Noviembre 9, 2023

¿Qué es?
También llamado “Trisomía 21”, es una

Síndrome anomalía cromosómica, responsable de

características morfológicas y de conducta
de los sujetos afectados

de Down
Trisomía 21
Tipos Mosaico
Trisomía 21 1.5%
Hay una mezcla de dos tipos de células:

95% algunas que contienen los 46 cromosomas

habituales y otras que contienen 47. Las
Ocurre cuando hay tres, en lugar de dos, células con 47 cromosomas contienen el
cromosomas número 21 en cada célula del cromosoma 21 adicional.
cuerpo. Este material genético adicional
que altera el curso del desarrollo y causa
los rasgos asociados con la condición.

Traslocación
Jazmin Aguilar 3.5%
Andrea Díaz Ocurre en el cromosoma 14. Aunque el
Anette Palomino número total de cromosomas en la célula
Valeria Ramos se mantiene en 46, la pieza adicional del
JJaredt Uribe cromosoma 21 altera el desarrollo y causa
los rasgos asociados con la afección.
Signos y
Síntomas
Rasgos Físicos
Las hendiduras de los ojos oblicuas.
La base de la nariz aplanada.
Un pliegue en el ángulo interno del ojo.
Una talla corta.
La lengua grande y echada un poco
fuera de la boca, que es pequeña.
Las orejas pequeñas.
El cuello corto.
La base del cráneo aplanada.
Desarrollo
Psicomotor
Retraso de desarrollo del lenguaje,
tanto en lo que el niño entiende como
en lo que expresa.
Retraso en la conducta adaptativa y del
desarrollo motor.
En los órganos internos se dan más
frecuentemente algunas anomalías.
Sistema nervioso,
motor y visión
Posibilidad de epilepsia.
Gran frecuencia del envejecimiento
precoz.
El niño es excesivamente blando, con
aumento de la pasividad y de la
elasticidad.
Miopía, hipermetropía y cataratas.
ESCALA KIDSLIFE -
Evaluación
DOWN
Evalúa resultados personales relacionados
con la calidad de vida de niños y adolescentes
Amniocentesis mediante 96 ítems (12 por dimensión).
Esta prueba toma una muestra del líquido
amniótico que rodea al feto en el útero.
El líquido contiene células del bebé que se
Tratamiento
pueden realizar.
No tiene cura porque no es una patología
como tal, sino una condición de la persona.
s ideal incluir la fisioterapia, la psicología
(psicopedagogía, estimulación cognitiva,
psicoeducación para padres) y la
participación médica farmacológica, cuando
sea necesario. Algunas se centrarán en ayudar
al niño a alcanzar los hitos del desarrollo y
otras a potenciar su independencia