TRISOMIA 21

CAUSAS
El síndrome de Down se debe a que las células de los individuos afectados tienen un
cromosoma 21 adicional al par normal, o bien material adicional del cromosoma 21 unido a
otro cromosoma. La primera circunstancia se presenta en más del 90% de los casos y se
conoce como trisomía 21 libre o regular; la segunda corresponde en particular a la trisomía
por translocación robertsoniana, en la cual el brazo largo del cromosoma 21 y el brazo largo
de otro cromosoma acrocéntrico se encuentran unidos por su centrómero; la más común es
la translocación 14;21 (rob14q21q). Casi 80% de los casos de trisomía 21 regular se origina
por una falta de disyunción en la meiosis 1 materna. Esta falla se considera accidental y
puede suceder a cualquier edad, pero el riesgo de presentarla se incrementa en grado
significativo después de los 35 años.
PREDOMINIO DE SEXO
El sexo es conocido en 584 pacientes (88,7%); de ellos corresponden al sexo masculino 310
pacientes (47,1%) y al sexo femenino 274 pacientes (41,6%); es desconocido en 74
pacientes (11,3%). Las cifras encontradas fueron comparadas con los porcentajes de la
población general, no hallándose diferencias significativas, (p>0,05). No puede afirmarse
que exista un predominio de esta patología en el sexo masculino, como lo postulan autores
como Zellweger.
CRITERIOS CLINICOS
Los recién nacidos afectados pueden ser prematuros y presentar peso y talla bajos. La
restricción del crecimiento continúa en etapa posnatal, por lo que se han desarrollado
curvas de crecimiento especiales para el síndrome de Down; la talla final aproximada
esperada en mujeres es de 145 cm y en varones de 153 cm. Aunque en un principio tienen
problemas de alimentación y dificultad para ganar peso, a partir de la adolescencia tienden
a la obesidad. Los problemas iniciales de alimentación se deben casi siempre a hipotonía y
escasa succión. La hipotonía es generalizada, se acompaña de laxitud articular y está
presente en casi la totalidad de los casos desde el nacimiento; la hipotonía mejora con
rapidez en la primera infancia, pero puede persistir incluso de por vida en cierto grado.
Otros datos fenotípicos constantes son cráneo pequeño con tendencia a la braquicefalia,
perfil facial aplanado, puente nasal deprimido y fisuras palpebrales cortas y oblicuas hacia
arriba y con epicanto. El aspecto de las fisuras llevó en el pasado a utilizar el término
inapropiado de “mongolismo”. Los pacientes tienden a la protrusión lingual, lo cual se
explica sobre todo por la hipotonía y la macroglosia relativa, y al final produce lengua
fisurada. Los pabellones auriculares son pequeños y displásicos y el cuello es corto y
ancho, con redundancia de piel en la nuca. En el plano abdominal pueden mostrar diastasis
de rectos y hernia umbilical; en las extremidades, además de la laxitud, tienen manos
anchas, con braquidactilia, clinodactilia del quinto dedo y pliegues palmares transversos; en
los pies muestran con gran frecuencia surco plantar y separación entre el primero y segundo
ortejos (figura 6-3). La piel se describe con aspecto “marmóreo”, debido a su patrón
vascular reticulado a temperatura fría; además, es áspera en palmas y plantas. Casi sin
excepción, los pacientes con síndrome de Down tienen discapacidad intelectual entre
moderada y grave, aunque pueden ser autosuficientes en las actividades de la 370 vida
diaria e integrarse de manera adecuada a la sociedad. El retraso del neurodesarrollo es
evidente antes del año de vida y se puede acentuar ante la presencia de malformaciones o
enfermedades concomitantes.
Entre las malformaciones en órganos internos que pueden acompañar al síndrome destaca
la cardiopatía congénita por su mortalidad potencial, presente en más de 40% de los casos;
los tipos más comunes son el canal auriculoventricular y la comunicación interventricular.
En el contexto gastrointestinal deben descartarse defectos congénitos como el páncreas
anular, la membrana duodenal o el ano imperforado y otros que pueden pasar inadvertidos
al nacimiento, como la enfermedad de Hirschprung o la estenosis anal. También se
describen defectos congénitos genitourinarios, entre los cuales se incluyen criptorquidia o
hipospadias. Otra complicación a descartar en el periodo neonatal es la leucemia aguda
transitoria (o reacción leucemoide) presente hasta en 10% de los casos, de los cuales un
75% experimenta resolución espontánea alrededor de los tres mesesSe ha observado que los
niños con síndrome de Down tienen una 12 veces mayor mortalidad por infecciones, en
especial de vías respiratorias bajas. En el contexto endocrinológico, el hipotiroidismo
clínico y subclínico puede estar presente hasta en el 40% de los casos y puede ser congénito
(1%) o desarrollarse a lo largo de la vida. Aunque existe hipogonadismo en ambos sexos,
Con respecto a la visión, es muy común identificar defectos de refracción, además de otras
alteraciones congénitas y adquiridas, como cataratas, estrabismo o nistagmo. La audición se
puede comprometer en más de la mitad de los pacientes, dado que son muy susceptibles a
desarrollar otitis media crónica; factores que contribuyen a ella son la disfunción de la
trompa de Eustaquio y las alteraciones anatómicas del conducto auditivo. En la edad adulta
pueden aparecer complicaciones como la obesidad y el hipotiroidismo, según se ha
mencionado. Además, existe riesgo de disfunción valvular (sobre todo prolapso mitral),
incluso en individuos sin el antecedente de cardiopatía congénita. Por otro lado, es común
que hombres y mujeres desarrollen osteoporosis, favorecida por el hipogonadismo, la
escasa actividad física y el consumo de algunos fármacos.
CRITERIOS RADIOLOGICOS Y DE LABORATORIO
La confirmación diagnóstica y la caracterización cromosómica se realizan mediante el
estudio de cariotipo en sangre. Es necesario extender el estudio a los padres únicamente
cuando se encuentra que la trisomía 21 es resultado de una translocación u otro
reordenamiento estructural.
SOBREVIDA
Los problemas de alimentación en lactantes son casi siempre transitorios y no contraindican
la lactancia materna; la vigilancia posterior de peso y talla se debe basar en las curvas
específicas y es importante iniciar restricción calórica y actividad física en cuanto se
detecte sobrepeso. La relativa deficiencia inmunológica no contraindica la vacunación y
justifica un tratamiento con apego estricto en caso de infecciones. El fortalecimiento
muscular también ayuda a atenuar la laxitud. No debe prescindirse de los cuidados
estomatológicos; en los casos con macroglosia se puede considerar la glosectomía parcial,
que además de mejorar el aspecto y la pronunciación puede disminuir la salivación. En
etapa escolar se debe apoyar su aprendizaje y supervisar problemas de conducta. Los padres
de niñas adolescentes con síndrome de Down deben conocer los posibles riesgos por abuso
sexual. Como se mencionó ya, la mayor parte de los afectados puede conseguir
autosuficiencia en las actividades de la vida diaria, pero siempre es necesario cierto grado
de supervisión.