“Año del Bicentenario del Perú: 200 años de Independencia”

UNIVERSIDAD NACIONAL MAYOR DE SAN MARCOS

FACULTAD DE MEDICINA
ESCUELA PROFESIONAL DE OBSTETRICIA

EMBRIOLOGÍA Y
GENÉTICA
(Práctica 1)

Docente: Dra. María del Rosario Velarde Lavado.

Alumna: Diana Anali Ramirez Arche.

LIMA-PERÚ

2021
 LABORATORIO II

ELABORACIÓN DE ÁRBOLES GENEALÓGICOS, CASOS CLÍNICOS

a. Haga el árbol genealógico del caso correspondiente.
b. Comentarios y vocabulario más saltante.

CASO CLÍNICO I
Una pareja de primos hermanos (Juan y Eva), de 34 y 32 años respectivamente,
acude a vuestra consulta porque desean tener hijos y quieren consejo genético.
Son primos hermanos por parte de sus respectivas madres. En el interrogatorio
familiar hasta la III generación refieren que el padre de Juan falleció a los 68
años de un infarto de miocardio. Todos los abuelos han fallecido a edad
avanzada. Juan tiene una hermana que tiene un hijo y una hija. Eva tiene dos
hermanos, uno de los cuales se acaba de casar y su mujer está embarazada.
Juan tiene dos hijos con su exmujer. Eva también tiene un hijo con su exmarido.
No hay antecedentes de retraso mental o de enfermedades hereditarias en la
familia.

Consejo genético:
Hoy en día los matrimonios consanguíneos y sus descendientes son
aproximadamente el 10.4% de la población mundial (Asía y África mayormente).
Los hijos de estas uniones tienen una alta probabilidad de tener una enfermedad
autosómica recesiva de 1/16; cuanto más cercana sea la relación mayor será el
riesgo de heredarle una enfermedad genética.
Sí bien sus familiares de la generación I, II, III y IV no han manifestado alguna
enfermedad genética, se les recomienda realizar una prueba de compatibilidad
genética a cada uno, para descartar las posibles enfermedades genéticas
CASO CLÍNICO II

Acude a su consulta una persona que refiere estar afecta de osteogénesis

imperfecta (OI) con fracturas frecuentes, especialmente durante la infancia. Se
acaba de casar y quiere tener hijos, pero no quiere tenerlos con OI. En el
interrogatorio familiar destaca que su padre y su abuela también tenían OI. Su
padre y su abuela desarrollaron los dos una hipoacusia progresiva de inicio a los
24 y a los 33. Sus abuelos maternos fallecieron en edad senil. En la exploración
física destaca la identificación de escleróticas azules en la consultante. Los
dientes de la consultante son normales. Explica qué consejo genético les darías
o cómo procederías.

Consejo genético:
La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad genética autosómica
dominante, lo que quiere decir que sí uno de los padres esta afectado, hay la
probabilidad que el 50% de sus hijos lo hereden. Por otro lado, la hipoacusia
progresiva también es una enfermedad genética autosómica dominante,
estamos ante una herencia de dos posibles enfermedades que pueden tener sus
hijos.
Hoy en día hay gracias a la ciencia y a las nuevas tecnologías, existe el
diagnóstico genético preimplantacional para anomalías monogénicas (PGT-M),
el cual estaría indicado para nuestra paciente con enfermedad genética
dominante pues este tratamiento permite seleccionar los embriones libres de la
enfermedad genética de forma previa antes de transferirlo al útero.
CASO CLÍNICO III

Una pareja de primos segundos (Luis de 24 y Carmen de 22) acuden a la

consulta porque quieren tener hijos. El abuelo materno de Luis y la abuela
paterna de Carmen eran hermanos. En el interrogatorio familiar hasta la IV
generación destaca que un primo de Luis (Paco; el hijo de la hermana del padre
de Luis) es retrasado mental. Al interrogarles acerca del tipo de retraso, refieren
que no lo saben porque viven en Cuzco y hace tiempo que no tiene mucho
contacto con la familia, pero que saben que va a trabajar a un taller especial.
Paco tiene una hermana soltera de 19 años que está bien. Luis tiene dos
hermanos y una hermana. La hermana tiene un hijo que está bien. Carmen tiene
otra hermana que es soltera. La madre tuvo un aborto espontáneo a los dos
meses.

Consejo genético:
Al ser primos segundos la probabilidad que su hijo herede una enfermedad
genética es de 1/32 es menor que en primos hermanos; se les recomienda
realizarse pruebas genéticas para detectar genes defectuosos o ausentes y
así poder descartar malformaciones o enfermedades genéticas en el bebé.
CASO CLÍNICO IV

Una mujer acude a vuestra consulta porque ha tenido dos hijos (niño y niña) que
fallecieron antes de los dos años por osteopetrosis. En uno de los hospitales se
conservó ADN aislado a partir de una muestra de sangre de una de sus hijas en
previsión de posibles estudios genéticos. No hay otros antecedentes en la familia
de casos de osteopetrosis. Quiere tener más hijos, pero quiere asegurarse de
que el próximo no tenga problemas.
Consejo genético:
Se les aconseja pasar por una
prueba PGT-M ya que permite
detectar la alteración o la mutación
que produce la enfermedad, para
ello se hace un estudio genético a
los padres para identificar el fallo o
la mutación del gen que está
provocando la enfermedad.

CASO CLÍNICO V
Acude a visitarte una consultante (Pilar) de 53 años porque su hermano (Sergio)
falleció con un diagnóstico de hepatocarcinoma. Previamente Sergio había sido
diagnosticado de cirrosis hepática. Las analísticas en Sergio demostraron un
aumento de ferritina y de los parámetros del metabolismo del hierro, por lo que
fue diagnosticado de hemocromatosis hereditaria. Pilar se encuentra bien,
aunque se siente un poco fatigada. Tiene tres hijos (un varón y dos mujeres). La
hija mayor de Pilar acaba de tener un hijo varón.
Consejo genético:
La hemocromatosis hereditaria es
una enfermedad autosómica
recesivo heredada por uno de los
padres lo que quiere decir que sus
padres son portadores
heterocigotos de la enfermedad
produciendo que uno de sus hijos
herede la enfermedad, 2 sean
portadores y uno esté
completamente sano, esto hace
que la herencia de manera vertical
sea muy baja. Por otro lado, para
dar un diagnostico se debe
realizar pruebas genéticas que
analicen sus genes en relación
con la enfermedad descrita.
CASO CLÍNICO VI

Una pareja (David y Anna) acude a la consulta porque David es donante de

sangre y, formando parte de un programa de prevención de hemocromatosis, se
detectó que es portador heterocigoto compuesto de la mutación del gen HFE
(genotipo C282Y/H63D). Anna está embarazada y un poco preocupada porque
su obstetra le ha dicho que esto había que consultarlo con el genetista. David
tiene otro hermano y una hermana que están bien. Anna tiene otra hermana que
tiene dificultades en tener descendencia (está en estudio en un centro de
reproducción asistida).

Consejo genético:
Al ser una enfermedad autosómica recesivo la hemocromatosis hereditaria,
es una enfermedad que suele afectar mayormente de manera horizontal,
por ejemplo, hermanos de David. Él al ser portador ay la posibilidad que
herede y que no a su hijo el ser portador de la enfermedad. Para ello pueden
someterse a un diagnóstico prenatal.
Por otro lado, la infertilidad que sufre la hermana de Anna, la mayoría de
las veces no suele ser genético, pero sí hay enfermedades hereditarias que
condicionan la capacidad de tener hijos.
Se requiere realizar una prueba genética de descarte a Anna.
CASO CLÍNICO VII

Acude a la consulta un paciente (Julio) con un diagnóstico de Alzheimer

probable. El deterioro cognitivo es leve según figura en el informe del neurólogo,
pero el paciente tiene tan solo 43 años, y los síntomas le iniciaron hace un año.
La mujer de Julio falleció a los 49 años por algo similar. Otros dos tíos paternos
de Julio (Pepe y María) tienen 75 y 72 años respectivamente y están bien, salvo
algunos problemas relacionado con la edad (uno artrosis y el otro tuvo un infarto
hace cuatro años). Pepe tiene un hijo de 50 años que a su vez tiene dos hijas.
María tiene dos hijas, una soltera y la otra que se casó y tiene un hijo y una hija
de 35 y 42 años respectivamente. Julio tiene dos hijos de 17 y de 19 años de
edad.

Consejo genético:
El gen más común asociado con la forma más frecuente de la enfermedad
de Alzheimer es el gen llamado apolipoproteína E (APOE) que tiene 3
formas comunes APOE e2 (menos común-disminuye el riesgo a padecer
la enfermedad), APOE e3 (más común- no incide en el riesgo de padecer
la enfermedad) y APOE e4 (frecuencia intermedia entre las dos anteriores-
aumenta el riesgo de tener la enfermedad); sin embargo en la aparición de
está enfermedad la genética no es solamente un factor determinante pero
sí lo es la edad avanzada y el ambiente en que se encuentre.
CASO CLÍNICO VIII

Una consultante explica que su madre falleció el año pasado con un diagnóstico
de Alzheimer a la edad de 84 años. El cuadro se inició a la edad de 79 años. La
hija consulta porque está preocupada, ya que ha oído de que esto del Alzheimer
puede ser hereditario. En la familia ninguna otra persona ha sido diagnosticada
Alzheimer o demencia. La consultante añade que además está preocupada
porque tiene dos hijos que hace poco se han casado y que quieren tener hijos.
Una amiga le ha dicho que con los avances de la medicina este tipo de cosas las
miran y se pueden prevenir.

Consejo genético:
El Alzheimer no solo suele
depender de la genética para
manifestarse, dependen de
varios factores para padecerlo
como por ejemplo la vejez, la
alimentación y que lo padezcan
varios miembros de la familia
peor solo es un familiar que lo
padecía, lo que la hace menos
propensa a ella y a sus hijos a
padecer la enfermedad.

CASO CLÍNICO IX
Acude a la consulta una pareja (Montse y Miguel) porque hace poco se han
casado y quieren tener hijos. Su sobrino (Iván) hijo de la hermana de Montse, ha
sido diagnosticado de fibrosis quística. Aportan un informe molecular que
demuestra que Iván es portador homocigoto de la mutación /F508 del gen FQ.
El obstetra les ha explicado que esto de la FQ se puede prevenir, pero que antes
era importante que se estudiase el caso en un servicio de genética. No existe
consanguinidad entre Montse y Miguel. Montse pregunta si ya se puede quedar
embarazada. Explica cómo procederías.
Consejo genético:
Al ser una enfermedad
genética autosómica recesiva,
sus parientes suelen ser
portadores, sanos y uno
enfermo. Sí desean que su hijo
no sea portador de la
enfermedad pueden
someterse al diagnóstico
genético preimplantacional
PGT-M para descartar
embriones que tengan o porten
la enfermedad e implantarlo al
útero.
CASO CLÍNICO X

Acude a la consulta una pareja (Marta y Joaquín) que está en estudio por
infertilidad. Marta no tiene ningún problema en quedarse en estado, pero pierde
el feto a los 2-3 meses. Ya ha tenido tres abortos. Marta tiene un hermano que
está casado y tiene dos hijos preciosos. La mujer del hermano de Marta tuvo tres
abortos espontáneos a los 2-3 meses. La exploración ginecológica de Marta es
normal.

Consejo genético:
Se les aconseja pasar por una prueba genético preimplantacional para
aneuploidías (PGT-A) el cuál detecta embriones anómalos
cromosómicamente que no son transferidos a la madre, este diagnóstico
prepara a la pareja utilizando combinación de técnicas de reproducción
asistida para que se evite el aborto temprano.
CUESTIONARIO:

1.- Defina:
• Infarto al Miocardio:
➔ También conocido como ataque al corazón, es la muerte de una
porción del músculo cardíaco debido a una obstrucción del flujo
sanguíneo en una de las arterias coronarias.
• Retraso mental:
➔ OMS, es el estado de desarrollo mental incompleto, que se
caracteriza por la dificultad en el período de desarrollo para adquirir
las aptitudes que contribuyen al nivel general de la inteligencia, es
decir, las aptitudes cognitivas, de lenguaje, motrices y sociales.
➔ Es un defecto de la inteligencia, incurable, congénito o adquirido
en los primeros tiempos de la vida, condicionado por la herencia y
debido a una falta de desarrollo del cerebro.
• Aborto:
➔ OMS, o la interrupción del embarazo cuando el feto todavía no es
viable fuera del vientre materno.
• Osteopetrosis:
➔ Es un trastorno genético que se hereda de los padres, se
manifiesta con el crecimiento anormal de los huesos volviéndolos
muy densos provocando que estos se rompan con facilidad;
Además, los huesos pueden estar deformados y grandes,
causando otros problemas como dificultades para ver y oír, luchar
contra las infecciones y controlar un sangrado.
• Hepatocarcinoma:
➔ Es el tumor hepático primario más frecuente y la segunda causa de
muerte relacionada con el cáncer.
• Hemocromatosis:
➔ Es una enfermedad hereditaria que hace que el cuerpo absorba y
almacene en exceso hierro, lo que provoca daño de los órganos,
especialmente del hígado, páncreas y corazón, pues es donde más
se acumula. Lo cual podría causar enfermedades como cirrosis,
cáncer y frecuencia cardiaca irregular.
• Mutación:
➔ Es un cambio en la secuencia del ADN, pueden ser el resultado de
errores en la copia del ADN durante la división celular, la exposición
a radiaciones ionizantes o a sustancias químicas denominadas
mutágenos, o infección por virus. Así mismo, las mutaciones de la
línea germinal se producen en los óvulos y el esperma y puede
transmitirse a la descendencia, mientras que las mutaciones
somáticas se producen en las células del cuerpo y no se pasan a
los hijos.
• Infertilidad:
 ➔ La infertilidad es una enfermedad del sistema reproductivo
masculino o femenino definida por la imposibilidad de lograr un
embarazo después de 12 meses o más de relaciones sexuales
regulares sin protección.
• Seminograma:
➔ Es una prueba diagnóstica básica que evalúa la fertilidad
masculina y que se realiza de forma rutinaria en el varón en la
clínica de Reproducción Asistida, se analiza la calidad de la
muestra de semen evaluando parámetros macroscópicos
(volumen, color, pH, capacidad de licuefacción y viscosidad) y
microscópicos (concentración de espermatozoides, la movilidad, la
vitalidad y la morfología espermática) del eyaculado.
• Azoospermia:
➔ Afección por la que no hay espermatozoides en el semen que
eyacula un hombre. Esto se puede deber a que el hombre no
produce espermatozoides o porque hay una obstrucción que
impide que los espermatozoides pasen al semen. Las causas de la
azoospermia pueden ser problemas hormonales, ciertas
afecciones genéticas, una vasectomía previa u otras cirugías, entre
otras afecciones. Ciertos tratamientos contra el cáncer también
pueden causarla. La azoospermia puede producir esterilidad
REFERENCIAS:
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de mayo de 2021, sitio web cardiovascular del Libro de la salud:
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Desarrollo. (s / f). GLOSARIO PARA LA DISCUSION SOBRE
ABORTO. Recuperado el 27 de mayo de 2021, de Udd.cl sitio web:
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11. Bernabeu I. Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) - Instituto Bernabeu
[Internet]. Institutobernabeu.com. [citado el 29 de mayo de 2021]. Disponible en:
https://www.institutobernabeu.com/es/ib/diagnostico-genetico-del-embrion-dgp/