensación del dolor
TRASTORNOS DEL COMPORTAMIENTO
• Hiperactividad – inatención
• Auto o hetero agresión
• Ansiedad
HABILIDADES ESPECIALES
Son los trastornos del espectro autista de alto
funcionamiento en áreas concretas sensoriales, de
memoria, calculo, y otras que pueden hacer que destaquen
en temas como, por ejemplo, música, arte o matemáticas.
COMORBILIDADES ASOCIADAS
• Discapacidad intelectual en grado variable.
• Epilepsia
o Pacientes con TEA tienen riesgo de hasta 30-
40% de tener crisis epilépticas.
o Características de TEA puede aparecer como
consecuencia de encefalopatías epilépticas.
• Déficit atencional
• Trastornos del sueño
DIAGNÓSTICO
Se utiliza DSM-5, este permite orientación en el diagnóstico.
Cada cierto tiempo se va modificando, la última versión es
la del 2013.
Principales cambios con respecto a DSM-4:
• Establece en una categoría las alteraciones de la
comunicación e interacción social, aumenta la
importancia de los intereses restringidos y
comportamientos repetitivos.
• Permite la coexistencia de otros diagnósticos (TDA)
• TGD no especificado, síndrome de asperger, trastorno
desintegrativo infantil se incluyen dentro del
diagnóstico de TEA.
CRITERIOS DIAGNÓSTICOS
El DSM-5 cataloga los niveles de gravedad
• Grado 1: necesita ayuda
• Grado 2: necesita ayuda notable
• Grado 3: necesita ayuda muy notable
HERRAMIENTAS COMPLEMENTARIAS
1. ADOS  Escala observacional semiestructurada.
2. ADI-R  Entrevista semiestructurada.
Ambas tienen alta sensibilidad y especificidad en
diagnóstico de TEA. Las recomendaciones son usarlas en
conjunto con la evaluación clínica por equipo
multidisciplinario.
El diagnóstico de TEA es clínico.
RESUMEN
• El diagnóstico del TEA es fundamentalmente clínico.
• Requiere de un examen físico completo con una
evaluación neurológica  Presencia de macrocefalia,
hipotonía, rasgos dismórficos, lesiones cutáneas.
• En ciertas ocasiones se requiere de evaluaciones
complementarias (orientadas por la clínica)
o Evaluación auditiva
o Estudio genético
o Neuroimágenes
o Electroencefalograma
o Estudio metabólico
o Escalas de evaluación extensa
DIAGNÓSTICO PRECOZ
Un indicador muy precoz es la fijación visual. Por técnicas
de seguimiento ocular se comparó niños con TEA vs niños
normales y se vio disminución en la fijación en los ojos entre
los 2-6 meses en niños con diagnóstico posterior de TEA.
El diagnóstico precoz es importante dado que permite la precozmente ir modificando tanto la comunicación como
intervención temprana y se ha visto que esto: las habilidades sociales y cognitivas.

• Mejora lenguaje y comunicación

• Logra comportamientos adaptativos
• Mejora desempeño académico
• Mejora capacidad intelectual

BANDERAS ROJAS:

• No balbucea a los 9 meses

• No hace gestos (señalar, despedirse con la mano) a los
12 meses
• No dice palabras sencillas a los 18 meses
• No dice frases espontaneas de 2 palabras (no
ecolálicas) a los 24 meses
• Cualquier perdida de habilidades del lenguaje o nivel
TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO
social a cualquier edad

HERRAMIENTAS DE DETECCIÓN PRECOZ

M-CHAT R/F

• Recomendado como primera línea de tamizaje de TEA

por la AAP Existen otras terapias que se pueden utilizar
• Controles pediátricos de rutina 18 y 24 meses complementariamente, pero aún no hay evidencia dura de
• Distinto orden de preguntas, lenguaje simplificado, con utilidad.
ejemplos
• Alta sensibilidad y especificidad (85-99,3%)
• Adaptación chilena (PUC)

CONCLUSIONES

• TEA es un trastorno del neurodesarrollo frecuente y

TRATAMIENTO
Existen distintas estrategias conductuales con derivaciones
a aspectos educacionales que permiten si se interviene
altamente discapacitante.
• La etiología exacta se desconoce, pero la evidencia de
factores genéticos y ambientales es cada vez más
sólida.
• Las bases neurobiológicas son cada vez más
identificables y objetivables
• El diagnostico sigue siendo eminentemente clínico
• El diagnóstico precoz es esencial para el tratamiento
efectivo
• El pilar central del tratamiento actual es a través de
equipos multiprofesionales especialmente entrenados
en este tipo de trastorno del neurodesarrollo

CONVERGENCIA TEA Y TDAH

Esto está en investigación.

Alta comorbilidad de TEA Y TDA  14-78%

Modelos de comorbilidad:

• Superposición se explica por casualidad.

• Etapas o formas de una misma causa, manifestaciones
del mismo trastorno general.
• Factores de riesgo genéticos compartidos/ trastornos
distintos.
• Un trastorno aumenta la vulnerabilidad a otros
trastornos.
• Los trastornos se combinan de forma lineal y aditiva.

¿El diagnostico de TDAH puede ser hecho por un

médico?

El medico puede sospechar, pero es necesario derivar

a un psiquiatra o un neurólogo. El paciente es
compartido.

¿Los psicoestimulantes están cubiertos por el sistema

público?

No existe un GES de déficit atencional ni de autismo. Se

ha intentado la cobertura, pero el sistema publico se
puede derivar al hospital y están disponible los
medicamentos más habituales.

¿El trastorno de déficit atencional e hiperactividad

después del diagnóstico puede “superarse” a un
100%?

Puede ser, el adulto es capaz de compensarlo y puede

hacer su vida normal sin necesidad de medicamentos.