Caso clínico

Integrantes:
Laura Beatriz Castro Marroquín
Lilian Alejandra Posas Vivas
Sthephany Michelle Griffits Cortez
Melvin Noe Medrano fajardo
Oscar Sadith Sierra Sauceda
Redin Anthony Méndez Deras

2 de junio del 2022

Pasantía de Hematología UNAH

 Objetivos

1. Describir las manifestaciones clínicas y la patogenia de la

enfermedad.
2. Conocer los criterios diagnósticos, clínico diferencial y de laboratorio.
3. Explicar la correlación clínica de los resultados de laboratorio.

Pasantía de Hematología 1
 Descripción del Caso Clínico
Antecedentes: Paciente de sexo masculino de 16 meses de edad procedente de
San José, La Paz, acude a centro de salud de Marcala por presentar astenia y
adinamia de larga evolución. Se envió a laboratorio para realizar en hemograma
en el cual destaca una hemoglobina de 3 g/dL. Se remitido al Hospital Roberto
Suazo Córdoba donde se le realiza un hemograma el cual reporta hemoglobina de
2 g/dL, por lo que el paciente es ingresado de emergencia, se resalta que el
paciente con presenta fiebre ni sangrado.

Examen físico: peso (8.1 kg), temperatura de 37 °C, pulso 110

pulsaciones/minuto, saturación de oxigeno de 98% y palidez generalizada de 15
días de evolución.

Pasantía de Hematología 1
 Pruebas de Laboratorio (hemograma de
Parámetro Resultado
ingreso)
Valores de referencia
Hematocrito 8.7% 35.0 – 39.8 %
Hemoglobina 2.8 g/dL 11.5 – 13.9 g/dL
Morfología en FSP
Glóbulos rojos 0.89 X106/uL 3.50 – 5.20 X106/uL Glóbulos Rojos: normocítico –
CHCM 32.18 g/dL 31.0 – 37.0 g/dL normocrómico.

HCM 31.46 pg 27.0 – 34.0 pg Glóbulos Blancos: Sin

alteraciones morfologicas.
VCM 97.75 fl 80.0 – 100 fl
Plaquetas: Normales en
Leucocitos 12.6 X103/uL 5.0 – 13.0 X103/uL cantidad y morfologías.
Plaquetas 436 X103/uL 150 – 500 X103/uL

Pasantía de Hematología 2
 ¿Cuál es el diagnóstico más probable de este paciente?

¿Qué hallazgos físicos y del laboratorio lo sustentan?

Pasantía de Hematología 3
 Diagnóstico: Anemia severa
Tratamiento y evolución: se le realiza transfusión de dos unidades de glóbulos rojos
empacados sin evolución satisfactoria y se remite al Hospital Materno Infantil con los
siguientes resultados:
Parámetro Resultado Valores de referencia
Hematocrito 26 % 35.0 – 39.8 %
Fue remitido para realizar
un aspirado de medula Hemoglobina 8.8 g/dL 11.5 – 13.9 g/dL
ósea y para la evaluación Glóbulos rojos 3.04 X106/uL 3.50 – 5.20 X106/uL
y manejo por parte de CHCM 33.84 g/dL 31.0 – 37.0 g/dL
hematología pediátrica
HCM 28.94 pg 27.0 – 34.0 pg
VCM 85.52 fl 80.0 – 100 fl
Leucocitos 10.8 X103/uL 5.0 – 13.0 X103/uL
Plaquetas 394 X103/uL 150 – 500X103/uL

Pasantía de Hematología 4
 Anemia de Blackfan Diamond
 Se caracteriza por lo general por anemia macrocítica, nomocrónica con reticulocitopenia
e hipoplasia de los precursores de serie roja en médula ósea, se manifiesta durante la
infancia temprana. Con leucocitos y plaquetas normales, malformaciones congénitas
(50% de los casos) y retraso del crecimiento, en 30% de los casos.
 El paciente muestra los síntomas típicos de una severa anemia: palidez, letargia,
irritabilidad, insuficiencia cardíaca y muerte.
Epidemiologia: los
 Conforme pasan los años, los adultos con la enfermedad pueden tener problemas
casos tienen una
hormonales, como  insuficiencia suprarrenal, hipogonadismo e  hipotiroidismo. incidencia de 4 a 5
casos por 1 000 000
de nacidos vivos al
año.

Pasantía de Hematología 5
 Genética de la ABD

 Se caracteriza por la marcada heterogeneidad de locus.

 Expresividad variable.
 Tiene efecto pleiotrópico
 Es causada por  diferentes  genes , como los
genes  RPS19, RPL5,  RPS10,  RPL11 , RPL35A, RPS7, RPS17, RPS24,
RPS26 y  GATA1  entre otros.
 La herencia es  autosómica dominante , y en casos raros puede ser  ligada al
cromosoma X. 
 En más del 50% de los casos el desorden aparece como resultado de una
haploinsuficiencia de las proteínas asociadas a cualquiera de las dos subunidades
ribosomales.

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 Criterios Diagnósticos

Edad Reticulocito
menor de penia
un año.

Anemia
macrocítica Escases de
sin precursores
citopenias eritroides.
significativa

Pasantía de Hematología 5
 Pruebas de diagnostico adicionales y correlación
clínica

Recuento de Aspirado de Perfil de hierro Diagnostico

reticulocitos
medula ósea  Se espera molecular
 Disminuido  Relación normal, ya que  Para identificar
evidenciando una mieloide el origen de la el gen RPS-19,
reticulopenia eritroide 6:1 anemia no es un pues es
característica.
por la déficit en los característico
disminución de niveles de hierro de la
precursores ni en su enfermedad.
eritroides. metabolismo.

Pasantía de Hematología 6
 Tratamiento
 Corticoides.
Se recomienda en niños mayores de 1 año de edad y mejora la anemia (aumenta el  recuento de
glóbulos rojos) en más o menos 80% de los casos. 
 Transfusiones sanguíneas.
Se hace para mejorar la anemia y mantener una concentración de hemoglobina de glóbulos rojos de
80-100 g/lo que generalmente es adecuada para mantener el crecimiento y el desarrollo.
 Trasplante de medulla ósea.
El único tratamiento que cura la enfermedad. Las personas que reciben este trasplante deben ser
seguidos porque tienen un riesgo un poco elevado de tener leucemia y otros tipos de cáncer

Pasantía de Hematología 7
 Conclusión del Caso

 Ya que se pudo indagar la condición del paciente con las pruebas diagnosticas ideales, se pudo
descartar el diagnostico de una anemia ferropénica y así poder concluir en que se trataba de una
anemia de Blackfan Diamond

 El diagnostico sortero de esta patología solo es posible con un estudio de aspirado de medula ósea y
con biología molecular, en especifico con la búsqueda del gen RPS19.

 El trasplante de medula ósea es hasta los momentos el único tratamiento curativo. Las transfusiones
de GRE se consideran como terapia de sostén.

Pasantía de Hematología 9
 GRACIAS POR SU ATENCION

Pasantía de Hematología 9
 Referencias Bibliográficas

Díaz, O. V. (2017). Rev. Ciencias Médicas de Pinar del Río. Obtenido de

https://www.medigraphic.com/pdfs/pinar/rcm-2017/rcm174p.pdf
Dr. Ligia Fú Carrasco*, D. R. (2014). .bvs.hn/RHP/pdf. Obtenido de http://www.bvs.hn/RHP/pdf/1997/pdf/Vol18-
4-1997-5.pdf
GARD, N. (1 de 12 de 2017). rarediseases.info. Recuperado el 2022, de
https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12933/anemia-de-diamond-blackfan

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