Sindrome Mielodisplasico

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
ESCULEA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA
TEMA: ¨SINDROME MIELODISPLÁSICO¨
DOCENTE: Dra. Katya Urrutia Cuaresma
ALUMNOS:
• Bustinza Apaza, Milagros • Vargas Jurado, Yuri
• González Delgado, Diana • Vera Segovia, Dzhamila
• Quispe Santa Cruz, Carlos • Yucra Jara, Gredy Caroline
• Umeres Omonte, Gabriela • Zárate Terán, Karla
2021_I
CASO
CLÍNICO
SMD
PX FEMENINO DE 36 AÑOS ACUDE CONSULTA POR 5 DÍAS DE ACUDE CONSULTA POR 5 DÍAS DE
MENORREA MENORREA
PALIDEZ
EQUIMOSIS (EE.II)
EF
NO + LESIONES PIEL
NO HEPATO-
ESPLENOMEGALIA
3. Palomo González, Iván , Pereira Garcés, Jaime y Palma Behnke, Julia. HEMATOLOGÍA: Fisiopatología y Diagnóstico . Talca : Universidad de Talca, 2005.
856-7059-63-2 . http://www.ifcc.org/media/464610/CCHematologia_Iv%C3%A1n_Palomo_Gonz%C3%A1lez.pdf
LABORATORIO
Anemia
Hb: 9,5 g/dL
moderada
CHCM: 33,9
g/dL
VCM 103,7 Macrocitosis (VN: 80-98)

g/dL
HEMOGRAMA
Valores relativos (%)
Leucocitos
13500/uL
Plaquetas Trombocitopenia moderada

30000/uL (VN: 150-450 mil)
3. Palomo González, Iván , Pereira Garcés, Jaime y Palma Behnke, Julia. HEMATOLOGÍA: Fisiopatología y Diagnóstico . Talca : Universidad de Talca, 2005. 856-7059-63-2 .
http://www.ifcc.org/media/464610/CCHematologia_Iv%C3%A1n_Palomo_Gonz%C3%A1lez.pdf
FROTIS DE SANGRE
ANISOCITOSIS MODERADA (diferente

tamaño)
POQUILOCITOSIS LEVE (diferente forma)

GR
MACROCITOSIS LEVE
GB NORMAL
PLAQUETAS DISMINUIDAS
OTROS
3. Palomo González, Iván , Pereira Garcés, Jaime y Palma Behnke, Julia. HEMATOLOGÍA: Fisiopatología y Diagnóstico . Talca : Universidad de Talca, 2005. 856-7059-63-2 .
M.O
HIPERCELULARIDAD
SERIE ERITROBLÁSTICA
DISPLÁSICA (ASPECTO
MIELOGRAMA MEGALOBLÁSTICO)
MEGACARIOCITOS PEQUEÑOS
DIAGNÓSTICO SÍNDROME MIELODISPLÁSTICO (SMD):

SERIE MEGACARIOCÍTICA CON NÚCLEOS CARENTES DE
DISMINUIDA POLIPLOIDÍA
ANEMIA REFRACTARIA CON EXCESO DE BLASTOS (AREB).

BLASTOS AUMENTADOS (11%)
HEMOSIDERINA MEDULAR: SIDEROBLASTOS Y HEMOSIDERINA EN EL ESTROMA NORMALES.
INMUNOFENOTIPO: CD13+, CD33+.

Palomo González, Iván , Pereira Garcés, Jaime y Palma Behnke, Julia. HEMATOLOGÍA: Fisiopatología y Diagnóstico . Talca : Universidad de Talca, 2005. 856-7059-63-2 .
tp://www.ifcc.org/media/464610/CCHematologia_Iv%C3%A1n_Palomo_Gonz%C3%A1lez.pdf
INTRODUCCIÓN
Enfermedades clonales de la célula madre hematopoyética en las

que una disfunción de la médula ósea hace que se pierda la
capacidad de formar células de la sangre maduras y funcionales.
Se caracterizan por presentar:
Un curso
clínico y una
supervivencia
variables
- J. M. Moraleda Jiménez et cols. Pregrado de Hematología. 4ta edición. Capítulo 15: Síndromes Mielodisplásicos. Diagnóstico. 2017. Sociedad Española de Hematología
y Hematoterapia. Luzan. Madrid España.
EPIDEMIOLOGIA
• Mayor frecuencia en personas mayores de 50 años

• Predominan en varones, con una incidencia aproximada de 3,4 casos por
cada 100.000 habitantes/año
• La incidencia aumenta con la edad
• Ocasionalmente se presenta en personas jóvenes, e incluso en la infancia.
• La mortalidad esta dada por complicaciones de las citopenias, más que por
su evolución a leucemia aguda
ETIOLOGÍA > Desconocida
Factores de riesgo
Anemia aplásica
Enfermedades
Hemoglobinuria paroxística nocturna
hematológicas
Anemia de Fanconi
Síndrome de Down
Trastornos genéticos Neurofibromatosis de tipo 1
Disqueratosis congénita
Benceno
Exposición a tóxicos
Metales
Tratamientos con agentes alquilantes
Exposición a radiaciones ionizantes
1- J. M. Moraleda Jiménez et cols. Pregrado de Hematología. 4ta edición. Capítulo 15: Síndromes Mielodisplásicos. Diagnóstico. 2017. Sociedad Española de Hematología
FISIOPATOLOGÍA
Afecta a genes relacionados con

Acumulación de alteraciones
el ciclo celular
Cambios genéticos
somáticos
genómicas
recurrentes Alteración en los factores de

Metilación del ADN: Silenciamiento de la expresión
transcripción
Cambios
epigenéticos:
Modificación de Alteración en regulación de la Afecta genes supresores de
Histonas expresión génica tumores
Genes implicados
Splicing del Implicados en la Los que participan en el Los que intervienen en la regulación
ARNm metilación del ADN remodelado de la cromatina de la transcripción del ADN a ARN
• SF3B1 • TET2 • ASXL1 • RUNX1
• SRSF2 • DNMT3A • TP53
CLASIFICACION
SMD primarias SMD secundarios
Surgen tras el tratamiento

De etiología desconocida
o con
SMD de Novo
Quimioterapia Radioterapia Derivados
benzólicos
CLASIFICACION
Primer sistema
de clasificación
de los SMD,
FAB
Se estableció en 1982 por un
grupo de expertos
pertenecientes a Francia,
América y Gran Bretaña. De
ahí el nombre de FAB
(Grupo Franco-Americano-
Británico), y permite, según
las características de cada
enfermo, incluir a los
pacientes en un subtipo u
otro de Síndrome
Mielodisplásico.
CLASIFICACION
MANIFESTACIONES CLINICAS
Sintomatología
• Disnea
• Cansancio
Síndrome • Palpitaciones
anémico • Acufenos
• Angor pectoris
• Astenia
Síntomas • Anorexia
generales • Malestar inespecífico
Diátesis • No explicada por los valores

plaquetarios absolutos
hemorrágica • Refleja trombopatía adquirida
MANIFESTACIONES CLINICAS
Exploración física
Hemorragias de Raras
Signos de anemia
piel y mucosas visceromegalias
Diagnostico
SOSPECHA DIAGNÓSTICA Diagnóstico
de exclusión
OTRAS
CITOPENIAS
Anemia refractaria
Detección de hallazgos
(incidentales) de un
frotis de sangre
Ausencia de enfermedad base que periférico:
justifique el cuadro DISHEMOPOYESIS
MIELODISPLASIA
VS
SÍNDROME
MIELODISPLÁSICO
y Hematoterapia. Luzan. Madrid España. P: 316-321
DATOS DE LABORATORIO
Anemia (90%)
Neutropenia (40%)
Trombocitopenia (45%)
HALLAZGOS CITOLÓGICOS
SOSPECHA EVALUACIÓN DE VALORACIÓN

DIAGNÓSTICA SANGRE PERIFÉRICA
Y MÉDULA OSEA CUALITATIVA
FROTIS DE SANGRE
SERIE ROJA SERIE BLANCA PLAQUETAS
Anemia macrocítica Neutropenia aislada poco 20% de casos: cuadro inicial de
normocrómica (90%) común / PANCITOPENIA anemia + trombocitopenia
Anemia normocítica DISGRANULOPOYESIS - Anisotrombia

hipocrómica (SMD con SEA) - Macrotombocitosis
- Disminución o ausencia de - Plaquetas degranuladas
Índice reticulocitario granulación - Con prolongaciones
- Anomalías de segmentación seudopódicas
nuclear y agregados
ASPIRADO Y/O BIOPSIA DE MO 85%: Normo o hipercelularidad
<15% Hipocelularidad
SERIE ERITROIDE SERIE GRANULOCÍTICA PLAQUETAS

Casi siempre aumentada Alteraciones morfológicas: Alteraciones morfológicas:
DISGRANULOPOYESIS DISTROMBOPOYESIS
Alteraciones morfológicas:
DISERITROPOYESIS - Predominio de formas - Megacariocitos hipoploides
inmaduras - Megacariocitos
- Megaloblásticas
- Elementos degranulados multinucleados con núcleos
- Cariorrexis
- Cuerpos de Döhle dispersos
- Bi o multinuclearidad
- Condensación cromatínica - Dismorfias plaquetarias
- Puentes intercitoplasmáticos
- Punteado basófilo anormal
- Seudo – Pelger
- Formas gigantes
DISHEMOYESIS
DISERITROPOYESIS DISGRANULOPOYESIS DISTROMBOPOYESIS
DISMIELOPOYESIS
SERIE ERITROIDE -
DISERITROPOYESIS
SERIE
GRANULOCÍTICA -
DISGRANULOPOYESIS
PLAQUETAS -
DISTROMBOPOYESIS
CITOQUÍMICA Detección de hierro medular y
presencia de sideroblastos en anillo
• Gránulos de hemosiderina en más de 1/3 de la

circunferencia nuclear
Tinción
• Hierro reticular o macrofágico
de Perls Eritroblastos con
acúmulo mitocondrial
de hierro, incapaz de
• Positividad y distribución anormal para juntarse al grupo hemo
mieloperoxidasa y glucógeno que forma gránulos
Otras
• Baja puntuación de FA granulocítica alrededor del núcleo
tinciones
• Tipo 1: Alta relación núcleo-citoplasmática, nucleolos

prominentes y sin granulación en citoplasma
• Tipo 2: Algunos gránulos azurófilos y núcleo de localización
central
BLASTOS • Si se tiene un porcentaje >20% de los elementos formes
medulares hablamos de una LEUCEMIA AGUDA
OTROS SIGNOS DE DISHEMOPOYESIS
PLAQUETAS
- Anomalías en la adhesión,
HISTOLOGIA MEDULAR agregación y/o reacción de ERITROCITOS
liberación
- Grados variables de fibrosis - Descenso enzimático de piruvato
- Disposición anormal (central cinasa, 2,3-difosfoglicerato
en racimos) de los precursores - Expresión anómala de antígenos de
granulopoyéticos inmaduros membrana
(ALIP) - Aumento de Hb A2 y F
- Rasgos similares a la
- Alteraciones del hemoglobinuria paroxística
quimiotactismo, fagocitosis, nocturna
bacteriólisis, etc.
LEUCOCITOS
VALORACIÓN CUANTITATIVA DE LA DISPLASIA
Superior al 10% CD - cada línea hematopoyética
% de sideroblastos patológicos –
Tinción de Perls
ESTUDIO DEL METABOLISMO DEL HIERRO
Sideremia Ferritina sérica

aumentada aumentada
Hierro plasmático Incorporación a

disminuido los hematíes lenta
Eritropoyesis ineficaz
Depósito
aumentado en
órganos de
reserva
OTROS PAÁMETRO BIOQUIMICOS CITOMETRÍA DE FLUJO
o LDH Ningún parámetro
o Ácido úrico inmunofenotípico – específico SMD
o Bilirrubina
o Anomalías (patrones de
o Haptoglobina (hemólisis diferenciación) Ayuda
intramedular) o Expresión aberrante de antígenos diagnóstica
o Células mieloides
o Presencia de autoaticuerpos
o Hipergammaglobulinemia policlonal • Diagnóstico diferencial
o Hipogammaglobulinemia (citopenias no clonales)
o Gammapatías monoclonales • Seguimiento – alto riesgo
40 – 50% SMD de novo
ESTUDIOS CITOGENÉTICOS 80% secundarios tto Q-R
• Perdida de genes supresores

Deleciones totales o parciales
tumorales
• Cambios epigenéticos
• Alteración en la producción de
factores reguladores (HMT)
A más gravedad de la enfermedad más

alteraciones citogenéticas – transformación
leucémica
Evolución leucemia - frecuente
Traslocaciones – - frecuente . Perdida o ganancia
del material genético - + habitual
• t (15,17), t (8,21), inv (16)
Monosomía del cromosoma 7 – SMD secundario a

Q/R y agentes ambientales tóxicos
Cariotipos complejos (+ de 3 lesiones)
ESTUDIOS DE CULTIVO EN MEDULA OSEA
Patrón de Colonias mixtas

crecimiento
disminuido UFC-GM – eritroide -
o ausente megacariocíticas
SDM sin exceso de Patrón

blastos normal
Patrón de
SDM con exceso de
crecimiento
blastos
leucémico
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Estudio Alteraciones Déficit de Vit.

morfológico
de MO
cariotípicas
estructurales
B12, ácido
fólico, hierro
VIH
PRONOSTICO
• permanecen • pancitopenia grave
La mayor
curso clínico y la supervivencia - muy variable estables durante sin aumento de la
parte de los
años, proporción de
pacientes
• evolucionan a blastos
Algunos fallecen, sin
pacientes
leucemia aguda • progresar a un
La mediana de supervivencia oscila entre : evolucionar a
mieloblástica en subtipo de SMD de
• 5 meses del SMD con exceso de blastos una leucemia
meses peor pronóstico
tipo 2 aguda
• 70 meses del SMD con sideroblastos en
anillo y displasia unilínea
Las variables ❖ la citogenética

de mayor ❖ la proporción medular
de blastos
impacto
❖ el número y grado de
pronóstico las citopenias.
Otros factores pronósticos adversos
fibrosis medular
❑ edad avanzada ferritina en el plasma

❑ la dependencia transfusional ❑ presencia de ALIP y fibrosis
❑ las comorbilidades asociadas medular
❑ el deterioro del estado ❑ el aumento de la expresión
general de p53 y del gen WT-1
❑ aumento de la LDH, la ❑ SMD secundarios a ALIP
beta2-microglobulina, o la quimioterapia/radioterapia
la dependencia transfusional
edad avanzada deterioro del estado general

TRATAMIENTO
elemento básico
evaluación del estado basal
frecuentemente 50 -70 años
tratamiento de soporte • Edad • enfermeda
• Sexo des
• Hábitos asociadas
• vigilancia adaptada al riesgo
• estado • comorbilid
• la transfusión de concentrados
nutricional ad
de hematíes y/o plaquetas si la
situación lo precisa
• administración de agentes
estimulantes de la eritropoyesis
para combatir la anemia estima el riesgo de
estima el riesgo
• Administración de antibióticos fallecimiento
de fallecimiento
para tratar las infecciones relacionado con la
no relacionado
• uso frecuente de los quelantes enfermedad
con el SMD
del hierro. mediante el IPSS-R
plan terapéutico personalizado
TRATAMIENTO
• agentes hipometilantes (5-
azacitidina)
• capaces de prolongar la
trasplante de progenitores
supervivencia SMD de “mayor supervivencia de estos pacientes
hematopoyéticos alogénico
riesgo” (< 30 meses) • reducir su riesgo de
(alo-TPH)
transformación leucémica
• mejorar su calidad de vida
relacionada con la salud (CVRS).
supervivencia de “menor
tratamiento más conservador mejorar la CVRS
riesgo” (> a 30 meses)
MODALIDADES DE
TRATAMIENTO
Vigilancia No todas las personas

activa con un SMD requieren Tx.
TRATAMIENTO
MODALIDADES DE
TRATAMIENTO
Agentes estimulantes de la
punto de partida para paciente
Tratamiento de soporte eritropoyesis y quelantes
sintomático que pueden
comprometer su calidad de vida. del hierro
tratamiento que no modifica la
historia natural de la enfermedad administración periódica • útil en pacientes con Dx
pero que mejora la CVRS. reciente, anemia, escasos
• transfusiones de concentrados requerimientos transfusionales.
de hematíes y de plaquetas • Cuando se desarrolla una
• antibióticos en los pacientes sobrecarga férrica franca
neutropénicos infectados (ferritina sérica >1.000 ng/ml
en presencia de un índice de
pacientes de menor riesgo pueden saturación de transferrina
beneficiarse del uso de elevado), Antes
eritropoyetina o la darbepoyetina. desferrioxamina, ahora
deferasirox y la
deferiprona.
TRATAMIENTO
Agentes inmunosupresores
Agentes hipometilantes
• En algunos SMD existe una respuesta inmune
• azacitidina: Puede revertir frente a los progenitores anormales
la dependencia transfusional (hipoplásicos), responden al Tx
y la evolución a leucemia inmunosupresor (30%), especialmente si el
aguda, si bien las respuestas tratamiento va dirigido a los linfocitos T,
son del 40-60% y de poca globulina antitimocítica (ATG) y
ciclosporina A.
duración (mediana 15
• En casos infrecuentes, la respuesta inmune se
meses) dirige solo frente a los precursores de la
• Decitabina: es un agente Agentes inmunomoduladore línea eritroide y megacariocítica y el
de eficacia tratamiento con glucocorticoides o
• Lenalidomida: es un ciclosporina A puede provocar respuestas
derivado de la talidomida terapéuticas.
especialmente eficaz
en los pacientes con
deleción 5q,
TRATAMIENTO
Quimioterapia
• Indicada en pacientes de mayor riesgo en presencia de más de un 10% intensiva y trasplante
de blastos en la médula ósea o más de un 5% en sangre periférica,
alogénico de
con el objetivo de facilitar la realización del alo-TPH. Si la citogenética es
desfavorable sustituir la quimioterapia intensiva por los hipometilantes progenitores
hematopoyéticos
El alo-TPH solo en
pacientes con una situación
basal adecuada y en los que
la mortalidad relacionada
con el trasplante se
considere aceptable, donante
familiar emparentado.
ESQUEMA GENERAL DEL TRATAMIENTO
ALGORITMO DE
TRATAMIENTO DE
LOS SÍNDROMES
MIELODISPLÁSICO
S DE “MENOR
RIESGO”
Los objetivos son mejorar
la calidad de vida y, en la
medida de lo posible,
prolongar la supervivencia.
Estos pacientes tienen mal ESQUEMA GENERAL DEL
pronóstico, con una rápida
evolución a leucemia aguda y TRATAMIENTO
una corta supervivencia
PACIENTES DE RIESGO INTERMEDIO
suponen un problema clínico específico
Se trata de llevarlos hacia uno de los

dos grupos función de su
configuración en los denominados
“factores modificadores” del IPSS-R,
la presencia de trombocitopenia muy
marcada (< 30 × 109/l) o la existencia
ALGORITMO DE de mutaciones genéticas que pueden
TRATAMIENTO DE refinar el pronóstico (buen pronóstico:
SF3B1; mal pronóstico: TP53, CBL, EZH2,
LOS SÍNDROMES RUNX1, U2AF1 o ASXL1).
MIELODISPLÁSICOS
DE “MAYOR RIESGO”
FORMAS ESPECIALES
DE SINDROMES
MIELODISPLASICOS
Síndromes mielodisplásicos
secundarios (relacionados con
tratamientos radioterápicos y /o
quimioterápicos)
• Niños varones < 15 años

• Clínica agresiva con rápida evolución a leucemia
aguda
Síndrome mieloblásticos infantiles
• <5 años: SMD/NMP tipo LMMC juvenil
• >5 años: características de SMD del adulto
• Alto riesgo y afecta al cromosoma 7
• Medula hipocelular
• 10-15% de los SND
• Biopsia medular: hipocelularidad (<30% de extensión del
Síndrome mieloblástico hipocelular o
cilindro óseo con <60 años / <20% con >60 años
hipoplásico
• Dx diferencial con aplasia medular y leucemias agudas
hipocelulares
SMD , intensa fibrosis medular demostrada
en la biopsia de la medula ósea
Displasia trilineal, aumento de los
megacariocitos y megacarioblastos
medulares .
Produccion de reticulina y colágena medula,
no suelen existir mutaciones en el gen de la
calreticulina
Síndrome mieloblástico con fibrosis
Intensa pancitopenia y ausencia de la

hepatoesplenomegalia
Supervivencia es mas corta que la del SMD
con exceso de blastos.
Diagnostico diferencial con la mielofibrosis
primaria
Se distinguen cuatro enfermedades:
• Leucemia mielomonocitica crónica
NEOPLASIAS MIELODISPLASICAS/ • Leucemias mieloide crónica atípica
MIELOPROLIFERATIVAS • Síndrome mielodisplásico/ mieloproliferativo con
sideroblastos en anillo y trombocitosis
• Leucemia mielomonocitica juvenil
Mas frecuente
Enf. crónica afecta a pacientes mayores
(varones)
Aparición de leucocitosis con monocitosis
relativa superior al 10% y monocitos
Leucemia mielomonocitica crónica absoluta persistente superior a 1 × 109/l.
Hepatoesplenomegalia, adenopatías ,
infiltración cutánea o derrames serosos.
Anemia normocítica- normocrómica y
leucocitosis con monocitosis
Leucemia mielomonocitica crónica
Alteraciones citogenéticas inespecíficas en

mas del 80% de los pacientes
Mas frecuentes afectan a los genes SRSF2, Tratamiento de soporte, hidroxiurea,
TET2 Y ASXL1 agentes hipometilantes(5 – azacitidina )o alo.
MEDIANA DE SUPERVIVENCIA de 18 a 24 TPH con intención curativa en pacientes
meses y una evolución a leucemia aguda jóvenes con donante apropiado .
mieloblastica en el 15 a 40 %
Causa principal de muerte infecciones,
hemorragias y progresión a leucemias aguda
mieloblásticas.
Características similares a la leucemia
mieloide crónica .
Rasgos diferenciales :
Leucemia mieloide crónica atípica BCR-
Ausencia del cromosoma filadelfia (Ph1) y
ABL1 NEGATIVA
del reordenamiento BCR- ABL
Presencia de marcados rasgos displásicos
que afectan a todas las líneas
hematopoyética
No suele haber basófila ni monocitosis o
esta es mínima
Agresivo supervivencia de 12 a 14 meses
no es fácil diferenciarla de la leucemia
neutrofílica crónica
Los criterios de esta enfermedad influyen

Anemia refractaria diseritropoyesis medular
Sindrome mielodisplásico/ y mas de un 15% de sideroblastos en anillo
mieloproliferativo con sideroblastos en Trombocitosis
anillo y trombocitosis Megacariocitos
Suele asociarse la mutación de SF3B1 con
JAK2 V617F
Enf hematopoyética clonal de la infancia
Proliferación excesiva de las series
LEUCEMIA MIELODISPLASICA JUVENIL monolíticas y granulocítica, ausencia de
cromosoma Ph1 y ordenamiento BCR- ABL
Se objetiva la hiperplasia del componente
granulomonocitico presencia de displasia
Afecta cromosoma 7
Suele haber visceromegalia y adenopatías
Curso clínico agresivo
Único tratamiento eficaz es el alo- TPH
Trastornos de herencia autosómica recesiva

Cursan con anemia macrocítica, ictericia,
acortamiento de la vida media de los
hematíes y eritroblastos
ANEMIAS DISERITROPOYETICAS Tipo 1 : cambios megaloblásticos
CONGENITAS Tipo 2: anemia diseritropoyetica congénita
de tipo HEMPAS , ERITROBLASTOS
BINUCLEADOS Y MULTINUCLEADOS
Tipo 3: eritroblastos gigantes multinucleados
Autor: Guillermo García , Kelly Chien, Guillermo Montalbán
Volumen 95 , Número 11
Noviembre de 2020
Páginas 1399-1420
García G, Chien K and Montalbán G. ACTUALIZACIONES CLÍNICAS ANUALES EN MALIGNANCIAS HEMATOLÓGICAS.

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/ajh.25950
DIAGNOSTICO:
LO QUE SE SABE AVANCE
El diagnóstico de MDS se basa La información obtenida de estudios

en la evidencia morfológica de adicionales como:
displasia en el examen visual de
un aspirado y una biopsia de • Cariotipo
médula ósea. • Citometría de flujo
• Genética molecular (suele ser complementaria)
Puede ayudar a perfeccionar el diagnóstico.

ESTRATIFICACIÓN DEL RIESGO:
LO QUE SE SABE AVANCE
El pronóstico de los pacientes Actualmente el sistema más

con SMD se puede calcular comúnmente aceptado es el
utilizando varios sistemas de Sistema de puntuación de
puntuación. En general, todos pronóstico internacional revisado
estos sistemas de puntuación (IPSS-R). Las mutaciones somáticas
incluyen análisis de citopenias pueden ayudar a definir el
periféricas, porcentaje de pronóstico y la terapia.
blastos en la médula ósea y
características citogenéticas.

TERAPIA ADAPTADA AL RIESGO: MENOR RIESGO MAYOR RIESGO
La terapia se selecciona en función del riesgo, las necesidades de transfusión, el porcentaje de blastos de
médula ósea, los perfiles citogenéticos y mutacionales, las comorbilidades, el potencial de trasplante
alogénico de células madre (alloSCT) y la exposición previa a agentes hipometilantes (HMA).
MENOR RIESGO MAYOR RIESGO
El objetivo es disminuir las El objetivo es prolongar la

necesidades de transfusión y la supervivencia.
transformación a una
enfermedad de mayor riesgo o
LMA, así como mejorar la
supervivencia

TERAPIA NOVEDOSA
ACTUALIADA AVANCE
En la actualidad, no existen
intervenciones aprobadas para Las terapias novedosas
pacientes con enfermedad aprobadas en 2020 son el
progresiva o resistente al luspatercept y el HMA ASTX727
tratamiento, en particular después oral.
de la terapia basada en HMA

REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
1. García G, Chien K and Montalbán G. Actualizaciones Clínicas Anuales En Malignancias Hematológicas. Revista
Americana de Hematología [Internet]. 2020 [24 de Abril de 2021]; 95 (11): 1399-1420. Disponible en:
2. J. M. Moraleda Jiménez et cols. Pregrado de Hematología. 4ta edición. Capítulo 15: Síndromes Mielodisplásicos.
Diagnóstico. 2017. Sociedad Española de Hematología y Hematoterapia. Luzan. Madrid España.
3. Palomo González, Iván , Pereira Garcés, Jaime y Palma Behnke, Julia. HEMATOLOGÍA: Fisiopatología y Diagnóstico .
Talca : Universidad de Talca, 2005. 856-7059-63-2 .

Sindrome Mielodisplasico

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FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

ESCULEA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA

TEMA: ¨SINDROME MIELODISPLÁSICO¨

DOCENTE: Dra. Katya Urrutia Cuaresma

VCM 103,7 Macrocitosis (VN: 80-98)

Plaquetas Trombocitopenia moderada

ANISOCITOSIS MODERADA (diferente

POQUILOCITOSIS LEVE (diferente forma)

DIAGNÓSTICO SÍNDROME MIELODISPLÁSTICO (SMD):

ANEMIA REFRACTARIA CON EXCESO DE BLASTOS (AREB).

HEMOSIDERINA MEDULAR: SIDEROBLASTOS Y HEMOSIDERINA EN EL ESTROMA NORMALES.

INMUNOFENOTIPO: CD13+, CD33+.

Enfermedades clonales de la célula madre hematopoyética en las

Se caracterizan por presentar:

• Mayor frecuencia en personas mayores de 50 años

Trastornos genéticos Neurofibromatosis de tipo 1

Tratamientos con agentes alquilantes

Exposición a radiaciones ionizantes

Afecta a genes relacionados con

recurrentes Alteración en los factores de

SMD primarias SMD secundarios

Surgen tras el tratamiento

Diátesis • No explicada por los valores

SOSPECHA EVALUACIÓN DE VALORACIÓN

Anemia normocítica DISGRANULOPOYESIS - Anisotrombia

SERIE ERITROIDE SERIE GRANULOCÍTICA PLAQUETAS

• Gránulos de hemosiderina en más de 1/3 de la

• Tipo 1: Alta relación núcleo-citoplasmática, nucleolos

Superior al 10% CD - cada línea hematopoyética

Sideremia Ferritina sérica

Hierro plasmático Incorporación a

• Perdida de genes supresores

A más gravedad de la enfermedad más

Monosomía del cromosoma 7 – SMD secundario a

Patrón de Colonias mixtas

SDM sin exceso de Patrón

Estudio Alteraciones Déficit de Vit.

Las variables ❖ la citogenética

❑ edad avanzada ferritina en el plasma

edad avanzada deterioro del estado general

plan terapéutico personalizado

Vigilancia No todas las personas

suponen un problema clínico específico

Se trata de llevarlos hacia uno de los

• Niños varones < 15 años

Síndrome mieloblástico con fibrosis

Intensa pancitopenia y ausencia de la

Alteraciones citogenéticas inespecíficas en

Los criterios de esta enfermedad influyen

Trastornos de herencia autosómica recesiva

García G, Chien K and Montalbán G. ACTUALIZACIONES CLÍNICAS ANUALES EN MALIGNANCIAS HEMATOLÓGICAS.

LO QUE SE SABE AVANCE

El diagnóstico de MDS se basa La información obtenida de estudios

Puede ayudar a perfeccionar el diagnóstico.

García G, Chien K and Montalbán G. ACTUALIZACIONES CLÍNICAS ANUALES EN MALIGNANCIAS HEMATOLÓGICAS.

LO QUE SE SABE AVANCE

El pronóstico de los pacientes Actualmente el sistema más

García G, Chien K and Montalbán G. ACTUALIZACIONES CLÍNICAS ANUALES EN MALIGNANCIAS HEMATOLÓGICAS.

MENOR RIESGO MAYOR RIESGO

El objetivo es disminuir las El objetivo es prolongar la

García G, Chien K and Montalbán G. ACTUALIZACIONES CLÍNICAS ANUALES EN MALIGNANCIAS HEMATOLÓGICAS.

García G, Chien K and Montalbán G. ACTUALIZACIONES CLÍNICAS ANUALES EN MALIGNANCIAS HEMATOLÓGICAS.

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