ANOMALIAS

CROMOSOMICAS

Tipos de Anormalidades Anormalidades

anormalidad Numéricas Estructurales
cromosómica

Anormalidades La causa del Cri du Chat es la deleción del cromosoma

5p, cuya nomenclatura es "5p". Las características de
Estructurales Presencia de una copia extra del
los bebés que sufren Cri du Chat son: llanto muy agudo,
Anormalidades EL SÍNDROME cromosoma 21, caracterizada por
Cri du Chat o falta de tonicidad muscular, microcefalia y bajo peso al
presencia de un grado variable de
Numéricas DE DOWN "Síndrome del nacer. También tienen problemas con el lenguaje, y es
discapacidad cognitiva y unos rasgos
(TRISOMÍA 21) físicos peculiares que da un aspecto maullido de gato" posible que se expresen a través de una cantidad
Ocurren cuando reconocible.
reducida de palabras o lenguaje de señas.
la morfología
Son la pérdida o
cromosómica es
ganancia de uno La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN
alterada debido a
o varios extra del cromosoma 13 en algunas o en todas
una ubicación las células del cuerpo.
cromosomas.
inusual del  Trisomía 13: presencia de un
Pueden afectar cromosoma 13 extra (tercer
centrómero y por El síndrome de Pallister Killian es el
tanto a Trisomía 13 cromosoma) en todas las células.
resultado del material genético adicional
lo tanto de las  Mosaicismo por trisomía 13:
autosomas del cromosoma 12. En general, se presenta
longitudes presencia de un cromosoma 13 extra
una mezcla de células (mosaicismo),
(cualquier en algunas de las células. Síndrome de
anormales del algunas con material adicional del
cromosoma que  Trisomía parcial: presencia de una Pallister Killian cromosoma 12 y otras normales (46
cortocircuito del parte de un cromosoma 13 extra en
no sea sexual) cromosomas sin material genético
las células. adicional del cromosoma 12).
como a
cromosomas Deleciones: consiste en la
sexuales pérdida de un fragmento del Es un trastorno genético en el
cromosoma. cual una persona tiene una
tercera copia del material del
Duplicaciones: Consisten en la Trisomía 18
cromosoma 18, en lugar de las
presencia de una copia extra El síndrome de Down por translocación hace
dos copias normales.
de un segmento de un referencia al reordenamiento del material
Monosomía: cromosoma. cromosómico. Existen tres cromosomas 21, al
Perdida de un igual que en la trisomía 21, pero uno de ellos
Inversiones: un segmento del EL SÍNDROME DE está adherido a otro cromosoma, en lugar de
cromosoma cromosoma cambia su estar separado. El cromosoma 21 adicional es el
El síndrome de Turner es un trastorno DOWN POR
orientación dentro de este. que provoca los problemas que constituyen el
genético que se presenta en únicamente en TRANSLOCACIÓN síndrome de Down. En el síndrome de Down por
Cromosoma en anillo: se mujeres provocada por la ausencia total o translocación, el cromosoma 21 adicional puede
presenta cuando ambos brazos parcial de un cromosoma x y que provoca
EL SÍNDROME adherirse al cromosoma 14, o al 13, 15 o 22. En
de un cromosoma se fusionan que sean más bajas que el resto y que no
Trisomía: DE TURNER algunos casos, dos cromosomas 21 pueden
formando un anillo. maduren sexualmente a medida que adherirse uno a otro.
Existencia de alcanzan la edad adulta. La gravedad de
tres copias de Translocaciones: tienen lugar estos problemas varía entre los individuos
cuando una porción de un
un cromosoma afectados.
cromosoma se transfiere a
especifico
otro.