TIROIDES-SINDROME

DIGEORGE
INTEGRANTES:
-CARREÑO ROMERO, MARICIELO DEL SOL
-CHIROQUE FARFÁN, PATRICIA LISSETTE
-COPAJA SOTO CELESTE VALERIA
-CÓRDOVA CÓRDOVA, NICOL ESTEFANY
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 2. SEÑALAR EL MECANISMO Y LA SEMANA DE DESARROLLO EN QUE SE PRODUJO LA ALTERACIÓN DEL PROBLEMA.
SINDROME DIGEORGE
Síndrome congénito caracterizado por MECANISMOS DE ACCIÓN AFECTADO
malformaciones.

Incluyendo Fallo en la diferenciación

la
Ausencia 3 y 4ta bolsa faringea no se diferencian para
de
formar la glándula paratiroides y timo

timo GLÁNDULAS PARATIROIDES

Al no formarse el timo
Lo que dará lugar a Ocurrirá un
Hipoparatiroidismo
INMUNODEFICIENCIA DE CÉLULAS T E HIPOCALCEMIA de tipo congenito
Manifestando
La mayoría de los casos resultan de
SEMANA 06 una deleción del cromosoma 22 Convulsiones
 3. Proponga que factores externos pudieron ocasionar esta alteración.

Anomalias citogenéticas Anomalias génicas

GEN GEN
Causado por supresión de TBX1 HIRA
la región que pertenece a
la sub-banda 11.2 del
brazo largo del Familia de factores
cromosoma 22 de transcripción GEN
UFD1L

Función represora y
Pequeñas deleciones
activadora de ADN
que se presentan en
heterocigosis
Migración y
diferenciación
celular
Conclusiones:
● El síndrome de di George se caracteriza por anomalías congénitas del
corazón y los arcos aórticos e infecciones causadas por hipoplasia
tímica o alteración de la respuesta del sistema inmunológico mediadas
por las células T, sufriendo convulsiones debido a la hipocalcemia por
el desarrollo anormal de las glándulas paratiroides, a consecuencia de
un fallo en la migración de las células entre la tercera y cuarta bolsa
faríngea.

● Los factores principales existentes en este Síndrome de Digeorge se

relaciona de manera importante con el Gen TBX1, gen HIRA; así como,
una supresión en el cromosoma 22.
Bibliografía:
● Langman. Embriología Médica 14a ed. Editorial Médica Panamericana
Bs.As.2019.
● Moore K.L, Persaud TVN. Embriología Clínica. 11a ed. Edit. Elsevier.
España 2020.
● Síndrome de DiGeorge (síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2)
- Síntomas y causas - Mayo Clinic [Internet]. Mayoclinic.org. 2021
[cited 1 Julio 2021]. Available from:
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/digeorge-syndro
me/symptoms-causes/syc-20353543