GENETICA – MH402

SÍLABO (2021-II)

1. DATOS GENERALES

DEPARTAMENTO Ciencias de la Vida y la Salud

CARRERA Medicina Humana
CONDICIÓN Obligatorio
CRÉDITOS 4
HORAS TOTALES 32 horas teóricas, 64 horas prácticas
RESPONSABLE DEL CURSO Mg. Ramsés Salas Asencios
DOCENTES Lic. Kattherine Malpartida Garay
Dra. Alejandra Moya Naveda
REQUISITOS MH-109 Biología Celular

2. COMPETENCIAS ASOCIADAS AL CURSO

COMPETENCIA DESCRIPCIÓN DEL NIVEL DE COMPETENCIA

General Trabajo en Equipo TE1: Interactúa con empatía y asertividad en equipos de
trabajo, guiando su comportamiento hacia la meta.
Específica Aprendizaje Autorregulado APR1.1: Interioriza los conocimientos, experiencias y vivencias
de Bases Científicas y que le permiten construir las bases de conocimiento, utilizando
Médicas estrategias de aprendizaje.

3. SUMILLA

El curso de Genética es de naturaleza teórico-práctica ubicado en el segundo año de estudios. Tiene como propósito que
el estudiante comprenda las bases moleculares de la Genética Humana que rigen los procesos de la herencia y que
también son fundamento de las enfermedades hereditarias basándonos en un pensamiento estratégico y la solución de
problemas. Los contenidos principales a desarrollar son: Fundamentos Moleculares; Herencia Mendeliana clásica;
Genética Clínica; y Citogenética.

4. RESULTADO GENERAL DE APRENDIZAJE

Al finalizar el curso, el estudiante analiza un rasgo clínico hereditario y explica su origen y/o tipo de herencia para así poder
diseñar los pasos a seguir en la Consejería Genética con el debido respeto a la integridad física y al desarrollo futuro de
los individuos.

5. ORGANIZACIÓN DEL APRENDIZAJE

MÓDULO DE
FUNDAMENTOS MOLECULARES
APRENDIZAJE #1
RESULTADO DE Al finalizar el módulo, el estudiante interpreta las bases moleculares de la herencia identificando
APRENDIZAJE el rol del ADN y los cromosomas en la transmisión de los caracteres hereditarios
SEMANAS Semana 1 - Semana 2
CONTENIDOS - Bases Moleculares de la Herencia
INVOLUCRADOS - Estructura cromosómica
- Ciclo celular y división

MÓDULO DE
HERENCIA MENDELIANA CLÁSICA
APRENDIZAJE #2
RESULTADO DE Al finalizar el módulo, el estudiante interpreta el cumplimiento de las leyes de Mendel a través de
APRENDIZAJE modelos estadísticos y que permiten entender además el proceso de mapeo genético
 SEMANAS Semana 3 - Semana 7
CONTENIDOS - Leyes de Mendel y sus variantes.
INVOLUCRADOS - Ligamiento y recombinación
- Diagnóstico Genético Molecular

MÓDULO DE GENÉTICA CLÍNICA

APRENDIZAJE #3
RESULTADO DE Al finalizar el módulo, el estudiante categoriza las principales enfermedades hereditarias que
APRENDIZAJE afectan al ser humano en función de su fisiopatogenia y sus principales signos y síntomas de valor
diagnóstico.
SEMANAS Semana 9 - Semana 13
CONTENIDOS - Mutaciones
INVOLUCRADOS - Alteraciones del desarrollo
- Enfermedades estructurales
- Errores Innatos del Metabolismo

MÓDULO DE
CITOGENÉTICA
APRENDIZAJE #4
RESULTADO DE Al finalizar el módulo, el estudiante analiza un cariotipo humano tomando en cuenta la
APRENDIZAJE identificación de los cromosomas y las posibles alteraciones en número y estructura que generen
efectos patológicos al individuo.
SEMANAS Semana 14 - Semana 16
CONTENIDOS - Alteraciones estructurales
INVOLUCRADOS - Alteraciones numéricas
- Alteraciones en la diferenciación sexual

6. ESTRATEGIAS DIDÁCTICAS

El curso se desarrollará a través de sesiones de teoría, práctica y de Seminarios, con participación de los estudiantes
mediante estrategias de aprendizaje colaborativo utilizando de manera continua el aula Virtual de la Universidad Científica
del Sur y participando en foros y evaluaciones. En las sesiones de práctica se desarrollarán actividades individuales y
grupales que refuercen los contenidos teóricos, impulsando actividades de investigación y resolución de problemas. En los
Seminarios, se buscará aplicar lo desarrollado en la teoría y en la práctica a la presentación y análisis de casos clínicos.

De acuerdo con nuestro Modelo Educativo, la estrategia de aprendizaje que se promueve en el curso es la de:

• Aprendizaje basado en el análisis de casos

7. FORMA Y HERRAMIENTAS DE EVALUACIÓN

EVALUACIÓN CÓD DETALLE SEMANA PESO

Evaluación diagnóstica ED Prueba de Entrada Semana 1 5%
Evaluación continua 1 EC1 Promedio evaluaciones de teoría, seminario y prácticas
Semana 6 15%
hasta semana 6
Evaluación Parcial EP Examen Parcial Teórico-Práctico Semana 8 20%
Evaluación continua 2 EC2 Promedio evaluaciones de teoría, seminario y prácticas
Semana 14 20%
hasta semana 14.
Evaluación Final EF Examen Final Teórico-Práctico Semana 16 40%

Donde la fórmula es:

 ED(0.05) + EC1(0.15) + EC2(0.20) + EP(0.20) + EF(0.40)

8. ACTIVIDADES PRINCIPALES

El curso se desarrollará a través de actividades sincrónicas mediante el sistema de videoconferencias.

S ACTIVIDADES VIRTUALES PRINCIPALES

S
MÓDULO E
E ACTIVIDADES EN ACTIVIDADES DE TRABAJO
DE M
SI TEMAS INTERACCIÓN CON AUTÓNOMO
APRENDI A
Ó EL DOCENTE (Plataforma: Aula
ZAJE N
N (Plataforma: Zoom) Virtual Moodle)
A
Bases Moleculares de la Herencia:
Lectura:
Ácidos Nucleicos, estructura y
DNA structure and function. (s.f.).
1 función del material genético.
Discusión en grupos, [on line]. Disponible en:
Dogma Central de la Biología
resolución de http://www.blackwellpublishin
1 molecular.
problemas de g.com/content/BPL_Images/C
Prueba de Entrada. Video Fórum:
2 secuencias. ontent_store/Sample_Chapte
Mutantes 1.
r/0632046562/0632046562_4
Organización de grupos de
3 _001.pdf
Seminario.
1 2 4 Replicación. Transcripción.
Traducción. Código Genético y Lectura:
Mutaciones. Estructura Universidad Lomas de Zamora.
Cromosómica. Histonas y Trabajo en grupo, Módulo Reproducción
nucleosomas. Cromatina, tipos. lectura y discusión Celular. [on line] (s.f.)
Morfología de los cromosomas de texto. Resolución Disponible en:
humanos de problemas http://agrarias.unlz.edu.ar/arc
5 numéricos. hivos_descargables/rvmateria
Código Genético y Mutaciones.
ldebiologaparaelccf/reproduc
6 Seminario 1: Estructura y función ci%C3%B3n%20celular.pdf
del ADN.
2 3 7 Organización del genoma humano. Lectura:
Ciclo celular. Mitosis y meiosis. García, R., Ayala, P., Perdomo,
Gametogénesis humana. Herencia S.P. Epigenética: definición,
Mendeliana clásica. Leyes de bases moleculares e
Mendel. Lectura de texto, implicaciones en la salud y en
8 Polimorfismos y marcadores resolución de casos la evolución humana. Revista
genéticos. simulados. Ciencias de la Salud. [on line].
9 2012; 10(1): 59-71.
Disponible en
Seminario 2: Reproducción celular
https://www.redalyc.org/pdf/56
2/56222455006.pdf
4 10 Variantes de la Herencia
Lecturas:
Mendeliana. Codominancia.
Capítulo 18: Introducción a la
Herencia pseudoautosómica.
Genética. en: Genomasur.
Herencia ligada al X.
Resolución de [on line] (s.f.). Disponible en
Compensación de dosis e
problemas de http://www.genomasur.com/B
inactivación del X. Herencia
análisis de tipo de CH/BCH_libro/capitulo_18.ht
influenciada y limitada por el sexo.
herencia. m.
Modelos atípicos de herencia:
Mendelismo complejo. [on line]
herencia
(s.f.). Disponible en
11 Demostración indirecta de las
https://www.ucm.es/data/cont
Leyes de Mendel.
 12 Seminario 3: Desórdenes
genéticos mendelianos.
5 13 Ligamiento Genético.
Recombinación genética. Mapeo
genético
14 Resolución de problemas de
Herencia Mendeliana.
15 Seminario 4: Herencia mendeliana
6 16 Mapeo físico. Proyecto de
Genoma Humano. Genética
Clínica.
17 Resolución de problemas de
Ligamiento y Mapeo genético.
18 Seminario 5: Ligamiento y mapeo
genético
7 19 Bases moleculares de las
enfermedades genéticas.
Mutaciones.
20 Examen Práctico: Herencia
Mendeliana y Ligamiento.
21
Seminario 6: Genomas y Medicina
8 22 EXAMEN PARCIAL
23 Genética de Poblaciones.
24 Seminario 7: Radiación ultravioleta
y mutaciones.
3 9 25 Enfermedades estructurales.
26 Predicción de los rasgos faciales
de un descendiente.
27
Seminario 8: Desórdenes
genéticos estructurales
/media/www/pag-56185/14-
Mendelismo%20complejo.pdf
Lectura:
Gene Linkage and gene mapping.
Resolución de
[on line]. (s.f). Disponible en
problemas
http://samples.jbpub.com/978
numéricos.
1449686888/86482_CH04_1
11_151.pdf
Discusión en grupos Lectura:
de casos simulados. Bentley, D.R. 2004. Genomas
Resolución de para Medicina. Nature,
problemas 429:440 – 445. (Traducción
numéricos. Ramsés Salas Asencios).
Lectura:
Gonzáles-Púmariega et al. La
radiación ultravioleta, su
efecto dañino y
consecuencias para la salud
humana. Theoría. [on line].
2009; 18(2): 69 – 80.
Disponible en:
https://www.redalyc.org/pdf/2
Análisis y discusión 99/Resumenes/Resumen_29
de casos simulados. 917006006_1.pdf.
Evaluación numérica Ishak et al. Gene mutations,
y conceptual. genetic disease and
pharmacogenetic genes
disorder. [on line]. 2010.
Disponible en
https://www.researchgate.net/
publication/49592879_GENE
_MUTATIONS_GENETIC_DI
SEASE_AND_PHARMACOG
ENETIC_GENES_DISORDE
R
Evaluación teórico-práctica.
Lectura:
Muñoz et al. Enfermedades
hereditarias del tejido
conectivo. [on line] (s.f.)
Disponible en
Análisis y discusión
https://svreumatologia.com/
de casos simulados.
wp-
content/uploads/2013/10/Ca
p-37-Enfermedades-
hereditarias-del-tejido-
conectivo.pdf
 10 28 Errores Innatos del metabolismo.
Farmacogenética.
29 Video Fórum: Mutaciones 2.
30
Seminario 9: Errores del
metabolismo
11 31 Genética del Desarrollo. Genes
Homeóticos. Enfermedades
neurodegenerativas.
32 Herencia de Grupos sanguíneos.
Video-Fórum: Mutantes 3.
33
Seminario 10: Regulación del
desarrollo. Vía del gen Sonic
Hedgehog
4 12 34 Citogenética. Clasificación de las
anomalías cromosómicas.
Anomalías cromosómicas
numéricas. Poliploidías.
Trisomías. Monosomías.
35 Cariotipo y Bandeamiento en
cromosomas humanos.
36
Seminario 11: Panorama de la
Citogenética actual
13 37 Anomalías cromosómicas
estructurales. Deleciones.
Inserciones. Translocaciones.
Anomalías de los cromosomas
sexuales.
38 Examen de Cariotipo
39
Seminario 12: Enfermedades
cromosómicas estructurales
14 40 Diferenciación sexual. Anomalías.
Sitios frágiles. Microdeleciones y
Lectura:
Shakya, A.K Inborn Errors of
Metabolism. Advances in
Biochemistry & Applications in
Trabajo en grupos. Medicine (Chapter 3). [on line]
Análisis de lectura. (s.f.). Disponible en
http://openaccessebooks.com/bio
chemistry-applications-in-
medicine/inborn-errors-of-
metabolism.pdf.
Lecturas:
18. Genetic regulation in
development. [on line] (s.f.).
Disponible en
http://web.med.u-
szeged.hu/mdbio/eng/material
s/2011-
2012/2nd_semester/cell_l/5/g
Trabajo de
enetic_regulation_of_develop
investigación
ment.pdf
individual. Análisis
Lasierra, M.A.R. La vía de
de lectura.
Hedgehog: embriogénesis y
enfermedad. Monografías de
la Real Academia Nacional de
Farmacia. [on line] 2009. 161-
183. Disponible en
http://www.analesranf.com/ind
ex.php/mono/article/view/814/
784
Lectura:
Silva, C.T., Contreras, N.C. &
Fonseca, D.J. Utilidad de la
citogenética en la medicina
actual, visión histórica y
aplicación. Acta Médica
Análisis de lecturas.
Colombiana. [on line] 2008;
Trabajo en grupos.
33(4):309-316. Disponible en
http://www.scielo.org.co/sciel
o.php?script=sci_abstract&pi
d=S0120-
24482008000400009&lng=en
&nrm=iso&tlng=es.
Lectura:
Moore, C.M. & Best, R.G.
Chromosomal genetic
disease: Structural
aberrations. [on line]. 2001.
Análisis de casos.
Disponible en
https://www.researchgate.net/
publication/227556180_Chro
mosomal_Genetic_Disease_
Structural_Aberrations
Análisis de casos.
Lectura:
Resolución de
 microduplicaciones. Impronta problemas Maharaj, D. Disorders of Sex
genética. numéricos. Development: a review.
41 Análisis de Pedigrí. Current Women’s Health
Reviews. [on line] 2008;
42
4:223-239. Disponible en
Seminario 13: Alteraciones de la https://www.eurekaselect.com
diferenciación sexual /83560/article/disorders-sex-
development-review.
15 43 Genética de enfermedades Lectura:
complejas. Terapia genética. Guio H, Poterico JA, Levano KS,
Técnicas. Estrategias de Cornejo-Olivas M, Mazzetti P,
tratamiento Manassero-Morales G,
44 Examen práctico: Pedigrí. Ugarte-Gil MF, Acevedo-
Vásquez E, Dueñas-Roque
45
M, Piscoya A, Fujita R,
Sanchez C, Casavilca-
Zambrano S, Jaramillo-
Lectura y análisis de
Valverde L, Sullcahuaman-
casos. Evaluación
Allende Y, Iglesias-Pedraz
práctica.
JM, Abarca-Barriga H.
Seminario 14: Genética y Genetics and genomics in
Genómica en el Perú. Peru: Clinical and research
perspective. Mol Genet
Genomic Med. [on line].
2018; 6(6):873-886.
Disponible en
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.g
ov/30584990/
16 46 EXAMEN FINAL

9. PLATAFORMAS Y HERRAMIENTAS

Plataformas:
- Zoom: Plataforma online utilizada por la Universidad, que permite realizar videoconferencia, chat y pantalla
compartida, entre otras opciones. Tiene almacenamiento de grabación en la nube.
- Aula Virtual Moodle: Plataforma de gestión de aprendizaje usada en la Universidad para la publicación de
materiales y actividades de aprendizaje online.
Herramientas:
- Kahoot: Herramienta educativa en el cual se pueden crear cuestionarios, discusiones o encuestas para
complementar de manera lúdica las lecciones académicas.
- Mentimeter: Permite el desarrollo de encuestas inmediatas y la presentación de sus resultados en tiempo real a
través de presentaciones interactivas y didácticas.

10. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

OBLIGATORIAS

• Jorde, L., Carey, J. y White, R. Genética médica. 6ta. Edición. Barcelona: Elsevier; 2020. (Disponible en Biblioteca Física
la 1ra ed. Código UCSUR 573.21/J6).
• Lisker, R., Zenetella A. y Grether P. Introducción a la Genética Humana. 3ra. Edición. México: Manual Moderno; 2013.
(Disponible en Biblioteca Física la 2da ed. Código UCSUR 599.935/L675/2001).
• Nusbaum, R.L., McInnes, R.R. y Willard, H.F. Thompson y Thompson, Genética en Medicina. 8va. Edición. Barcelona:
Elsevier; 2016. (Código UCSUR 573.21 / N97/ 2016)
• Solari, A. Genética humana: fundamentos y aplicaciones en Medicina. Buenos Aires: Ed. Médica Panamericana; 1999.
(Código UCSUR 576.5/S66).

DE CONSULTA
• Gardner, E., Simmons, M. & Snustad, P. Principios de Genética. México: Limusa-Wiley; 1998. (Código UCSUR
576.5/G25).
• Goodenough, U. Genética. España: Ed. Omega; 1981. (Código UCSUR 576.5/G735).
• Guio H, Poterico JA, Levano KS, Cornejo-Olivas M, Mazzetti P, Manassero-Morales G, Ugarte-Gil MF, Acevedo-Vásquez
E, Dueñas-Roque M, Piscoya A, Fujita R, Sanchez C, Casavilca-Zambrano S, Jaramillo-Valverde L, Sullcahuaman-
Allende Y, Iglesias-Pedraz JM, Abarca-Barriga H. Genetics and genomics in Peru: Clinical and research perspective. Mol
Genet Genomic Med. 2018 Nov;6(6):873-886. Recuperado de: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30584990/ (Acceso
Libre)
• Guizar-Vásquez, J. Genética Clínica. México: Ed. Manual Moderno; 2001. (Código UCSUR 616.042/G91).
• Jaramillo-Valverde, L, Levano, KS, Villanueva, I, et al. Guillain–Barre syndrome outbreak in Peru: Association with
polymorphisms in IL-17, ICAM1, and CD1. Mol Genet Genomic Med. 2019; 7:e960. Recuperado de:
https://doi.org/10.1002/mgg3.960. (Disponible en Biblioteca Virtual, Wiley)
• Puertas, MJ. Genética, fundamentos y perspectivas. España: McGraw-Hill; 1999. (Código UCSUR 575.1/P8).
• Stansfield, W. Genética. Colombia: McGraw-Hill Latinoamericana; 2003. (Código UCSUR 576.5/S78).

Páginas Web de interés:

• http://www.sld.cu/sitios/genetica/
• http://www.childrenscentralcal.org/ESPANOL/HEALTHS/P05236/Pages/home.aspx
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim
• http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/home.shtml